Wilsonova choroba (hepatocerebrální dystrofie, Wilson-Konovalovův syndrom) je poměrně vzácné genetické onemocnění, které je spojeno s narušeným metabolismem mědi v těle a je doprovázeno poškozením jater a centrálního nervového systému.
První takové příznaky byly zaznamenány již v roce 1883. Projevy nemoci byly podobné jako u roztroušené sklerózy, proto se v té době nemoc nazývala „pseudoskleróza“. Hlubokým studiem tohoto problému se zabýval anglický neurolog Samuel Wilson, který v roce 1912 prakticky kompletně popsal kliniku této nemoci.
Wilsonova nemoc: příčiny
Jak již bylo zmíněno, toto onemocnění je genetické povahy a přenáší se z rodiče na dítě autozomálně recesivním způsobem. Porušení metabolismu mědi je spojeno s genovou mutací umístěnou v dlouhém raménku třináctého chromozomu. Právě tento gen kóduje protein specifické formy ATPázy, která je zodpovědná za transport mědi a její začlenění do ceruloplasminu.
Důvody této mutace nejsou dosud plně pochopeny. Umětjen říci, že Wilsonova choroba je mnohem častěji diagnostikována mezi národy, kde jsou běžné sňatky mezi blízkými příbuznými. Navíc je tento syndrom mnohem častěji diagnostikován u mužů a chlapců ve věku 15 až 25 let.
Wilsonova nemoc: hlavní příznaky
Tato nemoc se může projevovat různými způsoby. V důsledku metabolických poruch se měď hromadí v lidském těle a zároveň ovlivňuje játra a čočková jádra diencefala.
Pacienti mohou mít jaterní nebo neurologické příznaky. Někdy se také objevují bolesti kloubů, vysoká horečka a bolesti těla. Hromadění mědi v průběhu času, pokud se neléčí, může vést k cirhóze jater. V některých případech se nejprve objevují neurologické příznaky – změny chování a emočního stavu a také třes. Příznaky onemocnění jsou bohužel poměrně často vnímány jako projevy dospívání.
Neléčené hromadění mědi v těle vede k nesčetným poruchám, včetně cukrovky, aneuryzmat, aterosklerózy a křivice.
Wilsonova-Konovalovova nemoc: diagnóza
Diagnóza tohoto onemocnění musí nutně zahrnovat biochemický krevní test. Během laboratorní studie krevního vzorku je zvláštní pozornost věnována hladině mědi: ta se v krvi sníží, protože všechnymolekuly látky se hromadí v tkáních. Někdy je také nutná biopsie jater. Při studiu vzorků v jaterní tkáni se stanoví zvýšené množství mědi.
Je tu další důležitý diagnostický moment. Při vyšetření očí pacientů jsou na rohovce vidět nahnědlé kroužky - jedná se o tzv. Kaiser-Fleischerův příznak.
Wilsonova nemoc – Konovalov: léčba
Dosud je jedinou účinnou léčbou cuprenil, na jehož základě jsou vyráběny všechny existující léky. Tato látka snižuje hladinu mědi v těle a odstraňuje její přebytek. Je nemožné zbavit se nemoci navždy. Ale taková terapie umožňuje pacientům vést normální, aktivní život.
Pokud je Wilsonova choroba odhalena příliš pozdě, pak je poškození těla, zejména nervové tkáně, již nevratné. Proto je tak důležité diagnostikovat onemocnění včas a zahájit léčbu.
