Dysplazie pojivové tkáně je onemocnění, které postihuje muskuloskeletální systém a vnitřní orgány. Vyskytuje se se stejnou frekvencí u dospělých i dětí. Klinické projevy této patologie jsou doprovázeny příznaky, které jsou charakteristické pro řadu dalších běžných onemocnění, které při stanovení diagnózy uvádějí v omyl i zkušené odborníky.
Léčba dysplazie pojivové tkáně by měla být zahájena co nejdříve po zjištění patologie. Jedině tak se lze vyhnout invaliditě a žít plnohodnotný život, což je nemožné pro každého desátého pacienta s pokročilou formou této nemoci.
Co vyvolává patologii
Když se s touto diagnózou setkáte poprvé, většina pacientů nechápe, co je v sázce. Dysplazie pojivové tkáně je ve skutečnosti onemocnění, které se projevuje mnoha příznaky a je vyvoláno řadou příčin. PřevážněV mnoha případech je onemocnění přenášeno geneticky od příbuzných v přímé vzestupné linii, vzniká v důsledku selhání přirozených procesů syntézy kolagenu. Při dysplazii jsou postiženy téměř všechny orgány a muskuloskeletální systém.
Poruchy ve vývoji strukturních prvků pojivové tkáně nevyhnutelně vedou k četným změnám. Nejprve se symptomy objevují ze strany pohybového aparátu – tam jsou nejvíce zastoupeny prvky pojivové tkáně. Jak víte, ve struktuře tohoto materiálu jsou vlákna, buňky a mezibuněčná látka, její hustota závisí na jejich poměru. V celém těle je pojivová tkáň volná, tvrdá a elastická. Při tvorbě kůže, kostí, chrupavek a cévních stěn hrají hlavní roli kolagenová vlákna, která převažují v pojivové tkáni a udržují její tvar. Nelze přehlédnout důležitost elastinu - tato látka zajišťuje svalovou kontrakci a relaxaci.
Dysplazie pojivové tkáně se vyvíjí v důsledku mutace genů odpovědných za přirozené procesy syntézy. Modifikace mohou být velmi rozmanité a ovlivňují jakékoli články řetězce DNA. V důsledku toho je struktura pojivové tkáně, která se skládá převážně z elastinu a kolagenu, vytvořena nesprávně a struktury vytvořené s porušením nemohou odolat ani průměrné mechanické zátěži, natahují se a oslabují.
Diferencované odrůdy nemocí
Ovlivňující patologiepojivové tkáně vnitřních orgánů, kloubů a kostí, jsou podmíněně rozděleny na diferencované a nediferencované formy dysplazie. V prvním případě jde o onemocnění, které má charakteristické příznaky a projevuje se dobře prozkoumanými genovými nebo biochemickými defekty. Lékaři označili onemocnění tohoto druhu obecným termínem "kolagenopatie". Tato kategorie zahrnuje následující patologické stavy:
- Marfanův syndrom. Pacienti s tímto onemocněním jsou obvykle vysocí, mají dlouhé ruce a nohy a prohnutou páteř. Porušení může také nastat u orgánů zraku, až po odchlípení sítnice a subluxaci čočky. U dětí vyvolává dysplazie pojivové tkáně rozvoj srdečního selhání na pozadí prolapsu mitrální chlopně.
- Syndrom ochablé kůže. Toto onemocnění je méně časté než předchozí. Jeho specifikum spočívá v nadměrném natahování epidermis. U tohoto typu kolagenopatie jsou postižena elastinová vlákna. Patologie je obvykle dědičná.
- Eilersův syndrom - Danlo. Komplexní genetické onemocnění, projevující se těžkou kloubní laxitou. Taková dysplazie pojivové tkáně u dospělých vede ke zvýšené zranitelnosti kůže a tvorbě atrofických jizev.
- Osteogenesis imperfecta. Jedná se o celý komplex geneticky podmíněných patologií, které se vyvíjejí v důsledku poruchy tvorby kostí. V důsledku postižené dysplazie se jeho hustota prudce snižuje, což nevyhnutelně vede ke zlomeninám končetin, páteře a kloubů a v dětství - kpomalý růst, zakřivení držení těla, charakteristické invalidizující deformity. Při poškození kostní tkáně má pacient často problémy s činností centrálního nervového systému, kardiovaskulárního, vylučovacího a dýchacího systému.
Nerozlišený tvar
K diagnostice tohoto typu dysplazie stačí, aby se žádný z pacientových příznaků a stížností netýkal diferencovaných kolagenopatií. U dětí se dysplazie pojivové tkáně tohoto typu vyskytuje v 80 % případů. Kromě miminek jsou touto nemocí ohroženi mladí lidé do 35 let.
Jaké změny nastávají v těle
Na dysplazii pojivové tkáně můžete mít podezření podle řady příznaků. Pacienti s touto diagnózou zaznamenávají zvýšenou pohyblivost kloubů a elasticitu kůže – to je hlavní příznak onemocnění, který je charakteristický pro jakoukoli formu kolagenopatie a nediferencovanou formu onemocnění. Kromě těchto projevů může být klinický obraz doplněn o další poruchy pojivové tkáně:
- deformity kostry;
- malocclusion;
- ploché nohy;
- vaskulární síť.
Vzácnější příznaky zahrnují abnormality ve struktuře boltců, křehké zuby a tvorbu kýly. V těžkém průběhu onemocnění dochází ke změnám v tkáních vnitřních orgánů. Dysplazii pojivové tkáně srdce, dýchacích orgánů a břišní dutiny ve většině případů předchází rozvoj autonomní dystonie. Nejčastějidysfunkce nervového autonomního systému je pozorována v raném věku.
Příznaky dysplazie pojivové tkáně se postupně stávají výraznějšími. Při narození nemusí mít děti vůbec žádné fenotypové vlastnosti. To se však týká především nediferencované dysplazie pojiva. S věkem se nemoc stává aktivnější a rychlost její progrese závisí do značné míry na ekologické situaci v regionu bydliště, kvalitě výživy, chronických onemocněních, stresu a stupni imunitní ochrany.
Příznaky
Dysplastické změny, ke kterým dochází v pojivových tkáních těla, nemají prakticky žádné zjevné vnější známky. V mnoha ohledech jsou klinické projevy podobné příznakům různých onemocnění, se kterými se setkáváme v pediatrii, gastroenterologii, ortopedii, oftalmologii, revmatologii, pneumologii. Vizuálně se člověk s dysplazií může zdát zcela zdravý, ale zároveň se jeho vzhled liší v řadě specifických rysů. Obvykle lze lidi s touto nemocí rozdělit do dvou typů: první je vysoký, s kulatými rameny, hubený s vyčnívajícími lopatkami a klíčními kostmi, a druhý je slabý, křehký, malého vzrůstu.
Mezi stížnostmi, které pacienti popisují lékaři, stojí za zmínku:
- celková slabost a malátnost;
- bolesti břicha a hlavy;
- nadýmání, zácpa, průjem;
- zvýšený krevní tlak;
- časté recidivy chronického respiračního onemocnění;
- svalnatýhypotenze;
- ztráta chuti k jídlu a hubnutí;
- dušnost při sebemenší námaze.
O dysplazii pojivové tkáně svědčí i další příznaky. Dospělí pacienti mají převážně astenickou postavu s výraznými patologiemi páteře (skolióza, kyfóza, lordóza), deformitou hrudníku nebo dolních končetin (valgózní noha). Lidé s dysplazií si často všimnou nepřiměřené velikosti nohy nebo ruky v poměru k výšce. Hypermobilita kloubu je také známkou patologicky vytvořeného pojiva. Děti s dysplazií často předvádějí svým vrstevníkům svůj „talent“: ohýbají prsty o 90°, uvolňují loket nebo kolenní kloub, bezbolestně stahují kůži na čele, hřbetu ruky a na dalších místech.
Pravděpodobné komplikace
Nemoc negativně ovlivňuje práci celého organismu a pohodu člověka. U dětí s dysplazií se často zpomaluje růst horní a dolní čelisti, dochází k poruchám fungování orgánů zraku (krátkozrakost, rozvíjí se angiopatie sítnice). Na straně cévního systému jsou možné komplikace i v podobě křečových žil, zvýšené lámavosti a propustnosti stěn cév.
Diagnostické postupy
Zkušení specialisté jsou schopni rozpoznat syndrom dysplazie pojivové tkáně již po prvním vyšetření pacienta. Pro stanovení oficiální diagnózy však odborník odkáže pacienta, aby podstoupil řadu studií. Poté se řídí závěryodborníků a výsledků nezbytných testů bude lékař schopen ukončit definici onemocnění a předepsat léčbu.
Různé příznaky dysplazie pojivové tkáně narušují stanovení správné diagnózy. Kromě laboratorních testů bude muset pacient podstoupit:
- ultrazvuk;
- MRI;
- CT;
- elektromyografie;
- radiografie.
Diagnostika nediferencované dysplazie může trvat dlouho, protože vyžaduje pečlivý přístup a integrovaný přístup. Nejprve je pacientovi přiděleno genetické vyšetření na mutace konkrétních genů. Často se lékaři uchylují k využití klinického a genealogického výzkumu (diagnostika rodinných příslušníků pacienta, odběr anamnézy). Kromě toho se pacientovi obvykle doporučuje podstoupit vyšetření všech vnitřních orgánů, aby se zjistil stupeň poškození onemocnění. Pacient musí změřit délku těla, jednotlivé segmenty a končetiny, posoudit pohyblivost kloubů, roztažitelnost kůže.
Nuance terapie
Léčba dysplazie pojivové tkáně u dospělých a dětí je postavena na stejném principu. Moderní věda používá mnoho způsobů, jak bojovat s progresí syndromu dysplazie, ale ve většině případů všechny vedou k lékové neutralizaci symptomů nebo jejich odstranění chirurgickým zákrokem. Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně je prakticky neléčitelná kvůli jejímu multisymptomatickému projevu a nedostatku jasných kritérií pro diagnózu.
Lékový kurz zahrnuje přípravky s obsahem hořčíku - tento mikroelement hraje důležitou roli v procesu syntézy kolagenu. Kromě vitaminových a minerálních komplexů jsou pacientovi předepsány léky, které upravují činnost vnitřních orgánů (kardiotrofika, antiarytmika, vegetotropika, nootropika, vazoaktivní léky, betablokátory).
Nemenší význam při léčbě takového onemocnění, jako je kolagenopatie, má posilování, udržování tonusu svalové a kostní tkáně a předcházení vzniku nevratných komplikací. Díky komplexní léčbě má pacient všechny šance obnovit funkčnost vnitřních orgánů a zlepšit kvalitu života.
U dětí se dysplazie pojivové tkáně obvykle léčí konzervativně. Pravidelným užíváním vitamínů B a C je možné stimulovat syntézu kolagenu, což umožňuje dosáhnout regrese onemocnění. Lékaři doporučují, aby děti trpící touto patologií pily kúru léků obsahujících hořčík a měď, léků, které stabilizují metabolismus, zvyšují hladinu esenciálních aminokyselin.
Chirurgická léčba a rehabilitace
Pokud jde o chirurgickou operaci, je rozhodnuto přejít na tuto radikální metodu léčby s výraznými příznaky dysplazie ohrožující život pacienta: prolaps srdečních chlopní 2. a 3. stupně, deformace chlopně hrudník, intervertebrální kýla.
Pro zotavení pacientů trpících dysplazií pojivové tkáně se doporučujeabsolvujte kurz terapeutické masáže zad, šíje a ramen a končetin.
Když je u dítěte diagnostikována plochá valgózní instalace vyvolaná dysplazií pojivové tkáně, měli byste kontaktovat ortopeda. Lékař předepíše nošení opěrek klenby, každodenní gymnastiku chodidel, koupele s mořskou solí a masáže končetin.
Pokud si dítě stěžuje na bolesti kloubů, je nutné mu vybrat obuv se správnou ortopedickou podrážkou. U batolat by boty měly pevně fixovat polohu paty, palce a kotníku. U všech ortopedických modelů je podpatek vysoký a elastický a podpatek není větší než 1-1,5 cm.
Doporučení a prevence
Při dysplazii pojivové tkáně je zásadně důležité dodržovat denní režim: dospělí by měli na noční spánek vyčlenit alespoň 7–8 hodin a dětem je ukázáno 10–12 hodin zdravého spánku. V raném věku by děti měly během dne také odpočívat.
Ráno je vhodné nezapomínat na elementární cvičení - jeho přínosy se u takové nemoci jen těžko přeceňují. Pokud neexistují žádná omezení ve sportu, měly by se praktikovat po celý život. Odborný výcvik je však kontraindikován u dětí a dospělých a dysplazie. S hypermobilitou kloubů, degenerativně-dystrofickými změnami v tkáni chrupavky se rychle vyvíjejí vazy v důsledku častého traumatu, mikroskopických krvácení. To vše může vést k opakovaným aseptickým zánětům a spuštění degenerativních procesů.
Plavání, lyžování, cyklistika, badminton mají vynikající účinek. Užitečná je klidná dávkovaná chůze při procházkách. Každodenní tělesná výchova a neprofesionální sporty zvyšují kompenzační a adaptační schopnosti těla.
