Dědičná onemocnění jsou onemocnění, která se přenášejí prostřednictvím zárodečných buněk z generace na generaci. Celkem jde o více než šest tisíc onemocnění tohoto typu. Zhruba tisíc z nich lze dnes identifikovat ještě před narozením dítěte. Také tato onemocnění se mohou projevit na konci druhé dekády života a dokonce i po 40 letech. Mutace v genech nebo chromozomech jsou hlavní příčinou dědičných chorob.
Klasifikace dědičných chorob
Dědičná onemocnění se dělí do dvou skupin:
- Jednoduchý kauzální nebo monofaktoriální. Jedná se o onemocnění, která jsou spojena s mutacemi v chromozomech nebo genech.
- Multikauzální nebo multifaktoriální. Jedná se o onemocnění, která se objevují v důsledku změn v různých genech a vlivem mnoha faktorů prostředí.
Aby se u jednoho z členů rodiny objevila podobná nemoc, musí mít tato osoba podobnou nebo stejnou kombinaci genů, jakou již mají její blízcí příbuzní. Proto jsou dědičná onemocnění spojována s přítomností společných genů u příbuzných různého stupně příbuzenství.
Stupeň příbuznosti a podíl společných příbuzných genů
Vzhledem k tomu, že každý prvostupňový příbuzný pacienta má 50 % jeho genů, mohou mít tito lidé identickou kombinaci genů, která predisponuje ke vzniku tohoto onemocnění. U příbuzných třetího a druhého stupně příbuzenství je o něco méně pravděpodobné, že budou mít stejnou sadu genů s pacientem.
Dědičná onemocnění – typy
Dědičná nemoc může mít více než jeden druh. Rozlišujte:
- Chromozomální onemocnění. Často se při dělení buňky stává, že jednotlivé páry chromozomů zůstávají pohromadě. V důsledku toho je počet chromozomů v nové buňce větší než v ostatních. Tato skutečnost vede k poruchám metabolismu. Tato onemocnění se vyskytují u 1 ze 180 novorozenců. Tyto děti mají četné vrozené vady, mentální retardaci a další.
- Autosomální poruchy vedou k četným a vážným onemocněním.
- Genové mutace. Monogenní onemocnění zahrnují mutace v jednom genu. Tyto nemoci se dědí podle Mendelova zákona.
- Dědičná metabolická onemocnění. Téměř veškerá genová patologie je spojena s dědičnými metabolickými chorobami. Když dojde k mutaci v procesu struktury operonu, syntetizuje se protein s nepravidelnou strukturou. V důsledku toho se hromadí patologické metabolické produkty, což je velmi škodlivé pro mozek.
Existují další dědičná onemocnění. Před zahájením jejichléčbě, je nutné podstoupit kompletní diagnostiku. Lékaři doporučují být extrémně pozorní ke všem nastávajícím matkám, v jejichž rodině jsou pacienti s touto diagnózou. Takové těhotné by totiž měly být pod zvláštním dohledem. Pouze v tomto případě lze minimalizovat stupeň projevu této nemoci u dítěte. Hlavní věc, kterou je třeba si zapamatovat, je, že jakákoli dědičná choroba, s lékařským zásahem v určité správné době, může probíhat mnohem snadněji.
