Nanismus hypofýzy je onemocnění, které se projevuje zpomalením růstu a fyzického vývoje v důsledku porušení sekrece somatotropinu předního laloku - růstového hormonu. Právě tento hormon je zodpovědný za proces dělení buněk v lidském těle.
Typy hypofýzového nanismu
Podle etiologického faktoru dochází k hypofyzárnímu nanismu (ICB kód 23.0):
- Primární, k jehož rozvoji dochází v důsledku patologie hypofýzy a v důsledku toho snížení hladiny somatotropního hormonu.
- Hypotalamus, jehož rozvoj je způsoben snížením hladiny uvolňujícího hormonu hypotalamu, určeného k ovlivnění funkce hypofýzy.
- Doprovází je odolnost tkání vůči růstovému hormonu. Jeho vývoj je spojen s neschopností receptorů v cílových tkáních správně reagovat na působení hormonu.
Etiopatogeneze
Důvodem rozvoje hypofyzárního nanismu může být poškození samotné hypofýzy: nádorové procesy (meningeomy, kraniofaryngiomy, chromofobní adenomy), trauma,toxické, infekční poškození intersticiálně-hypofyzární oblasti nebo dysregulace funkce hypofýzy hypotalamem. Většina forem onemocnění je však genetického typu.
Nejrozšířenější je panhypohypofyzární nanismus, který bývá dědičný především u recesivního typu. Existuje předpoklad, že existují dva typy forem přenosu této patologie - autozomální a přes X chromozom. Spolu s poruchou sekrece somatotropního hormonu je u této formy nanismu nejčastěji pozorována porucha sekrecí hormonu stimulujícího štítnou žlázu a gonadotropinů.
Méně a v menší míře je narušena sekrece ACTH. Jak ukazují funkční studie provedené s pacienty s uvolňujícími hormony (studie zahrnovaly také syntetické hormony uvolňující somatotropin skládající se z 29, 40 a 44 aminokyselinových zbytků), většina těchto pacientů má patologické stavy hypotalamu a nedostatečně vyvinutá přední hypofýza je již vedlejší znamení. Primární patologie samotné hypofýzy je méně častá
Existují pacienti, kteří mají poškození centrálního nervového systému v důsledku nedostatku kyslíku, například při vícečetném těhotenství. Faktory, jako je méněcenný a nevyvážená výživa charakterizovaná nedostatkem bílkovin, zinku a dalších stopových prvků, nepříznivými faktory životního prostředí, přítomností doprovodných somatických onemocnění.
Příznaky nemoci
Zaostávání za ukazateli růstu člověka a jeho fyzického vývoje oproti průměrným statistickým normám – v tom se projevuje hypofyzární nanismus. Níže uvedená fotografie jasně ukazuje příznaky onemocnění.
Navíc má novorozenec normální váhu a délku těla. Zakrnění se zpravidla objevuje až ve věku 2–4 let: rychlost růstu u zdravého dítěte tohoto věku je 7–8 cm za rok, zatímco děti s hypofyzárním nanismem rostou v průměru o 2–3 cm. Před zavedením hormonální terapie byla výška u žen považována za méně než 120 cm, pro muže - méně než 130 cm.
Klinický obraz hypofyzárního nanismu
Obvykle je velmi snadné určit přítomnost takového jevu, jako je hypofýzový nanismus. Co to je a jak to ovlivňuje vzhled člověka, podrobně popíšeme níže.
Tělo pacienta s hypofyzárním nanismem má proporce charakteristické pro děti. Dochází k opoždění načasování osifikace skeletu, dále k opoždění výměny zubů, špatnému vývoji složek svalového systému a podkožní tukové tkáně, bledosti, suchosti a svraštění kůže, někdy dochází nadměrné ukládání tuku na hrudi, bocích a břiše. Nejčastěji nedochází k sekundárnímu růstu chloupků.
Turecké sedlo u 70-75 % pacientů není co do velikosti změněno (u zbytku je zmenšeno), ale jeho tvar odpovídá dětství a vypadá jako stojatý ovál. V případě nádoru hypofýzy je sella turcica zvětšena a je pozorována destrukce jejích stěn.
Prolaps gonadotropníhofunkce hypofýzy vyvolává zpoždění v sexuálním vývoji, často bez patologie. Sekundární pohlavní znaky zpravidla chybí. Muži mají penis a žlázy zmenšené ve srovnání s věkovými normami, nedostatečně vyvinutý šourek. Většina postižených žen nemá menstruaci a má nedostatečně vyvinutá prsa.
Intelekt většiny pacientů je zachován, výjimkou jsou pacienti s diagnózou hypofyzárního nanismu, jehož patogeneze je způsobena organickou lézí mozku nádorového nebo traumatického charakteru. Charakteristická je splanchnomykrie onemocnění - časté jsou zmenšení vnitřních orgánů, arteriální hypotenze, tlumené srdeční tóny, hypotenze, bradykardie. Možná manifestace sekundární hypotyreózy a hypokorticismu.
Diagnostika hypofyzárního nanismu
Obvykle je diagnóza „nanismu“u dospělých nepochybná. Údaje z anamnézy, jakož i komplexní laboratorní, klinické, radiologické a hormonální vyšetření jsou základem pro diagnózu „hypofyzárního nanismu“, kód MKB 10 23.0.
Posouzení lidské výšky
Aby bylo možné diagnostikovat, rozlišit a rozpoznat onemocnění, jako je hypofyzární nanismus, příznaky a léčba, aby bylo možné správně určit, je provedeno matematické hodnocení lidského růstu. K jejímu posouzení se kromě absolutní velikosti těla zjišťuje růstový deficit, což je rozdíl mezi hodnotou výšky pacienta a průměrnou normou odpovídajícíjeho pohlaví a věku; růstový věk jako korespondence hodnoty výšky pacienta s určitými standardy; hodnota normalizované odchylky:
N=Р - Рср / δ, kde Р je výška pacienta;
Рср - průměrná hodnota normálního růstu pro zástupce dané pohlaví a věk;
δ - čtvercová odchylka od Рavg. Požadovaná hodnota N 3 - pro gigantismus. Tento ukazatel lze také použít k posouzení dynamiky vývoje.
Diagnostika hypofyzárního nanismu u dětí
Nanismus hypofýzy u dětí vyžaduje pečlivější přístup k diagnostice onemocnění, protože klinický obraz je často nejasný. Na diagnostiku je stanoveno období od šesti měsíců do jednoho roku. V tuto dobu je dítě na pozorování, je mu předepsána celková posilovací kúry bez hormonální terapie, plnohodnotná strava bohatá na živočišné bílkoviny, zeleninu a ovoce, vápník, fosfor, vitamíny A a D. Za těchto podmínek nejsou dostatečné změny v růstu a fyzickém vývoji je základem pro studie jako:
- hladina růstového hormonu v krvi;
- Rentgenový snímek lebky k detekci patologie uvnitř lebky;
- rentgenové vyšetření hrudníku, kostí rukou a zápěstí, které umožňuje určit kostní věk dítěte;
- MRI;
- CT sken.
Na základě těchto studií je možné určit příčinu onemocnění a zahájit hormonální terapii.
Metody léčby
Při diagnostice onemocnění, jako je hypofýzový nanismus, je léčba založena na zavedení somatotropinu do lidského těla ve formě intermitentních terapeutických kurzů. Dávka aplikovaného růstového hormonu závisí na jeho počátečním obsahu v krvi a také na individuálních charakteristikách pacienta. Pro lepší vstřebávání hormonu je vhodné užít hlavní dávku léku ráno, která odpovídá charakteristice fyziologické hormonální sekrece. Stimulace sexuálního vývoje se provádí po procesu uzavření růstových zón pomocí pohlavních hormonů.
Nejdůležitějším terapeutickým opatřením při léčbě nanismu je také příjem anabolických steroidů, fosforu, zinku, kalciových přípravků, biostimulantů a komplexů vitamínů, adekvátní výživa pacientů.
Je vhodné zahájit léčbu nanismu ve věku 5-7 let.
Substituční terapie trvá několik let, je doprovázena neustálým sledováním účinnosti léků užívaných pacientem a jejich nahrazováním účinnějšími a končí odstraněním příčiny onemocnění. Není-li možné ji odstranit, je pacientovi předepsána celoživotní substituční terapie. Při správné léčbě je dosaženo rychlosti růstu 8-10 cm za rok a pacient se neliší od zdravých dětí.
Celoživotní sledování pacientů endokrinologem je povinné.
Léčba růstovým hormonem
Vzhledem ke specifičnosti lidského růstového hormonu je při léčbě nanismu aktivní pouze lidský somatotropin aprodukují také primáti. Široce se používá somatotropin, získaný bakteriální syntézou, genetickým inženýrstvím pomocí Escherichia coli. Existuje chemicky syntetizovaný somatotropin, ale prakticky se nepoužívá kvůli jeho vysoké ceně.
Zkušenosti ukazují, že hodnoty minimálních účinných dávek pro první období léčby odpovídají 0,03-0,06 mg na kilogram tělesné hmotnosti. Nejúčinnější jsou 2-4 mg užívané 3krát týdně. Při zvýšení jednorázové dávky na 10 mg nebylo pozorováno adekvátní zvýšení růstového efektu, ale byla zaznamenána rychlá tvorba protilátek proti somatotropinu. Důležitou výhodou léčby somatotropiny je absence zrychlení osifikace skeletu na pozadí.
Užívání anabolických steroidů
Jedním z nejdůležitějších prostředků v léčbě nanismu je užívání anabolických steroidů pacientem. Jejich působení je založeno na stimulaci růstu zvýšením syntézy bílkovin a tím zvýšením hladiny endogenního somatotropního hormonu v těle. Taková léčba se provádí několik let, méně účinné léky jsou postupně nahrazovány účinnějšími sloučeninami. Indikací pro změnu anabolických léků je snížení růstového efektu po 2-3 letech, což zase vyvolává efekt dalšího zesílení růstu. Hypofyzární nanismus zahrnuje léčbu anabolickými steroidy ve formě terapeutických cyklů s dobou odpočinku rovnající se polovině trvání léčby. V případě závislostijsou zobrazeny i delší přestávky (až 4-6 měsíců). Jednorázový příjem zahrnuje pouze jeden typ anabolických steroidů, kombinace více léků je nepraktická, protože se jejich účinek nezvyšuje. Dávkování anabolických steroidů začíná na minimu účinné a postupně je zvyšuje.
Léčba puberty u chlapců
Léčba sexuální nezralosti u chlapců s diagnózou nanismu se provádí pomocí lidského choriového gonadotropinu. Užívání této drogy začíná nejdříve v 15 letech a často i v pozdějším věku. Účinek léku je zaměřen na stimulaci Leydigových buněk, které díky anabolické aktivitě svých androgenů urychlují jak sexuální vývoj, tak růst. Režim léku je dávka 1000 - 1500 IU, podávaná intramuskulárně 1-2krát týdně, dva nebo tři cykly ročně. Pokud je u chlapců ve věku 16 let pozorován neúplný účinek léčby choriovým gonadotropinem, provádí se střídání s malými dávkami androgenů ("Methyltestosteron" sublingválně v dávce 5-10 mg denně). Poslední fází léčby mužských pacientů je příjem dlouhodobě působících androgenů - přípravků "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Léčba puberty u dívek
Léčbu dívek lze zahájit od 16 let, simulovat normální menstruační cyklus nízkými dávkami estrogenů. Koná se každý měsíc po dobu tří týdnů. Ve druhé fázi menstruačního cyklu od třetího týdne je možné předepsat choriogonadotropin v dávce 1000-1500 IU s rozvrhem 3-5krát týdně. Alternativou k němu jsou gestagenní léky ("Progesteron", "Pregnin").
Léčba končí (fait accompli uzavření růstových zón) neustálým příjmem odpovídajících pohlavních hormonů v terapeutických dávkách. To je nezbytné k tomu, aby genitálie a sekundární pohlavní znaky dosáhly plného rozvoje, aby byla zajištěna správná úroveň libida a potence. Pacientkám jsou předepisovány kombinované estrogen-gestagenní léky, jako jsou Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Forecast
Prognóza života v hypofýzovém nanismu závisí na jeho formě. Pokud jste se osobně setkali s takovým problémem, jako je genetický hypofyzární nanismus, co jste se dozvěděli z první ruky, pak vás spěcháme ujistit, že v tomto případě je prognóza příznivá. V přítomnosti nádorů hypofýzy a lézí centrálního nervového systému, poranění atd. závisí prognóza na dynamice vývoje hlavního patologického procesu.
Díky moderním metodám terapie se u lidí trpících nanismem výrazně zvýšily fyzické možnosti a pracovní kapacita, prodloužila se jejich délka života. Během aktivního období léčby je povinné systematické vyšetření pacientů každé 2-3 měsíce, udržovací terapie - vyšetření každých 6-12 měsíců.
Primárním faktorem zaměstnanosti a sociální adaptace pacientů s trpaslíkem je jejichfyzické a intelektuální schopnosti. Je vhodné volit povolání, která vylučují fyzickou aktivitu.
