Ataxie - onemocnění projevující se poruchou koordinace pohybu, poruchou motoriky s mírným poklesem síly v končetinách. Jedním typem je Friedreichova familiární ataxie, nejběžnější forma dědičné ataxie. Vyskytuje se u 2 až 7 lidí ze 100 000.
Toto onemocnění začíná nejčastěji v dětství, v 1.–2. dekádě života (i když existují případy, kdy je zjištěno až po 20 letech). Obvykle trpí ataxií několik členů rodiny - bratři, sestry a ve většině případů se vyskytuje v rodinách s příbuzenským manželstvím. Příznaky se objevují neznatelně, nemoc postupuje pomalu, trvá desítky let a bez lékařské pomoci způsobuje značné nepohodlí.
Příznaky nemoci
Hlavním příznakem Friedreichovy ataxie je nejistá chůze pacienta. Chodí neohrabaně, dává nohy doširoka a zametávybočuje ze středu do stran. Při progresi onemocnění jsou ruce, ale i svaly hrudníku a obličeje postiženy poruchami koordinace. Mimika se mění, řeč se zpomaluje, stává se trhanou. Šlachové a periostální reflexy se snižují nebo mizí (nejprve na nohou, pak je možné rozšíření na paže). Sluch je často narušen. Skolióza postupuje.
Příčiny onemocnění
Tento typ ataxie je dědičný, chronický, progresivní. Patří mezi spinocerebelární ataxie, což je skupina podobně symptomatických onemocnění způsobených poškozením mozečku, mozkového kmene, míchy a míšních nervů, které často narušuje správnou diagnózu. Mezi cerebelárními ataxiemi se však Friedreichova choroba vyznačuje přítomností recesivní formy, zatímco jiné typy se přenášejí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že se páru narodí nemocné dítě, jehož rodiče jsou nositeli patogenu, ale jsou klinicky zdraví.
Tato ataxie se projevuje kombinovanou degenerací postranních a zadních míšních sloupců, způsobenou enzymaticko-chemickou anomálií nevysvětlitelné povahy, dědičnou. Když nemoc postihuje Gaullovy svazky, buňky Clarkových pilířů a zadní spinocerebelární dráhu.
Historie případů
Friedreichovu nemoc vyčlenil do samostatné formy před více než 100 lety německý profesor medicíny N. Friedreich. Od 60. let 19. století byla nemoc aktivně studována. Poté, co byly v roce 1982 učiněny návrhy, že příčinou této ataxiejsou mitochondriální poruchy. V důsledku toho byl namísto obecně přijímaného názvu „Friedreichova ataxie“navržen termín „Friedreichova nemoc“, který přesněji odráží mnohočetnost projevů chorob – neurologických i mimoneurálních.
Neurologické příznaky
Pokud má pacient Friedreichovu ataxii, symptomy, které si nejčastěji všimneme jako první, jsou neobratnost a nejistota při chůzi, zejména ve tmě, vrávorání, klopýtání. Pak se k tomuto příznaku připojuje dyskoordinace horních končetin, slabost svalů nohou. Na počátku onemocnění je možná změna písma, dysartrie, v řeči charakter výbušnosti, staccato.
Inhibici reflexů (šlach a periostu) lze pozorovat jak při manifestaci jiných příznaků, tak dlouho před nimi. S progresí ataxie lze obvykle pozorovat celkovou areflexii. Důležitým příznakem je také Babinského symptom, svalová hypotenze, později svaly nohou zeslábnou, atrofie.
Extraneurální projevy a další příznaky ataxie
Friedreichova nemoc je charakterizována deformitami skeletu. Pacienti jsou náchylní ke skolióze, kyfoskolióze, deformitám prstů na rukou a nohou. Takzvaná Friedreichova noha (nebo Friedreichova noha) je znakem Friedreichovy ataxie. Fotografie takových nohou dávají jasné pochopení, že taková deformita není pro zdravé tělo typická: prsty jsou přehnuté v hlavních falangách a ohnuté v interfalangeálních kloubech s vysokou konkávní klenbou nohy. Stejnýzměna může nastat se štětci.
Pacientky jsou také náchylné k endokrinním onemocněním: často mají takové poruchy, jako je diabetes mellitus, dysfunkce vaječníků, infantilismus, hypogonadismus atd. Šedý zákal je možný z orgánů zraku.
Pokud je diagnostikována Friedreichova ataxie, bude v 90 procentech případů doprovázena poškozením srdce, rozvojem progresivní kardiomyopatie, zejména hypertrofické. Pacienti si stěžují na bolest v srdci, bušení srdce, dušnost při námaze atd. U téměř 50 procent pacientů způsobuje kardiomyopatie smrt.
V pozdní fázi onemocnění mají pacienti amyotrofii, parézu, zhoršenou citlivost rukou. Možná je ztráta sluchu, atrofie zrakových nervů, nystagmus, někdy jsou narušeny funkce pánevních orgánů a pacient trpí zadržováním moči nebo naopak inkontinencí moči. Postupem času pacienti ztrácejí schopnost chodit a obsluhovat se bez pomoci. Nebyla však zaznamenána žádná paralýza v důsledku jakéhokoli typu ataxie, včetně Friedreichovy choroby.
Pokud jde o demenci, u takového onemocnění, jako je Friedreichova cerebelární ataxie, o ní zatím neexistují přesné údaje: demence se vyskytuje u dospělých, je popisována, ale u dětí je extrémně vzácná, stejně jako mentální retardace.
Komplikace ataxie
Friedreichova dědičná ataxie je ve většině případů komplikována chronickým srdečním selháním, stejně jako všemi typy respiračního selhání. Navíc mají pacienti velmi vysokouriziko opětovné infekce.
Kritéria pro diagnózu Friedreichovy ataxie
Hlavní diagnostická kritéria pro nemoc jsou jasně stanovena:
- dědění nemoci je recesivní;
- nemoc začíná před 25. rokem věku, častěji v dětství;
- progresivní ataxie;
- areflexie šlach, slabost a atrofie svalů nohou, později i rukou;
- ztráta hlubokého citu nejprve v dolních končetinách, poté v horních;
- nesrozumitelná řeč;
- deformity kostry;
- endokrinní poruchy;
- kardiomyopatie;
- katarakta;
- atrofie míchy.
Současně diagnostika DNA potvrdí přítomnost defektního genu.
Diagnostika
Pokud jde o onemocnění, jako je Friedreichova ataxie, diagnóza by měla zahrnovat anamnézu, provedení kompletního lékařského vyšetření a studium anamnézy pacienta a jeho rodiny. Zvláštní pozornost je při vyšetření věnována problémům s nervovým systémem, zejména špatné rovnováze, při vyšetření chůze a statiky dítěte, absenci reflexů a čití v kloubech. Pacient se nemůže dotknout protějšího kolena loktem, vynechá test prst-nos a může trpět třesem s nataženými pažemi.
Během laboratorních studií dochází k narušení metabolismu aminokyselin.
Elektroencefalogram mozku s Friedreichovou ataxií odhaluje difuzní deltu aaktivita theta, snížení alfa rytmu. Elektromyografie odhalí axonálně-demyelinizační léze senzorických vláken periferních nervů.
Genetické testování se provádí k detekci defektního genu. Pomocí DNA diagnostiky je stanovena možnost zdědění patogenu dalšími dětmi v rodině. Lze provést i komplexní diagnostiku DNA pro celou rodinu. V některých případech je nutný prenatální test DNA.
Při diagnostice a v budoucnu po diagnóze je pacient povinen pravidelně provádět rentgenové snímky hlavy, páteře, hrudníku. V případě potřeby je předepsána počítačová a magnetická rezonance. Na MRI mozku si v tomto případě můžeme všimnout atrofie míchy a mozkových kmenů, horních úseků cerebelárního vermis. Nutné je také vyšetření pomocí EKG a EchoEG.
Diferenciální diagnostika
Při stanovení diagnózy je nutné odlišit Friedreichovu chorobu od roztroušené sklerózy, nervové amyotrofie, familiární paraplegie a dalších typů ataxie, především Louis-Barovy choroby, druhé nejčastější ataxie. Louis-Bahrova choroba neboli telangiektázie také začíná v dětství a klinicky se liší od Friedreichovy choroby přítomností rozsáhlé dilatace malých cév, nepřítomností kosterních anomálií.
Nemoc je také nutné odlišit od Bassen-Kornzweigova syndromu a ataxie způsobené nedostatkem vitaminu E. V tomto případě je nutné diagnózu stanovit z krveobsah vitaminu E, přítomnost/nepřítomnost akantocytózy a studium jejího lipidového spektra.
V době diagnózy je nutné vyloučit metabolická onemocnění s autozomálně recesivní dědičností, doprovázená dalšími formami spinocerebelární ataxie.
Rozdíl mezi roztroušenou sklerózou a Friedreichovou chorobou je absence areflexie šlach, při které nedochází ke svalové hypotenzi a amyotrofii. Také u sklerózy nejsou pozorovány extraneurální projevy, nejsou žádné změny na CT a MRI.
Axia treatment
Pacienti s diagnózou Friedreichovy ataxie by měli být léčeni neurologem. Ve větší míře je léčba symptomatická, zaměřená na maximalizaci odstranění projevů onemocnění. Zahrnuje obecnou posilující terapii, včetně jmenování přípravků ATP, cerebrolysinu, vitamínů B a anticholinesteráz. V léčbě této ataxie navíc hrají důležitou roli léky s funkcí udržování mitochondrií, jako je kyselina jantarová, riboflavin, vitamin E. Ke zlepšení metabolismu myokardu se předepisuje riboxin, kokarboxyláza aj.
Posilující léčba vitamíny. Léčba by se měla pravidelně opakovat.
Vzhledem k tomu, že hlavní příčinou bolesti u onemocnění je progresivní skolióza, je pacientům ukázán ortopedický korzet. Pokud korzet nepomůže, provede se řada chirurgických operací (do páteře se zavedou titanové tyče, aby se zabránilo dalšímu rozvoji skoliózy).
Všechna tato opatření jsou zaměřena naudržet stav pacienta co nejdéle a zastavit postup nemoci.
Axia prognóza
Prognóza těchto onemocnění je obecně nepříznivá. Neuropsychiatrické poruchy postupují pomalu, doba trvání onemocnění se velmi liší, ale ve většině případů nepřesáhne 20 let u 63 % mužů (u žen je prognóza příznivější – po propuknutí nemoci se téměř 100 % dožívá vyššího věku než 20 let).
Nejčastějšími příčinami úmrtí jsou srdeční a plicní selhání, komplikace infekčních chorob. Pokud pacient netrpí cukrovkou a srdečním onemocněním, může se jeho život protáhnout až do pokročilých let, ale takové případy jsou zcela vzácné. Nicméně díky symptomatické léčbě se může kvalita a očekávaná délka života pacientů zvýšit.
Prevence
Prevence Friedreichovy choroby je založena na lékařském genetickém poradenství.
Pacientům s ataxií je ukázán fyzioterapeutický komplex, díky kterému se posilují svaly, snižuje se diskoordinace. Cvičení by mělo být primárně zaměřeno na trénink rovnováhy a svalové síly. Fyzikální terapie a nápravná cvičení umožňují pacientům být aktivní co nejdéle, navíc je v tomto případě zabráněno rozvoji kardiomyopatie.
Kromě toho mohou pacienti používat asistenční zařízení ke zlepšení kvality svého života – hole, chodítka, invalidní vozíky.
Ve dietě je nutné snížit příjem sacharidů na 10 g/kg, abychom neprovokovaliposílení poruchy energetického metabolismu.
Je také nutné vyvarovat se infekčních nemocí, úrazů a intoxikací.
Jedním z důležitých faktorů v prevenci onemocnění je prevence přenosu ataxie dědičností. Pokud je to možné, mělo by se zabránit narození dětí, pokud se v rodině vyskytly případy Friedreichovy ataxie, stejně jako manželství mezi příbuznými.
