Hartnupova choroba je závažná genetická porucha charakterizovaná narušeným metabolismem aminokyselin. Toto onemocnění je doprovázeno beri-beri, opožděním vývoje, kožními a neurologickými projevy. Jak rozpoznat tuto patologii u dítěte? Jak se tato anomálie dědí? V tomto článku se podíváme na příčiny, příznaky a léčbu Hartnupovy choroby.
Etiologie
Tryptofan je esenciální aminokyselina, kterou tělo potřebuje. Člověk může získat tuto užitečnou látku pouze prostřednictvím jídla. Tryptofan se vstřebává ve střevech a proč se podílí na syntéze kyseliny nikotinové (vitamín B3).
Příčinou Hartnupovy choroby je mutace v genu, který je zodpovědný za metabolismus tryptofanu. Jedná se o vrozenou patologii, která je zděděna. Existují dvě cesty pro rozvoj onemocnění:
- V důsledku genové mutace se u pacienta zhoršuje absorpce tryptofanu v gastrointestinálním traktu. Aminokyselinase hromadí ve střevě a interaguje s bakteriemi. V důsledku biochemické reakce se tvoří toxické produkty rozpadu, které otráví tělo. To má extrémně negativní vliv na stav kůže a nervového systému.
- Vzhledem k genetickému defektu se tryptofan vylučuje ve zvýšeném množství močí. Tělo má nedostatek této aminokyseliny. To vede ke snížení syntézy kyseliny nikotinové a rozvoji beri-beri. To má vliv na stav sliznic a kůže a také na fungování trávicího systému.
Lékaři také identifikují další nepříznivé stavy, které mohou komplikovat průběh Hartnupovy choroby:
- nedostatek bílkovin a vitamínů ve stravě;
- overwork;
- nadměrné vystavování slunci;
- emocionální přepětí.
Tyto faktory mohou významně zhoršit stav pacienta.
Jak se dědí patologie
Nemoc se přenáší autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že Hartnupova choroba je dědičná pouze tehdy, je-li mutace přítomna v genech obou rodičů.
Zvažte pravděpodobnost, že budete mít nemocné dítě:
- V polovině případů se děti stanou nositeli poškozeného genu. Nevykazují známky onemocnění, ale existuje možnost přenosu patologie na potomstvo.
- 25 % dětí se rodí nemocných.
- V 25 % případů se děti narodí zdravé a nenesou mutaci.
Toto je poměrně vzácná dědičná patologie. Onemocnění se vyskytuje u 1 dítěte z 24 000 novorozenců. V mnoha případech byli rodiče nemocných dětí pokrevní příbuzní.
Symptomatika
Hartnupova choroba se u dětí obvykle objevuje ve věku od 3 do 9 let. Někdy jsou první známky patologie detekovány 10-14 dní po narození a přetrvávají až do dospívání. U dospělých jsou příznaky onemocnění velmi slabé nebo zcela chybí.
Příznakem Hartnupovy choroby je zvýšená citlivost kůže na ultrafialové světlo. Proto jsou exacerbace patologie nejčastěji pozorovány v období jaro-léto.
Po vystavení ultrafialovým paprskům se na kůži objevují vyrážky připomínající spálení sluncem. Ložiska zánětu mají jasné hranice. Na zarudlé kůži se objevují bubliny. Porážka epidermis je doprovázena svěděním a bolestí. Po zahojení je pozorováno olupování a vrásnění kůže. Trhliny mohou v místě zánětu zůstat po dlouhou dobu.
Poškození kůže je způsobeno nejen vystavením ultrafialovému záření, ale také nedostatkem kyseliny nikotinové. Vnější projevy patologie připomínají známky nedostatku vitaminu B3 (pellagra):
- Na rukou a nohou je zarudnutí s jasně definovanými hranicemi. Vypadá to jako „rukavice“nebo „holínky“. Kůže houstne a loupe se.
- Na obličeji dítěte jsou vidět červené vyrážky ve tvaru "motýla". Pokrývají křídla nosu a tváře.
- Kůže na dlaních zežloutne a prsty zesílí.
- Záněty se objevují nejen na kůži, ale i na sliznicíchsliznici úst. Jazyk nabobtná a získá karmínovou barvu. Pacient pociťuje bolest a pálení v ústech. Dochází ke zvýšenému slinění.
Ve většině případů je onemocnění doprovázeno neurologickými příznaky:
- poruchy rovnováhy a koordinace;
- viklavý;
- třepání hlavou, rukama a očními bulvami;
- bolest hlavy;
- snížení horního víčka;
- poruchy spánku;
- podrážděnost;
- zhoršení paměti;
- výkyvy nálad.
Nemocné děti mají zpomalený fyzický a duševní vývoj.
U některých pacientů se vidění zhoršuje, může se objevit strabismus. Ve vzácnějších případech se objevují dyspeptické příznaky: průjem, nevolnost, ztráta chuti k jídlu. Pacienti hubnou bez důvodu a drasticky.
Tyto příznaky nejsou vždy pozorovány, patologie se vyskytuje ve formě periodických exacerbací. S věkem se epizody onemocnění objevují stále méně často.
Diagnostika
Hlavní metodou pro diagnostiku patologie je studium moči a krve pro biochemii. U Hartnupovy choroby jsou plazmatické hladiny následujících látek významně sníženy:
- tryptofan;
- glycin;
- methionin;
- lysin.
Zároveň se dramaticky zvyšuje koncentrace výše uvedených aminokyselin v moči.
Toto onemocnění musí být odlišeno od pelagry. U primárních forem avitaminózy není B3 pozorovánporuchy metabolismu aminokyselin.
Metody terapie
Pacientům jsou předepisovány léky s vitamínem B3 („nikotinamid“, „kyselina nikotinová“). Pomáhá vyplnit nedostatek této látky v těle.
Jako symptomatická terapie se používají následující skupiny léků:
- Masti na bázi kortikosteroidů ("Hydrokortizon", "Prednisolon"). Tyto léky se aplikují na postižená místa. Hormonální topické prostředky pomáhají zmírnit zánět a svědění.
- Neuroleptika a antidepresiva ("Fluoxetin", "Fevarin", "Neuleptil"). Tyto léky jsou indikovány na podrážděnost a změny nálady.
- Opalovací krémy. Tyto produkty pomáhají předcházet pupínkům a snižují fotosenzitivitu pokožky. Doporučuje se používat krémy s dodatečným protizánětlivým účinkem.
Pacienti také musí dodržovat speciální dietu. Jídlo by mělo být bohaté na bílkoviny a kyselinu nikotinovou. Doporučuje se pravidelně zařazovat do jídelníčku maso, játra, vejce, libové ryby a otruby. Jako doplněk stravy je užitečné používat pivovarské kvasnice, tento produkt obsahuje velké množství vitamínu B3.
Prognóza, možné komplikace a prevence
Nemoc má příznivou prognózu. Jak dítě roste, příznaky patologie se postupně snižují a někdy úplně zmizí. To však neznamená, že léčba není nutná. Pokud terapie není dostupná, mohou se u dítěte rozvinout následující komplikace:
- psychóza;
- pokles kognitivních funkcí;
- cirhóza jater;
- ztenčená kůže;
- zhoršení zraku.
V současné době není prevence onemocnění vyvinuta, protože je nemožné zabránit genovým mutacím. Pomocí prenatálního screeningu se patologie neodhalí. Při plánování těhotenství se manželům doporučuje navštívit genetika. To pomůže posoudit riziko, že budete mít nemocné dítě.
