Gaucherova reakce je onemocnění genetické povahy, které je založeno na nedostatku enzymu účastnícího se metabolických procesů na buněčné úrovni. S rozvojem onemocnění dochází k tvorbě akumulací patologických buněk v tkáních a orgánech.
Stručná historie
Gaucherova reakce – co to je? Nemoc byla poprvé identifikována již v roce 1882, kdy francouzský lékař Charles Philippe Gaucher popsal její projevy u pacienta se zvětšenou slezinou.
V roce 1924 se lékařům podařilo syntetizovat tukovou látku obsahující patologické buňky, čímž si vytvořili představu o hlavním původci nemoci.
V roce 1965 odborníci z amerického Národního institutu zdraví prokázali, že k tvorbě nezdravých buněk dochází v důsledku dědičného nedostatku enzymu glukocerebrosidázy v těle. Výsledky úspěšné diagnostiky byly základem pro vývoj jednotné metody terapie metodou enzymové substituce. Aplikace nového přístupu k léčbě nemoc zcela neodstranila, ale poskytla příležitost výrazně omezit její projevy.
Gaucherova reakce: sociologie. Coje tohle?
Sociologické studie ukazují, že na populaci 100 000 lidí připadá méně než 1 % lidí s patologickou dědičností, která způsobuje rozvoj onemocnění. Uvedená frekvence je mírně zvýšená u židovské populace - imigrantů z východoevropského regionu. Proto se obecně uznává, že Gaucherova reakce je dědičné onemocnění zastoupené národnosti. Patologický projev má ve skutečnosti stejnou frekvenci distribuce jako stejná hemofilie a další onemocnění, u kterých jsou postiženy buněčné lysozomy.
Typy
Specialisté identifikují několik typů onemocnění:
- Bez neuropatie je nejčastější formou onemocnění, která je u většiny lidí asymptomatická. Při silném oslabení organismu se projevuje zrychleným růstem patologické tkáně. Nezdravé buňky přitom neovlivňují nervový systém a mozek.
- S akutními neuropatickými projevy – extrémně vzácným typem onemocnění. Je charakterizován výskytem výrazných neurologických patologií již v prvních letech života. Jak ukazují statistiky, bez adekvátní včasné diagnózy a vývoje vhodných metod terapie nastává smrt před dosažením dvou let věku.
- S chronickou neuropatií - onemocnění je vyjádřeno pomalým postupem patologických projevů, přítomností neurologických příznaků středně těžké povahy. V pozdějších fázích vývoje růst nezdravých buněkvede ke zvýšení vnitřních orgánů, poškození dýchacího systému, rozvoj demence. Jak závažná je chronická Gaucherova reakce? Sociologie ukazuje, že většina pacientů se dožije dospělosti.
Diagnostika
Identifikace patologie vyžaduje komplexní vyšetření těla. Zejména stanovení správné diagnózy vyžaduje návštěvu neurologa, dětského lékaře, specialisty v oboru genetiky. V současné době se používá několik účinných metod, jejichž výsledky mohou naznačovat vývoj onemocnění:
- Krevní test je nejpřesnější diagnostická metoda, která umožňuje stanovit množství enzymu glukocerebrosidázy v mikroskopických leukocytech a fibroblastech.
- Analýza DNA – umožňuje identifikovat genetické buněčné mutace. Diagnostika touto metodou je možná s přesností až 90 % i ve fázi vývoje plodu v děloze.
- Vyšetření kostní dřeně – zaměřené na identifikaci patologických změn ve struktuře tkáně charakteristických pro onemocnění. Použití diagnostického přístupu umožňuje potvrdit onemocnění, ale neumožňuje určit umístění buněk, které nesou mutované geny.
Symptomatologie a projevy nemoci
Jak již bylo zmíněno dříve, raná stádia Gaucherovy reakce jsou asymptomatická. V tomto případě nedostatek enzymu glukocerebrosidázy neovlivňuje fungování vnitřních orgánů a neovlivňuje nervový systém.
Když je nemoc pokročilá, má akutní, progresivní charakter. V této fázi pacient pociťuje celkovou nevolnost, pravidelně trpí bolestmi břicha, protože růst patologických buněk postihuje především slezinu a játra. Tyto orgány zvětšují svůj objem a při absenci správné diagnózy a terapie u nich často dochází k prasknutí tkáně.
Takto se projevuje Gaucherova reakce. V sociologii takový termín neexistuje, ačkoli postava Willa Smithe z filmu "Focus" tvrdila opak.
Projevy příznaků onemocnění v dětství často vedou k rozvoji kostních patologií. Kosti dítěte se vyvíjejí pomalu, dochází ke zpoždění v růstu a tvorbě kostry.
Gaucherova reakce: psychologie
Jedním z hlavních problémů, se kterými se potýkají lidé náchylní ke genetickému onemocnění, je stav obecné nevolnosti. To zase způsobuje celou řadu psychických problémů. Lidé, kteří trpí touto nemocí v akutní formě, se cítí unavení i po dobrém nočním odpočinku.
U dětí způsobuje Gaucherova reakce nedostatek vytrvalosti a koncentrace. Z tohoto důvodu je pro ně obtížné komunikovat s vrstevníky, hrát si s přáteli, sportovat, soustředit se na školní úkoly, účastnit se společenského života.
Změna vzhledu může vést ke zhoršení pacientova duševního stavu. Dítě může být škádleno kvůli nedostatečnému růstu, plnosti, nedostatečnému rozvoji svalové hmoty. Lidé vystavení projevůmonemocnění v akutní formě, často trpí nesouladem mezi externími údaji a požadovaným sebeobrazem. Psychologická konzultace může pomoci odstranit výše uvedené problémy.
Možné důsledky
Pokud se nemoc neléčí, následky nemoci jsou obvykle:
- velké krvácení do trávicích orgánů;
- poškození tkáně jater a sleziny;
- křeče hrtanu až do úplného zastavení dýchání;
- rozvoj respiračního selhání, časté zápaly plic;
- destruktivní procesy v kostní tkáni, zlomeniny;
- infekce kostní dřeně.
Léčba
Není to tak dávno, co terapie znamenala pouze odstranění hlavních příznaků nemoci. Od 90. let minulého století se jako hlavní metoda léčby používá enzymatická substituční terapie, která spočívá v zavedení modifikovaného prvku glukocerebrosidázy do organismu. Umělý enzym kopíruje funkce přirozené složky ve struktuře krve a dohání její nedostatek v těle. Injekce obsahující látku mohou eliminovat negativní příznaky onemocnění a v některých případech obecně zastavit tvorbu patologických buněk.
Pro zmírnění celkového stavu jsou nemocným lidem předepisována analgetika. S progresí onemocnění se uchýlí k odstranění části jater nebo sleziny. V některých případech může problém vyřešit transplantace kostní dřeně.
Na závěr
Gaucherova reakce – co to jetakhle? Jak je vidět, patologie je porucha s dosti nejasnými příznaky. Úspěšnost léčby se zde přímo odráží v záchytu patologie v časných stádiích, včasném zahájení substituční terapie. Opožděná reakce na problém vede k rozvoji vážných komplikací a výsledek nedostatku správné léčby je nejčastěji fatální.
