Dědičná sférocytóza je hemolytická anémie, ke které dochází v důsledku poškození buněčné membrány červených krvinek. Současně se nadměrná propustnost membrány pro sodíkové ionty stává, a proto se erytrocyty stávají kulovitými, stávají se křehkými a snadno se poškodí.
Tato nemoc je rozšířená a vyskytuje se u většiny etnických skupin, ale trpí jím obyvatelé severní Evropy.
Charakter onemocnění
Dědičná mikrosferocytóza (Minkowski-Choffardova choroba) je porušení povrchu nebo membrány erytrocytů. V důsledku léze jsou vytvořeny ve formě koule namísto zploštělých disků, které jsou mírně ohnuté dovnitř. Kulovité buňky jsou mnohem méně flexibilní než běžné červené krvinky.
U zdravého člověka reaguje slezina imunitní odpovědí na napadající patogeny. Ovšem s dědičnýmsférocytóza značně brání průchodu červených krvinek tkáněmi sleziny.
Špatný tvar červených krvinek vede k tomu, že toto tělo je ničí mnohem rychleji. Tento patologický proces se nazývá hemolytická anémie. Normální krvinky žijí až 120 dní, zatímco ty postižené sférocytózou - 10-30 dní.
Hlavní typy a formy
Při absenci vnějších anomálií se počáteční známky mikrosférocytózy objevují hlavně v dětství a dospívání. Po nějakou dobu může být jediným projevem dlouhotrvající žloutenka rostoucí ve vlnách.
Někdy se nemoc u dítěte zjistí po vyšetření rodičů. K relapsům dochází se zvýšením intenzity barvy kůže a sliznic. Kromě toho se mohou objevit příznaky anémie. Mimo období exacerbace nejsou žádné charakteristické znaky.
U kojenců nejsou jaterní buňky ještě dobře vyzrálé, a proto index bilirubinu dosahuje poměrně vysokých hodnot. Navíc mají mnohem výraznější toxické poškození mozku. Ve vyšším věku se může průběh onemocnění shodovat s projevem cholelitiázy. Možný klinický průběh v takových formách jako:
- light;
- medium;
- heavy.
Anemický syndrom do značné míry závisí na hladině hemoglobinu. Pohoda pacienta je do značné míry určena rychlostí jejího poklesu, závažností průběhu a také poškozením jiných orgánů.
Příčiny výskytu
Dědičná sférocytózase dědí autozomálně dominantním způsobem. Pokud má jeden z rodičů známky hemolytické anémie, pak je podobné onemocnění pozorováno i u dítěte. Jiné případy onemocnění jsou také možné, což jsou nové mutace.
Bylo zjištěno, že Minkowski-Choffardova choroba se nevyskytuje pouze v důsledku genetické predispozice. Existují také další faktory, které zvyšují genové mutace. Patří mezi ně například:
- těhotenství;
- intoxikace těla;
- opalování a dlouhodobé vystavení slunci;
- přehřátí a podchlazení;
- užívat určité léky;
- infekční onemocnění;
- operace a zranění;
- stresové podmínky.
S vědomím všech těchto provokujících faktorů bude možné Minkowského-Choffardovu chorobu rozpoznat včas a léčit ji. Předejdete tak rozvoji možných komplikací.
Rys vývoje onemocnění
Patogeneze rozvoje hereditární sférocytózy je spojena s přítomností genetické abnormality proteinů a erytrocytů. Všichni pacienti mají nedostatek spektrinů v membráně erytrocytů. Některé mají změnu ve svých funkčních kvalitách. Bylo zjištěno, že nedostatek spektrinu přímo souvisí se závažností onemocnění.
Genetické poškození struktury erytrocytů vede ke zvýšení jejich propustnosti pro akumulaci tekutin a sodíkových iontů. To způsobuje zvýšený metabolismuszatížení buněk a tvorba sférocytů. Při pohybu slezinou začnou tyto buňky pociťovat určité mechanické potíže a jsou vystaveny všem druhům nepříznivých účinků.
Při provádění elektronových mikroskopických studií je možné detekovat dědičnou sférocytózu u dětí a dospělých. To umožňuje určit existující ultrastrukturální změny v erytrocytech. Erytrocyty odumírají ve slezině. Pokud je jejich struktura poškozena, jejich životnost je 2 týdny.
Poškození erytrocytů v průběhu dědičné sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba) je způsobeno genetickým faktorem. Současně se výrazně prohlubují stávající defekty, začíná se rozvíjet hemolytická krize. Takové krize mohou být vyvolány různými druhy infekcí, určitými chemikáliemi a duševními poruchami.
Klinické projevy
Dědičná sférocytóza u dětí a dospělých se může vyskytovat v různých formách a stádiích. Na tom do značné míry závisí symptomatologie onemocnění. Většina lidí trpí patologií střední závažnosti. Při mírném průběhu si mnozí ani nemusí být vědomi přítomnosti patologie. Dědičná sférocytóza je charakterizována přítomností takových příznaků jako:
- anémie;
- žlučové kameny;
- žloutenka.
Každý z těchto stavů má své specifické projevy. Sférocytóza vyvolává rychlejší destrukci červených krvinek než zdravých buněk, což může vést k rozvoji anémie. V tomto případě se pokožka stává mnohem bledší nežobvykle. Mezi další běžné příznaky anémie v průběhu dědičné sférocytózy je třeba zdůraznit následující:
- dušnost;
- fatigue;
- závratě;
- podrážděnost;
- palpitace;
- bolest hlavy;
- žloutenka kůže.
Hemolytická anémie u hereditární sférocytózy může mít poměrně vážné následky, proto je nutné včas konzultovat lékaře, aby bylo možné předejít rozvoji komplikací.
Když jsou krevní buňky zničeny, pyridin bilirubin se rychle uvolňuje. Pokud se červené krvinky velmi rychle rozpadají, pak to vede k tomu, že se v krevním řečišti tvoří hodně bilirubinu. Jeho nadbytek může vyvolat rozvoj žloutenky. To vede k tomu, že kůže se stává nažloutlou nebo dokonce bronzovou. Oční bělmo může také zežloutnout.
Přebytek bilirubinu také vyvolává tvorbu žlučových kamenů, které se mohou hromadit ve žlučníku, pokud se do žluči dostane příliš mnoho bilirubinu. V tomto případě člověk nemusí mít vůbec žádné příznaky, dokud kameny nevyvolají ucpání žlučových cest. V tomto případě mohou být pozorovány následující příznaky:
- silná bolest v břiše;
- nausea;
- ztráta chuti k jídlu;
- horečka.
Minkowski-Choffardova choroba se u kojenců může projevovat mírně odlišnými příznaky. Nejčastějším znakem ježloutenka, ne anémie. To je zvláště akutní v prvním týdnu života novorozence. Pokud máte příznaky jako:, kontaktujte svého pediatra
- zežloutnutí kůže a očí;
- podrážděnost a neklid;
- dítě moc spí;
- pozorované potíže s krmením;
- musíte vyměnit více než 6 plen denně.
U dětí s podobnou patologií může být nástup puberty opožděn. V dospívání se nemoc projevuje v podobě zvětšené sleziny, žloutenky a chudokrevnosti. Dědičná sférocytóza může být patrná již od narození dítěte, ale nejvýraznější příznaky jsou pozorovány v předškolním a školním věku. Časné projevy onemocnění předurčují mnohem složitější průběh. Chlapci často trpí touto patologií.
U dítěte s časnými projevy sférocytózy je možná deformace skeletu a zejména lebky. Pacienti vykazují patologické změny na srdci a cévách, což je způsobeno průběhem anémie.
Charakteristický je také nárůst velikosti sleziny. Orgán se stává napjatým a bolestivým. Během exacerbace je barva výkalů docela sytá.
Provádění diagnostických opatření
Diagnostika Minkowski-Choffardovy choroby zahrnuje krevní test. Často se ukáže, že se zjistí přítomnost známek přenosu nemoci ze strany rodičů. Při absenci výrazných klinických projevů lze detekovat nevýznamnou část mikrosférocytů a jejich přechodné formy. V některých případech však ani důkladné vyšetření neodhalí spojení s rodiči.
Při provádění krevního testu můžete zjistit porušení poměru leukocytů a erytrocytů. Pokud by normálně mělo být 3krát více leukocytů, pak stejný počet bílých a červených krvinek bude známkou průběhu patologického procesu. Obsah krevních destiček v krvi se často nemění.
Hladina nepřímého bilirubinu během biochemické studie je přímo úměrná závažnosti hemolýzy. Ve stádiu remise je toto číslo přibližně 55-75 mmol / l, ale během krize se prudce zvyšuje.
Pokud onemocnění probíhá v nejmírnější formě, pak ukazatel bilirubinu zůstává v normálním rozmezí. To ukazuje na normální fungování jaterních buněk. Zablokování žlučových cest kameny také zvyšuje hladinu bilirubinu, protože se okamžitě dostává do krevního řečiště místo žlučníku.
Analýza moči obecně ukazuje stejná množství urobilinu a bilirubinu. Normálně by měl chybět urobilin. Při provádění studie výkalů je zjištěno zvýšení stercobilinu, ale když se objeví obstrukční žloutenka, nemusí to být. Při vyšetření pacienta lékař věnuje pozornost znakům jako:
- kombinace silné bledosti kůže s lehkým ikterickým nádechem;
- rychlá srdeční frekvence;
- nízký krevní tlak;
- zvětšená játra a slezina.
Na EKG je zaznamenána přítomnost tachykardie, intoxikace je doprovázena známkou myokardiální dystrofie, v některých případech se objevuje arytmie. Ultrazvukové vyšetření pomáhá určit velikost zvětšené sleziny a jater, přítomnost žlučových kamenů.
Přímý Coombsův test pomůže určit přítomnost Minkowski-Choffardovy choroby, která vám umožní detekovat autoprotilátky fixované na erytrocytech u hemolytické autoimunitní anémie.
Pro stanovení správné diagnózy je důležitá diferenciální diagnóza. Rentgenové vyšetření je zaměřeno na stanovení přítomnosti kostních deformit. Potíže s diagnózou vznikají v kombinaci s akutní virovou hepatitidou.
Funkce ošetření
Nemoc není možné odstranit konzervativním způsobem. Některé příznaky se mohou zlepšit léčbou kortikosteroidy. Duodenální sondování se také doporučuje, aby se zabránilo hromadění žlučových kamenů.
Minkowski-Choffardova nemoc se dá léčit odstraněním sleziny, protože tento orgán ničí červené krvinky. To umožňuje dosáhnout stabilní normalizace průběhu patologie a také snížení hyperbilirubinémie. Děti jsou většinou operovány po dosažení věku 10 let.
U Minkowski-Choffardovy choroby klinická doporučení zahrnují speciální dietu. K tomu se doporučuje zavést do své obvyklé stravy fazole, obiloviny, sójové boby, nakrájenou syrovou zeleninu, tvaroh, houby a hovězí játra. Takyje nutný zvýšený příjem kyseliny listové.
Funkce léčby během těhotenství
Klinické pokyny pro Minkowski-Choffardovu chorobu během těhotenství zahrnují obvyklá opatření k zachování plodu a zajištění jeho normálního vývoje.
Ze zdravotních důvodů je nutná transfuze krve, odstranění sleziny, císařský řez nebo předčasná indukce porodu. Po porodu se o splenektomii rozhoduje přísně individuálně.
Chirurgie
Odstranění sleziny pomůže vyléčit anémii. Patologická forma krvinek zůstane, ale nebudou již zničeny ve slezině. Transplantace kostní dřeně umožňuje její částečnou náhradu u pacienta s narušenou buněčnou strukturou zdravým dárcem.
Splenektomie je odstranění sleziny. Toto je hlavní metoda léčby dědičné mikrosferocytózy. Po operaci je pacient téměř zcela vyléčen, přestože si erytrocyty zachovávají svůj kulovitý tvar. Navíc se tím prodlouží životnost červených krvinek, protože bude odstraněn hlavní orgán, ve kterém umírají.
Odstranění sleziny se provádí za podmínek jako:
- časté hemolytické krize;
- významný pokles hemoglobinu;
- Infarkt sleziny.
Stojí však za zmínku, že tato operace se neprovádí v případě mírnéprůběh onemocnění. Cholecystektomie zahrnuje odstranění žlučníku v přítomnosti kamenů v něm. Někteří pacienti podstupují současné odstranění sleziny a žlučníku. Hlavní indikací pro splenektomii a cholecystektomii je přítomnost žlučových kamenů se silnou bolestí.
V průběhu hereditární sférocytózy se klinická doporučení týkají vlastností přípravy na operaci a správného rehabilitačního procesu. Pár týdnů před splenektomií je nutné zavedení hemofilické, meningokokové a pneumokokové vakcíny. Po operaci se doporučuje celoživotní penicilin, aby se zabránilo rozvoji nebezpečných infekcí.
Operace se nedoporučuje dětem mladším 5 let. Světelná terapie se používá k léčbě těžké žloutenky u kojenců. U dědičné sférocytózy u dětí jsou klinická doporučení zaměřena na profylaxi k prevenci rozvoje život ohrožujících infekcí.
Důležitým krokem v léčbě je doplnění počtu červených krvinek. K tomu se provádí transfuze erytrocytární hmoty nebo promytých erytrocytů. Promývání erytrocytů může snížit frekvenci a závažnost negativních reakcí na krevní transfuze. Tento postup se provádí podle životně důležitých indikací, to znamená, pokud existuje ohrožení života pacienta. Hrozbou pro život člověka s přítomností dědičné mikrosférocytózy je anemické kóma a těžká anémie.
Anemické kóma je charakterizovánoprudká ztráta vědomí s úplným nedostatkem reakce na vnější podněty v důsledku nedostatečného zásobení mozku kyslíkem. K tomu dochází v důsledku rychlého a významného poklesu hladiny červených krvinek.
Po stabilizaci hladin hemoglobinu a složení lidské krve se doporučuje sanitární ošetření. To se nejlépe provádí v letoviscích s minerálními prameny, protože to zabrání následné tvorbě kamenů ve žlučových cestách.
Možné komplikace
Komplikace Minkowski-Choffardovy choroby mohou přímo souviset s průběhem patologie nebo splenektomie. Nejtěžšími následky jsou anemické kóma a také poškození některých vnitřních orgánů. To je charakteristické hlavně pro starší lidi s komorbiditami.
Po odstranění postižené sleziny mohou také nastat různé komplikace, zejména:
- trombóza;
- krvácení z poškozených slezinných tepen;
- adhezivní procesy;
- stav imunodeficience.
Když dojde k patologii, dochází k hromadění krevních destiček, takže po operaci existuje možnost trombózy. Adhezivní onemocnění je vyvoláno zásahem do pobřišnice. V důsledku toho se vyvinou vláknité pruhy a zjizvení střevních kliček.
Prevence a prognóza
Prognóza hereditární sférocytózy je obecně příznivá. Ovšem v nejobtížnějších a nejnebezpečnějších případechprůběhem hemolytické krize může při nesprávné nebo včasné terapii dojít i k smrtelnému výsledku. Vzhledem k tomu, že se nemoc dědí po rodičích, je třeba vzít v úvahu, že existuje vysoká míra rizika mít již nemocné dítě. Když se dědičná sférocytóza vyskytne pouze u jednoho z rodičů, pravděpodobnost rozvoje patologie je 50%. V tomto případě je dítě pod trvalou dispenzární registrací.
V současné době není možné zabránit výskytu dědičného onemocnění u dětí, jejichž rodiče trpí mikrosférocytózou. Pravděpodobnost narození dítěte s touto chorobou je v tomto případě velmi vysoká. Vzhledem k tomu, že rodiče musí vzít v úvahu pravděpodobnost manifestace onemocnění ne okamžitě, ale v delším období, je nutné chránit dítě před provokujícími faktory.
Probíhá však práce na identifikaci patologického genu, který vyvolává výskyt tohoto onemocnění. Možná bude možné tento problém brzy vyřešit.
Dospělým pacientům lékaři také doporučují, aby se vyvarovali výrazné hypotermie, stresových situací, opalování a otrav.
Vývoj a průběh onemocnění je založen na genetickém defektu červených krvinek. To vede k průniku velkého množství vody a sodných iontů do červených krvinek. Vyskytuje se s frekvencí přibližně 1 případ na 4500 lidí.
