Poruchy koordinace pohybů se vyskytují u různých onemocnění centrálního nervového systému. Všechny jsou spojeny s poruchami ve struktuře cerebellum. Nejčastěji jsou takové patologie genetické povahy a jsou zděděny. Jednou z takových anomálií je Friedreichova choroba. Tato patologie je považována za zcela běžnou ve srovnání s jinými chromozomálními defekty. Kromě nervového systému zasahuje i do dalších orgánů. V první řadě se to týká srdce a svalů. Ve srovnání s jinými ataxiemi nelze toto onemocnění diagnostikovat v raném věku, protože se projeví až ve věku 20 let.
Friedreichova patologie – co to je?
Friedreichova choroba je neurologická porucha, která patří ke genetickým patologiím. Je velmi obtížné tuto anomálii předem tušit, protože se v dětství nijak neprojevuje. Nemoc se často vyskytuje v rodinách. Proto s takovými poruchami musí těhotné ženy podstoupit kompletní genetické vyšetření.
Historie a šíření patologie
Friedreichova ataxiebyla poprvé izolována jako samostatná nemoc v 60. letech 19. století. Zároveň bylo zjištěno, že epidemiologie této anomálie je nerovnoměrná. Můžete také vysledovat vztah mezi nemocí a etnickou příslušností pacientů. Nejčastěji se tato patologie vyskytuje u lidí narozených z příbuzenských manželství. Ze stejného důvodu je častější mezi malými etnickými skupinami. Friedreichova choroba je ve srovnání s jinými ataxiemi poměrně běžná. Vyskytuje se u 1-7 lidí na 100 000 lidí. V současné době je již známo, které genetické poruchy vedou k této patologii, proto ji lze při zatížené dědičné anamnéze diagnostikovat ve fázi nitroděložního vývoje plodu.
Příčiny Friedreichovy choroby
Abyste pochopili, odkud Friedreichova choroba pochází, jak se přenáší a šíří, je nutné znát etiologii této anomálie. Tato patologie se týká dědičných chromozomálních defektů. Přenáší se autozomálně recesivním způsobem po generace. Proto se nemoc často vyskytuje u několika členů rodiny. S koncepcí dětí z příbuzných manželství se frekvence výskytu této patologie zvyšuje. Proto takové rodiny potřebují při plánování dítěte důkladnější vyšetření. Vědci zjistili, že všichni pacienti s tímto onemocněním mají genetickou vadu na devátém chromozomu. Pokud má jeden z rodičů takovou anomálii, pak je šance, že dítě bude nemocné, 50%. Navzdory dědičné povaze onemocnění existujíprovokující faktory prostředí, které mohou způsobit chromozomové mutace během embryogeneze. Patří sem: špatné návyky (drogová závislost, alkoholismus), radiace, stresové situace.
Patogeneze Friedreichovy anomálie
Hlavním projevem onemocnění je cerebelární ataxie. Vzniká v důsledku postupné degenerace buněk nervového systému. Mechanismus poškození spočívá v tom, že díky mutantnímu genu obsaženému v 9. chromozomu přestane tělo produkovat látku – frataxin. V důsledku toho buňky akumulují zvýšené množství železa. To spouští další patologický proces – hromadění volných radikálů a peroxidaci lipidů. V důsledku toho dochází k destrukci buněčných membrán a nervové tkáně. Nejčastěji tento proces postihuje zadní rohy míchy a pyramidový systém. Tyto struktury jsou zodpovědné za motorickou funkci těla, dochází tedy k poruše koordinace. V některých případech jsou postiženy i další mozkové struktury: přední rohy, periferní vlákna a centrální nervový systém. Nejčastěji degenerace nepokrývá hlavové nervy a vitální centra (respirační, cévní). Ve vzácných případech jsou pozorovány poruchy zraku a sluchu.
Kromě neurologických příznaků dochází ke změnám v kosterním systému. Často u pacientů s Friedreichovou anomálií dochází k zakřivení páteře a deformaci chodidel. Kromě toho patologický proces zachycuje srdeční sval. V tomto případě jsou normální kardiomyocyty nahrazeny vláknitými a tukovýmihadřík.
Klinický obraz nemoci
Na základě patogeneze onemocnění závisí klinický obraz na rozsahu poškození struktur míchy a mozku. Typickým syndromem je ataxie. V některých případech však dochází k dalším porušením. Pokud je diagnostikována Friedreichova choroba, příznaky patologie jsou následující:
- Cerebelární ataxie. Tento syndrom se objevuje u pacientů kolem 20. roku věku. Jeho hlavními projevy jsou změna chůze, nestabilita, nystagmus. Při neurologickém vyšetření pacienti nejsou schopni provést pata-kolenní test a jsou nestabilní v Rombergově poloze.
- Svalová hypotenze. Spolu se změnou chůze dochází k progresivní slabosti nohou. Později proces přechází i na svaly horního pletence ramenního. Pro pacienty je obtížné udržet končetiny v určité poloze. To vede k oslabení kloubů a patologickému prodloužení končetin ("Friedreichova noha"). U některých pacientů je pozorován opačný jev - svalové křeče, paréza.
- Hyperkineze. Kvůli porážce pyramidového systému mozku u pacientů s Friedreichovou chorobou je pozorován třes hlavy a končetin. Někdy může dojít k porušení mimiky - tiky.
- Poruchy muskuloskeletálního systému. Pacienti mají často skoliózu a jiné zakřivení páteře. V důsledku „uvolnění“kloubů dolních končetin dochází k deformaci nohy, která je charakteristická pro tuto patologii. Současně se jeho oblouk prohlubuje a proximální falangy se vynořují.
- Postupný pokles šlachových reflexů.
- Změna rukopisu.
- Hypertrofická kardiomyopatie. Tento syndrom je pozorován téměř u všech pacientů (90 % případů). Klinicky se projevuje hluchotou srdečních ozvů při auskultaci, zvětšením velikosti srdce a výskytem systolického šelestu. Zároveň si člověk stěžuje na bolest v oblasti hrudníku, dušnost.
Méně typickými příznaky jsou poruchy čití, oftalmoplegie, ptóza. Někdy degenerativní procesy zachycují sluchový a optický nerv. To způsobuje ztrátu sluchu, slepotu.
Diagnostická kritéria pro Friedreichovu ataxii
Podezření na Friedreichovu chorobu není pro zkušeného neurologa těžké. Za prvé, lékař upozorňuje na skutečnost, že porušování začíná v určitém věku. Obvykle v dětství a dospívání stížnosti zcela chybí. Při sběru anamnézy navíc často dochází ke spojení onemocnění s dědičnými faktory (sňatky mezi příbuznými, ataxie u jednoho z rodinných příslušníků). V případě zjištění Friedreichovy choroby bude diagnostika neurologa probíhat podle následujícího schématu (body, kterým lékař věnuje pozornost):
- Svalová slabost (často na dolních končetinách).
- Snížené šlachové reflexy.
- Roztřesená pozice Romberga.
- Horizontální nystagmus.
- Nelze provést test pata-koleno.
- Paréza a paralýza (vzácné).
- Hyperkineze.
Navíc je vyžadováno vyšetření chirurgem. Lékař určuje porušení osteoartikulárního systému dolních končetin, zakřivení páteře. Při podezření na tuto patologii je také nutné vyšetření oftalmologem a kardiologem.
Hlavní diagnostickou metodou je genetická analýza, při které je detekována chromozomální abnormalita. Provádí se také MRI mozku.
Friedreichova nemoc: ICD kód 10
Navzdory klinické diagnóze musí být každá patologie registrována podle mezinárodní nomenklatury. Friedreichova choroba podle MKN-10 má kód G11.1. To znamená, že podle mezinárodního měřítka má tato patologie následující název: časná cerebelární ataxie.
Friedreichova nemoc: léčba patologie
Navzdory skutečnosti, že neurologie jako věda je nyní poměrně dobře rozvinutá, nelze tuto nemoc zcela vyléčit. Je to dáno tím, že jeho příčinou je genetická mutace, kterou nelze ovlivnit. Přesto lékaři upravují neurologické poruchy a pacientům usnadňují život. Používají se antioxidanty (lék "Mexidol"), prostředky ke zlepšení cerebrální cirkulace (léky "Piracetam", "Cerebrolysin"). Tyto léčivé látky mohou zpomalit degenerativní procesy. Pro zlepšení motorických funkcí se provádí fyzioterapie, ortopedická korekce a masáže. V některých případech je nutná chirurgická léčba (s výrazným zakřivením chodidel).
Prevence nemocí akomplikace
Bohužel je nemožné předvídat vývoj Friedreichovy choroby předem. Patologie se však nevztahuje na velmi vzácné anomálie. Proto je při zatížené dědičné anamnéze u těhotné ženy nutné provést genetickou analýzu plodu.
Aby se zabránilo rozvoji komplikací u pacientů s Friedreichovou patologií, je nezbytné neustálé sledování lékařů. Přestože se porucha týká neurologických problémů, důležitý je i dohled chirurga, kardiologa, oftalmologa a genetika. Aby se zabránilo rychlé progresi onemocnění, provádí se udržovací terapie. Pacienti také potřebují zvláštní péči a podporu od svých blízkých.
Prognóza Friedreichovy choroby
Vzhledem k tomu, že patologie se týká pomalu progredujících chromozomálních abnormalit, pacienti žijí v průměru 30–40 let. Nejčastěji neurologické poruchy neovlivňují duševní schopnosti a vitální struktury mozku. Pacienti však vyžadují neustálý lékařský dohled. Pacienti by se také měli zapojit do fyzioterapeutických cvičení k udržení svalového tonusu. Nejčastější příčinou úmrtí jsou kardiovaskulární onemocnění. Hypertrofická kardiomyopatie vede v průběhu let k městnavému srdečnímu selhání, které má za následek Friedreichovu chorobu. Fotografie pacientů s touto patologií si můžete prohlédnout v tomto článku a speciální literatuře.
