Gaucherova choroba je dědičné onemocnění, při kterém je v těle narušen metabolismus lipidů. Toto onemocnění je jedním z nejčastějších onemocnění charakterizovaných lysozomální akumulací spojenou s úplnou absencí nebo nedostatkem lysozomálních enzymů.
Toto onemocnění poprvé objevil v roce 1882 francouzský vědec Philippe Gaucher, který léčil pacienta se zvětšenou slezinou a játry.
Popis nemoci
Gaucherova choroba je extrémně vzácná: ze 100 000 lidí je pouze jeden pacient. Zároveň jsou v lidském těle přítomny specifické buňky, zvané makrofágy, které jsou zodpovědné za ničení buněčných fragmentů, aby je rozložily pro opětovné použití. Tento proces recyklace může probíhat v buněčných strukturách zvaných „lysozomy“. Lysozomy obsahují speciální enzymy, které dokážou rozložit glukocerebrozidázu. U lidí, kteří jsou nemocní touto chorobou, dochází k poklesu tohoto enzymu, který se hromadí uvnitř lysozomů. Na tomto pozadí,zvýšit počet makrofágů a jejich růst - k pokroku. Takové formace se nazývají „Gaucherovy buňky“.
Odrůdy Gaucherovy choroby
Fotografie pacientů jsou uvedeny v článku. V moderní medicíně existují tři hlavní typy tohoto onemocnění. Ale bohužel příčiny Gaucherovy choroby nebyly plně prozkoumány.
- První typ je nejběžnější mezi ostatními a vyskytuje se asi u 50 lidí ze 70 000. U některých pacientů může probíhat tiše, aniž by způsobil živé příznaky, zatímco u jiných se mohou vyskytnout velmi vážné poruchy, které často ohrožují jejich životy. V tomto případě začíná proces poškození mozku a nervového systému.
- U druhého typu dědičnosti má Gaucherova choroba příznaky těžké neuronopatie. Je extrémně vzácný, vyskytuje se asi v jednom případě na 100 000 lidí. Příznaky této odrůdy Gaucherovy choroby jsou pozorovány již v prvním roce života. V tomto případě se u dítěte vyvinou závažné neurologické poruchy. Podle statistik se takové děti nedožijí věku tří let.
- Třetí typ je charakterizován rozvojem chronické formy neuronopatie, která je stejně vzácná jako onemocnění 2. typu. V tomto případě jsou pozorovány výrazné neurologické příznaky, ale onemocnění probíhá klidněji. Příznaky se objevují v raném dětství, ale člověk se stále může dožít dospělosti.
Příznaky Gaucherovy choroby
Klinický obraz tohoto onemocnění je nejednoznačný. NěkdyStává se, že diagnostika onemocnění je obtížná. To je způsobeno příliš slabými příznaky. Avšak i v případech jejich zvláštní závažnosti je pro lékaře často obtížné stanovit správnou diagnózu kvůli vzácnosti onemocnění. To je komplikováno skutečností, že příznaky onemocnění jsou velmi podobné procesům hematologických onemocnění. Příznaky v tomto případě jsou:
- Zvětšení sleziny a jater, které obvykle vyvolává silné bolesti břicha, celkový diskomfort, pocit falešné sytosti. Někdy se játra mírně zvětší, ale to lze pozorovat při odstranění sleziny.
- Anémie.
- Celková slabost a únava.
- Bledá barva pleti.
- Trombocytopenie – snížení hladiny krevních destiček. To často vede ke krvácení z nosu, tělesným modřinám a dalším hematologickým problémům.
- Někdy dochází k destrukci nebo oslabení kostní tkáně, což se může projevit ve formě zlomenin, ke kterým dochází na pozadí absence zranění. Existují případy, kdy u Gaucherovy choroby dojde k rozvoji takového onemocnění, jako je artrodéza chodidla a bérce.
- Dětská dysplazie.
Jaká je diagnóza Gaucherovy choroby?
Diagnostické metody
Mezi hlavní způsoby diagnostiky tohoto onemocnění patří pouze tři studie, které naznačují přítomnost onemocnění pouze v případech, kdy jsou všechny výsledky pozitivní. Natakové metody zahrnují:
- Krevní test. Jedná se o jednu z nejpřesnějších metod diagnostiky tohoto onemocnění, pomocí které se zjišťuje přítomnost či nepřítomnost Gaucherových enzymů. Kromě toho se stanoví hladina glukocerebrosidázy v leukocytech a přítomnost fibroblastů.
- testy DNA. Podle oblíbenosti je tato metoda druhá po stanovení enzymatického složení krve. Jeho výsledky také ukazují nedostatek výše uvedeného enzymu, ale také genetické mutace, které by mohly vyprovokovat rozvoj Gaucherovy choroby. Tato metoda byla vyvinuta poměrně nedávno. Vychází z nejnovějších výzkumů biologů. Jeho výhody spočívají v tom, že tato metoda umožňuje určit onemocnění v počátečních fázích, někdy dokonce v raných fázích těhotenství. Přenašeče onemocnění lze identifikovat s pravděpodobností až 90 %.
- Třetí metoda umožňuje analyzovat strukturu kostní dřeně a identifikovat změny v jejích buňkách, které jsou charakteristické pro Gaucherovu chorobu. Až donedávna byla taková diagnóza jedinou metodou, jak zjistit přítomnost takového onemocnění u člověka. Je však velmi nedokonalý v tom smyslu, že bylo možné diagnostikovat nemoc pouze v případech, kdy lidé již byli nemocní. Dnes se v praktické medicíně téměř nikdy nepoužívá.
Akutní onemocnění
Tato forma onemocnění postihuje pouze kojence a začíná proces svého rozvoje již v životě plodu. Charakteristické příznaky tohoto onemocnění jsou následující:
- zpoždění vývoje;
- horečka;
- otoky v kloubech;
- kašel nebo cyanóza, které jsou příčinami respiračního selhání;
- zvětšení břicha;
- vyplavování vápníku z těla;
- bledost kůže;
- zvětšené lymfatické uzliny;
- vyrážky na kůži obličeje;
- zvýšení hladiny lipidů a cholesterolu;
- trombocytopenie;
- leukopenie;
- anémie;
- potíže s polykáním;
- zvýšený svalový tonus;
- různá paralýza;
- slepota;
- strabismus;
- křeče;
- opisthotonus;
- cachexia;
- dystrofické změny.
Prognóza průběhu onemocnění u těchto kojenců je extrémně nepříznivá. Smrt pacienta zpravidla nastává v prvním roce života.
Chronický průběh nemoci
Gaucherova choroba se projevuje kolem 5. - 8. roku věku. Vlastnosti jsou:
- splenomegaly;
- spontánní bolest v dolních končetinách;
- možné deformity kyčle;
- změna barvy kůže, její pigmentace v oblasti krku a obličeje a také dlaní;
- anémie;
- leukopenie;
- granulocytopenie;
- trombocytopenie;
- hladiny cholesterolu a lipidů jsou normální;
- obsah p-globulinů v krvi;
- vysoká aktivita kyselé fosfázy.
Stavnemocné dítě může být dlouhodobě v uspokojivé fázi. V určitém okamžiku se může celkový stav začít zhoršovat, vývojové opoždění se stává nejpatrnějším a všechny příznaky charakteristické pro Gaucherovu chorobu začnou postupovat. Navíc dochází k výraznému snížení imunity.
U tohoto onemocnění existuje jedna velmi důležitá nuance, a to, že vývoj onemocnění závisí na věku pacienta. Čím je pacient mladší, tím obtížnější je léčba onemocnění a tím vyšší je pravděpodobnost úmrtí.
Léčba Gaucherovy choroby by měla být komplexní. Musí to také provést kvalifikovaný odborník.
Léčba této patologie
Vzhledem k tomu, že toto onemocnění je velmi vzácné, je jeho léčba většinou neúčinná, zaměřená především na potlačení příznaků a zmírnění bolesti.
Zvažme léky pro léčbu Gaucherovy choroby.
K terapii se nejčastěji používají glukokortikosteroidy a cytostatika. Stimulanty jsou široce používány v moderní medicíně:
- hematopoéza;
- Transfuze plazmy a krve;
- zavedení nukleinátu sodného, nasycených mastných kyselin a řady vitamínů. Děti trpící Gaucherovou chorobou jsou zpravidla pod dispenzární registrací u takových specialistů, jako je hematolog a pediatr. Jakékoli preventivní očkování, které se používá u zdravých dětí, je pro ně kontraindikováno.
Funkce léčby u dospělých
Lidé, u kterých se nemoc rozvine v dospělosti, vjako léčba, odstranění sleziny, ortopedické operace k odstranění zlomenin, které jsou důsledkem rozvoje onemocnění, lze použít enzymoterapii. Podstatou poslední události je, že každé dva týdny dostává pacient injekce určitého léku.
Náhradní terapie této nemoci
Existuje také řada léků, které úspěšně pomáhají bojovat s lysozomálními poruchami v těle. Jedná se o substituční léčbu, jejíž podstatou je doplnění nedostatku enzymů v těle, případně umělé doplnění chybějících částí enzymů. Takové léky jsou založeny na nejnovějších výdobytcích genetického inženýrství a pomáhají částečně nebo úplně nahradit přirozené enzymy. Pozitivního výsledku medikamentózní léčby je dosaženo v časných stádiích onemocnění.
