Alexandrova nemoc je velmi vzácná neurologická patologie, která má progresivní charakter. Příčiny tohoto patologického stavu nebyly dosud identifikovány, ale nejsilnější pozici zaujímá teorie mutace genu GFAP. Tento gen je zodpovědný za kódování gliálního fibrilárního kyselého proteinu.
Alexandrova choroba se vyskytuje sporadicky, existují informace o častých rodinných případech této patologie. Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. V současné době vědci rozlišují tři druhy této patologie: dospělou, mladistvou a dětskou.
První projevy infantilní formy onemocnění začínají přibližně v době, kdy je dítěti 6 měsíců. Hlavní příznaky lze nazvat patologickým růstem hlavy, stejně jako neurologické poruchy. Dochází k opoždění psychomotorického a fyzického vývoje. Objevují se některé extrapyramidové poruchy, jako je choreartróza a dystonie. Možná vývoj spastické tetraparézy. K tomu všemu má dítě potíže s polykáním. Vzácně může pacientvšimněte si nystagmu a také toho, jak se oční bulvy mimovolně pohybují. Někdy má pacient apnoe. V průměru pacienti žijí 2-3 roky po objevení prvních příznaků. Nemoci nervového systému u dětí jsou velmi nebezpečné pro organismus, který ještě není silný.
Alexandrova nemoc, která se vyskytuje v mladistvé formě, se začíná rozvíjet v období od 4 do 14 let. Retrospektivní analýzou bylo zjištěno, že primární příznaky se objevují o něco dříve: do dvou let děti zaostávají v psychomotorickém vývoji, často jsou pozorovány epileptické záchvaty, postupně se tvoří tetraparéza, jsou možné pseudobulbární poruchy a časté záchvaty apnoe. Většina pacientů má makrocefalii, ale nelze ji dát do souladu s charakteristickými znaky této patologie v kojeneckém období. Často pacienti trpí nevysvětlitelnými záchvaty zvracení, zejména ráno. Postupně přibývá pyramidálních poruch, jako je ataxie mozku, křeče. Stojí za zmínku, že inteligentní funkce není ovlivněna. Na MRI se Alexandrova choroba (foto níže) projevuje typickými změnami. Očekávaná délka života je 7–9 let od nástupu hlavních příznaků.
Dospělá forma onemocnění je ve svých klinických projevech velmi různorodá. Od druhé do sedmé dekády života je zaznamenán nástup symptomů. Postupně se u pacientů objevují známky poškození mozečku a také kortikospinálních drah. Méně častý je nystagmus a kognitivní poruchy.funkce.
Hlavní metodou pro diagnostiku tohoto patologického procesu je MRI, CT a analýza DNA. Neexistuje žádná specifická léčba Alexandrovy choroby. Terapie je symptomatická. Prognóza je špatná a závisí na tom, jak rychle se patologie projevuje. Čím dříve k tomu dojde, tím dříve dojde k úmrtí.
