Trombofilie – co to je? Trombofilie: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Obsah:

Trombofilie – co to je? Trombofilie: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba
Trombofilie – co to je? Trombofilie: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Video: Trombofilie – co to je? Trombofilie: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Video: Trombofilie – co to je? Trombofilie: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba
Video: Cirhóza jater 2024, Červenec
Anonim

Stav tělesné predispozice k rozvoji cévní trombózy, která se může opakovat a mít různou lokalizaci, se nazývá trombofilie. Onemocnění může být buď genetické, nebo získané. Příčinou patologie je nejčastěji zvýšená srážlivost krve. Klinicky se onemocnění může projevovat řadou trombóz různé lokalizace. Trombofilie je mezi populací poměrně běžná a vyskytuje se v různých formách. Nemoc vyžaduje lékařskou nebo chirurgickou léčbu.

Trombofilie: co to je?

Patologie označuje onemocnění krevního systému, projevující se sklonem k tvorbě krevních sraženin a poruchou hemostázy. Mnohočetné recidivující trombózy u trombofilie se mohou objevit v důsledku traumatu, chirurgického zákroku, fyzického přepětí nebo běhemtěhotenství. Stav je nebezpečný, protože může vést ke komplikacím, jako je plicní embolie, mrtvice, infarkt myokardu, hluboká žilní trombóza. Běžící formy jsou často fatální.

trombofilie. co to je
trombofilie. co to je

Výzkum, diagnostiku a léčbu trombofilií provádí několik oborů medicíny. Hematologie studuje porušení krevních vlastností, flebologie - metody diagnostiky a léčby trombózy žilních cév, cévní chirurgové se zabývají odstraňováním krevních sraženin. Tvorba trombu vede k narušení normálního průtoku krve, což je doprovázeno vývojem nebezpečných stavů, které je obtížné léčit. Abyste problému zabránili včas, musíte pravidelně provádět test koagulace krve. Například u žen je norma pro žilní krev 5-10 minut.

Důvod vývoje

Existuje několik faktorů, které způsobují rozvoj patologie. Téměř každý člověk může zažít onemocnění, jako je trombofilie. Co je to za nebezpečný stav, mnozí pacienti někdy ani netuší a vyhledávají pomoc poměrně pozdě. Existuje seznam důvodů, které mohou přispět k rozvoji patologie.

Dědičná (nebo genetická) trombofilie se vyskytuje v důsledku genetické predispozice k onemocnění. Příčinou jejího rozvoje mohou být i předchozí krevní onemocnění (trombocytóza, erytrémie, antifosfolipidový syndrom). Mezi rizikové faktory patří ateroskleróza, zhoubné novotvary, fibrilace síní, křečové žíly,autoimunitní onemocnění. Pravděpodobnost trombofilie se zvyšuje po mrtvici nebo infarktu. Ohroženi jsou pacienti, kteří jsou obézní, vedou sedavý způsob života, berou hormonální antikoncepci, nezdravě se stravují, v minulosti prodělali vážný úraz nebo operaci. V raném věku je onemocnění vzácné, nejčastěji se rozvíjí u starších lidí. Aby se zabránilo onemocnění nebo aby se stav nezačal, doporučuje se čas od času testovat na trombofilii.

genetická trombofilie
genetická trombofilie

Klinický snímek

Klinické projevy patologie se vyznačují plynulým nárůstem a trváním kurzu, takže pacienti okamžitě nezaznamenají změny ve svém zdravotním stavu a nevznesou žádné stížnosti. Laboratorní indikátory dokážou diagnostikovat trombofilii a podrobný klinický obraz se v některých případech objeví až o několik let později. Živé příznaky jsou pozorovány, když se již vytvořila krevní sraženina. Stupeň obturace lumen cévy a lokalizace trombu ovlivňují závažnost symptomů.

Arteriální trombóza, způsobená krevními sraženinami v lumen cév arteriálního řečiště, je doprovázena tvorbou krevních sraženin v lumen cév placenty, intrauterinní smrt plodu, mnohočetné potraty, ataky akutní koronární insuficience, ischemická cévní mozková příhoda.

Při žilní trombóze dolních končetin se klinické příznaky projevují ve formě trofických změn na kůži, závaž.otoky dolních končetin, výskyt bolesti, pocit tíhy v dolních končetinách.

Mezenteriální střevní trombóza nastává, když je trombus lokalizován v mezenterických cévách a je doprovázen následujícími příznaky: řídká stolice, zvracení, nevolnost, ostrá bolest dýky.

Trombóza jaterních žil rozvíjí hydrothorax (Budd-Chiariho syndrom), ascites, otoky přední břišní stěny a dolních končetin, nezkrotné zvracení a intenzivní bolest v epigastrické oblasti.

Hematogenní trombofilie

Trombózy ovlivňují stav cévní stěny, poškozují ji a snižují stabilitu, přispívají ke zpomalení průtoku krve a rozvoji dalších hemodynamických poruch, které jsou spojeny se změnami viskozity a koagulability. Trombofilní stavy jsou v mnoha případech spojeny s přítomností cévních onemocnění, jako je ateroskleróza, poškození intimy cév, vaskulitida toxikogenního, imunitního nebo infekčního původu. Mnohočetný recidivující tromboembolismus může být způsoben změnami vlastností samotné krve, což dává právo mluvit o onemocnění zvaném "hematogenní trombofilie". Rozvoj patologie je spojen s tendencí těla vyvinout trombózu v důsledku abnormalit v koagulačních systémech, což je porušení hemostatického potenciálu krve.

dědičná trombofilie
dědičná trombofilie

Hematogenní trombofilie podle původu může být vrozená nebo získaná. Podle hlavního mechanismu se rozlišují onemocnění, která jsou způsobena: přidruženými trombogenními změnami, dysfunkcí krevních destiček,poruchy fibrinolýzy, inhibice, abnormality nebo nedostatek srážlivosti krve, nedostatek základních fyziologických antikoagulancií. Kromě toho jsou izolovány i iatrogenní trombofilie, které se vyvinou v důsledku léčivých účinků nebo lékařských zásahů.

Dědičná trombofilie

Vrozený nebo dědičný charakter trombózy je možné určit na základě těchto klinických projevů: trombóza v raném věku, případy trombózy plicnice, mezenterie, dolních končetin v rodinné anamnéze, první epizoda recidivující žilní trombózy před 30. rokem života, trombóza v časném těhotenství, trombotické komplikace. Dědičná nebo genetická trombofilie se určuje po komplexní diagnostice pacientů, u kterých existuje riziko rozvoje trombofilních komplikací.

Vrozená forma onemocnění může mít různou povahu. Při diagnostice onemocnění se přihlíží ke genetickým markerům trombofilie. Prvním faktorem, který přispívá k rozvoji patologie, je genetická predispozice. V tomto případě se onemocnění nemusí projevit při absenci podmínek, které spouštějí mechanismy jeho vývoje. Druhým je genová mutace během embryonálního vývoje. V poslední době se znatelně zvyšuje koncentrace faktorů, které tlačí na genovou mutaci. Jsou mezi nimi ty, které jsou důsledkem lidské činnosti: záření, používání potravinářských přídatných látek, léky, znečištění životního prostředí (domácí chemikálie, různé druhy paliv, pesticidy), člověkem způsobené katastrofy. Nelze předvídat kdyza jakých podmínek může být gen změněn, takže mutageneze je považována za náhodný proces, který se vyskytuje sám o sobě a má schopnost změnit dědičné vlastnosti.

trombofilie během těhotenství
trombofilie během těhotenství

Dědičná trombofilie může být také způsobena strukturální nebo genomickou mutací chromozomů, které jsou zděděny z předchozích generací. Zde záleží na stavu genu onemocnění: recesivní nebo dominantní. V druhém případě se patologie projeví za jakýchkoli podmínek.

Získaná trombofilie

Toto onemocnění může mít nejen dědičný, ale i získaný původ. U pacienta může být diagnostikován antifosfolipidový syndrom (APS). Takto se ve většině případů projevuje získaná trombofilie. Co to je, jaké jsou mechanismy jeho vývoje a jak se s tím vypořádat?

Antifosfolipidový syndrom je komplex příznaků, který kombinuje laboratorní údaje a klinické příznaky. Onemocnění je doprovázeno neurologickými poruchami, imunitní trombocytopenií, syndromem ztráty plodu, žilní a arteriální trombózou. Existují formy APS: primární, sekundární a katastrofické; sérologické varianty: séronegativní a séropozitivní. Syndrom se vyskytuje na pozadí neoplastických, infekčních, alergických nebo autoimunitních onemocnění nebo v důsledku lékové intolerance.

Vývoj APS může být spojen s takovými patologickými stavy, jako jsou: zhoubné novotvary (rakovina, lymfoproliferativní onemocnění, leukémie), infekce(mykoplazmóza, HIV, syfilis), asymptomatická cirkulace APA, chronické selhání ledvin, onemocnění periferních tepen a chlopní, onemocnění jater, onemocnění pojivové tkáně a autoimunitní onemocnění (Crohnova choroba, systémová vaskulitida, SLE).

trombofilní test
trombofilní test

Trombofilie během těhotenství

Během těhotenství se často poprvé projevuje genetická nebo dědičná trombofilie. Za prvé je to kvůli vzhledu třetího, placentárního kruhu oběhu, což klade další zátěž na oběhový systém. Tvorba krevních sraženin také přispívá k řadě rysů placentárního kruhu. V placentě nejsou žádné kapiláry, přijímá mateřskou krev z tepen, poté protéká choriovými klky a vstupuje do pupeční šňůry.

Tělo těhotné ženy se vyznačuje zvýšenou srážlivostí krve, která snižuje krevní ztráty při porodu nebo v případě komplikací, jako je potrat nebo odtržení placenty. Zvyšuje riziko krevních sraženin a právě v tom spočívá nebezpečí. Pokud jsou lokalizovány v cévách, které vedou do placenty, živiny přestávají proudit do těla plodu, dochází k hypoxii. V závislosti na úrovni cévní blokády a počtu krevních sraženin mohou následovat závažné komplikace: předčasný porod, potrat, selhání těhotenství, malformace nebo smrt plodu, nedostatečnost placenty, abrupce placenty. Obvykle se objevují po 10 týdnech. V časnějších stádiích trombofilie stěhotenství jsou velmi vzácná. Pokud se onemocnění rozvine po 30 týdnech, pak končí v mnoha případech abrupcí placenty, placentární insuficiencí nebo těžkými formami preeklampsie. Při vyšetření by si měl lékař dávat pozor na srážlivost krve, norma pro ženy „v poloze“se mírně liší od obecně uznávané.

hematogenní trombofilie
hematogenní trombofilie

Diagnostika

Klinické projevy trombózy jsou na klinice potvrzeny laboratorními (cytologickými, biochemickými, genetickými, koagulologickými) a instrumentálními metodami. Podle vzhledu a stavu těla lze určit podezření na žilní trombózu (edém). Žilní i tepenné jsou doprovázeny neustálými tlakovými bolestmi a pocitem plnosti. Někdy v oblasti lokalizace teplota kůže stoupá (žilní). Při arteriální trombóze v blízkosti místa tvorby trombu dochází k poklesu teploty, cyanóze (cyanóze) a silné bolesti. Uvedené příznaky jsou prvními příznaky trombofilie, které jsou nejdůležitějším důvodem k návštěvě specialisty.

Přímo v nemocnici probíhají důkladnější vyšetření pacientova stavu. Je nezbytné provést analýzu na trombofilii, provést ultrazvuk cév (určuje povahu, velikost a lokalizaci trombu), provést kontrastní arteriografii a venografii, která vám umožní lokalizovat a prozkoumat anatomii trombotických procesů. Dále RTG, radioizotopové metody, genetická analýza polymorfismů, stanovení koncentracehomocystein.

Léčba

Otázka, jak nemoc překonat, vyvstává u těch, kteří se potýkají s diagnózou trombofilie. Co to je a jak se s tím vypořádat, aby se předešlo vážným následkům? Léčba patologie by měla být komplexní a prováděna za účasti lékařů různých specializací: cévní chirurg, flebolog, hematolog. V první fázi je nutné studovat etiopatogenetické mechanismy rozvoje onemocnění. Pozitivní výsledky léčby lze očekávat až po odstranění základní příčiny. Důležitým prvkem terapie je dieta, která spočívá ve vyloučení potravin s vysokým cholesterolem, omezení tučných a smažených jídel. Doporučuje se zařadit do jídelníčku sušené ovoce, zeleninu a ovoce, čerstvé bylinky.

zvýšená srážlivost krve
zvýšená srážlivost krve

Drogová léčba spočívá ve jmenování protidestičkových látek, která je doplněna o použití antikoagulační terapie, terapeutického prokrvení, hemodulace. V některých případech je nutné provést transfuzi čerstvé zmrazené plazmy v kombinaci s heparinizací. U dědičné formy, která je způsobena nedostatkem antitrombinu III, je předepsána substituční terapie.

Mírná trombofilie (krevní test pomůže určit formu) se léčí lyofilizovanou plazmou (intravenózně) nebo suchou darovanou plazmou. U těžkých forem se používají fibrinolytika, která se podávají na úrovni ucpané cévy pomocí katetru. Při diagnóze trombofilie by měla být léčba individuálně zvolena a komplexní, což zajistí rychlou a účinnou léčbu.zotavení.

Prevence

Abychom se tomuto závažnému onemocnění nebo jeho komplikacím nevyhnuli, je nutné pravidelně přijímat preventivní opatření k jeho prevenci. Pacientům s trombofilií se doporučuje provádět transfuzi plazmy v nízkých dávkách a subkutánní podávání léku "Heparin". Pro prevenci by pacientovi měly být předepsány léky, které posilují cévní stěnu (Trental intravenózně, Papaverin perorálně).

Pro prevenci a léčbu trombofilie se doporučuje používat lidové prostředky, jako jsou léčivé rostliny. Takže brusinkový čaj nebo hroznová šťáva pomohou snížit aktivitu krevních destiček. Krev můžete ředit tinkturou ze semínek japonské Sophora. Kromě toho je vhodné sestavit správný jídelníček, chodit častěji na čerstvý vzduch a vzdát se špatných návyků.

Doporučuje: