Ataxie je motorická porucha neprovázená obrnou, jejímž charakteristickým rysem jsou poruchy rytmu a koordinace pohybů. V překladu z řečtiny slovo ataxie znamená „chaotický“a „nepořádný“.
Při této diagnóze se pohyby stávají nepřiměřenými, neobratnými, nepřesnými, často trpí chůze a v některých případech i řeč. Zvažte, jaké typy ataxie vynikají a jaké jsou jejich charakteristické rysy.
Friedreichova ataxie
Friedreichova dědičná ataxie je geneticky podmíněné neurologické onemocnění, které je progresivní. Počáteční projevy nemoci jsou patrné v prvních několika desetiletích života.
Nejprve se objeví poruchy rukopisu a chůze. U dětí je však obtížné rozpoznat porušení rukopisu vzhledem k tomu, že ještě není zcela vytvořeno. Co se týče chůze, pacient potřebuje podporu, neustále se pohupuje. Všechny pohyby nohou jsou více trhané než progresivní.
Neschopnost stát se vyvíjí v průběhu času(astasia) a dokonce i chůze (abasia). Ten je však charakteristickým projevem rychle progredujícího průběhu onemocnění a jeho posledních fází.
Jsou pozorovány změny na páteři, což je důležité zejména u dospívajících, u kterých ještě není dokončen proces jejího formování. O několik let později se u pacienta rozvine cukrovka kvůli poruchám ve slinivce břišní. O něco později v důsledku dystrofických změn v gonádách dochází k hypogonadismu. V posledních stádiích ataxie se přidává porucha zraku, která vzniká následkem dystrofických změn zrakového a okohybného nervu. Kromě toho se demence rozvíjí v důsledku poškození mozkových neuronů.
Cerebelární léze
Cerebelární ataxie je porucha motorické koordinace, která se vyvíjí, když je poškozen hlavní orgán, který je za ni odpovědný – mozeček. V některých případech dochází k menším změnám, zatímco v jiných k závažnějším a závažnějším změnám.
K rozvoji takové ataxie dochází v důsledku postižení různých oblastí mozečku patologickým procesem. Často je cerebelární ataxie diagnostikována encefalitidou, cévními onemocněními mozečku, roztroušenou sklerózou, maligními nádory mozku, intoxikacemi a také některými onemocněními genetického původu. Existují 2 typy cerebelární ataxie – statická a dynamická.
Statická povaha cerebelární ataxie
Cerebelární léze se projevuje ve statické ataxii v důsledku sníženého tonususvaly. V tomto procesu je pro pacienta obtížné zůstat v jedné poloze po dlouhou dobu a má také nevýznamné porušení motorické koordinace. Člověk se pohybuje velmi širokými a vrávoravými kroky, jako by byl v opilosti. V případě těžkého průběhu onemocnění pacient není schopen sám sedět a stát, protože nemá sílu ani držet hlavu, neustále padá. Statická ataxie v těžké formě zbavuje pacienta schopnosti samostatně udržovat rovnováhu. Je třeba poznamenat, že motorická koordinace není ovlivněna tím, zda má pacient oči otevřené nebo zavřené.
Dynamická povaha cerebelární ataxie
Dynamická ataxie se rozvíjí, když jsou do patologického procesu zapojeny cerebelární hemisféry. U tohoto typu onemocnění jsou poruchy koordinace pozorovány výhradně při fyzickém pohybu. Hladkost a přesnost pohybů se ztrácí, stávají se rozmáchlými a neohrabanými. Na straně léze je pozorována diskoordinace a zpomalení pohybů. Dynamickou ataxii charakterizuje hypermetrie (nadměrnost, opačné pohyby), adiadochokineze, přestřelování a také záměrný třes a poruchy řeči (pacienti mluví pomalu, rozdělují slova na slabiky).
Ve stoji a při chůzi se pacient vychyluje na stranu odpovídající poškozené hemisféře mozečku. Rukopis pacienta se mění: stává se nerovnoměrným, rozmáchlým, s velkýmpísmena. Snížené šlachové reflexy jsou možné.
Citlivá ataxie
Tato ataxie je pohybová porucha, při které dochází ke změně chůze v důsledku ztráty citlivosti nohou v důsledku poškození periferních nervů, mediální smyčky, zadních sloupců nebo zadních kořenů míchy. Pacient necítí polohu nohou, a proto má potíže jak při chůzi, tak ve stoje. Zpravidla stojí s nohama doširoka rozkročenýma a přitom dokáže udržet rovnováhu jen s otevřenýma očima, ale pokud jsou zavřené, člověk se začne vrávorat a nejspíš i padat (pozitivní Rombergův příznak). Při chůzi pacienti také široce roztahují nohy a zvedají je mnohem výše, než je nutné, a také se prudce pohupují dopředu a dozadu. Jejich kroky mají různé délky a nohy, které se dotýkají podlahy, vydávají praskavé zvuky. Při chůzi pacient obvykle používá k oporu hůl a mírně prohýbá trup v kyčelních kloubech. Poruchy chůze zhoršují zrakové vady. Pacienti se často při mytí zneklidňují, kývají se a padají, protože když zavřou oči, na chvíli ztratí zrakovou kontrolu.
Spinocerebelární ataxie
Tento termín se týká různých pohybových poruch, z nichž většina vzniká v důsledku ischemického poškození centrálního nervového systému v perinatálním období nebo hypoxie. Závažnost změn chůze může být různá a závisí na závažnosti a povaze léze. Takže léze omezené na světlo mohou způsobitBabinský příznak, zvýšené šlachové reflexy a nejsou doprovázeny výraznou změnou chůze. Větší a závažnější léze obvykle vedou k bilaterální hemiparéze. Dochází ke změnám v chůzi a držení těla charakteristické pro paraparézu.
Dětská mozková obrna způsobuje pohybové poruchy, které vedou ke změně chůze. U pacientů s tím dochází k mimovolním pohybům v končetinách, které jsou doprovázeny grimasami na obličeji nebo rotačními pohyby krku. Zpravidla jsou nohy nataženy a paže jsou ohnuté, ale tato asymetrie končetin může být patrná pouze při pečlivém sledování pacienta. Takže například jedna paže může být pronována a natažena, zatímco druhá je v supinaci a flektovaná. Asymetrická poloha končetin často nastává, když je hlava otočena různými směry.
Diagnostika ataxie
Pro stanovení diagnózy použijte diagnostické metody jako:
- MRI mozku;
- elektroencefalografie mozku;
- DNAdiagnostika;
- elektromyografie.
Kromě kterékoli z indikovaných metod je nutné absolvovat krevní test, absolvovat vyšetření u specialistů jako je neurolog, psychiatr a oftalmolog.
Axia treatment
Ataxie je závažné onemocnění, které vyžaduje včasnou akci. Léčba, kterou poskytuje specializovaný neurolog, je převážně symptomatická a zahrnuje následující oblasti.
- Posilující terapie(anticholinesterázové látky, Cerebrolysin, ATP, vitamíny B).
- Fyzioterapie zaměřená na prevenci různých druhů komplikací (například svalová atrofie a kontraktura), zlepšení chůze a koordinace, udržení fyzické kondice.
Speciální gymnastický komplex cvičebně terapeutických cvičení, jehož účelem je snížit dyskoordinaci a posílit svaly. U radikální metody léčby (např. operace mozečkových nádorů) lze očekávat částečné nebo úplné uzdravení, nebo alespoň zastavení další progrese.
U Friedreichovy ataxie, s přihlédnutím k patogenezi onemocnění, mohou hrát obrovskou roli léky zaměřené na udržení mitochondriálních funkcí ("Riboflavin", vitamin E, koenzym Q10, kyselina jantarová).
Prognóza onemocnění
Prognóza dědičných chorob je spíše nepříznivá. Postupem času, zvláště při nečinnosti, neuropsychiatrické poruchy pouze progredují. Lidé s diagnózou ataxie, jejíž příznaky se s věkem stávají výraznějšími, mívají výrazně sníženou schopnost pracovat.
Díky symptomatické léčbě, ale i prevenci intoxikací, úrazů a infekčních chorob se však pacienti dožívají vyššího věku.
Prevence
Je nemožné provést preventivní opatření speciálně pro ataxii. V první řadě je potřeba předcházetmožný vznik a rozvoj akutních infekčních onemocnění (např. sinusitida, zánět středního ucha, zápal plic), které mohou vyvolat ataxii.
Pokrevním sňatkům je třeba se vyhnout. Kromě toho je třeba mít na paměti, že existuje vysoká pravděpodobnost přenosu dědičné ataxie z rodiče na dítě, a proto se pacientům často doporučuje odmítnout narození vlastních dětí a adoptovat dítě někoho jiného.
Ataxie je závažná neurologická porucha, která musí být okamžitě léčena. Proto čím dříve bylo toto onemocnění zjištěno, tím příznivější bude prognóza pro pacienta.
