Poruchy metabolismu purinů jsou spolu s dalšími patologiemi považovány za závažné onemocnění, jehož léčbě je třeba věnovat pozornost. Především se jedná o poruchy metabolismu užitečných látek, které vyvolávají výskyt dalších onemocnění, jako je dna, nefropatie nebo selhání ledvin.
Zpravidla dochází k narušení metabolismu purinů u dětí, ale dospělí jsou také náchylní k této patologii. Jen obvykle pacienti v dospělosti čelí řadě komorbidit a komplikací.
Obecné informace
Porušení metabolismu purinů podle MKN-10 má kód E79. Obvykle je toto onemocnění chronické a přímo souvisí s ukládáním kyselých solí v tkáních ledvin a kloubů. Příznaky poruch metabolismu purinů jsou zcela specifické a projevují se jako opakující se exacerbace artritidy, doprovázené bolestí.
Nediagnostikovaný a neléčený problém může vést k závažnějšímdůsledky: například vznik urolitiázy a selhání ledvin. Všechna terapeutická opatření v takové situaci jsou obvykle zaměřena na zastavení nepříjemných příznaků, snížení závažnosti klinického obrazu, prevenci vzniku komplikací a normalizaci metabolismu užitečných látek.
Příčiny patologie
Předpokladem pro rozvoj onemocnění je nadměrná tvorba purinových bází nebo jejich příliš pomalé vylučování s kyselinou močovou.
Primární forma patologie se vysvětluje dědičnou predispozicí. Sekundární typ onemocnění však může být spojen s pravidelným příjmem diuretik, protizánětlivých léků a dalších léků.
Poruchy metabolismu purinů vyvolávají:
- spirits;
- těžká hypotermie;
- některá léčiva;
- produkty obsahující příslušné vzdělání;
- patologie infekční povahy;
- psycho-emocionální a fyzické přepětí.
Příznaky
Znaky poruch metabolismu purinů připomínají typické projevy metabolických selhání. Patologie je charakterizována zvýšenou hladinou kreatininkinázy, která se objevuje téměř u všech pacientů. Další nespecifické příznaky onemocnění lze zjistit pomocí elektromyografického vyšetření.
U pacientů s poruchami metabolismu purinů je extrémně nízká tvorba amoniaku, díky čemuž je výrazněúčinnost klesá a chuť k jídlu téměř zcela chybí. Pacienti pociťují celkovou malátnost, letargii, depresi. V některých případech se rozvine výrazná slabost.
Děti dlouhodobě trpící poruchami metabolismu purinů často zůstávají duševně nevyvinuté a mají zvýšený sklon k autismu. Ve vzácnějších případech se u malých a dospělých pacientů objevují záchvaty připomínající epileptické záchvaty a také křeče. U nemocného se mimo jiné zpomalí nebo úplně zastaví psychomotorický vývoj.
Funkce
Nejnápadnější poruchy metabolismu purinů zahrnují nadměrnou tvorbu a další hromadění kyseliny močové, která je pozorována u dny a Lesch-Nyhanova syndromu. Ten spočívá v dědičném nedostatku určitého enzymu, který vede k nevyužití znovu uvolněných purinů. V důsledku toho dochází k jejich oxidaci a přeměně na kyselinu močovou.
Diagnostika
Identifikace onemocnění je extrémně obtížná a ne vždy poskytuje přesný výsledek, protože tato patologie má mnoho rysů podobných jiným poruchám homeostázy. Při dlouhodobém sledování stavu pacienta a jeho analýzách v obecné rovině je však docela možné odhalit selhání metabolismu purinů a důvody jejich vzniku.
Diagnózu lze provést primárně na základě úplné absence funkce ledvin.enzymy, účinné látky jater a kosterního svalstva. Pomocí laboratorních testů lze detekovat částečný nedostatek v lymfocytech a fibroblastech.
Speciální léčba, která by byla zaměřena na odstranění dysfunkce enzymů, zatím nebyla vyvinuta, takže se můžete spolehnout pouze na komplexní terapii.
Léčba
Poruchy metabolismu purinů vyžadují komplexní léčbu, která je založena především na přísné dietě včetně potravin s nízkým obsahem kyseliny močové a medikamentózní terapii.
Farmakologické metody zahrnují několik kroků:
- rovnováha a normalizace metabolických procesů pomocí fortifikace;
- ustavení metabolické acidózy a kontrola kyselého prostředí v moči;
- ustavení a trvalé udržování normální hladiny hyperlipidémie;
- kontrola a normalizace pacientova krevního tlaku během dne;
- léčba pravděpodobných komplikací patologie.
Léčba následků
Dna je porucha metabolismu purinů, která nebyla včas diagnostikována a léčena. Tyto nemoci spolu velmi úzce souvisí. Proto se příznaky a léčba dny příliš neliší od těch s metabolickým selháním. Obecně platí, že léčba této patologie spočívá v korekci metabolismu purinů. K tomu se pacientovi doporučuje:
- omezte fyzickou aktivitu během vzplanutí;
- dodržování určité diety;
- pitný režim vč2 litry vody denně;
- použití místních kompresí pomocí "Dimexide";
- použití předepsaných dávek NSAID.
Léčbu poruch metabolismu purinů lze provádět jak ve stacionárních podmínkách, tak i doma. Druhá možnost je však přijatelná pouze po konzultaci s odborníkem a potvrzení diagnózy.
Drogová terapie
Základní léčba je založena na dlouhodobém užívání léků, které normalizují množství kyseliny močové v krvi. Léky můžete užívat pouze během období remise. V závislosti na účinku existuje několik druhů doporučených léků:
- léky, které snižují tvorbu kyseliny močové, jako je Allopurinol;
- léky obsahující etebenecid – zvyšují rychlost vylučování kyseliny močové z těla;
- smíšené drogy.
Prodloužená medikamentózní terapie je vhodná pro časté záchvaty, výrazný klinický obraz onemocnění, tvorbu tofů a poranění ledvin.
Během období remise se pacientům také provádějí různé fyzioterapeutické procedury: masáže, parafínové koupele, ultrazvuk.
Dieta v rozporu s metabolismem purinů
V téměř všech režimech léčby patologie lékaři zmiňujídodržování určité diety. Speciální dieta pomáhá pacientovi účinně eliminovat negativní vlivy metabolických poruch. Obvykle je první komplikací, se kterou si vyvážená strava účinně poradí, porucha metabolismu tuků. Na pozadí této patologie pacient rychle přibírá na váze a někdy čelí ateroskleróze, ischemické chorobě srdeční a také trvalému zvýšení krevního tlaku.
Ve všech popsaných situacích odborníci předepisují pacientům diety, ve kterých je množství potravin bohatých na puriny omezeno nebo zcela chybí. Patří sem: houby, maso, luštěniny, ryby. Kromě toho jsou pacientům ukázány dny půstu se zeleninovým, mléčným nebo ovocným menu.
Stojí za zmínku, že dieta pro porušení metabolismu purinů by měla být používána poměrně dlouhou dobu. Pacientova dieta obsahuje dílčí jídla 4–5krát denně.
Jídelní lístek vylučuje produkty obsahující kyselinu šťavelovou a puriny, má určitá omezení týkající se soli, bílkovin, tuků a sacharidů. Energetická hodnota denní stravy by se měla pohybovat v rozmezí 2700-2800 kalorií. Denní menu počítá s konzumací 80 g bílkovin, 90 g tuku, 400 g sacharidů.
Doporučené produkty:
- libové maso a ryby;
- mléčné přísady;
- chléb z první třídy mouky;
- všechny druhy obilovin;
- zelenina a ovoce v jakékoli formě.
Mělo by být vyloučeno:
- tučné ryby a maso;
- maliny;
- silný čaj a káva;
- chocolate;
- kakaový prášek;
- luštěniny;
- brusinky;
- sorrel.
Zakázány jsou také různé kuchyňské oleje.
Při správně zvolené dietě a dalších složkách komplexní léčby pacient pocítí výraznou úlevu již za několik týdnů.
