Klinefelterův syndrom je chromozomální patologie, která je způsobena přítomností dalších ženských chromozomů v mužském karyotypu. Je charakterizován primárním hypogonadismem, malými varlaty, neplodností, gynekomastií a mělkým poklesem inteligence. Rozhodující roli v diagnostice Klinefelterova syndromu (fotografie bude uvedena v článku) má karyotypizace.
Kromě toho analyzují fenotypový znak, určují pohlavní chromatin, vylučování folikuly stimulujících hormonů močí, spermiogram a tak dále. Léčba zahrnuje hormonální terapii spolu s chirurgickou korekcí gynekomastie. Pravda, úplné vyléčení prezentovaného syndromu je dnes bohužel nemožné. Zvažte tuto nemoc podrobněji.
Jaký je?
Klinefelterův syndrom je dizomie nebo polyzomie, proti níž mužiExistují alespoň dva chromozomy X a jeden Y. Onemocnění se v moderním světě vyskytuje s frekvencí jeden případ na tisíc novorozených chlapců. Příčiny Klinefelterova syndromu jsou diskutovány níže. Mezi dětmi, které trpí oligofrenií, je prevalence této patologie až dvě procenta. Syndrom byl pojmenován po americkém specialistovi Harrym Klinefelterovi, který nemoc poprvé popsal v roce 1942. Karyotyp těchto pacientů s extra chromozomem X byl stanoven již v roce 1959. Vzhledem k tomu, že hlavní klinickou manifestací onemocnění je hypogonadismus, jsou tito pacienti léčeni specialisty z oboru endokrinologie a andrologie.
Jaké jsou příčiny syndromu?
Podobně jako v případě Downova syndromu je Klinefelterův syndrom spojen s non-disjunkcí chromozomů během meiózy nebo může být způsoben porušením dělení zygoty. Chlapci přitom poměrně často, v šedesáti procentech případů, získávají místo otcovského chromozomu X navíc mateřský chromozom. Mezi možné příčiny tohoto druhu chromozomálních abnormalit jsou také považovány virové infekce spolu s pozdním těhotenstvím, méněcenností regulačních mechanismů imunitního systému otce nebo matky.
V přítomnosti extra chromozomu X u Klinefelterova syndromu se může vyvinout aplazie testikulárního epitelu spolu s jejich následnou hyalinizací a atrofií, která bude v dospělosti doprovázena azoospermií nebo endokrinní neplodností. Mezi příčinami mužské neplodnosti je onemocnění asi deset procent,něco, co musí mít odborníci v oblasti reprodukční medicíny neustále na paměti.
U mozaikové varianty patologie, což je asi deset procent, mají některé buňky normální karyotyp, takže muži s tímto syndromem mohou mít normálně vyvinuté a navíc funkční žlázy pohlavních orgánů, schopné udržet si reprodukční schopnosti.
Jak se projevuje karyotyp Klinefelterova syndromu?
Symptomatika
Dítě narozené s tímto onemocněním se jeví s normálními ukazateli hmotnosti a má správnou diferenciaci vnějších genitálií a obvyklou velikost varlat. V raném věku u chlapců s tímto syndromem lze pozorovat častý výskyt otolaryngologických onemocnění. Jaké jsou další příznaky Klinefelterova syndromu? Pacienti jsou náchylnější k bronchitidě a zápalu plic než ostatní. Takové děti zpravidla zaostávají v motorickém vývoji, mohou například později než ostatní začít držet hlavu, stát, sedět nebo chodit. Navíc mají opožděný vývoj řeči. Již ve věku osmi let mohou být chlapci s tímto syndromem příliš vysocí spolu s nepřiměřenou postavou, což se projeví přítomností dlouhých končetin a vysokého pasu. V prepubertálním období může mít člověk bilaterální kryptorchismus.
Příznaky středně těžké mentální retardace, potíže s navazováním kontaktu s vrstevníky a poruchy chování se často vyskytují u poloviny pacientůtrpí Klinefelterovým syndromem.
Vnější znaky
Vnější známky, které indikují přítomnost tohoto syndromu u dítěte, se zpravidla objevují již v prepubertálním nebo pubertálním období vývoje. Patří mezi ně eunuchoidní typ těla. U těchto dětí se později vyvinou sekundární pohlavní znaky. Kromě toho pozorují testikulární hypoplazii, malý penis a gynekomastii. V postpubertálním období je pozorována involuce varlat, která je doprovázena ztrátou plodnosti.
Při vyšetření dospívajících trpících Klinefelterovým chromozomálním syndromem odhalí nepřítomnost nebo v extrémních případech řídký růst chloupků na obličeji i v oblasti podpaží. Pubické ochlupení u takových dospívajících se vyskytuje podle ženského typu. Většina pacientů se vyznačuje vzácnými vlhkými sny a erekcí, udržují si sexuální touhu, avšak kvůli výraznému nedostatku androgenů, nejčastěji ve věku třiceti let, libido klesá a rozvíjí se impotence.
Vlastnosti pacientů trpících syndromem
Klinefelterův syndrom (na obrázku) je často doprovázen kosterními abnormalitami, což se projevuje deformací hrudníku a osteoporózou. U takových pacientů je skus narušený, existují i vrozené srdeční vady a tak dále. Typická je mimo jiné převaha vagotonické reakce např. bradykardie, akrocyanóza, pocení dlaní a nohou. Na straně orgánů zraku je často zaznamenán nystagmus spolu s astigmatismem a ptózou očních víček.
Nemocní lidé trpící syndromemzvláště náchylné k rozvoji komorbidit, jako jsou:
- Epilepsie.
- Rakovina prsu.
- cholelitiáza.
- Diabetes mellitus.
- Křečové žíly.
- Hypertenze spolu s obezitou.
- Ischemická choroba srdeční.
- Reumatoidní artritida.
- Akutní myeloidní leukémie.
Takoví lidé mohou trpět různými duševními chorobami v podobě manické psychózy a schizofrenie. Existují důkazy, že pacienti s tímto syndromem mají sklony k alkoholismu, homosexualitě a drogové závislosti.
Intelektuální a psychologické charakteristiky pacientů se syndromem
IQ pacientů je pod až nadprůměrným. Existuje nepoměr mezi verbálními schopnostmi a celkovou úrovní inteligence, takže je pro ně obtížné vnímat sluchem velké množství látky a také vytvářet fráze se složitou gramatickou strukturou. To způsobuje mnoho problémů v procesu učení. To se odráží i v profesní činnosti. Odborníci považují pacienty za skromné, plaché lidi s nízkým sebevědomím a příliš vysokou citlivostí.
Diagnostika nemoci
Stejně jako jiné chromozomální abnormality může být Harry Klinefelterův syndrom u plodu detekován již ve fázi matčina těhotenství během invazivní prenatální diagnostiky. K tomu se provádí amniocentéza, choriová biopsie nebo kordocentéza s další analýzou karyotypu.
Poporodní diagnostiku syndromu provádějí endokrinologové, andrologové a genetici. V rámci studia pohlavního chromatinu jsou v buňkách ústní sliznice Barová tělíska, která slouží jako marker popisované odchylky. Dalším charakteristickým znakem je zvláštní změna kožního vzoru na prstech. Konečná diagnóza přítomnosti chromozomálních abnormalit však může být stanovena pouze po studii karyotypu.
Ultrazvukové vyšetření šourku odhalí zmenšení celkového objemu varlat. Na pozadí studie androgenního profilu je množství testosteronu v krvi pacienta s Klinefelterovým syndromem sníženo, je však zaznamenáno zvýšení hladiny folikuly stimulujících a luteinizačních hormonů. Při analýze spermogramu je detekována oligo- nebo azoospermie. Morfologické vyšetření materiálů získaných testikulární biopsií pomáhá identifikovat hyalinózu semenných tubulů spolu s hyperplazií a poklesem počtu Sertoliho buněk a navíc absenci spermatogeneze.
Muži trpící tímto syndromem mohou během života vyhledat pomoc u andrologů, sexuologů či endokrinologů s problémy s neplodností, přítomností impotence a navíc gynekomastií či osteoporózou, často se však stává, že nemoc přetrvá nerozpoznáno.
Klinefelterův syndrom: léčba
Úplně vyléčit syndrom dnes, bohužel, není možné. Přesto všichni pacienti potřebují symptomatickou a patogenetickou léčbu. V dětství takoví lidéspolu s otužováním, cvičební terapií, nápravou poruch řeči a podobně je nutná prevence infekčních chorob.
Od dospívání je chlapcům s tímto onemocněním předepisována celoživotní substituční léčba pohlavními hormony. V rámci toho se provádějí intramuskulární injekce s použitím testosteron propionátu. Kromě toho je vyžadován sublingvální methyltestosteron a tak dále. Chování včasné a adekvátní hormonální terapie zabrání atrofii varlat, přispívá ke zvýšení sexuální touhy a navíc víceméně normálnímu vývoji sekundárních pohlavních znaků. V případě výrazného zmnožení mléčných žláz podstoupí tyto pacientky operaci ke korekci gynekomastie.
Aby se zvýšila pracovní kapacita a navíc sociální adaptace, stejně jako prevence psychopatizace jedince spolu s jeho asociální orientací, je předepisována psychoterapie.
Prevence a prognóza syndromu
Pacienti trpící Klinefelterovým syndromem mají stejnou očekávanou délku života jako ostatní lidé, nicméně přítomnost sklonu ke vzniku chronických onemocnění může být faktorem nástupu předčasného úmrtí. Většina těchto pacientů je neplodná. Jedinou možnou možností narození dětí v rodině, ve které je partner nemocný, je použití semenné tekutiny dárce. Ale přesto, v přítomnosti mozaikové formy Klinefelterova syndromu, se muž stále může stát otcem sám nebo pomocí technologie asistované reprodukce.například oplodnění in vitro.
K posouzení pravděpodobnosti mít dítě s tímto syndromem je ženám nabízeno, aby podstoupily prenatální screening během sledování těhotenství. Je pravda, že i v případech získávání pozitivních informací o přítomnosti takového syndromu u plodu je trvání na přerušení těhotenství ze strany gynekologa absolutně nepřijatelné. Rozhodnutí o vhodnosti pokračování v těhotenství by tedy měli učinit výhradně budoucí rodiče. Za přítomnosti normálního karyotypu u rodičů není riziko dítěte s podobnou chromozomální abnormalitou větší než jedno procento. Dispenzarizaci pacientů trpících Klinefelterovým syndromem provádějí endokrinologové.
Cytogenetické vysvětlení výskytu odchylky
Sada lidských chromozomů má 46 chromozomů, to znamená, že je celkem 23 párů. 44 chromozomů je somatických a zbývajících 23. pár je sexuální. Je to ona, kdo určuje, zda osoba patří k ženskému nebo mužskému pohlaví. Ženský karyotyp má dva chromozomy X, zatímco mužský má X a Y.
Genetická podstata popsaného syndromu spočívá v tom, že místo normálního genotypu bude mít pacient jeden nebo dokonce dva pohlavní chromozomy „X“navíc. Genotyp takového muže bude chybný. Taková změna sady chromozomů vede k určitým vadám vzhledu spolu se zdravotními problémy a mentální retardací. V případě, že toto zvážímeaspektem jako dědičnost, díky schopnosti provádět analýzu DNA se ukazuje, že ve většině případů, což je asi šedesát sedm procent, se Klinefelterův syndrom u lidí může objevit v důsledku porušení procesu dělení během tvorby ženských reprodukčních buněk.
Přesnější příčiny vzniku tohoto onemocnění nebyly dosud stanoveny. Většina vědců popírá faktory vlivu dědičnosti, protože muži s tímto onemocněním jsou téměř vždy charakterizováni neplodností. Je pravda, že vědci berou na vědomí následující rizikové faktory, které přispívají k rozvoji této patologie:
- Příliš mladá nebo naopak zralý věk nastávající matky.
- Život těhotné ženy v nepříznivém ekologickém prostředí.
- Manželství mezi pokrevními příbuznými.
Život člověka s karyotypem Klinefelterova syndromu
Prevalence popsaného syndromu zaujímá poměrně působivou pozici, konkrétně třetí místo v celkovém spektru možných endokrinních onemocnění. Pouze diabetes mellitus a problémy se štítnou žlázou jsou před touto patologií.
Očekávaná délka života muže postiženého takovou genovou mutací, jak již bylo uvedeno, je často stejná jako u zdravého člověka. Ale bohužel je životní cesta s přítomností takové odchylky v mnoha případech doprovázena určitými zdravotními problémy, které mohou vést k předčasné smrti. Lékaři nazývají následující komplikace, které mohou být výsledkem tohoto onemocnění:
- Nedostatečný duševní vývoj, který může dosáhnout stadia slabosti.
- Vývoj duševních poruch, které vedou k alkoholismu, a navíc k sebevražedným myšlenkám. Může být také pozorován antisociální životní styl.
- Máte vysoké riziko rozvoje diabetu spolu s obezitou.
- Horší vrozená srdeční vada.
- Rozvoj osteoporózy.
- Větší šance na rozvoj maligního onemocnění, jako je karcinom prsu, který může být vyvolán gynekomastií.
Jedním z nejdůležitějších a nejobtížnějších problémů těch, kteří trpí příznaky Klinefelterova syndromu, je neplodnost. Ztráta plodnosti je způsobena přítomností patologie pohlavních orgánů spolu s absencí zdravých a životaschopných spermií v semenné tekutině.
