Každá buňka těla živé bytosti eukaryot má uvnitř jádra polymerní řetězec DNA, což je hlavní „program“života. Lidská DNA je genetický materiál, na kterém je zaznamenána veškerá paměť předků, nemoci, ke kterým je jedinec predisponován, a všechny vlohy jedince. Sada 23 párových genů je základem lidského genetického aparátu
Abyste pochopili, jak důležitá je DNA, musíte znát její strukturu a funkce. DNA není jen kód, je to hlavní šablona, pomocí které buňka staví proteiny z aminokyselin a připravuje nové buňky, které ji časem nahradí. Takto je zajištěn život organismu.
Lidská genetika. Základní pojmy
Chromozomy, neboli vlákna chromatid, jsou středem jádra a poskytují život jedné buňce a celému organismu. Chromozomy se skládají z genů. Gen je jednotka, která nese biologickou paměť předků. Soubor lidských genů se nazývá genom.
Genetický aparát zahrnuje jádro aDNA, kterou obsahuje. DNA nemůže existovat bez pomocníků – messenger RNA a transportní – tRNA. Promluvme si o RNA později. Nyní si vysvětlíme, co je DNA.
DNA polymer se nachází v chromozomech. Dva propletené řetězce jsou spojeny podle principu komplementarity.
DNA – kyselina deoxyribonukleová – je molekula polymeru sestávající ze stavebních bloků nukleotidů. Kód DNA je specifická sekvence 4 nukleotidů přidělená konkrétnímu jedinci: adenin, thymin, guanin a cytosin.
Co je to chromozom? Chromozom je větší organizační jednotka genetického materiálu v buňce. Obsahuje několik tisíc genů „zabalených“do určitých struktur. Každý chromozom se skládá z centromery a dvou telomer.
Sekvence nukleotidů v chromozomu kóduje informace o struktuře tělesných bílkovin. A když přijde signál, že tělo potřebuje nový protein, DNA se rozdělí, zkopíruje a znovu sestaví ve správném pořadí.
Charakteristiky genetického aparátu
Naše chromozomová sada má několik základních charakteristik. Co se vědcům podařilo prozkoumat, jaké vlastnosti gen nese? Jsou známy 3 hlavní charakteristiky lidských genů.
- Sebeochrana.
- Hraní sami.
- Mutabilita.
Pojem „gen“zavedl do vědy W. Johansen v roce 1909. Jaké funkce plní tato jednotka dědičnosti?
- Gen předává informace dalším generacím.
- Poskytuje rekombinaci informací.
Genetický aparát lidské buňky vytváří příroda velmi rozumným a komplexním způsobem. Menší jednotky dědičného aparátu – geny – tvoří větší a kompaktně umístěná chromatinová vlákna. Dvě taková vlákna jsou propojena díky speciálním proteinům a centromeře.
Jak je délka života zakódována v DNA?
Stáří je doslova viditelné pod mikroskopem a zhoršování stavu lze určit podle stavu telomer chromozomů.
Chromozomální vlákna, sestávající ze sekvence genů, se po každém dělení postupně zkracují. Čím menší jsou telomery po opakovaném buněčném dělení, tím více životně důležitého materiálu se spotřebuje. A proto se stáří a smrt těla nevyhnutelně blíží.
Diploidní a haploidní sady chromozomů
V buňkách některých organismů je haploidní sada chromozomů, u jiných je diploidní. Jaký je rozdíl? U těch zvířat, která se rozmnožují pohlavně, je v jádře dvojitá sada chromozomů – diploidní. Osoba má vždy diploidní soubor.
Všechny ostatní, méně vyvinuté živé bytosti mají ve svých buňkách jedinou sadu – to znamená, že jsou haploidní.
Funkce DNA
Celý mechanismus buněčného jádra funguje v jediném „režimu“, aniž by docházelo k poruchám, takže buňka může efektivně plnit své funkce.
Když buňka potřebuje vytvořit nový protein, strukturukterá je zašifrovaná v DNA, potřebuje „továrna“na proteiny tuto informaci zkopírovat a přečíst. To vyžaduje tRNA a mRNA.
Další důležitou úlohou genetického aparátu je uchování jeho kódu, přenos všech dostupných informací o vývoji předchozích generací na novorozené děti.
Obecné informace o lidské DNA
Co je řetězec deoxyribonukleové kyseliny? Řetězec DNA je dvojitý. Je hustě zabalen do chromozomů, aby se všechny tyto informace vešly do jádra, jehož průměr nepřesahuje 510-4. Zatímco celková délka rozvinutého řetězce lidské DNA je téměř 2 m.
Člověk má v buňce „standardní“sadu 23 párů chromozomů – jeden pár od matky, druhý od otce; a 2 pohlavní chromozomy – XX nebo XY.
J. Watson a F. Crick poprvé objevili trojrozměrnou strukturu šroubovicové DNA. Mimochodem, J. Watson byl první osobou, jejíž kód DNA byl rozluštěn a publikován v časopise.
Polynukleotidový řetězec vzniká jako výsledek komplexní kondenzační reakce nukleových kyselin – purinů a pyrimidinů. Takové kyseliny se vždy skládají ze 3 chemikálií - pentózy, určité dusíkaté báze a částice kyseliny fosforečné.
Důsledky chromozomových mutací
Genetický aparát není jen hmotným „úložištěm“důležitých informací, ale také zcela živou látkou. Chromozomy se v jádře pohybují a v případě potřeby se dělí.
Struktura chromozomu zůstává po každém dělení stejná. Libyla tam minimálně jedna chyba, tělo by už začalo selhávat. Co definuje DNA? Skrývá biologické vlastnosti karyotypu – rysy tvaru a barvy subjektu, specifika celé jeho vnitřní i vnější organizace. Všechny orgány pracují podle schématu, které je zaznamenáno v polynukleotidovém řetězci každé z jeho buněk. Lze poznamenat, že DNA také obsahuje „pracovní plán“somatické buňky.
To je důvod, proč jakákoli mutace v chromozomech novorozence někdy vede k anomáliím, v horším případě k postižení.
Role RNA
Ribonukleová kyselina neboli RNA je také nukleotid, který dokáže proniknout do jádra, „číst“informace DNA a zkopírovat fragment potřebný pro syntézu proteinů. Messenger RNA čte určitým způsobem informace o struktuře potřebného proteinu a tiše opouští jádro.
Potom se na jeho základě vyberou v těle připravené nukleotidy podle principu komplementarity – „přinesou“se do místa sestavení tRNA – a vytvoří se nový protein. RNA a DNA spolupracují. Ani jedno nemůže existovat bez druhého.
