Pearsonův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění, které se projevuje v kojeneckém věku a ve většině případů vede k předčasné smrti.
Historie objevů
Dalším názvem pro Pearsonův syndrom je vrozená sideroblastická anémie s exokrinní pankreatickou insuficiencí. Nemoc je pojmenována po vědci, který ji poprvé popsal v roce 1979 – N. A. Pearsonovi. Syndrom byl rozpoznán při dlouhodobém sledování čtyř dětí s podobnými příznaky: měly sideroblastickou anémii, která nereagovala na standardní léčbu, exokrinní pankreatickou insuficienci a patologii buněk kostní dřeně.
Zpočátku byla dětem stanovena jiná diagnóza – Shwachmanův syndrom (vrozená hypoplazie slinivky břišní). Ale po studii krve a kostní dřeně byly odhaleny jasné rozdíly, které daly vzniknout Pearsonovu syndromu v samostatné kategorii.
Příčiny onemocnění
Studium příčin nemoci trvalo asi deset let. Genetikům se podařilo najít genetickou vadu, která vede k dělení a duplikaci mitochondriální DNA.
I když je nemoc genetická, obvykle se mutace objeví spontánně a nemocné dítě se narodí v naprostozdravých rodičů. Někdy existuje vztah mezi přítomností oftalmopatie u matky a rozvojem Pearsonova syndromu u jejího dítěte.
Defekty DNA lze detekovat v kostní dřeni, acinocytech slinivky břišní i v orgánech, které nejsou hlavními cíli onemocnění – ledviny, srdeční sval, hepatocyty. Na druhou stranu u některých pacientů za přítomnosti typického klinického a laboratorního obrazu není možné zaregistrovat změny v mitochondriální DNA.
U nemocných dětí dochází k hromadění železa v játrech, skleróze glomerulů ledvin a tvorbě cyst. V některých případech se rozvine fibróza myokardu, která vede k srdečnímu selhání.
Slinivka vylučuje nedostatečné množství lipázy, amylázy a bikarbonátů u všech pacientů s Pearsonovou chorobou. Syndrom se projevuje atrofií tkáně žlázy a její následnou fibrózou.
Diagnostické metody
S jistotou mohou pouze genetici stanovit diagnózu po vyšetření mitochondriální DNA. Důležitou roli hraje i rutinní vyšetření periferní krve: zjišťuje se těžká makrocytární anémie, neutropenie a trombocytopenie. Pozoruhodný je nedostatečný účinek léčby anémie pomocí "kyankobalaminu" a přípravků železa.
V důsledku punkce kostní dřeně lze pozorovat pokles celkového počtu buněk, přítomnost vakuol v erytroblastech a výskyt prstencových sideroblastů.
Příznaky onemocnění
Od prvních dnů života dítěteMůže být podezření na Pearsonův syndrom. Příznaky onemocnění debutují u kojenců ve formě perniciózní anémie a inzulín-dependentního diabetes mellitus. Je pozorována bledost kůže, ospalost, letargie, průjem, periodické zvracení, dítě špatně přibírá na váze. Jídlo se téměř netráví, charakteristická je steatorea. Objevují se příznaky diabetes mellitus, stoupá hladina glukózy v krvi, je sklon k acidóze. Možný rozvoj jater, ledvin a srdečního selhání.
Někdy se kromě anémie objevuje pancytopenie (nedostatek nejen erytrocytů, ale i krevních destiček a leukocytů), která se projeví sklonem ke krvácení a častým infekcím.
Léčba a prognóza
Lékaři bohužel stále nevědí, jak Pearsonův syndrom porazit. Jeho léčba je nespecifická a poskytuje pouze krátkodobé výsledky.
Anémie nereaguje na standardní léčbu a vyžaduje časté krevní transfuze. Pro zlepšení funkce slinivky břišní jsou předepsány enzymy, k úpravě metabolických poruch je předepsána infuzní terapie. Ve vzácných případech se provádí transplantace kostní dřeně.
Pearsonův syndrom má nepříznivou prognózu: děti zaostávají ve fyzickém vývoji, většina umírá před dosažením dvou let. V ojedinělých případech žijí pacienti díky účinné udržovací léčbě déle, ale ve vyšším věku vede onemocnění ke svalové atrofii, charakteristické pro Kearns-Sayre syndrom.
Závažnost průběhu onemocnění běhemdo značné míry závisí na stupni poškození DNA.
