Glykogenové onemocnění je řada onemocnění, při kterých se glykogen hromadí v různých orgánech a tkáních těla. Již dlouho bylo zjištěno, že onemocnění je dědičné. Je to způsobeno tím, že je narušena aktivita enzymu odpovědného za metabolismus glykogenu v těle. Nemoc parazituje v ženském i mužském těle a je bohužel nevyléčitelná. Pokud se však včas přijmou nezbytná opatření, aby se předešlo příznakům, může člověk žít dlouhou dobu a nemoc si téměř nepamatuje.
Existují tři typy onemocnění: svalové, jaterní a generalizované.
Tento článek popisuje, jak se onemocnění glykogenu dědí.
Co je glykogen?
Glykogen je ve skutečnosti určitá zásoba glukózy v buňkách. Jedná se o komplexní sacharid, který vstupuje do těla s jídlem. Je zajímavé, že glykogen se nachází hlavně v játrech a když se rozloží, zásobí glukózou naprosto celé tělo.
K provedení jakékoli akce člověk potřebujeenergie, kterou přijímá právě při rozkladu glykogenu. Lze usuzovat, že se jedná o jeden z nejdůležitějších enzymů pro normální fungování těla.
Důvody
Glykogen je velmi důležitý enzym složený z jednotlivých molekul glukózy. Když se rozloží, glukóza se distribuuje po celém těle. Hlavní příčinou onemocnění jater glykogenu je to, že v zásobnících glykogenu chybí potřebné enzymy k jeho rozkladu. V tomto případě se ukazuje, že tělo dostává dostatek glykogenu, ale pro normální život není dostatek glukózy. Ale navzdory skutečnosti, že toto je hlavní faktor, lékaři stále identifikují 12 významnějších příčin glykogenových onemocnění.
Téměř vždy se nemoc rodí s dítětem. Některé děti neprodukují dostatek glykogenu, a proto se stávají závislými na určitých potravinách.
Nejběžnějším typem glykogenového onemocnění je 3. Patologie je spojena se syntézou nesprávného glykogenu.
Typ nemoci 0
Při onemocnění glykogenu (lokalizace typu nulového genu) se objevuje příznak kómatu, který je velmi nebezpečný pro život nejen dítěte, ale i dospělého. Dochází ke ztrátě vědomí, člověk přestává reagovat na vnější podněty, dále dochází k porušení teplotní regulace těla a zrychlení nebo zpomalení tepu. Pokud se u dítěte vyvinulo kóma v raném věku,pak jsou jeho šance na přežití kriticky malé. Pokud se jeho tělu podaří tento stav překonat, může dítě zůstat mentálně retardované a také fyzicky zaostávat ve vývoji.
Glykogenóza typu I
Ukazuje se od dětství. Příznaky glykogenového onemocnění u dětí spočívají v tom, že pacienti trpí nechutenstvím, častým a poměrně silným zvracením. Dušnost je běžná s přetrvávajícím kašlem.
Vzhledem k tomu, že se glykogen ukládá v játrech, výrazně se zvětšuje, což lze poznat pečlivým vyšetřením. Mohou se vyvinout příznaky hemoroidů, což znamená periodické krvácení z konečníku. Také u dětí se zvětšuje velikost hlavy, vypadá nepřiměřeně ve vztahu k ostatním částem těla. Pokud se dítěti podaří přežít, rozvíjí se tělesná retardace člověka. Nejhorší je, že později se u pacienta může vyvinout rakovina jater.
Za zmínku stojí, že první typ glykogenového onemocnění a hypoglykémie jsou podobné jevy.
Druhý typ
Glykogenóza druhého typu má téměř stejné příznaky jako první typ onemocnění. Jedná se o opoždění duševního a fyzického vývoje, letargii, částečnou ztrátu chuti k jídlu. Postupem času se zvětšuje slezina, ledviny, stejně jako srdce a játra. Vzhledem k tomu, že je postižen nervový systém, může dojít k paralýze. Navíc dochází ke zhoršení držení těla a rozvoji skoliózy. Nutno podotknout, že tento typ není tak život ohrožující jako ten předchozí, pacient se dožívástáří.
Co je glykogenóza III. typu?
Má stejné příznaky jako první typ, ale nezpůsobuje rakovinu a onemocnění je relativně mírné. Po pubertě již není tak agresivní, pouze je zaznamenán pokles svalového tonu, vyčerpání, slabost.
IV typ glykogenózy
To s sebou nese již výraznější příznaky, z nichž: žloutenka, ascites, tedy zvětšení břicha, svědění kůže. Od narození se glykogen ukládá v játrech, což může nakonec vést k jaterní cirhóze. Bohužel, tento typ je fatální.
Pátý typ. Co to je?
Tento typ onemocnění postihuje pouze svaly, protože nestrávený glykogen se ukládá ve svalové tkáni. Svaly přibývají na objemu, tkáňová struktura se zhušťuje, ale to svaly nezpevní. Tento příznak vede ke křečím a bolestem při fyzické námaze. Zvyšuje se pocení, zvyšuje se riziko tachykardie.
Je třeba poznamenat, že glykogenóza 5. typu je absolutně bezpečná než jiné projevy onemocnění. Člověk je schopen žít dlouhou dobu, zatímco všechny jeho orgány budou fungovat normálně.
Glykogenóza typu VI
Příznaky tohoto typu lze jako ve většině případů rozpoznat již od narození. Zvýšení velikosti hlavy, stejně jako ztráta hmotnosti, která se projevuje nedostatkem chuti k jídlu. V krvi je zaznamenán zvýšený obsah tuků ve vztahu k ostatním mikroelementům.
Typsedmý
Příznaky jsou podobné jako u jiných metabolických onemocnění. To znamená, že jde o deficit enzymů fosfoglycerátmutázy, fosfoglycerátkinázy, laktátdehydrogenázy, beta-enolázy. Diagnóza je biopsií svalové tkáně. Dělají také krevní test. Pacientům se doporučuje vyhýbat se příjmu sacharidů a zvýšené fyzické aktivitě.
Příznaky glykogenózy typu VIII
Zde se příznaky již výrazně liší od všech výše uvedených. Pacient má poruchy nervového systému, při kterých dochází k porušení koordinace pohybů. Můžete také pozorovat mimovolní a nepravidelné pohyby svalů paží, nohou, obličeje. Rozvíjí se jaterní selhání, samotná játra se zvětšují. Pacienti nemají šanci na přežití, obvykle všichni zemřou před dosažením adolescence.
Glykoginóza typu IX
Typ onemocnění s nejmenším spektrem příznaků. Je zaznamenáno pouze selhání jater.
Napište desetinu
Nejzajímavější na tom je, že se jedná o nejvzácnější typ glykogenového onemocnění. V historii medicíny byla zjištěna pouze jednou. Doprovázená bolestí svalů. Stejně jako u jiných typů došlo ke zvětšení jater.
nemoc XI typu
Víceméně bezpečný typ celé skupiny nemocí. Dochází ke zvýšení velikosti jater. Mírné zpomalení růstu a s věkem je možný rozvoj křivice. Když však člověk dosáhne věku puberty, nemoc přestane tak aktivně postupovat,pacient se začíná zlepšovat.
Biochemie onemocnění glykogenu ukazuje, že vyžaduje pravidelné sledování jak malým pacientem, tak rodiči a lékařem.
Léčba
Glykogenové onemocnění je genetické onemocnění, které je dědičné, a proto je, jako ve většině případů, prakticky neléčitelné. Ale je třeba poznamenat, že při dodržení nezbytných opatření můžete vést docela normální životní aktivitu. To samozřejmě neplatí pro glykogenózu typu jedna, čtyři a osm, protože v těchto případech člověk zemře před dosažením středního věku.
Aby se zabránilo metabolickým procesům v těle, lékaři předepisují pacientům speciální dietní terapie, po jejichž dodržení můžete zastavit postup onemocnění. Nejprve lékař vyšetří všechny biochemické a metabolické procesy pacienta a poté předepíše dietu, která udrží požadovanou hladinu glukózy v krvi. Těmto dietám většinou dominují bílkoviny a sacharidy, zatímco tuky jsou omezeny na minimum.
Pro děti, aby bylo pohodlné doplňovat si zásoby energie uprostřed noci bez neustálého krmení, je skvělý kukuřičný škrob. Ve vodě je potřeba naředit přibližně jednu až dvě, taková zásoba škrobu pomůže úplně opustit noční krmení dítěte, protože dávka škrobu vystačí asi na šest až osm hodin.
Pokud není možné pomocí takových diet udržet příznivý stav dítěte, budete muset přistoupit k nepříjemnějším procedurám, jako je zavedení směsi obohaceném altodexin.
U prvního typu onemocnění je obvykle omezen příjem galaktózy a fruktózy, u glykogenózy třetího stupně je omezena sacharóza. Obvykle se jedná o mléčné výrobky, velké množství ovoce a bobulovin, rozinky, sušené meruňky, různé sirupy a rafinovaný cukr.
Naneštěstí však v některých případech mohou některé diety velmi chybět, takže musíte tělo krmit nitrožilně ve stacionárních podmínkách. K dispozici je také výživa přes nazogastrickou sondu.
V případě glykogenózy druhého typu je vše mnohem složitější. Pacientům je předepsána specializovaná terapie za účasti potřebných enzymů. Lék "Meozim" jednou za dva týdny se podává pacientovi ve dvaceti miligramech. Meozyme je enzym glukosidáza vyrobený člověkem.
Složitost tohoto postupu však spočívá ve skutečnosti, že tato droga je v řadě zemí zakázána. V medicíně se skutečně používá pouze v USA, některých evropských zemích a Japonsku. Musíte pochopit, že léčba drogami by měla být zahájena co nejdříve, protože účinek bude mnohem silnější.
Používají se také další léky, mezi nimi "Alopurinol" nebo kyselina nikotinová. Kromě toho se používají léky, které kompenzují množství vápníku a vitamínů B a D v těle.
Pokud onemocnění parazituje pouze v jednom svalu, je pacientovi předepsán denní příjem fruktózy, stačí 50-100 gramů. Takovýprocedury kompenzují nedostatek vitamínů nezbytných pro tělo.
Kromě léčby různými léky používají lékaři také chirurgii. Může se jednat o transplantaci jater, tedy o transplantaci od dárce pacientovi, a to buď části jater, nebo celých jater. Musíte vědět, že operace se provádí pouze s glykogenózou prvního, třetího a čtvrtého typu, proto je vždy nutné velmi přesně určit typ onemocnění, aby se předešlo zbytečným nákladům. Pokud je operace provedena s glykogenózou třetího typu, znamená to, že pacientova vlastní játra je téměř nemožné zachránit.
Někdy mohou být pacientům injekčně podávány léky, jako je glukagon nebo anabolické hormony.
