Vývoj genetiky v průběhu času přesáhl hranice čistě vědecké doktríny a přesunul se do odvětví praxe. Mnoho moderních lékařů využívá údaje genetických analýz ke stanovení správných diagnóz, předvídání možných onemocnění a eliminaci faktorů, které přispívají k jejich rozvoji. K tomu musí pacient projít genetickou analýzou, která ukáže úplný obraz predispozice k onemocnění.
Pár slov o DNA
Deoxyfish nucleic acid (DNA) je komplexní soubor nukleotidů, které tvoří řetězce – geny. Je to tato intracelulární formace, která nese dědičnou informaci přijatou od rodičů a přenesenou na děti.
V době tvorby embrya probíhá velmi rychlé buněčné dělení. V této fázi dochází k malým poruchám, kterým se říká genové mutace. Jsou to, co definuje osobnost člověka. Mutace mohou být pozitivní nebo negativní.
Vědcům se částečně podařilo rozluštit lidský genetický kód. Vědí, které geny způsobují nemoci a které přispívají k vrozené odolnosti vůči některým nemocem. Genetickýanalýza poskytuje lékařům obrázek o tom, jak nejlépe léčit pacienta s ohledem na jeho predispozice.
Monogenní nemoci a polymorfismy
Lékaři doporučují genetické testování pro každého člověka. Odehrává se jednou za život. Na základě jeho výsledků je vypracován genetický pas. Označuje všechny možné nemoci a predispozice k nim.
Vrozená onemocnění zahrnují monogenní mutace. Vznikají jako výsledek záměny jednoho nukleotidu v genu za jiný. Často jsou takové náhrady zcela neškodné, ale někdy mohou způsobit vážné onemocnění. Patří mezi ně například fenylketanurie a svalová dystrofie.
Polymorfismus je spojen s náhradou nukleotidů v genech, ale přímo nezpůsobuje onemocnění, ale působí pouze jako indikátor predispozice k takovým onemocněním. Polymorfismus je poměrně častým jevem. Vyskytuje se u více než 1 % jedinců v populaci.
Přítomnost polymorfismu ukazuje, že za určitých podmínek a působení škodlivých faktorů je možný rozvoj konkrétního onemocnění. To ale není diagnóza, ale pouze jedna z možností. Pokud vedete zdravý životní styl a vyhýbáte se škodlivým faktorům, je pravděpodobné, že se nemoc nikdy neobjeví.
Předpověď vrozených chorob
Vývoj moderní genetiky umožňuje nejen zjišťovat přítomnost vrozených onemocnění nebo predispozici k nim, ale také předpovídat zdraví nenarozených dětí. K tomu musí rodiče ve fázi plánování těhotenství projít genetikouanalýza. To je zvláště důležité, pokud rodič již trpí složitou nemocí.
To platí i pro nemoci, které jsou přenášeny geneticky. Mezi nimi je hemofilie, kterou trpěly téměř všechny monarchické dynastie staré Evropy, kde byly sňatky běžné, aby upevnily politické vazby.
Genetická analýza také ukáže predispozici nenarozeného dítěte k rakovině, cukrovce, hypertenzi, ischemické chorobě srdeční. To je zvláště důležité, pokud některý z budoucích rodičů v rodině měl takové diagnózy. Predispoziční geny mohou být v recesivním (potlačeném) stavu, ale je pravděpodobné, že se objeví u budoucího dítěte.
Těhotenské testy
Pokud se v době plánování dítěte doporučuje, aby byli rodiče testováni, pak se během těhotenství provádí genetická studie plodu. Za tímto účelem se na analýzu odebírá plodová voda, pupečníková krev nebo části placenty.
Takové studie jsou nezbytné pro stanovení možnosti vrozených onemocnění. Jde o zcela nepředvídatelná onemocnění, která vznikají v důsledku nitroděložních mutací, které nelze předem předvídat. Downův syndrom je jednou z těchto chorob, kdy se u plodu z nějakého důvodu objeví nadbytečný chromozom. Normální počet pro člověka je 46 chromozomů, 23 párů, jeden od otce a matky. U Downova syndromu se objeví 47. nepárový chromozom.
Také genetické mutacemožné po utrpení složitých infekčních onemocnění během těhotenství: syfilis, zarděnky. Na základě výsledků takové analýzy lze učinit rozhodnutí o potratu, protože nenarozené dítě bude zcela neživotaschopné.
Ženy v ohrožení
Samozřejmě by bylo lepší, aby si každá nastávající maminka udělala rozbor na nitroděložní onemocnění, ale indikací pro tento postup je celá řada. V první řadě je to věk. Po 30 letech je riziko vzniku patologií u plodu vždy vysoké. Také stoupá, pokud došlo k případům potratu. Abyste věděli o nebezpečí již v raných fázích, vyplatí se provést testy, které prokážou, že je vše v pořádku.
Těhotné ženy mají jak infekční onemocnění, tak zranění. Mohou ovlivnit i průběh vývoje plodu. Čím dříve k nim dojde, tím větší je riziko nebezpečných mutací.
Vždy existuje nebezpečí nesprávného vývoje plodu, pokud v době početí nebo v raných fázích po něm matka upadla pod vliv nebezpečných faktorů. Patří mezi ně alkohol, silné drogy, psychotropní látky, rentgenové záření a další expozice.
A samozřejmě je lepší hrát na jistotu, pokud už má rodina jedno dítě s vrozenými patologiemi.
Test otcovství
V životě nastávají situace, kdy nelze určit otcovství dítěte. Nebo z nějakého důvodu existují pochybnosti, že otec a dítě nebo matka a dítě jsou příbuzní. V tomto případě můžete provést genetický krevní test k určení rodinných vazeb. Přesnost takové studie je více než 90 %.
Ano a postup samotnýnekomplikovaný. Stačí darovat krev rodiče a dítěte. Podle několika ukazatelů je snadné určit, zda tito dva lidé mají společné geny.
Určení otcovství se zpravidla používá ve forenzní vědě k prokázání nebo vyvrácení potřeby výživného.
Prediktivní medicína
Každoročně se lékaři snaží nemoci neléčit, ale předcházet jim ještě dříve, než se objeví první příznaky. Jak ukazuje genetická analýza, není to tak obtížné. Vzhledem k tomu, že podle genotypu je již možné odhadnout, ke kterým nemocem člověk nejvíce inklinuje.
Tento směr se nazývá prediktivní (prediktivní) medicína. Na základě genetického pasu lékař určí životní styl svého pacienta a upozorní ho na nebezpečné okamžiky, které se mohou stát spouštěčem rozvoje konkrétního onemocnění. Je to mnohem jednodušší a levnější než absolvovat zdlouhavou a někdy ne příliš účinnou terapii.
HIV/AIDS testy
Dnes se i testy na HIV/AIDS provádějí prostřednictvím genetického testování. Postup není složitý, ale provedení studie trvá dlouho. Ale výsledky takové analýzy jsou přesnější a odhalující.
Mnoho moderních diagnostických center provádí genetické analýzy, jejichž cena je dostupná pro každého průměrného pacienta. Vše závisí na cílech: náklady se pohybují od 300 rublů až po desítky tisíc. Proto není důvododmítnout provést takovou informativní studii, zvláště pokud to může zachránit život vám a vašim dětem.
