Cholesterol je u starších lidí často zvýšený. To je to, co nejčastěji způsobuje ischemickou chorobu srdeční, stejně jako infarkt myokardu. Existují však případy, kdy koncentrace lipidů překračuje normu u velmi mladých lidí a někdy dokonce i u dětí. Je možné, že je to způsobeno familiární hypercholesterolemií. Tato závažná dědičná patologie často vede k závažným patologiím srdce. Taková nemoc vyžaduje okamžitou léčbu a neustálé používání speciálních léků.
Dědičnost
Rodinná hypercholesterolémie se dědí jako autozomálně dominantní rys. To znamená, že nemoc se v 50 % případů přenáší na dítě od otce nebo matky. Pokud má postižený rodič pouze jeden abnormální gen, pak první známky onemocněníse u dítěte nenacházejí hned, ale až v dospělosti (asi 30-40 let). V tomto případě lékaři říkají, že tato osoba zdědila familiární heterozygotní hypercholesterolemii od svých rodičů.
Rodič může také nést dvě kopie defektního genu. Tento typ dědičnosti se nazývá homozygotní. V tomto případě je onemocnění mnohem závažnější. Pokud dítě trpí familiární homozygotní hypercholesterolemií, pak se známky aterosklerózy objevují již v dětství. V dospívání lze diagnostikovat závažná onemocnění srdce a cév. Tomu lze předejít pouze pomocí medikamentózní terapie a neustálého sledování hladiny cholesterolu v krvi.
Homozygotní forma patologie je pozorována, pokud mělo dítě oba rodiče nemocné. V tomto případě 25 % dětí zdědí dva mutované geny najednou.
Vzhledem k tomu, že familiární hypercholesterolémie se dědí autozomálně dominantním způsobem, vyskytuje se toto onemocnění se stejnou frekvencí u chlapců i dívek. U žen se však první známky patologie objevují asi o 10 let později než u mužů.
Jak již bylo zmíněno, familiární hypercholesterolémie je dědičná pouze v polovině případů. To znamená, že přibližně 50 % novorozenců se rodí zdravých i nemocným rodičům. Mohou v budoucnu přenést nemoc na své děti? Podle zákonů genetiky je to nemožné, protože tito lidé nedostali vadný gen. Tuto nemoc nelze předávat z generace na generaci.
Prevalence
Rodinná hypercholesterolémieje jednou z nejčastějších genetických chorob. S touto patologií se narodí přibližně 1 novorozenec z 500. Když lékaři u pacienta zjistí přetrvávající zvýšení cholesterolu, pak je asi v 5 % případů tato odchylka dědičná. Důležitou roli v diagnostice proto hraje sběr anamnézy. Je nutné zjistit, zda rodiče pacienta netrpěli časnou aterosklerózou a také onemocněním srdce a cév.
Pathogeneze
Gen LDLR je zodpovědný za zpracování cholesterolu v těle. Normálně se lipidy vstupující do těla vážou na speciální receptory a pronikají do tkání. Proto jsou jejich plazmatické hladiny nízké.
Pokud má člověk mutaci v genu LDLR, pak se funkce receptorů zhoršuje a jejich počet také klesá. Zvláště silné odchylky od normy jsou zaznamenány u homozygotní formy patologie. V tomto případě mohou receptory zcela chybět.
V důsledku dysfunkce receptorů nejsou lipidy absorbovány buňkami a končí v krvi. To vede k tvorbě plaků v cévách. Je narušen průtok krve a také výživa mozku a srdečního svalu. V pokročilých případech dochází k ischemii a poté k mrtvici nebo srdečnímu infarktu.
Provokující faktory
Hlavní příčinou familiární dědičné hypercholesterolémie je mutace v genu LDLR. Existují však další nepříznivé faktory, které mohou vyvolat časný nástup onemocnění nebo vést ke zhoršení příznaků. Patří mezi ně:
- Zneužívání tučných jídel. Velké množství příchozíchlipidy s jídlem se slabými receptory výrazně zhoršuje stav pacienta.
- Obezita. Obézní lidé mají často vysokou hladinu cholesterolu v krvi.
- Užívání léků. Glukokortikoidní hormony, léky na krevní tlak, imunomodulátory a imunosupresiva mohou zvýšit hladinu cholesterolu.
Člověk trpící familiární hypercholesterolemií si musí hlídat váhu a výživu. Také musíte být opatrní při užívání léků.
Symptomatika
Patologie může být dlouhou dobu asymptomatická. Člověk se o nemoci nejčastěji dozví až podle výsledků krevního testu na biochemii. Při familiární hypercholesterolémii se hladina lipidů v analýze prudce zvyšuje.
Charakteristickým příznakem onemocnění je výskyt usazenin cholesterolu (xantomů) na šlachách. Vypadají jako boule na loktech, kolenou, hýždích a prstech. To vede k zánětu kloubů a šlach. K takovým projevům patologie u heterozygotní formy onemocnění dochází ve věku 30–35 let.
U homozygotní hypercholesterolemie lze xantomy detekovat již v dětství. Cholesterolové usazeniny se nacházejí nejen ve šlachách, ale také na rohovce oka.
Pacienti mají často kolem duhovky šedou čáru. Má tvar půlkruhu. Lékaři tento příznak hypercholesterolémie nazývají „senilní oblouk“.
V raném věku u lidímůže být bolest v oblasti srdce. To je známka ischemie. Kvůli ucpání krevních cév cholesterolovými plaky se výživa myokardu zhoršuje.
Může se také objevit záchvaty bolesti hlavy a závratě. Poměrně často se u pacientů vyskytuje perzistující arteriální hypertenze. V důsledku patologických změn v cévách je narušena cerebrální cirkulace.
Komplikace
Rodinná hypercholesterolémie je závažné onemocnění, které může být smrtelné, pokud se neléčí. Nejnebezpečnějšími důsledky patologie jsou infarkt myokardu a mrtvice. Poškození srdce a krevních cév je často zaznamenáno v mladém věku. Riziko rozvoje takových patologií závisí na formě onemocnění a také na věku a pohlaví osoby.
Pokud je onemocnění heterozygotní, pacienti pociťují následující účinky:
- Polovina mužů a 12 % žen má srdeční a mozkovou ischémii před dosažením věku 50 let.
- Ve věku 70 let má 100 % mužů a 75 % žen s tímto onemocněním cévní a srdeční patologie.
U homozygotní formy patologie jsou onemocnění koronárních cév zaznamenána v dětství. Tento typ hypercholesterolémie je obtížně léčitelný. I při včasné terapii zůstává riziko srdečního infarktu velmi vysoké.
Diagnostika
Hlavní metodou pro diagnostiku familiární hypercholesterolémie je krevní test na cholesterol a lipidy s nízkou hustotou. Pacienti mají trvalé zvýšení množství tuku v plazmě.
Proveďte EKG pomocístresový test. U pacientů se zjišťuje nepříznivá reakce srdečního svalu na zátěž a známky ischemie. Studie pomáhá určit riziko rozvoje srdečního infarktu.
K odhalení dědičné povahy onemocnění se provádí genetický krevní test. To umožňuje přesně určit etiologii hypercholesterolémie. Takový test se však provádí pouze ve specializovaných laboratořích. Jedná se o nákladnou studii, kromě toho se analýza provádí poměrně dlouho. Léčba patologie se proto nejčastěji zahajuje bez čekání na výsledky genetického testu.
Léčba heterozygotní formy
U heterozygotní formy onemocnění se pacientovi doporučuje, aby přehodnotil svůj životní styl a dietu. Naordinujte si dietu s omezeným příjmem tuků, ale s vysokým obsahem vlákniny. Je zakázáno jíst kořeněná, uzená a tučná jídla. Doporučuje se jíst více zeleniny a ovoce. Je důležité, aby si pacienti pamatovali, že bez dodržování diety nebude mít léčba drogami žádný účinek.
Doporučuje se také, aby pacienti do svého jídelníčku zařadili následující potraviny:
- rice;
- rostlinný olej;
- nuts;
- kukuřice.
Tato jídla obsahují látky, které snižují hladinu cholesterolu.
Pacienti vykazují mírnou fyzickou aktivitu a aktivní životní styl. Musíte úplně přestat kouřit a pít alkohol.
Tato opatření však k trvalému poklesu nestačíhladiny cholesterolu. Proto se pacientům doporučuje užívat statiny. Tyto léky pomáhají normalizovat koncentraci lipidů v krvi. V mnoha případech je indikováno celoživotní užívání následujících léků:
- "Simvastatin".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatin".
Navíc jsou předepisovány léky, které snižují tvorbu cholesterolu v játrech, například holistyramin nebo klofibrát a také kyselina nikotinová.
Léčba homozygotní formy
Tato forma onemocnění je nejzávažnější a léčitelná s velkými obtížemi. Při homozygotní hypercholesterolemii musí pacient podávat vysoké dávky statinů. Ale ani taková terapie ne vždy funguje.
V takových případech je pacientovi podána plazmaferéza. Krev prochází speciálním zařízením a čistí se od lipidů. Tento postup je třeba provádět neustále.
Ve velmi závažných případech je indikována transplantace jater. Provádějí také operaci ilea. V důsledku takového chirurgického zákroku se snižuje vstup cholesterolu do krve.
Forecast
Prognóza pro heterozygotní formu onemocnění je příznivější než pro homozygotní. Bez léčby však 100 % mužů a 75 % žen umírá na srdeční infarkt nebo mrtvici kolem 70. roku věku.
Homozygotní forma hypercholesterolémie má velmi vážnou prognózu. Při absenci terapie mohou pacienti zemřít ve věku 30 let. Alei při léčbě existuje velmi vysoké riziko srdečního infarktu.
V posledních letech provádějí lékařští vědci výzkum léčby této nebezpečné nemoci. Pro léčbu se vyvíjejí proteinové léky. Zkoumá se také genová terapie.
Prevence
V současné době nebyla vyvinuta specifická prevence tohoto onemocnění. Moderní medicína nemůže ovlivnit mutované geny. Odhalit toto onemocnění u nenarozeného dítěte je možné pouze pomocí metod prenatální diagnostiky.
Každý pár plánující těhotenství by měl být vyšetřen a konzultován genetikem. To je zvláště nutné v případech, kdy jeden z budoucích rodičů trpí hypercholesterolémií neznámé etiologie.
Pokud má člověk vysoký cholesterol v mladém věku, musíte podstoupit genetický test na dědičnou hypercholesterolémii. Pokud se diagnóza potvrdí, je nutné doživotně užívat statiny a dodržovat dietu. To pomůže předejít časnému srdečnímu infarktu nebo mrtvici.
