Marfanův syndrom je genetické onemocnění, při kterém patologické změny postihují pojivovou tkáň. Z tohoto důvodu se u pacienta vyvinou poruchy ve struktuře kostry a práce srdce a vidění se zhoršuje. Toto onemocnění je stejně časté jak u mužů, tak u žen. Patologie je zaznamenána v 1 případě na 10 000 novorozenců. V budoucnu bolestivé změny postupují a bez léčby výrazně zkracují pacientovu očekávanou délku života.
Příčiny onemocnění
Hlavní příčinou Marfanova syndromu jsou vrozené změny v genu FBN1. Řídí produkci fibrillinového proteinu v těle. Tato látka činí pojivovou tkáň elastickou a pevnou.
V těle pacientů je tento protein produkován ve velmi malých množstvích nebo vůbec. Jeho nedostatek negativně ovlivňuje stav pojivové tkáně. Je příliš silnánatahuje se, ochabuje a nezvládá dobře ani malou fyzickou námahu. Z tohoto důvodu se u lidí s Marfanovým syndromem kostra vyvíjí nesprávně a dochází k vážným poruchám ve fungování srdečních chlopní. Vzhledem k pohyblivosti oční čočky je pozorováno zhoršení zraku. K defektům pojivové tkáně dochází v prenatálním období. Postupují po celý život. Bez léčby může toto onemocnění vést k předčasné smrti pacienta.
Jak se dědí patologie?
Marfanův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem. Pokud je jeden rodič nemocný, pak může patologii předat dítěti v 50% případů. Pokud tímto syndromem trpí otec i matka, pak se pravděpodobnost, že bude mít nemocné dítě, zvyšuje na 75-100 %.
Nejčastěji se patologie přenáší od nemocných rodičů. Stává se ale i to, že otec i matka jsou zdraví, ale dítě trpí Marfanovým syndromem. To je zaznamenáno v 15% případů. Důvody této náhodné genové mutace nejsou známy. Odborníci však zjistili, že riziko narození dítěte s takovou patologií se zvyšuje, pokud věk otce přesáhne 35-40 let. Věk matky v tomto případě neovlivňuje genovou mutaci.
Známky poškození muskuloskeletálního systému
Změny v kostře jsou jedním z hlavních příznaků Marfanova syndromu. Zkušený lékař může přítomnost této patologie předpokládat již při vyšetření podle vzhledu pacienta.
Lidé s tímto stavem jsou obvykle vysocí. Mají tenké kostizvýšená pružnost kloubů a šlach. Pacienti s velkým vzrůstem mají obvykle podváhu a vypadají vysocí a hubení. Kosti se prodlužují v důsledku nadměrného natahování pojivové tkáně u Marfanova syndromu. Fotku pacienta můžete vidět níže.
Končetiny pacientů jsou neúměrně dlouhé a tenké. Někteří pacienti s vysokým vzrůstem a velkým rozpětím paží se snaží sportovat. S takovou patologií je však fyzická aktivita kategoricky kontraindikována. Pojivová tkáň v důsledku nedostatku fibrilinu velmi zeslábne a nemusí odolávat stresu. Při vysokém růstu se pacienti neliší velkou fyzickou silou, naopak jejich kosti a svaly zátěž špatně zvládají.
Dalším příznakem patologie jsou nepřiměřeně dlouhé prsty. Mají zvýšenou flexibilitu. Takový příznak se nazývá "pavoučí prsty", nebo arachnodaktylie, jedná se o jeden z charakteristických vnějších projevů Marfanova syndromu. Fotku pacientovy ruky můžete vidět níže.
U lidí trpících tímto syndromem má obličej dlouhý a úzký tvar. Na obloze dochází ke změnám, je vysoká a zakřivená. Z tohoto důvodu nemusí nemocnému dítěti růst zuby správně. U dospělých se hlas mění, objevuje se chrapot.
Tuková tkáň u pacientů je nedostatečně vyvinutá, z tohoto důvodu mají nízkou tělesnou hmotnost a vypadají velmi hubení s vysokým růstem. Svaly jsou slabé, špatně snášejí zátěž.
Pacienti mají ploché nohy, zakřivení páteře adeformity kostí těla. Stlačený nebo vyhřezlý hrudník je častým projevem Marfanova syndromu. Na fotografii můžete vidět deformaci kostí pacienta.
Zhoršené vidění
Vzhledem k vysoké roztažitelnosti pojivové tkáně se zvyšuje pohyblivost oční čočky. Často dochází k dislokaci nebo subluxaci tohoto orgánu. Při pohledu od oftalmologa je určeno silné posunutí čočky. To negativně ovlivňuje vidění. Pacienti s Marfanovým syndromem mají následující oftalmologické abnormality:
- myopie;
- glaukom;
- katarakta.
Tyto nemoci se vyskytují v dětství. Často musí dítě nosit brýle již od útlého věku. Nebezpečnou komplikací posunutí čočky může být odchlípení sítnice, které vede k vážnému poškození zraku.
Srdeční příznaky
Postižení srdce je nejnebezpečnějším příznakem Marfanova syndromu. Srdeční patologie často způsobují smrt v důsledku prasknutí aorty. Pacient má následující bolestivé změny:
- dilatace a aneuryzma aorty;
- narušení srdečních chlopní;
- zvětšení srdce;
- porušení vedení myokardem.
Kvůli těmto odchylkám se objevují bolesti na hrudi typu anginy pectoris, dušnost, arytmie, tachykardie, pocit neustálé únavy. Někdy se děti, které zdědí tento syndrom, narodí se srdečními vadami, což vede ke smrtiprvní rok života.
Poškození nervového systému
U Marfanova syndromu jsou symptomy centrálního nervového systému spojeny s otokem vaku (pochvy), který obklopuje míchu. Tento útvar se skládá také z pojivové tkáně, která je patologicky změněná. Neurologové tuto poruchu nazývají durální ektázie. Zpočátku člověk zažívá jen mírné nepohodlí. Ale postupem času patologie postupuje a tlak membrány na spodní části míchy se zvyšuje. Pacient má obavy z častých bolestí břicha, stejně jako slabosti a necitlivosti nohou.
Změny v plicích
Patologické změny v plicích nejsou vždy zaznamenány. Elasticita pojivové tkáně je však narušena i v dýchacích orgánech. V důsledku toho se zvyšuje riziko pneumotoraxu, respiračního selhání a emfyzému. Není neobvyklé, že pacienti v noci spontánně přestanou dýchat (apnoe).
Jiné projevy
Pacientovi se na kůži vytvoří strie, které nemají nic společného se změnami tělesné hmotnosti. Toto je pouze kosmetické opatření a obvykle to není problém.
Pacienti jsou však velmi náchylní k tříselným a břišním kýlám, které se často opakují navzdory léčbě.
Tento syndrom je často doprovázen endokrinními poruchami, pacienti mají zvýšené riziko cukrovky a akromegalie. V důsledku natažení pojivové tkáně dochází k prolapsu urogenitálních orgánů. Pacienti jsou často zraněni: podvrtnutí a podvrtnutí šlach.
Všeobecný zdravotní stav
S touto genetickou patologií se pacienti cítí neustále unavení. Unavují se i při lehké fyzické námaze. Jejich svaly jsou špatně vyvinuté, po cvičení pacienti pociťují bolest ve svalech. Takové příznaky jsou spojeny s poškozením pojivové tkáně.
Při psycho-emocionálním stresu se mohou objevit bolesti hlavy typu migrény, astenie a snížení krevního tlaku.
Trpí duševní vývoj
Nemocné děti nemají mentální retardaci. Pacienti s Marfanovým syndromem mají normální inteligenci. V některých případech je jejich úroveň IQ dokonce nadprůměrná. Pacienti však někdy vykazují známky zvýšené nervozity: nadměrná emocionalita, plačtivost, podrážděnost.
Diagnostika
Lékař může odhadnout nemoc podle vzhledu pacienta. Vysoký růst, hubená postava a špatný zrak však ne vždy naznačují tuto patologii. Tyto příznaky jsou pozorovány u jiných genetických poruch au zdravých lidí. Specialista se nutně ptá pacienta na případy této dědičné anomálie v rodině, zejména mezi rodiči.
Pro diagnostiku Marfanova syndromu je nutné absolvovat vyšetření u ortopeda, kardiologa, oftalmologa a genetika a také EKG. To pomůže posoudit stav kostí, očního aparátu a srdce. Diagnóza se provádí, pokud má osoba alespoň jeden z následujících příznaků:
- deformita prsní kosti;
- posun čočky;
- zakřivení páteře;
- patologické změny v aortě;
- prodlužování a patologická ohebnost prstů.
A také člověk musí mít alespoň dva z následujících znaků:
- narušení srdečních chlopní;
- pneumotorax;
- ploché nohy;
- vysoký růst;
- nadměrná pohyblivost šlach a kloubů;
- myopie;
- strie na těle.
Diagnóza je tedy založena na souhrnu projevů nemoci. Navíc existuje speciální rozbor na Marfanův syndrom. Pacientovi se odebere krev a provede se hledání mutací v genu FBN1. Jedná se však o poměrně nákladnou studii, provádí se v centrech molekulární genetiky.
Konzervativní léčba
V moderní medicíně neexistují žádné takové metody, které by mohly opravit „zlomení“genu. Léčba Marfanova syndromu proto může být pouze symptomatická. K nápravě patologických změn v těle jsou předepsány následující léky:
- Beta-blokátory ("Atenolol", "Obzidan" a další). Používají se při rozšíření aorty až na 4 cm k prevenci srdečních komplikací. Používají se také další léky na srdce (ACE inhibitory, antagonisté vápníku).
- Lék "losartan". Tento lék se používá při léčbě Marfanovy choroby relativně nedávno. Patří k blokátorům receptorů pro angiotenzin. Droga zpomaluje expanziaorta. Podle lékařského výzkumu je tento lék účinnější než beta-blokátory.
- Antibiotika a koagulanty. Obvykle se předepisují po operaci srdce, k prevenci krevních sraženin a endokarditidy.
- Léky pro normalizaci kolagenu. K tomuto účelu jsou předepisovány antioxidanty, vitamínové komplexy a doplňky stravy: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, přípravky s koenzymem, vitamíny E a skupiny B.
- Nootropika. Jsou předepsány pro slabost a astenii. Nejčastěji používaný "Piracetam".
Pacient musí být pod dohledem několika lékařů (genetik, kardiolog, ortoped, oftalmolog), pravidelně podstupovat vyšetření a nezbytná vyšetření. Korekce zraku pro krátkozrakost se provádí nasazením brýlí nebo kontaktních čoček.
Pacientům s Marfanovou chorobou je poskytována fyzioterapie. Je užitečné provádět magnetoterapii kloubů, elektrospánek, cvičení cvičební terapie. Jednou ročně se u pacientů s patologiemi pohybového aparátu doporučuje léčba v sanatoriu.
Orurgie
U tohoto syndromu se člověk často musí uchýlit ke kardiochirurgické operaci. To může výrazně zvýšit míru přežití pacientů. Před použitím operace srdce byla délka života pacientů s tímto syndromem krátká. Lidé se dožívali pouze středního věku (40-50 let). V současné době kardiochirurgie prodloužila život pacientů asi o 20 let.
Často se musí operovat aorta. Oni jsoujsou zobrazeny, když je expanze této cévy větší než 5 cm. Provádí se také výměna mitrální chlopně.
S tímto syndromem se nejčastěji provádí operace srdce, protože tento orgán velmi trpí defekty pojivové tkáně. Provádějí se však i jiné chirurgické zákroky, jako například:
- Torakoplastika. Tato operace se provádí při deformaci hrudníku. Umožňuje vám zbavit se vady ve struktuře kostry. Provede se částečná resekce několika žeber, po které hrudní kost vypadá rovnoměrněji.
- Vytažení čočky. Tato oční operace se provádí pro časnou kataraktu a glaukom.
- Stabilizace páteře kovovými destičkami. Operace se provádí u těžkých případů skoliózy.
- Artroplastika. Pacienti často trpí kostními patologiemi. Z tohoto důvodu je někdy nutné nahradit postižený kloub protézou.
- Odstranění adenoidů a mandlí. Tyto zásahy je třeba provádět v dětství. Dítě trpící tímto syndromem je velmi náchylné k nachlazení.
Kromě toho je těhotným ženám s Marfanovou chorobou ukázán císařský řez. Svalová slabost a srdeční problémy jim velmi ztěžují porod samy.
Forecast
U tohoto dědičného onemocnění je nutná komplexní léčba všech orgánů, které jsou onemocněním postiženy. Bez terapie není očekávaná délka života pacientů delší než 40-45 let. Smrt nastává v důsledku závažných poruch srdce a krevních cév.
Chirurgická korekce patologických změn výrazně umožňujeprodloužit život pacientů. Při pravidelné léčbě a lékařském dohledu se pacienti mohou dožít vysokého věku. Po operaci srdce se navíc zvyšuje schopnost pacienta pracovat.
Mladé ženy trpící tímto syndromem si často kladou otázku, zda mohou otěhotnět. Šance porodit zdravé dítě existuje za předpokladu, že otec dítěte je zdravý. Je však třeba mít na paměti, že riziko přenosu onemocnění je v tomto případě 50%. Nošení plodu navíc vytváří obrovskou zátěž pro kardiovaskulární systém, který již touto nemocí trpí. Proto se s takovou genetickou patologií těhotenství nedoporučuje.
Prevence
Dosud nebyla vyvinuta specifická prevence Marfanova syndromu. Onemocnění je genetické a nelze mu zabránit. Prenatální diagnostiku můžete podstoupit pouze v těhotenství. Pokud některý z budoucích rodičů trpí tímto onemocněním, pak je nutná genetická konzultace.
Pokud již má člověk známky patologie, pak je nutné vyhnout se fyzické námaze. Pacienti by neměli sportovat a dělat těžkou práci. Takoví pacienti by měli podstupovat pravidelné lékařské prohlídky. Děti s touto nemocí jsou osvobozeny od tělesné výchovy, ale je u nich ukázáno, že provádějí cvičební terapeutická cvičení.
