Zežloutnutí sliznic, oční skléry a kůže by mělo varovat každou osobu. Každý ví, že takové příznaky naznačují určité poruchy v práci tak důležitého orgánu, jako jsou játra. Tyto neduhy musí kontrolovat lékař. Ten stanoví správnou diagnózu a předepíše potřebnou léčbu. Se zvýšením hladiny bilirubinu se zpravidla objevuje žloutenka. Podobné příznaky má také benigní hyperbilirubinémie. V článku si podrobněji rozebereme, o jaký druh onemocnění se jedná, jaké jsou jeho příčiny a způsoby léčby.
Definice benigní hyperbilirubinémie
V podstatě je bilirubin žlučový pigment, má charakteristickou červenožlutou barvu. Tato látka se vyrábí z červených krvinek v hemoglobinu, které se rozkládají v důsledku involutivních změn v buňkách jater, sleziny, pojivových tkání a kostní dřeně.
Benigní hyperbilirubinémie je nezávislé onemocnění, které zahrnujehepatosis pigmentosa, familiární cholemia simplex, intermitentní juvenilní žloutenka, nehemolytická familiární žloutenka, konstituční jaterní dysfunkce, retenční žloutenka a funkční hyperbilirubinémie. Onemocnění se projevuje intermitentní nebo chronickou žloutenkou, zjevným porušením funkce jater a jejich struktury bez výrazných porušení. Zároveň nejsou žádné zjevné příznaky cholestázy a zvýšené hemolýzy.
Benigní hyperbilirubinémie (kód ICD 10: E 80 - celkové poruchy metabolismu bilirubinu a porfinů) má také následující kódy E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. Kódovány jsou Gilbertovy syndromy, Criglerovy syndromy, další poruchy podle toho - Dubin-Johnsonovy syndromy a Rotorovy syndromy, blíže nespecifikovaná porucha metabolismu bilirubinu.
Příčiny výskytu
Benigní hyperbilirubinémie u dospělých je ve většině případů onemocněním rodinného charakteru, přenášejí se dominantním typem. To je potvrzeno lékařskou praxí.
Po hepatitidě dochází k hyperbilirubinémii – vzniká jako následek virové akutní hepatitidy. Také příčinou onemocnění může být přenesená infekční mononukleóza, po uzdravení mohou pacienti pociťovat příznaky hyperbilirubinémie.
Příčinou onemocnění je selhání metabolismu bilirubinu. V séru se tato látka zvyšuje nebo dochází k narušení jejího zachycení či přenosu do jaterních buněk z plazmy.
Takový stav je také možný, kdyždochází k narušení vazebných procesů bilirubinu a kyseliny glukuropové, což se vysvětluje trvalým nebo dočasným nedostatkem takového enzymu, jako je glukuronyltransferáza. U Rotorových a Dubin-Johnsonových syndromů je sérový bilirubin zvýšený v důsledku poruchy vylučování pigmentu do žlučovodů přes membrány hepatocytů.
Provokující faktory
Benigní hyperbilirubinémie, jejíž diagnóza potvrzuje fakt, že je nejčastěji zjištěna v adolescenci, se může projevovat svými příznaky po mnoho let a dokonce i celý život. U mužů je toto onemocnění zjištěno mnohem častěji než u žen.
Klasickým projevem onemocnění je žloutnutí skléry, v některých případech se může objevit ikterické zbarvení kůže, ne vždy. Projevy hyperbilirubinémie jsou často intermitentní, ve vzácných případech trvalé, nepřecházejí.
Zvýšenou žloutenku mohou vyvolat následující faktory:
- výslovná fyzická nebo nervová únava;
- exacerbace infekcí, léze žlučových cest;
- rezistence na léky;
- nachlazení;
- různé chirurgické zákroky;
- pití alkoholu.
Příznaky nemoci
Kromě toho, že skléra a kůže zežloutnou, pacienti pociťují tíhu v pravém hypochondriu. Existujípřípady, kdy jsou dyspeptické příznaky znepokojivé, jsou nevolnost, zvracení, poruchy stolice, nedostatek chuti k jídlu, zvýšená tvorba plynu ve střevech.
Projevy hyperbilirubinémie mohou vést ke vzniku astenovegetativních poruch, které se projevují depresí, slabostí a rychlou únavou. Při vyšetření lékař věnuje pozornost především zažloutlému bělmu a matně žlutý odstín kůže pacienta. V některých případech kůže nezežloutne. Játra jsou palpována podél okrajů žeberního oblouku a nemusí být cítit. Dochází k mírnému zvýšení velikosti orgánu, játra se stávají měkkými, pacient zažívá bolest během palpace. Slezina se nezvětšuje. Výjimkou jsou případy, kdy se v důsledku hepatitidy objeví benigní hyperbilirubinémie. Posthepatitidní hyperbilirubinémie se může objevit i po infekčním onemocnění - mononukleóze.
Syndrom benigní hyperbilirubinémie
Benigní hyperbilirubinémie v lékařské praxi zahrnuje sedm vrozených syndromů:
- Crigler-Najjarův syndrom 1 a 2 typů;
- Dubin-Johnsonovy syndromy;
- Gilbertovy syndromy;
- Rotorové syndromy;
- Bylerova nemoc (vzácná);
- Lucy-Driscollův syndrom (vzácné);
- Benigní cholestáza související s věkem v rodině – benigní hyperbilirubinémie (vzácné).
Všechny výše uvedené syndromy se vyskytují uv důsledku poruchy metabolismu bilirubinu, pokud je zvýšená hladina nekonjugovaného bilirubinu v krvi, který se hromadí ve tkáních. Konjugace bilirubinu hraje v těle obrovskou roli, vysoce toxický bilirubin se přeměňuje na málo toxický, na diglukoronid - rozpustnou sloučeninu (konjugovaný bilirubin). Volná forma bilirubinu snadno proniká do elastických tkání, zdržuje se na sliznicích, kůži a na stěnách cév a způsobuje žloutenku.
Crigler-Najjarův syndrom
Američtí pediatři V. Nayyar a J. Krigler identifikovali nový syndrom již v roce 1952 a podrobně jej popsali. Dostal název Crigler-Najjarův syndrom 1. typu. Tato vrozená patologie má autozomálně recenzivní způsob dědičnosti. K rozvoji syndromu dochází ihned v prvních hodinách po narození dítěte. Tyto příznaky jsou stejně časté u dívek i chlapců.
Patogeneze onemocnění je způsobena úplnou nepřítomností takového enzymu, jako je UDFGT (enzym urndin-5-difosfát glukuronyltransferáza). U typu 1 tohoto syndromu UDFGT zcela chybí, volný bilirubin se prudce zvyšuje, rychlosti dosahují 200 μmol / l a ještě více. Po narození, první den, je propustnost hematoencefalické bariéry vysoká. V mozku (šedá hmota) dochází k rychlému hromadění pigmentu, vzniká žlutá jaderná žloutenka. Test s cordiaminem v diagnostice benigní hyperbilirubinémie, s fenobarbitalem - negativní.
Bilirubinová encefalopatie vede k rozvoji nystagmu, svalové hypertenzi, atetóze,opistotonus, klonické a tonické křeče. Prognóza onemocnění je extrémně nepříznivá. Při absenci intenzivní léčby je smrtelný výsledek možný již první den. Játra se při pitvě nezmění.
Dabin-Johnsonův syndrom
Dubin-Johnsonův syndrom benigní hyperbilirubinémie byl poprvé popsán v roce 1954. Většinou je toto onemocnění běžné mezi obyvateli Středního východu. U mužů do 25 let se vyskytuje v 0,2–1 % případů. K dědičnosti dochází autozomálně dominantním způsobem. Tento syndrom má patogenezi, která je spojena s poruchou transportních funkcí bilirubinu do hepatocytu, jakož i z něj v důsledku selhání transportního ATP-dependentního membránového systému buněk. V důsledku toho je narušen tok bilirubinu do žluči, dochází k refluxu bilirubinu do krve z hepatocytu. To je potvrzeno maximální koncentrací barviva v krvi po dvou hodinách při provádění testů s použitím bromsulfaleinu.
Morfologický charakteristický znak - čokoládově zbarvená játra, kde je vysoká akumulace hrubozrnného pigmentu. Projevy syndromu: přetrvávající žloutenka, opakující se svědění kůže, bolesti na pravé straně v podžebří, astenické příznaky, dyspepsie, zvětšení sleziny a jater. Onemocnění může začít v jakémkoli věku. Riziko existuje po dlouhodobém užívání hormonální antikoncepce a také během těhotenství.
Diagnostikujte onemocnění na základě bromsulfaleinyodběrů, s cholecystografií se zpožděným vylučováním kontrastní látky do žluči, při absenci kontrastu ve žlučníku. Cordiamin se v tomto případě nepoužívá při diagnostice benigní hyperbilirubinémie.
Celkový bilirubin nepřesahuje 100 µmol/l, volný a konjugovaný bilirubin má poměr 50/50.
Léčba tohoto syndromu nebyla vyvinuta. Syndrom neovlivňuje očekávanou délku života, ale kvalita života s touto patologií se zhoršuje.
Benigní hyperbilirubinémie – Gilbertův syndrom
Toto dědičné onemocnění je nejčastější, řekneme vám o něm více. Nemoc se přenáší z rodičů na děti, je spojena s defektem genu, který se podílí na metabolismu bilirubinu. Benigní hyperbilirubinémie (ICD - 10 - E80.4) není nic jiného než Gilbertův syndrom.
Bilirubin je jeden z důležitých žlučových pigmentů, meziprodukt rozkladu hemoglobinu, který se podílí na transportu kyslíku.
Zvýšení hladiny bilirubinu (o 80-100 µmol / l), výrazná převaha bilirubinu nesouvisející s krevními bílkovinami (nepřímá) vede k periodickým projevům žloutenky (sliznice, skléry, kůže). Současně jaterní testy, další ukazatele zůstávají normální. U mužů je Gilbertův syndrom 2-3x častější než u žen. Poprvé se může objevit ve věku od tří do třinácti let. Nemoc často provází člověka celý život. Gilbertův syndrom zahrnuje fermentopatickou benigní hyperbilirubinémii (pigmentové hepatózy). Vznikají zpravidla nepřímou (nekonjugovanou) frakcí žlučových pigmentů. To je způsobeno genetickými defekty v játrech. Průběh je benigní - velké změny v játrech, výrazná hemolýza neprobíhá.
Příznaky Gilbertova syndromu
Gilbertův syndrom nemá výrazné příznaky, probíhá s minimálními projevy. Někteří lékaři nepovažují syndrom za nemoc, ale odkazují na fyziologické vlastnosti těla.
Jediným projevem ve většině případů jsou středně těžké příznaky žloutenky s barvením sliznic, kůže, oční skléry. Ostatní příznaky jsou buď mírné, nebo žádné. Možná minimální neurologické příznaky:
- slabost;
- závratě;
- fatigue;
- poruchy spánku;
- nespavost.
Ještě vzácnějšími příznaky Gilbertova syndromu jsou poruchy trávení (dyspepsie):
- nedostatek nebo ztráta chuti k jídlu;
- hořké říhání po jídle;
- pálení žáhy;
- hořká chuť v ústech; zřídka zvracení, nevolnost;
- pocit tíhy, plnosti žaludku;
- poruchy stolice (zácpa nebo průjem);
- bolest v pravém hypochondriu tupého bolavého charakteru. Může se vyskytnout při chybách ve stravě, po zneužití kořeněných a tučných jídel;
- může dojít ke zvětšení jater.
Léčba benigní hyperbilirubinémie
Pokud se nevyskytují doprovodná onemocnění trávicího traktu, v období remise lékař předepisuje dietu č. 15. V akutních obdobích, pokud jsou souběžná onemocnění žlučníku, je předepsána dieta č. 5. U pacientů není vyžadována žádná speciální jaterní terapie.
Užitečné v těchto případech, vitaminová terapie, použití choleretických látek. Pacienti nepotřebují ani speciální lázeňské procedury. Elektrické nebo tepelné procedury v oblasti jater nejenže nepřinesou žádný užitek, ale budou mít i škodlivý účinek. Prognóza onemocnění je vcelku příznivá. Pacienti zůstávají funkční, ale je nutné snížit nervovou a fyzickou zátěž.
Gilbertova benigní hyperbilirubinémie také nevyžaduje zvláštní léčbu. Pacienti by měli dodržovat některá doporučení, aby nezhoršili projevy onemocnění.
Tabulka 5.
- Povoleno k použití: slabý čaj, kompot, tvaroh bez tuku, pšeničný chléb, zeleninová polévka, nízkotučné hovězí maso, drobivé cereálie, kuře, nekyselé ovoce.
- Zakázáno jíst: sádlo, čerstvé pečivo, špenát, šťovík, tučné maso, hořčice, tučné ryby, zmrzlina, pepř, alkohol, černá káva.
- Dodržování režimu – těžká fyzická námaha je zcela vyloučena. Užívání předepsaných léků: antikonvulziva, antibiotika, anabolické steroidy, v případě potřeby - analogy sexuhormony, které se používají k léčbě hormonálních poruch, stejně jako u sportovců - ke zlepšení sportovního výkonu.
- Úplně přestaňte kouřit, pít alkohol.
Pokud se objeví příznaky žloutenky, může lékař předepsat řadu léků.
- Skupina barbiturátů – antiepileptika účinně snižují hladinu bilirubinu.
- Cholagogové.
- Prostředky ovlivňující funkce žlučníku a také jeho vývodů. Zabraňte rozvoji cholelitiázy, cholecystitidy.
- Hepatoprotektory (ochranné látky, chrání jaterní buňky před poškozením).
- Enterosorbenty. Léky, které zvyšují vylučování bilirubinu ze střev.
- Při dyspeptických poruchách (zvracení, nevolnost, tvorba plynu) se předepisují trávicí enzymy – napomáhají trávení.
- Fototerapie – vystavení světlu z modrých lamp vede k destrukci fixovaného bilirubinu v tkáních. Ochrana očí je nezbytná, aby se zabránilo popálení očí.
Při dodržování těchto doporučení mají pacienti normální hladinu bilirubinu, příznaky onemocnění se objevují mnohem méně často.
