Genetické patologie jsou nejsložitější a nejobtížnější, protože je nemožné se jich úplně zbavit. Jedním z takových onemocnění je akutní intermitentní porfyrie. Jedná se o dědičné onemocnění, při kterém se zvyšuje množství porfyrinů v krvi. Tento typ patologie je považován za jeden z nejběžnějších mezi všemi typy genetických porfyrií.
Během onemocnění se v lidských orgánech hromadí toxické látky. Nejčastěji je patologie diagnostikována u něžného pohlaví. Navíc to může být vyprovokováno těhotenstvím a porodem.
Příznaky nemoci
Pokud se u pacienta rozvine akutní intermitentní porfyrie, příznaky jsou:
- Necitlivost v některých oblastech kůže.
- Polyneuritida (mnohočetné poškození nervů).
- Vyrážka.
- Zarudnutí a otok kůže.
- Pigmentace a puchýře na oblastech kůže, které jsou normálně exponované.
- Mikrocysta (zmenšení objemu močového měchýře, při kterém dochází k trvalému narušení jehofunkce).
- Psych.
- Organické patologické změny v játrech, které ovlivňují jejich funkčnost.
- Anémie.
- Kóma.
- Bolest v břiše, velmi silná. Jsou doprovázeny další nevolností a zvracením.
- Zničení nehtových plotének.
- Zvýšení tlaku.
- Zhoršené močení.
- Zmatek, strach, halucinace.
- Paralýza dýchacích svalů.
Je třeba poznamenat, že první příznaky jsou pozorovány u pacienta ve věku 20 až 40 let ve formě záchvatů. Navíc se mohou často opakovat nebo se mohou stát pouze jednou za život. Pokud se rozvine ataka patologie, mohou se objevit poruchy na části mozkového kmene, nervů lebky (okulomotorických a obličejových), autonomního NS.
Příznaky porfyrie se neobjevují u všech přenašečů. Například 80 % z nich si problém vůbec nemusí uvědomovat. Charakteristickým rysem záchvatů onemocnění je, že ve všech svých formách mění pacientova moč barvu a stává se růžovou, hnědou nebo dokonce červenou.
Akutní formy porfyrie jsou poměrně vzácné. Příznaky onemocnění se projevují různými způsoby.
Diagnostika patologie
V případě onemocnění, jako je akutní intermitentní porfyrie, musí být diagnóza důkladná. Většinou se používají laboratorní testy moči a krve, které by měly odhalit množství porfobilinogenů, hladinu porfyrinu v plazmě. Pokud byl alespoň jeden vzorekpatologické, pak může být pacientovi přiděleno další vyšetření.
Je například důležité pořídit rentgenový snímek břišní dutiny, který pomůže identifikovat neprůchodnost střev. Kromě toho existují některá diagnostická kritéria, která pomohou stanovit diagnózu co nejpřesněji:
- Během záchvatu: PBG a ALA se vylučují velmi rychle močí.
- Během remise lze provést screening na stupeň snížení aktivity deaminázy.
V každém případě musí být diagnóza odlišná, aby byla terapie onemocnění skutečně účinná. Pokud bylo vyšetření provedeno nesprávně a léčba se ukázala jako neúčinná, pak pacient zemře (v 60 % případů).
Je také důležité, aby testy prošli všichni členové pacientovy rodiny. To pomůže v budoucnu zabránit rozvoji porfyrie u potomků.
Jak nemoc postupuje?
Mechanismus vývoje patologie je poměrně jednoduchý. Hem - nebílkovinná součást hemoglobinu - se pod vlivem určitých faktorů dokáže proměnit ve vysoce toxickou látku. To následně rozleptává tkáně pod kůží.
V důsledku toho obal začne hnědnout, tenčí. Po čase se pacientova kůže pokryje ranami a vředy, zvláště pokud je vystaven slunečnímu záření. Faktem je, že ultrafialové záření vede k poškození již tak tenkých tkání.
Rozvíjející se patologický proces postihuje nejen epidermis. Postiženy jsou také chrupavčité tkáně nosu a uší. Přirozeně je to deformuje. Tedy ostréintermitentní porfyrie přináší nejen fyzické, ale i morální utrpení, protože člověk se nemůže podívat na svůj znetvořený odraz v zrcadle.
Důvod vývoje
Akutní intermitentní porfyrie je komplexní a závažné onemocnění. Důvody pro jeho vývoj jsou následující:
- Genetická predispozice: patologie se dědí.
- Příliš mnoho peroxidace lipidů.
- Nemoc jater. To platí zejména pro hepatitidu.
- Těžká otrava chemikáliemi nebo solemi těžkých kovů.
- sideróza Kupfferových buněk.
- Mnoho železa v krvi.
- Dlouhodobé užívání těžkých léků: barbituráty, hormony.
- Chronický alkoholismus.
Jaké faktory mohou zvýšit riziko rozvoje patologie?
Porfyrie (co to je - už víte) může být vyprovokována:
- Přísná dieta. Je to také vážná zátěž pro játra, která musí pracovat více než obvykle.
- Stresující stav.
- Beru hodně léků.
- Časté vystavení nebezpečným chemikáliím.
- Hormonální změny v důsledku těhotenství nebo menstruace u žen.
- Komplexní infekční patologie, jako je hepatitida C.
- Příliš pijete.
Aby patologie nerušilaznovu a znovu stačí eliminovat všechny výše uvedené faktory a také vést zdravý životní styl.
Forecast
Pokud je u pacienta diagnostikována akutní intermitentní porfyrie, prognóza do značné míry závisí na stupni poškození nervových zakončení. Včasná terapie může odstranit příznaky během 2-4 dnů.
Pokud se u pacienta rozvinula závažná motorická neuropatie, příznaky nemusí vymizet po dobu několika měsíců nebo let. Čím je člověk starší, tím je méně citlivý na faktory, které nemoc způsobují. Jeho frekvence záchvatů se snižuje.
Funkce léčby
Pokud je u pacienta diagnostikována akutní intermitentní porfyrie, léčbu by měl provádět hematolog a endokrinolog. Terapie by samozřejmě měla být komplexní. Zahrnuje:
- Plazmaferéza (čištění krve od toxinů pomocí speciálního vybavení).
- Ochrana před přímým slunečním zářením.
- Splenektomie (odstranění sleziny).
- Používání léků proti bolesti.
- Užívání léků ke snížení krevního tlaku.
- Použití roztoku glukózy pro infuzi.
- Užívání léků, jako je adenosinmonofosfát a Riboxin.
- Používání produktů, které podporují vylučování kožních porfyrinů močí.
Porfyrie (co to je - popsáno výše) vyžaduje integrovaný přístupléčba. Přibližný terapeutický režim může být:
- Pro začátek by měl být pacient přijat do nemocnice. Zde musíte neustále sledovat srdeční frekvenci, krevní tlak a další životní funkce.
- Je důležité vyloučit absolutně všechny faktory, které vyvolávají exacerbaci onemocnění.
- Pokud přesná příčina patologického stavu dosud nebyla stanovena, lze pacientovi podat infuzi glukózy. Tato metoda léčby však pomáhá pouze v případě, že záchvat porfyrie není závažný.
- Je také důležité rychle začít léčit pacienta heminem. Zlepšení v tomto případě může nastat po 2-4 procedurách.
- Zvládání symptomů je také důležitou součástí procesu hojení. Je nutné hlídat pitný režim, aby nedošlo k dehydrataci pacienta. K odstranění bolesti budete potřebovat paracetamol a také narkotická analgetika (dostupná na lékařský předpis). Beta-blokátory lze použít k léčbě nepravidelného srdečního tepu a také problémů s tlakem. S infekcí je třeba bojovat penicilinem nebo cefalosporiny.
Obecná klasifikace
Akutní intermitentní porfyrie je následujících typů:
- Patologie způsobená nedostatkem dehydratázy.
- Dědičná koproporfyrie.
- Rozmanitá porfyrie.
Jaké léky byste neměli užívat?
Akutní intermitentní porfyrie může být způsobena některými léky. Takmusíte vědět, které si nemůžete vzít, abyste nevyprovokovali útok.
Pokud má tedy člověk akutní intermitentní porfyrii, seznam zakázaných léků musí znát nazpaměť:
- Velmi nebezpečné drogy: Dapsone, Danazol, Difenylhydanton, Diclofenac, Carbamazepin, Meprobamate, Novobiocin, Chloroquin.
- Potenciálně nebezpečné: klonazepam, ketamin, klonidin, nortriptylin, rifampicin, teofylin, erythromycin, spironolakton.
Prevence nemocí
Bohužel dnes lékaři nemohou nabídnout žádný soubor preventivních opatření, která by mohla onemocnění předejít. Pro obecnou podporu těla však lze dodržet několik tipů:
- Nejlepší je přestat kouřit a pít.
- Je důležité jíst potraviny, které obsahují značné množství vitamínů, zejména skupiny B.
- Pokožka by měla být chráněna před přímým slunečním zářením: brýle, uzavřené oblečení, klobouky nebo čepice jsou nutností, když jdete ven!
- Je lepší vyhnout se všem těm faktorům, které mohou způsobit zhoršení.
- Je důležité požádat o radu odborníka na výživu, který vám pomůže vybrat tu nejlepší dietu.
Existují některá užitečnější doporučení lékařů, která musí pacient vždy dodržovat. Například s ním vždyměl by tam být náramek, na kterém bude napsáno, že člověk má tuto konkrétní nemoc.
To jsou všechny rysy prezentované patologie. Zůstaňte zdraví!
