„Zhroucení“jednoho genu může vést ke vzniku velmi závažných onemocnění, přičemž je zcela nemožné je vyléčit. Jednou z těchto patologií je Kalmanův syndrom. Tento syndrom se vyskytuje převážně u mužů, i když se někdy vyskytuje i u žen.
Obecný popis nemoci
Kalmanův syndrom je dědičná patologie, která se přenáší autozomálně recesivním, autozomálně dominantním genem vázaným na X.
Toto onemocnění je charakterizováno poruchami hypotalamu a hypofýzy. V tomto případě první nesprávně vytváří faktor uvolnění. To zase pomáhá snižovat produkci gonadotropinu v hypofýze. V tomto případě je normální fungování gonád nemožné.
Příčiny rozvoje patologie
Kalmanův syndrom je genetické onemocnění, které může vyvolat cokoli. Hlavním důvodem vývoje patologie je nesprávné spojení mužských a ženských buněk během koncepce. To znamená, že jedna z buněk obsahovala „zlomený“gen,což dává vysokou pravděpodobnost dalšího projevu nemoci u dítěte.
Zhoršení kvality genetického jádra mohou přirozeně ovlivnit i vnější faktory. Tím hlavním je prostředí. Dlouhodobá interakce s chemikáliemi může také způsobit různé mutace. Kalmanův syndrom může být příliš zřejmý nebo vyjádřený v malých odchylkách od normy.
Příznaky nemoci
Předložená nemoc má specifické příznaky, takže je snadné ji odlišit od jiných patologií. Pokud je u pacienta diagnostikován Kalmanův syndrom, příznaky mohou být:
- Nedokončená puberta. Někdy téměř úplně chybí. Například u mužů je malý objem varlat - pouze 3 ml (normálně by to mělo být 12 ml).
- Hyperplasticita a špatná pigmentace šourku.
- Významné zaostávání penisu a prostaty.
- Rozložení tukové tkáně, jako u ženy.
- Úplná nebo částečná absence sekundárních pohlavních znaků. Muži například nemusí mít ochlupení.
- Sexuální pasivita.
- Systémové malformace: rozštěp patra, rozštěp rtu, gotické nebe.
- Neschopnost čichat. Zároveň zůstává chuťový vjem.
Tyto znaky mohou být vyjádřeny výrazně nebo slabě. Vše závisí na stupni narušení hypotalamu a hypofýzy.
Funkcediagnostika
Kalmanův syndrom (fotografie pacientů prezentované na specializovaných lékařských zdrojích ukazují zjevné odchylky ve stavbě mužského těla) není příliš časté onemocnění. Jeho diagnóze je však třeba věnovat zvláštní pozornost. Poskytuje následující akce:
- Kontrola hlavních hladin hormonů v těle: estradiol, testosteron, prolaktin, růstový hormon. Test je dlouhý a odhalující. Koná se minimálně týden.
- Dodatečná studie, která má specialistům pomoci odlišit syndrom od konstitučního zpoždění v sexuálním vývoji.
- Zkouška pachu. To se provádí velmi jednoduše: pacientovi jsou podávány látky (mýdlo, parfém) se silným aroma. Na základě výsledků vyšetření je učiněn závěr: je čich osoby normální nebo ne.
- Ultrazvuk ledvin a varlat.
- MRI hypotalamu a hypofýzy. Kromě toho je třeba při vyšetření tomografem věnovat pozornost jakýmkoli novotvarům v hlavě, které mohou vyvolat výskyt výše popsaných příznaků.
- Snímání rodinné historie. Vzhledem k tomu, že prezentovaná patologie je dědičná, získání informací o případech onemocnění v rodině pacienta umožní stanovit nejpřesnější diagnózu.
Funkce léčby
Vzhledem k tomu, že patologie je genetická, nebude možné se jí zcela zbavit. Terapie je však nutná. Bezprostředně po stanovení diagnózy je pacientovi podántestosteron. Procedura se provádí několik měsíců.
Díky této terapii mohou specialisté dosáhnout zlepšení celkové pohody pacienta, zvýšení sexuální touhy. Kromě toho je dosaženo ověření. Poté lékaři pokračují v terapii zaměřené na obnovení schopnosti produkovat zralé spermie. V tomto případě se již nepoužívá testosteron, ale gonadotropiny.
Upozorňujeme, že pokud byl u muže diagnostikován Kalmanův syndrom, léčba bude muset být prováděna po celý život. Pomůže zachovat sekundární sexuální charakteristiky a obnovit relativně normální život. Pokud se ale pacient s takovou diagnózou rozhodne mít děti, rozhodně by se měl obrátit na genetiku. Riziko narození dítěte s takovou patologií zůstává velmi vysoké. Jinak – s malou závažností příznaků a správnou terapií – může pacient vést zcela normální život.
Co se týká prevence, ta prakticky neexistuje. Přirozeně je žádoucí vyhnout se těm faktorům, které mohou vést k „zlomení“genu. Zůstaňte zdraví!
