Spinální svalová atrofie se projevuje v raném dětství. První příznaky se mohou objevit již ve 2-4 měsících věku. Jedná se o dědičné onemocnění charakterizované postupným odumíráním nervových buněk v mozkovém kmeni.
Typy problémů
V závislosti na tom, kdy se objeví první příznaky onemocnění, na závažnosti průběhu a povaze atrofických změn se rozlišuje několik typů onemocnění.
Spinální svalová atrofie se může vyvinout společně s:
- první typ: akutní (Verdig-Hoffmannova forma);
- druhý typ: střední (infantilní, chronický);
- třetí typ: Kugelberg-Welanderova forma (chronická, juvenilní).
Tři typy stejné nemoci podle odborníků vznikají v důsledku různých mutací stejného genu. Spinální svalová atrofie je autoimunitní onemocnění, ke kterému dochází, když jsou zděděny dva recesivní geny, jeden od každého rodiče. Místo mutace se nachází na 5. chromozomu. Onpřítomno u každých 40 lidí. Gen je zodpovědný za kódování proteinu, který zajišťuje existenci motorických neuronů v míše. Pokud je tento proces narušen, neurony odumírají.
Verdin-Hoffmannova nemoc
Na problém můžete mít podezření i během těhotenství. Pokud se u dítěte rozvine spinální svalová atrofie typu 1, pak je často zaznamenán pomalý a pozdní pohyb plodu během těhotenství. Po narození mohou lékaři diagnostikovat generalizovanou svalovou hypotenzi.
Atrofie se začínají objevovat v prvních měsících života. Často v proximálních úsecích jsou zaznamenány fascikulární záškuby svalů zad, trupu a končetin. Rovněž jsou pozorovány bulbární poruchy. Patří mezi ně pomalé sání, slabý výkřik, porušení polykacího procesu. U dětí s Verdin-Hoffmanovou chorobou je často zaznamenán pokles zvracení, kašle, faryngálních a palatinových reflexů. Mají také fibrilaci svalů jazyka.
Toto ale nejsou všechny příznaky, podle kterých lze určit spinální svalovou atrofii. Příznaky charakteristické pro typ 1 tohoto onemocnění zahrnují slabost mezižeberních svalů. V tomto případě vypadá hrudník dětí zploštělý.
V prvních měsících života tyto děti často trpí infekcemi dýchacích cest, zápalem plic a častými aspiracemi.
Diagnostika Verdin-Hoffmanovy choroby
Nemoc můžete určit, když dítě vyšetříte. Existuje řada klinických příznaků, podle kterých mohou odborníci určit, že dítě má dědičnou svalovou páteřatrofie. Diagnóza zahrnuje:
- biochemický krevní test (ukáže mírné zvýšení aldolázy a kreatinfosfokinázy);
- elektromyografická studie (palisádový rytmus bude svědčit o poškození předních míšních rohů);
- histologické vyšetření kosterních svalů (jsou detekovány shluky zaoblených malých vláken).
Mikroskopie míchy (jejích předních rohů) ukazuje, že dochází k degenerativním změnám v motorických jádrech hlavových nervů. Dochází ke sférickému otoku a/nebo svraštění motorických buněk, mikrogliální nebo astrocytární proliferaci, chromatolýze. Tyto jevy jsou doprovázeny výskytem hustých gliových vláken.
Je důležité provést diferenciální diagnostiku, aby se vyloučila organická acidurie, vrozené nebo strukturální myopatie, jako je pemaline, myotubulární myopatie nebo onemocnění centrální tyče.
Prognóza atrofie I. typu
V závislosti na rozsahu léze se Verdin-Hoffmannova choroba může začít objevovat již v prvních dnech po narození. Specialisté i v postavení dítěte mohou naznačovat, že má spinální svalovou atrofii. Fotografie těchto dětí jsou podobné: leží v póze žáby. Jejich končetiny jsou uneseny v kyčelních a ramenních kloubech a ohnuty v loketních a kolenních kloubech.
Proximální svaly dolních končetin trpí jako první. Proces porážky je na vzestupné linii. S progresí onemocnění jsou postiženy svaly.hrtanu a hltanu. Stává se, že se nemoc projeví o něco později. Ale věková hranice je 6 měsíců. Děti mohou dokonce začít zvedat hlavu a převracet se, ale nikdy se neposadí.
Většina dětí umírá na srdeční selhání, respirační selhání nebo předchozí infekce v prvním roce života. Více než 70 % dětí umírá do 2 let věku. Asi 10 % těchto dětí přežije do věku 5 let.
Atrofie II. typu
V některých případech jsou možné i jiné scénáře. Spinální svalová atrofie typu 2 se objevuje o něco později. Obvykle jsou první příznaky pozorovány ve věku 8-14 měsíců. Tyto děti se vyznačují celkovou svalovou slabostí a hypotenzí.
Toto onemocnění je indikováno tenkými prsty, fascikulárním třesem ve svalech proximálních končetin, na konečcích prstů. Tyto děti mají období normálního vývoje. Ve správném věku začnou držet hlavu, sednout si. Ale o samostatné chůzi se nemluví.
Děti mohou normálně sát a polykat a funkce dýchání není v raném dětství narušena. Postupem času ale svalová slabost začíná postupovat. Ve vyšším věku se objevují poruchy polykání, objevuje se nosní tón hlasu. Jednou z nejčastějších komplikací u pacientů s významnou očekávanou délkou života je skolióza.
Prognóza atrofie typu II
Navzdory tomu, že v prvních měsících se dítě může časem vyvíjet normálněsituace se zhoršuje. Do dvou let věku u dětí mizí šlachové reflexy končetin. Paralelně s tím ochabují mezižeberní svaly. V důsledku toho je hrudník zploštělý, dochází ke zpoždění ve vývoji motoriky.
Pouze 25 % dětí s diagnózou spinální svalové atrofie dokáže sedět nebo stát s oporou. Pozdní stadia onemocnění jsou charakterizována výskytem kyfoskoliózy. Mnoho dětí umírá ve věku od 1 do 4 let. Nejčastějšími příčinami úmrtí jsou zápal plic nebo poškození dýchacích svalů.
Při stanovení diagnózy svalové spinální atrofie je nutné provést diferenciální diagnostiku s vrozenými nebo strukturálními myopatiemi, což je atonicko-astatický typ dětské mozkové obrny.
Více než 70 % pacientů žije déle než dva roky. Průměrná délka života těchto dětí je asi 10-12 let.
Kugelberg-Welanderova nemoc
Nejpříznivější prognóza je u pacientů, u kterých byla diagnostikována spinální svalová atrofie typu III. Může se objevit ve věku od 1 do 20 let. Nejčastěji jsou první projevy zaznamenány ve věku 2-7 let. Proximální pánevní svaly trpí jako první.
Pacienti mají potíže s chůzí, běháním, vstáváním z podřepu a musí lézt do schodů. Stojí za to připomenout, že klinické projevy tohoto onemocnění v této formě jsou podobné progresivní Beckerově dystrofii.
Proximální paže a ramenní pletenec jsou postiženy až po několika letechpo prvních projevech onemocnění. Postupem času dochází k deformaci hrudníku, objevuje se fascikulární třes rukou a nekontrolované stahování různých svalových skupin. Současně se snižují šlachové reflexy a začínají postupovat deformace kostí. Hrudník, chodidla, hlezenní klouby se mění a objevuje se skolióza páteře.
Prognóza onemocnění typu III
Kugelberg-Welanderova nemoc je spinální svalová atrofie dospělých. Nemoc po mnoho let pacientům poněkud komplikuje život, ale nevede k jejich těžkému postižení. Postupuje poměrně pomalu. Většina lidí s touto diagnózou se proto dožije dospělosti.
Před zahájením léčby je důležité provést diferenciální diagnostiku různých svalových dystrofií, glykogenózy 5. typu a strukturálních myopatií. Existuje metoda, kterou lze určit spinální atrofii. Jedná se o přímé testování DNA. Je to nezbytné, protože klinické projevy Kugelberg-Welanderovy choroby se mohou změnit.
Přibližně 50 % pacientů ztrácí schopnost chodit od 12 let. Svalová slabost přitom s věkem teprve progreduje. Existuje hypermobilita a kontraktury kloubů a zvýšené riziko zlomenin.
Důležité znaky
Verdin-Hoffmannova choroba je obvykle diagnostikována v prvních měsících života. Pokud se dítě od narození nehýbe, nedožije se ani věku jednoho měsíce.
Slabost a svalové kontrakce v dětstvívěk, třes rukou a opožděný motorický vývoj by měly upozornit lékaře i rodiče. Tyto děti se nepostaví. Pouze čtvrtina všech pacientů dokáže stát s oporou. Batolata jsou upoutána na invalidní vozík.
Nejtěžší na identifikaci je ale Kugelberg-Welanderova choroba. U čtvrtiny pacientů je totiž svalová hypertrofie výrazná. Proto mohou být mylně diagnostikovány spíše jako svalová dystrofie než jako spinální svalová atrofie. Příčiny tohoto onemocnění byly zjištěny v roce 1995, kdy se podařilo identifikovat mutující gen SMN. Téměř všichni pacienti mají homozygotní deleci SMN7, charakterizovanou ztrátou dvou telomerických kopií tohoto genu a intaktních centromerických kopií.
Taktika léčby
Spinální svalová atrofie je bohužel autoimunitní onemocnění, kterému nelze zabránit. Situaci komplikuje skutečnost, že neexistuje žádná specifická léčba.
V některých případech mohou lékaři s pomocí fyzioterapie pacientům jen trochu zmírnit stav. Speciální ortopedické pomůcky pomáhají zlepšit kvalitu jejich života.
Zvláštní pozornost by měla být věnována výživě těchto pacientů. Často předepisujte léky, které mohou zlepšit metabolismus. Ale to není vše, co lze udělat, pokud byla potvrzena spinální svalová atrofie. Léčba také zahrnuje jmenování gymnastiky. Fyzická aktivita pro takové pacienty je důležitá. Jsou nezbytné pro zlepšení fungování svalů a zvýšení jejich hmoty. Pravda, zatíženímusí vypočítat lékař. V tomto případě bude mít tělesná výchova příznivý účinek na celé tělo jako celek. Jeho obecný posilující účinek bude zřejmý. Může to být terapeutická nebo hygienická ranní cvičení, cvičení ve vodě nebo jen obecná posilující masáž.
