Mezi různými projevy dětské epilepsie zaujímá zvláštní místo Dravetův syndrom, který je pro dítě možná nejzávažnější a život ohrožující patologií. Tento syndrom se projevuje již v prvním roce života miminka a často vede k vážnému narušení jeho psychomotorického vývoje, v některých případech i ke smrti. O tomto poměrně vzácném onemocnění, jeho hlavních příznacích a metodách léčby si povíme dále v článku.
V jakých případech se říká, že máte Dravetův syndrom?
Draveův syndrom není častý – uvádí se, že touto patologií je postižen 1 člověk na 40 tisíc novorozenců (navíc chlapci tvoří asi 66 % případů). To však mimochodem vede k tomu, že pro lékaře je někdy obtížné stanovit správnou diagnózu, a tím se ztrácí drahocenný čas. A se jmenovaným syndromem bez udržovací terapie, stav dítěte,má tendenci se zhoršovat s věkem.
drogy, můžete mít podezření na Dravetův syndrom.
Děti často zažívají více záchvatů během dne a tento stav trvá přibližně týden. Poté následuje několik týdnů pauza a vše se znovu opakuje.
Status epilepticus u Dravetova syndromu je poměrně častý. Může být doprovázeno křečemi nebo být nekonvulzivní, ve formě poruchy vědomí různé intenzity se segmentálním myoklonem (rychlé svalové záškuby).
Dravetův syndrom: Příčiny
Hlavní příčinou popsaného syndromu vědci nazývají genetickou predispozici, konkrétně přítomnost mutace sodíkového kanálu v genech pacienta.
Provokativními faktory pro nástup rozvoje popsaného stavu u kojenců jsou nejčastěji zvýšení tělesné teploty při jakémkoli onemocnění, horké koupeli, přehřátí. Může to být také silná únava nebo světelná stimulace (blikající světla, přechod ze tmy do jasného osvětlení atd.). Je třeba poznamenat, že toto vše a v následujících letech pacientova života bude pro pacienta nebezpečné a způsobí záchvaty různé síly.
Draveův syndrom: příznaky
Na hlavníprojevy Dravetova syndromu lze připsat jak fokálním, tak generalizovaným epileptickým záchvatům. Fokální záchvaty se liší v tom, že oblast excitace, která vyvolává jejich výskyt, se nachází pouze v jedné části mozku. V případě rozvoje patologické aktivity neuronů v obou hemisférách hovoříme o generalizovaných záchvatech.
Křeče u Dravetova syndromu jsou často polymorfní. U dítěte za rok se mohou objevit klonické (se změnou svalového tonusu), tonické (což je spíše prodloužený svalový spasmus) a generalizované myoklonické křeče.
Často se objevují záchvaty ve formě atypických absencí – stavů, kdy vědomí dítěte částečně nebo úplně nereaguje na okolní prostředí. Dítě může v tuto chvíli znecitlivět, dívat se na jeden bod, ohnout se, náhle spadnout nebo jednoduše upustit to, co drželo.
Nejčastěji se uvedené záchvaty vyskytují při probuzení i během bdění (ve spánku byly zaznamenány pouze u 3 % pacientů s touto diagnózou).
Jak se vyvíjejí klinické projevy Dravetova syndromu?
Zpravidla se Dravetův syndrom liší tím, že se jmenované příznaky objevují v určité sekvenci. Lékaři rozlišují tři hlavní období nemoci.
- Relativně mírné období s projevy klonických křečí (rychlé svalové kontrakce, které následují jedna po druhé, po krátké době). Jako provokující situace je zpravidla zvýšení teploty vdítě, ale v budoucnu se mohou objevit již a nezávisle na ní.
- Stále agresivní – s výskytem četných myoklonických křečí. Nejčastěji mají febrilní (tedy v závislosti na vzestupu teploty) charakter a šíří se na trup a končetiny. K myoklonickým záchvatům se přidružují atypické záchvaty absence a komplexní fokální záchvaty.
- Statické období, kdy záchvaty ustupují a dítě zůstává těžce neurologicky a mentálně postižené.
Hlavní příznaky dětské těžké myoklonické epilepsie
Jak jsme již řekli, vzhledem k tomu, že Dravetův syndrom je vzácné onemocnění, je pro odborníky často obtížné jej diagnostikovat. Proto je důležité, aby rodiče poskytovali přesné informace o vývoji patologického stavu jejich dítěte. Jmenovaný syndrom může být podezřelý, pokud jsou přítomny následující příznaky:
- nemoc se vyvinula před dosažením jednoho roku věku;
- záchvaty jsou polymorfní (tj. jejich projevy jsou různé);
- záchvaty neustávají s typickými antikonvulziva;
- výskyt záchvatů je vázán na zvýšení teploty těla dítěte;
- dítě má znatelné zpoždění ve vývoji (toto znamení se může projevit v různé míře);
- jsou vyjádřeny projevy ataxie (diskoordinace pohybů);
- MRI hodnoty nepotvrzují přítomnost patologie (zejména na začátku onemocnění);
- na EEG – zpomalení rytmu pozadí a multifokální poruchy,reprezentované hroty a pomalými výkyvy.
Kromě těchto příznaků jsou děti s Dravetovým syndromem obvykle charakterizovány přítomností hyperaktivity a deficitu pozornosti.
Prognóza rozvoje Dravetova syndromu
Prognóza těžké myoklonické epilepsie je obecně špatná. Všichni pacienti s diagnostikovaným Dravetovým syndromem mají mentální retardaci a v polovině případů je závažná. Po čtyřech letech věku u pacientů dochází k progresivnímu zhoršování stavu s rozvojem abnormalit chování, včetně psychózy.
Bohužel, smrtelný výsledek u popsané patologie je také velmi vysoký - až 18% a jeho příčinami jsou nejčastěji nehody při záchvatech nebo status epilepticus.
Aby se snížilo riziko vážných následků během záchvatu u dítěte, rodiče by měli dobře rozumět tomu, jak se poskytuje první pomoc při záchvatech.
Jak poskytnout první pomoc při křečích způsobených horečkou?
Pokud má dítě záchvaty jako odpověď na horečku (která, jak si vzpomínáte, je jedním z hlavních příznaků této nemoci), dodržujte tato pravidla:
- položte dítě na rovnou plochu;
- poskytujte čerstvý vzduch;
- vyčistit dětská ústa od hlenu;
- otočte hlavu dítěte na stranu;
- proveďte antipyretická opatření.
Pokud má dítě výraznou horečku, to znamená, že čelo je horké a obličejzarudlé, pak by měla být první pomoc při křečích zaměřena na snížení teploty (studený vlhký obklad na čelo, chlad do podpaží a v oblasti třísel, potírání těla vodou a octem v poměru 1:1, antipyretika).
Pokud má dítě bledou pokožku, namodralé rty a nehty, zimnici, studené nohy a ruce, nemělo by se mu mazat masáží a studenými obklady. Dítě by se mělo zahřát, podat mu antipyretika a také tablety No-shpa nebo Papaverine v dávce 1 mg na 1 kg hmotnosti k rozšíření cév.
Pomoc s prodlouženými epileptickými záchvaty
V případě rozšířeného epileptického záchvatu s generalizovanými klonickými a tonickými křečemi dítěte byste měli:
- ležte na rovném povrchu;
- dejte pod hlavičku něco měkkého, aby to dítě nebilo;
- poskytujte čerstvý vzduch;
- vyčistit ústa a hrdlo od hlenu;
- otočte hlavu na stranu;
- uvažte jakýkoli kus látky do uzlu a vložte jej mezi zuby, abyste předešli kousání jazyka a rtů, protože roční dítě si může vylámat zuby o tvrdší předměty (lžíci, tyčinku);
- setřete pěnu z úst ručníkem;
- ujistěte se, že během útoku dítě do něčeho nenarazí.
Pokud mají křeče podobu stavu, rozhodně byste měli zavolat sanitku.
Základní principy pro léčbu dětí s Dravetovým syndromem
Léčbanemocné dítě s popsaným onemocněním je redukováno na snížení záchvatů a prevenci rozvoje jejich stavové formy.
Při diagnóze Dravetova syndromu léčba vylučuje použití známých antiepileptik: Carbamazepin, Finlepsin, Fenytoin a Lamotrigin, protože pouze zhoršují stav pacienta a zhoršují průběh již existujících forem záchvatů.
Kromě povinné medikamentózní terapie je důležité pamatovat na prevenci horečky, protože tento stav je pro pacienta obzvláště nebezpečný. Aby se zabránilo vyprovokování útoků světelnou stimulací, doporučuje se mu nosit brýle s modrými skly nebo jedno uzavřené sklo.
Drogová terapie Dravetova syndromu
Když je diagnóza potvrzena, počáteční léčba začíná užíváním topiramátu. Předepisuje se v dávce 12,5 mg / den, postupně se zvyšuje na 3-10 mg / kg / den. (Lék se užívá dvakrát denně). Tento lék je účinný zejména v případech, kdy se popisovaná dětská epilepsie projevuje generalizovanými křečovými záchvaty a záchvaty s přepínáním křečí z jedné strany těla na druhou (hemikonvulze).
Následující léky pro monoterapii jsou deriváty kyseliny valproové (sirup "Konvuleks", "Konvulsofin" atd.) - zvláště účinný při atypických absencích a myoklonu, stejně jako kyselina barbiturová ("fenobarbital"), používaná pro generalizované křeče, s tendencí ke stavovému průběhu. Mimochodem, v tomto případě vysokáúčinnost bromidu.
V případě potřeby použijte kombinaci léků. Nejúčinnější z nich je kombinace valproátů s topiramátem.
