Bloomův syndrom je vzácná vrozená porucha, při které lidské buňky vykazují genomovou nestabilitu. Dědí se autozomálně recesivním způsobem.
Porucha byla poprvé diagnostikována a popsána v roce 1954 dermatologem amerického původu Davidem Bloomem. Jménem tohoto vědce vznikl název patologie. Synonymum - vrozený telangiektatický erytém.
Bloomův syndrom nejčastěji postihuje osoby židovské národnosti (přibližně 1 osoba ze 100). Onemocnění může být jak u žen, tak u mužů, ale u druhého jsou příznaky výraznější. To je důvod, proč jsou ženy s touto patologií často chybně diagnostikovány.
U dítěte, které má Bloomův syndrom, jsou oba rodiče latentními nositeli mutace v jedné alele genu BLM. Předpokládá se, že rozmanitost symptomů závisí na tom, která mutace je přítomna v genech pacienta. To však dosud nebylo prokázáno.
Klinický snímek
Pacienti s Bloomovým syndromem jsou při narození malí (asi 1900–2000 g). V budoucnu také rostou pomalu a špatně přibírají. Puberta je opožděná, a i kdybyprojde, je vadný. Neplodnost je běžná u mužů a abnormálně časná menopauza u žen. Přesto jejich duševní vývoj odpovídá věkovým normám.
V prvních týdnech života se na tvářích, uších, nose a hřbetu rukou objevují puchýře, erytém a krusty. Často dochází ke zvýšené citlivosti na ultrafialové světlo. I krátký pobyt pacientů na slunci může vést k vytvoření cévní sítě a poškození kůže různé závažnosti. Po obnovení ozářené kůže se na ní mohou vytvořit tmavé nebo příliš světlé skvrny, oblasti s atrofií.
Pacienti mají sníženou imunitu, a proto se často setkávají s infekčními nemocemi, které se také opakují.
Bloomův syndrom je často kombinován s asymetrií krčků stehenní kosti a vrozenými srdečními vadami.
Vzhled
Vzhled pacientů je nestandardní. Mají spíše úzkou lebku, malou bradu a vystouplý nos („ptačí obličej“). To je zvláště patrné, když se podíváte na fotografii Bloomova syndromu.
Pacienti jsou obvykle nízké postavy, mají vysoký hlas. Někteří pacienti mají deformity chodidla a zubní anomálie. Pacienti si často stěžují na záněty a otoky rtů, jejich olupování. V některých případech dochází k narušení procesu keratinizace kůže a jejímu zablokování (vypadá jako "husí kůže").
Diagnostika
Diagnózu "Bloomova syndromu" stanoví lékař na základě klinického obrazu pacientovy nemocia laboratorní data.
Během vyšetření je povinné posouzení stavu imunitního systému. V analýze pacientů s Bloomovým syndromem dojde k poklesu počtu imunoglobulinů a T-lymfocytů. Kromě toho se doporučuje posouzení výměn sesterských chromatid.
Při diagnostice je důležité nezaměňovat Bloomův syndrom s lupus erythematodes, Neil-Dingwallovým syndromem, Rothmund-Thomsonovým syndromem a kožní porfyrií.
Onkologie
Nízká imunita a přítomnost velkého množství různých mutací vedou k tomu, že u pacienta se prudce zvyšuje pravděpodobnost onkologie. V tomto případě mohou trpět jak vnitřní orgány, tak krev, lymfa a kostní tkáň.
Mezi nejčastější patologie, které se vyskytují u této kategorie pacientů, patří:
- myeloidní leukémie;
- lymfom;
- lymfocytární leukémie;
- zhoubné nádory jícnu, jazyka a střev;
- rakovina plic;
- karcinom prsu.
Meduloblastom a rakovina ledvin jsou mnohem méně časté.
Léčba
Pacient trpící Bloomovým syndromem bude léčen symptomaticky. Snížení závažnosti nepříjemných jevů lze dosáhnout pomocí léků a lékařských postupů. Jejich výběr provádí ošetřující lékař na základě toho, jaké příznaky pacienta narušují. Takže pro onkologii může být vyžadována chemoterapie, radiační terapie nebo chirurgie, pro onemocnění zubů - zubníprocedury atd. V současné době není možné patologii zcela vyléčit.
V každém případě by pacienti měli pravidelně používat přípravky, které spolehlivě chrání pokožku před ultrafialovým zářením, užívat vitamino-minerální komplexy (měly by obsahovat vitamin E), karotenoidy (jak ve formě doplňků stravy, tak s jídlem) a léky, které upravují fungování imunitního systému. V některých případech je možná hormonální terapie.
Pacienti, kteří mají Bloomův syndrom, by měli být po celý život sledováni dermatologem a onkologem, aby poznali první známky rakoviny kůže. V případě jakýchkoli podezřelých změn musí co nejdříve navštívit lékaře.
Pacienti, kteří mají na těle hodně mateřských znamének, je užitečné být ve stínu a vyhýbat se přímému slunci, nosit oblečení, které co nejvíce zakrývá tělo.
Forecast
Prognóza pacientů s Bloomovým syndromem přímo závisí na tom, jaké patologické stavy je provázejí. Nejčastěji pacienti umírají na následky akutních onkologických procesů nebo zápalů plic.
Za zmínku stojí, že pacienti, kteří dostávají symptomatickou léčbu a jsou pod lékařským dohledem, mají delší očekávanou délku života ve srovnání s pacienty, kteří tak nečiní.
Prevence
Prevence Bloomova syndromu u dětí bude spočívat ve vyhýbání se sňatkům s blízkými příbuznými. Právě mezi národy, jejichž tradicemi jsou úzce spřízněná manželství, se nemoc vyskytuje nejčastějidistribuce.
Kromě toho se mladému páru doporučuje, aby před početím podstoupil důkladnou lékařskou prohlídku.
