Existuje mnoho nemocí, se kterými se lidé setkávají jen zřídka. Proto o nich málokdo ví. Mezi takové problémy patří i Wolf-Hirschhornův syndrom. Co to je, je toto onemocnění nebezpečné a jaké jsou prognózy pro život u takových pacientů - to vše bude dále diskutováno.
Základní informace
Zpočátku je třeba poznamenat, že taková genetická patologie jako Wolf-Hirshhornův syndrom byla popsána poměrně nedávno, v roce 1965. To bylo provedeno současně několika německými genetiky. Základem tohoto problému je delece (zvláštní chromozomální přestavby, kdy se část chromozomu jednoduše ztratí) krátkého raménka 4. chromozomu. To znamená, že v důsledku určitých genetických změn člověku chybí část výše popsaného 4. chromozomu, což vede k vnějším i vnitřním změnám. Zpočátku se problém nazýval 4p-syndrom. Později se patologie začala pojmenovávat podle jmen vědců, kteří se podíleli na jejím objevu.
Nějaké statistiky
Wolf-Hirschhornův syndrom je relativně vzácný. Frekvence projevů onemocnění: jeden případchromozomální změny asi u sta tisíc zdravých dětí. Pokud mluvíme o pohlaví, pak se 4p-syndrom častěji vyskytuje u dívek než u chlapců. Když se podíváte na kvantitativní poměr, pak na 75 nemocných dívek připadá asi 50 dětí mužského pohlaví s patologií. Je třeba poznamenat, že vědci tuto skutečnost nevysvětlují. Tyto ukazatele jsou však pro svět vědy velmi důležité a odborníci již dlouho pracují na identifikaci hlavních příčin této chromozomální přestavby. Je třeba také poznamenat, že k dnešnímu dni bylo podrobně popsáno asi 130 případů tohoto onemocnění, což je docela dost pro studium tohoto problému.
O příčinách syndromu u dětí
Při popisu takového problému, jako je Wolff-Hirschhornův syndrom, je důležité zvážit především příčiny jeho výskytu. Zpočátku je třeba poznamenat, že vědci nedokážou pojmenovat jasné vnější příčiny, jako jsou: špatné návyky nebo nesprávný rytmus života rodičů. V tomto případě jsou věci poněkud komplikovanější.
Zpočátku je třeba říci, že tento syndrom je nebezpečný pro ty pacienty, kteří mají problémy s dělením autozomů (párové chromozomy, které jsou v lidském těle stejné, bez ohledu na pohlaví, na rozdíl od pohlavních chromozomů). Pojďme se trochu ponořit do medicíny. Vědci tvrdí, že k této patologii dochází v případě ztráty segmentu 4p16 (v tomto případě ztráta částic 4p12-4p15 vyvolává vzhled zcela odlišných změn vzhledu a vnitřních orgánů). Je také důležité poznamenat, žeV tomto případě hraje obrovskou roli dědičnost. Matky nebo otcové dětí s touto diagnózou tedy byli nutně nositeli těchto restrukturalizací.
Další bod, na který je třeba upozornit: příčinou syndromu mohou být prstencové chromozomy 4p- (v tomto případě se nedělí podélně, jak by mělo být, ale příčně). Je třeba hned říci, že s takovým vývojem událostí u malých pacientů se rozlišují další příznaky, které nejsou charakteristické pro čisté delece 4p.
Hlavní klinický příznak
Jak vypadá Wolf-Hirschhornův syndrom? Příznaky, které se objevují s tímto problémem a jsou indikátory diagnózy, jsou různé. Stručně řečeno, tato patologie je charakterizována zpožděním nejen ve fyzickém, ale také v psychomotorickém vývoji dítěte. Toto je hlavní klinický příznak problému.
Příznaky
Ujistěte se, jaké příznaky doprovázejí Wolf-Hirschhornův syndrom. Lze je tedy identifikovat jako celý komplex. Je však třeba poznamenat, že se také stává, že u dítěte je patologie téměř nepostřehnutelná a nedochází k žádným významným změnám vzhledu. Hlavní příznaky syndromu jsou následující:
- Necharakteristická struktura lebky, neboli tzv. „válečnická helma“. Dítě může mít nos ve tvaru zobáku. Ušní boltce se velmi zvětší, vyčnívají. Může se také vyskytnout hypertelorismus, kdy se vzdálenost mezi očima zvětší do neobvyklé velikosti. Samé oční bulvyse také může vyvinout nesprávně.
- Mikrocefalie, kdy je lebka nemocného dítěte výrazně menší než lebka zdravého dítěte. Mozek se také zmenšuje.
- Konvulzivní syndrom, tedy nespecifická reakce dítěte na různé vnější podněty. V této době může dítě dokonce zemřít.
- Patro, jazyk nebo horní ret se nemusí zhojit, někdy se tvoří rozštěpy.
Vnitřní orgány
Někdy se Wolff-Hirschhornův syndrom vyskytuje bez poškození vnitřních orgánů. Nejčastěji se však také mění v důsledku nesprávného dělení chromozomů. Co by se pak mohlo stát?
- Nejčastěji trpí srdce, vyskytují se všechny druhy defektů tohoto orgánu.
- Možné patologie ve vývoji ledvin. Existuje cystická dysplazie (kdy je narušena tvorba parenchymu ledvin), hypoplazie (nedostatečný rozvoj buď orgánu jako celku nebo jeho tkání). Méně častá je ageneze ledvin, polycystóza (v ledvinové tkáni se tvoří mnohočetné cysty), pánevní dystopie ledvin a další patologie ve vývoji tohoto orgánu.
- Často trpí i gastrointestinální trakt. Mezi problémy patří aplazie žlučníku (vrozená absence), kýla tenkého střeva, pohyblivost slepého střeva.
- Deformovaná je také oblast zkřížené kostrče, kde se mohou tvořit nálevky nebo nepravidelně tvarované prohlubně.
Je třeba také poznamenat, že s tímto syndromem se dítě narodí s kriticky nízkou tělesnou hmotností. A to přesto, že matkadonosí dítě do porodu, 40 týdnů.
Psychický rozvoj
Co je ještě zvláštního na Wolf-Hirschhornově syndromu? Karyotyp, tedy soubor chromozomů, neúplný, deformovaný. V důsledku toho je kromě odchylek ve fyzickém vývoji pozorována i mentální retardace. Může být mírný, střední nebo těžký. Je třeba poznamenat, že tato stránka patologií není dosud dobře prozkoumána, vědci tímto směrem stále pracují. Ale již existují důkazy, že se může vyvinout hypoplazie cerebellum nebo corpus callosum, což ovlivňuje normální fungování mozku. Zároveň bych rád poznamenal, že někdy mají pacienti i velmi středně těžkou mentální retardaci, v důsledku čehož mohou takové děti plně koexistovat ve společnosti, socializovat se.
Diagnostika
Jak lze diagnostikovat Wolf-Hirschhornův syndrom? Lékaři mají mnoho důvodů k podezření, že něco není v pořádku. První, na co si porodník všímá, je váha dítěte při porodu. Děti, které následně obdrží tuto diagnózu, se rodí s kriticky nízkou tělesnou hmotností, do 2 kg. Také důvodem k pochybnostem o normálním vývoji dítěte je vzhled novorozence. Pokud mluvíme o stanovení diagnózy, pak se diferencuje paralelně s diagnózou Patauova syndromu (přítomnost nadbytečného 13. chromozomu v buňkách, který způsobuje podobné příznaky). V tomto případě však budou velmi důležité rozdíly, jako je například přítomnost zvláštních vzorů na kůži, nazývaných v medicíně dermatoglyfy.
Tests
K stanovení diagnózy se provádí cytogenetická studie, během níž se určí porušení chromozomů. V tomto případě je diagnóza potvrzena asi v 60% případů. Poddruhem studie je tzv. FISH metoda, kdy lékaři určují nespecifickou pozici chromozomů v DNA.
Další studie mohou být předepsány pouze k určení porušení vnitřních orgánů, patologií v jejich vývoji. To může vyžadovat EKG a EchoCG, ultrazvuk, rentgen, CT nebo MRI.
Léčba
Dále uvažujeme o Wolf-Hirschhornově syndromu. Léčba tohoto problému je to, co je třeba říci. Jak se již ukázalo, jedná se o vrozenou genetickou patologii, se kterou se nelze zcela vyrovnat. Žádná taková léčba neexistuje. Lékaři však provádějí symptomatickou terapii, směrují síly k podpoře normálního fungování poškozených orgánů. K tomuto problému je indikováno i genetické poradenství. V tomto případě se vyšetřuje matka a otec nemocného dítěte. Někdy může být indikován chirurgický zákrok k normalizaci fungování abnormálně vyvinutých vnitřních orgánů.
Předpovědi života pacienta
Jak nebezpečný je Wolf-Hirschhornův syndrom? Fotografie pacientů s touto diagnózou naznačují, že děti s tímto problémem často vypadají jinak než běžní lidé. To hraje obrovskou roli v socializaci takového člověka. nicméněčasto se v důsledku toho lidé s touto diagnózou stávají docela aktivními členy společnosti. Zároveň je třeba si uvědomit, že nejvyšší riziko úmrtí pro miminka je v prvním roce života. To platí zejména, pokud dojde k poškození práce srdce. K dnešnímu dni byl v naší zemi zaznamenán případ dlouhověkosti s touto patologií. Tento muž mohl dosáhnout věku 25 let. Takové případy jsou však velmi vzácné. Lékaři poznamenávají, že někteří pacienti (novorozenci) zemřou před stanovením takové diagnózy. Takže úmrtnost v prvním roce života dětí s touto patologií může být výrazně vyšší, než se v současnosti předpokládá.
