Onemocnění porfyrie je zvláštní druh jaterní patologie na genetické úrovni, při které dochází k absolutně nesprávné syntéze hemoglobinu. Předpokládá se, že v samotné biosyntéze hemoglobinu existuje osm po sobě jdoucích, tzv. enzymatických kroků. Jakékoli porušení ve fázi jednoho z nich již může vést k rozvoji takového problému, jako je porfyrie. Nemoc se zpravidla vyvíjí rychlým tempem. V tomto článku vám co nejpodrobněji prozradíme, o jaké onemocnění se jedná a jaké jsou moderní metody jeho léčby.
Porfyrie je nemoc moderního lidstva. Jaký je mechanismus rozvoje onemocnění?
Zpočátku se nebílkovinná část hemoglobinu (jinými slovy hem) promění v toxickou látku, která následně trvale rozleptává naprosto všechny existující podkožní tkáně. Kůže tak postupem času postupně získává nahnědlý odstínztenčí a praskne přímým vystavením slunečnímu záření. Proto mohou pacienti s tímto onemocněním najít četné vředy a jizvy. Tak se postupně rozvíjí porfyrie. Nemoc, jak jsme zaznamenali, při absenci včasné léčby zpravidla zachycuje všechny nové oblasti kůže.
Důvody
Sekvenční narušení samotné biosyntézy hemu, o kterém byla řeč výše, vede k nadměrné akumulaci porfyrinů v těle a také jejich tzv. prekurzorů (např. porfobilinogen a kyselina aminolevulová). Právě nadbytek posledně jmenovaného má nejsilnější toxický účinek na samotné tělo, v důsledku toho způsobuje již se rozvíjející klinické příznaky. Příčinou tohoto druhu poruch je mutace genu odpovědného za aktivitu některých enzymů zapojených do vícestupňové syntézy hemu. V současné době se vědci zabývají podrobnějším studiem všech těchto procesů a takového onemocnění, jako je porfyrie.
Nemoc: příznaky
- Poranění centrálního nervového systému.
- Vypouštění narůžovělé moči.
- Mnoho boláků a jizev na těle.
- Bolest a nepříjemné pocity v břiše.
- Zvýšený krevní tlak.
Jaká by měla být léčba?
Bohužel v tuto chvíli odborníci nemohou nabídnout účinné metody patogenetické terapie tohoto onemocnění. V některých případech (např. erytropoetická uroporfyrie) může být léčbaúčinně. Intermitentní porfyrie (nemoc v akutním stadiu) kategoricky neumožňuje použití analginů a trankvilizérů, protože právě oni způsobují exacerbaci všech příznaků. V přítomnosti bolesti u takového onemocnění, jako je porfyrie, jsou zpravidla předepisovány nejsilnější léky.
Závěr
Nemoc porfyrie (foto č. 1 ukazuje jeden z jejích projevů) je v dnešní době bohužel diagnostikována stále častěji. Na závěr je třeba poznamenat, že dnes je tento druh onemocnění stále špatně chápán. Vědci z celého světa pokračují ve zkoumání hlavních příčin, primárních klinických příznaků a také metod řešení takového nepříjemného problému. Zůstaňte zdraví!
