Klinicky zdravé matky někdy porodí děti s morfologickými vadami: absencí článků prstů, končetin a dokonce i hlavy. Matky si zoufají, vyčítají sobě nebo lékařům, co se stalo jejich dítěti. Někdy dojde na soudní spory. Ale co vlastně způsobuje tyto vrozené vady?
Definice
Amniotické pruhy, jinak nazývané „adheze plodové vody“nebo „Simonardovy pruhy“, jsou duplikací amniové tkáně, která je napnutá mezi stěnami dělohy. Zpravidla neškodí embryu a nepředstavuje komplikace při porodu. Ale ve vzácných případech jsou možné vážné následky.
Amniotické pruhy jsou vláknité nitě, které pocházejí z amniotického vaku. Mohou stlačit nebo obvázat pupeční šňůru, připojit se k částem těla plodu a způsobit malformace (amputace paží, nohou, prstů nebo jejich článků prstů, někdy i dekapitace).
Důvody
Existují dvě teorie pročobjevují se amniotické konstrikce. Důvody tohoto jevu se vysvětlují častými rupturami plodového měchýře v časném těhotenství. Vzhledem k tomu, že chorion zůstává neporušený, nehrozí přerušení vývoje embrya, ale nitky vzniklé rupturou volně plavou v plodové vodě. Mohou ulpívat na částech těla plodu. V průběhu těhotenství dítě roste, ale závity zůstávají stejné, jako byly, takže dochází ke stlačení tkáně, ischemii a nekróze.
O nějakou dobu později se objevila druhá teorie, protože ta první nevyhovovala skeptikům, kteří si všimli, že amniotické pruhy (vazivová vlákna v břiše těhotné ženy) se objevují současně s jinými vrozenými vývojovými vadami, jako je rozštěp rtu nebo rozštěpu patra. Tito lékaři spekulovali, že pruhy byly způsobeny vaskulárními nebo fetálními oběhovými poruchami.
Další možností rozvoje příhod je nitroděložní infekce, dále trauma v těhotenství, anomálie pohlavních orgánů (zdvojení dělohy, dvourohá děloha atd.), CSI (istmicko-cervikální insuficience), zánět amnia, endometritida, oligohydramnion. Žádná z těchto teorií však nebyla přesvědčivě potvrzena.
Diagnostika
Ve většině případů klinické a laboratorní nálezy neodhalí amniotické konstrikce. Fotografie z ultrazvukové studie není informativní, protože tato vlákna jsou velmi tenká. Nepřímo tak můžete určit zvětšené a oteklé končetiny v místech stlačení. Do značné míry rozšířenýnadměrná diagnóza této patologie. Pokud má tedy lékař podezření na přítomnost plodových šňůr, je těhotná žena odeslána na MRI nebo 3D ultrazvuk.
Více než polovina diagnostikovaných amniových konstrikcí na opakovaných ultrazvukech není detekována kvůli jejich prasknutí.
Statistiky
V závislosti na technickém vybavení prenatální poradny se frekvence zjišťování amniotických konstrikcí může pohybovat od 1:1200 do 1:15 000 porodů. Předpokládá se, že z tohoto důvodu dochází ke dvěma stům z deseti tisíc potratů. V osmdesáti procentech případů Simonardovy pásy deformují prsty a ruce a dalších deset procent je stlačení pupeční šňůry. Právě tvorba uzlů na pupeční šňůře vede k hypoxii a prenatální smrti plodu.
Většina diagnóz „syndrom amniotického pruhu“naštěstí není klinicky potvrzena nebo vazivové stehy nezpůsobují významné poškození plodu.
Dědičnost
Pravděpodobnost, že se během těhotenství objeví amniotické pruhy, je extrémně malá. Nejedná se o dědičné onemocnění. Genomické nebo chromozomální mutace se zpravidla objevují symetricky, ale v tomto případě jsou vlákna připojena naprosto náhodně. Pokud během prvního těhotenství mělo dítě Simonardovy prameny, neznamená to, že další děti budou mít zranění. To také neznamená, že se dítě s malformacemi narodí rodičům, kteří prodělali syndrom amniotické konstrikce in utero.
Důsledky
Přestože amniotická konstrikce není fatální patologie, její důsledky mohou být velmi depresivní. Vzhledem k tomu, že prameny mohou zamotat části těla plodu, rozvíjí se stagnace lymfy. To vede k edému a nekróze. Po narození musí být takové končetiny amputovány, jinak se rozvine CRUSH syndrom: toxiny, které se nahromadily v anestezované části končetiny, se dostanou do systémového oběhu a začnou otravovat orgány dítěte. To by mohlo vést k jeho smrti. Proto je nutné končetinu odstranit, pokud již není životaschopná. A co nejdříve.
U syndromu amniotické konstrikce je navíc možná deprese končetin a prstů do proximální části končetiny. Mezi těmito dětmi není neobvyklé mít srůsty prstů na rukou nebo prstů na rukou a nohou. Někdy má dítě kromě zúžení i další stigmata disembryogeneze: rozštěpy tvrdého patra a horního rtu. Ve velmi vzácných případech dochází k hrubým poruchám vývoje páteře a obličejové lebky, eventrace břišních orgánů, atrézie pupeční šňůry.
Pokud zúžení postihuje cévy v blízkosti kůže, pak se na tomto místě tvoří hemangiom. Po narození bude nutné odstranit nádor.
Někteří vědci našli spojení mezi Simonardovými kapelami a PEC. To je způsobeno skutečností, že nohy plodu jsou upevněny vláknitými nitěmi, takže stěny dělohy mohou stlačit nohy plodu. Ve dvaceti procentech případů je tato patologie bilaterální. Dalším rizikem, které musí porodník-gynekolog zvážit, je předčasný porod. Dánokomplikace je častým jevem u těhotenství se syndromem amniotické konstrikce.
Léčba
Tato nemoc se zpravidla neléčí in utero. V lékařské praxi se vyskytují kazuistické případy, kdy byly prováděny transvaginální nebo laparoskopické operace. Ale to bylo extrémní opatření, protože životně důležité orgány byly vymačkány. Ale to jsou extrémně vzácné amniotické zúžení. Léčba se obvykle podává po narození dítěte.
Vlákna jsou vypreparována a v případě potřeby je část končetiny amputována. Chcete-li zlepšit kvalitu života, můžete transplantovat prsty z nohou do rukou.
Forecast
Prognóza života a zdraví je obvykle příznivá. Děti ve většině případů rostou a vyvíjejí se podle věku. Každým rokem se protézy končetin zdokonalují, takže při ztrátě předloktí, ruky, bérce nebo chodidla je možné nasadit umělou náhradu. Děti jsou povzbuzovány, aby si s přibývajícím věkem vyměnily zubní protézu. Pokud zúžení způsobilo lehkou funkční vadu, pak lze kosmetickou vadu odstranit transplantací prstů i jejich článků prstů.
Lidé se syndromem amniotického zúžení mohou mít zcela zdravé děti, protože tato nemoc není dědičná.
Cebrity, které měly Simonardovy kapely
Pryč jsou dny, kdy se lidé po amputaci schovávali ve svých domovech a byli společností ostrakizováni. Nynímohou žít prakticky bez omezení, zastávat důležité veřejné funkce, sportovat, vystupovat v televizi a účastnit se soutěží krásy.
Někteří slavní lidé se nestydí narodit se s vrozenou amputací, ale zda to bylo kvůli zúžení plodové vody, je otevřenou otázkou.
- Carrie Burnell je herečka, která se narodila bez pravého předloktí. Pracuje na dětském televizním kanálu. To vyvolalo smíšené reakce mezi mladými diváky a jejich rodiči a posloužilo jako impuls pro vznik řady pořadů o tom, jak učit děti o postiženích a zvláštnostech života takových lidí.
- Jim Abbott je známý všem fanouškům baseballu. Je to legendární nadhazovač, tedy nadhazovač, bez pravé ruky. Na konci dvacátého století odešel z velkého sportu, ale jeho příklad nadále inspiruje mnoho lidí s postižením a paralympioniků.
- Teresa Yukatil - kráska Miss America, se narodila bez levé ruky. Během soutěží nenosila protézu, aby ukázala, že je možné být krásná bez umělých detailů.
- Kelly Knox je špičkový model bez levého předloktí. V roce 2008 se stala vítězkou reality show na BBC 3. Kromě ní se této soutěže zúčastnilo dalších sedm dívek s různými zraněními.
- Nicholas McCarthy je slavný pianista, který se narodil bez pravé ruky.
- Nikolas Vujicic je australský křesťanský kazatel. Známý tím, že se narodil bez všech končetin. Vydává své knihy a cestuje se semináři po celém světě jako příklad toho, že se nevzdávat ani v tom nejtěžšímsituace.
- Mark Goffeny je kytarista narozený s amputovanými pažemi. Naučil se hrát si s prsty u nohou.
