Dnes má mnoho lidí genetické patologie, které se projevují různými příznaky. Mezi nimi se rozlišuje Recklinghausenova choroba (neurofibromatóza). Toto onemocnění je charakterizováno poškozením kůže ve formě nádorovitých útvarů, skvrn, pih na nespecifických místech a projevem dalších znaků. Onemocnění je mezi světovou populací zcela běžné a vyskytuje se v jednom případě ze dvou a půl tisíce. Současně je patologie nevyléčitelná, systematická léčba se provádí jako terapie. Dnes medicína pokračuje ve vývoji specifické terapie, která je zaměřena na úplné uzdravení pacienta.
Charakteristika a popis problému
Recklinghausenova choroba je heterogenní onemocnění charakterizované nádorovými lézemi kůže a centrálního nervového systému. V tomto případě mohou být do patologického procesu zapojeny všechny orgány a systémy těla. Nemoc se rychle rozvíjí. První příznaky se mohou objevit již při narození a v dospělosti může dojít k rozvoji komplikací.
V polovině případů je patologie zděděná, v ostatních případech se vyvine v důsledku spontánních genových mutací. Toto onemocnění se projevuje ve formě mnohočetných stařeckých skvrn a nezhoubných novotvarů, abnormalit kostní tkáně, změn na oční duhovce, ale i nádorů centrálního nervového systému a dalších věcí. Novotvary se mohou objevit v nervech a nervových zakončeních.
Neurofibromatóza (kód ICD-10 Q85.0) je nejčastějším onemocněním dědičné etiologie. Poprvé byl popsán v devatenáctém století mnoha badateli, včetně Friedricha von Recklinghausen.
Epidemiologie
Neurofibromatóza u dětí je diagnostikována stejně u mužů i u žen. Tato patologie je nejčastější onemocnění s genetickou povahou. Může postihnout lidi různých národností a nezávisí na místě bydliště člověka, jeho stravě a dalších faktorech.
Nemoc je dědičná, v polovině případů vzniká v důsledku různých mutací genu sedmnáctého chromozomu. Tento gen je zodpovědný za potlačení rozvoje nádorových procesů. Když se vyvine neurofibromatóza typu 1, nádorové buňky nejsou rozpoznávány mutovaným genem, takže nejsou eliminovány imunitním systémem, ale množí se a tvoří velké benigní nádory. Ale v 15 % případů se tyto novotvary transformují na rakovinné nádory.
Příčiny rozvoje patologie
Gen sedmnáctého chromozomu je velký, takže ingeneruje velké množství nových mutací. V 50 % případů jsou takové mutace zděděny potomky, v ostatních případech je pozorován vývoj nových mutací. Všechny tyto procesy mají vysoký stupeň projevů, takže symptomy patologie jsou vždy pozorovány.
Lékaři tvrdí, že gen NF-1 se podílí na syntéze neurofibrominu, proteinu, který inhibuje růst a vývoj nádorů. Jeho nedostatek nebo absence vede k přeměně buněk na novotvary. Pokud se nádorové buňky začnou rychle a rychle množit, dochází k maligním novotvarům. Tento jev je pozorován v 15% případů. Má Recklinghausenovu chorobu, autozomálně dominantní dědičný vzor.
Typy nemocí
Nádory u této patologie mohou být tvořeny z buněk centrálního nebo periferního nervového systému. V závislosti na tom je v medicíně zvykem rozlišovat následující formy onemocnění:
- Periferní forma neboli neurofibromatóza 1. typu, při které se nádory tvoří z periferních NS buněk.
- Centrální forma nebo onemocnění typu 2, při kterém se novotvary objevují z buněk centrálního nervového systému.
Nejčastěji je diagnostikována první forma patologie.
Příznaky a znaky
Recklinghausenova neurofibromatóza vykazuje různé symptomy a příznaky. Mezi nimi jsou zaznamenány nádorové novotvary, neurofibromy, stařecké skvrny na kůži, poruchy nervového systému a muskuloskeletálního systému, změny na oční duhovce.
Nejčastější onemocněníse začíná projevovat rozvojem skoliózy, časem se k ní připojují epileptické záchvaty, zrakové postižení a potíže s učením. Novotvary jsou obvykle lokalizovány podél periferních nervů, ale často jsou lokalizovány na očních víčkách, spojivkách, v mozku a míše a břišní dutině. To může vést k paralýze očních svalů, sevření orgánů, dysfunkci hlavových nervů atd.
Skin
Neurofibromatóza se u dětí často začíná objevovat již od narození ve formě stařeckých skvrn na kůži, což jsou ploché oblasti kůže různé velikosti a umístění. Barva skvrn se může lišit od béžové po šedomodrou. Obvykle jsou umístěny na končetinách a trupu, sliznicích. Nikdy nezmizí. Hlavním rysem tohoto onemocnění je počet stařeckých skvrn: v patologii je jich nejméně šest, o velikosti asi jeden a půl centimetru.
Jedním z příznaků onemocnění je také tvorba pihovatých vyrážek na kůži v podpaží, tříslech, podkolenních jamkách. Pihy se mohou objevit po celý život člověka, obvykle je tento proces ovlivněn zraněním, vyrážkou plen, odřením oblečení atd.
Recklinghausenova neurofibromatóza se projevuje také formou Lischových uzlů, což jsou bílé pigmentové skvrny na oční duhovce. Pouhým okem se nedají zjistit, zjistí se až při pohledu očním lékařem. Jak člověk rostezačnou se více objevovat uzliny.
Nádorové útvary
Neurofibromy se u tohoto onemocnění nacházejí ve velkém množství na kůži nebo uvnitř těla. Tyto formace jsou shluky buněk nervových pochev, vypadají jako uzly, které jsou umístěny na tenké nebo široké stopce, vlasy mohou růst na vrcholu uzlů. Počet neurofibromů se zvyšuje s věkem. Někdy mohou pokrývat celé tělo, jsou také samotáři. Jejich velikost se může lišit od několika milimetrů do jednoho metru v průměru (ve 30 % případů). Téměř všichni pacienti ve věku kolem třiceti let mají takové novotvary.
Neurofibromy často vyvolávají abnormální zvětšení končetin (elefantiáza). Pokud jsou uvnitř těla, mohou stlačit vnitřní orgány, což vede k porušení jejich funkčnosti. Zároveň má člověk kašel, dušnost, zažívací potíže, bolestivý syndrom, svalovou paralýzu. Pokud jsou umístěny v nervech, formace vyvolávají rozvoj svalové slabosti, bolesti a poruch citlivosti.
Recklinghausenův syndrom se projevuje i dalšími nádory: astrocytomy, meningeomy, gliomy nebo ependymomy. Při tvorbě nádorů uvnitř lebky se u člověka zvyšuje nitrolební tlak, dochází ke svalovým parézám, poruchám řeči, zraku a sluchu, ale i duševním poruchám. U člověka se často vyvine nádor nadledvin, který vyvolává zvýšení krevního tlaku. gliomdiagnostikována v 15 % případů a projevuje se poruchou zraku, protruzí oční bulvy.
Poruchy nervového systému a muskuloskeletálního systému
Neurologické poruchy se u tohoto onemocnění projevují formou psychických poruch různého stupně projevu. Nejběžnějšími příznaky patologie jsou intelektuální poškození, potíže s učením se psát a číst a ovládat přírodní vědy.
Recklinghausenova choroba se často projevuje epileptickými záchvaty, rozvojem deprese se všemi doprovodnými příznaky. V některých případech se deprese vyvinou kvůli kosmetickým vadám, které vedou k deformaci. Člověk se stydí za svůj vzhled, vyhýbá se kontaktu s lidmi, stahuje se do sebe.
U této patologie dochází ke špatné struktuře kostí:
- nedostatečný rozvoj sfenoidální kosti;
- kyfoskolióza páteře;
- defekty žeber a hrudníku;
- spondylolistéza;
- asymetrická struktura lebky;
- nedostatečný rozvoj kostní tkáně vedoucí k častým zlomeninám;
- deformace tubulárních kostí, tvorba cyst na nich;
- změna obličejové části lebky a stěn očnic.
Další příznaky
Recklinghausenova nemoc (neurofibromatóza) prvního typu (kde se patologie léčí, bude diskutováno níže) vykazuje další příznaky. Mezi její znaky patří:
- porucha lidského růstu;
- časná puberta, gynekomastie;
- tvorba cyst v plicích;
- syringomyelie;
- zúžení plicní tepny;
- pneumonie;
- nesprávná struktura trávicího traktu;
- zvýšený krevní tlak.
Recklinghausenova nemoc: diagnóza
Diagnostická opatření pro tuto patologii vyvinula Mezinárodní komise expertů. Pro přesnou diagnózu musí mít člověk alespoň dva z následujících příznaků:
- Více než pět stařeckých skvrn na těle větších než pět milimetrů.
- Dva nádorovité útvary libovolného tvaru a rozmanitosti.
- Phy v podpaží a v tříslech.
- Nedostatečný rozvoj kostní tkáně a sfenoidální kosti.
- Gliom zrakového nervu.
- Alespoň dva Lischovy uzly.
- Mít blízké příbuzné s podobnými příznaky.
Primární vyšetření provádí praktický lékař ve zdravotnickém zařízení. Je možná konzultace s oftalmologem, dermatologem, neurologem a dalšími.
Pro diagnostiku onemocnění existuje velké množství metod, jejichž výběr závisí na lokalizaci patologických novotvarů.
Zvláštní pozornost je věnována příbuzným pacienta z důvodu možného dědičného přenosu onemocnění. Při dědičné predispozici k onemocnění se provádí genetické vyšetření. Je také možné provést amniocentézu nebo choriovou biopsii k určení abnormalit u novorozence. Vyšetření osoby se provádí pravidelně, protože některé příznaky se mohou objevit v průběhu času. Doktor upozorňuje nazměny v krevním testu u Recklinghausenovy choroby, které mohou naznačovat vývoj patologických procesů v těle. Ke studiu genů MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1 se často předepisuje test.
Lékař může nařídit magnetickou rezonanci a rentgenové snímky k určení nádorů ve vnitřních orgánech a kostech.
Lékař také odlišuje patologii od jiných typů neurofibromatózy, Proteova syndromu, Klippel-Weberova syndromu, diseminované lipomatózy a dalších. Po důkladném vyšetření je stanovena konečná diagnóza a je vypracován plán léčby.
Terapie
Nemoc se léčí na běžné nebo specializované klinice. Léčba neurofibromatózy obvykle zahrnuje symptomatickou léčbu, protože onemocnění je považováno za nevyléčitelné. Terapie je zaměřena na odstranění symptomů patologie a změn v orgánech a systémech.
Hlavní terapeutickou metodou je v tomto případě chirurgické odstranění novotvarů. Operace jsou předepsány pro velké nádory, které stlačují orgány a porušují jejich funkčnost. Také Recklinghausenova choroba vyžaduje chirurgický zákrok k odstranění kosmetických defektů znetvoření lidského těla.
U velkých nádorů, vysokého krevního tlaku, skoliózy, poruch řeči, zraku a sluchu, předčasné nebo pozdní puberty je nutná operace.
Operaci lze provést pouze v přítomnosti malého počtu novotvarů. Dnes v medicíně jdevývoj léků zaměřených na úplné vyléčení tohoto onemocnění, ale v současnosti se ještě nepoužívají. Mnohočetné nádory nelze odstranit. Když jsou detekovány rakovinné novotvary, neurofibromatóza se léčí chemoterapií, chirurgickým odstraněním nádoru a radiační terapií. Možnosti léčby budou záviset na typu rakoviny.
Prognóza a prevence
Prognóza této patologie je příznivá, rakovina se vyvíjí ve vzácných případech. Ale s prevalencí patologického procesu je pracovní kapacita člověka výrazně snížena, což může způsobit invaliditu.
Vzhledem k tomu, že toto onemocnění je genetické, nebyla vyvinuta preventivní opatření k jeho prevenci. Lékaři doporučují rodičům, aby nemoc odhalili co nejdříve. V medicíně bylo zjištěno, že asi 60 % lidí s touto patologií má mírné projevy symptomů ve formě stařeckých skvrn a několika novotvarů na kůži, které vyžadují malou léčbu. Děti s tímto onemocněním zůstávají relativně zdravé, ale v budoucnu se u nich mohou rozvinout komplikace a negativní důsledky. Proto je důležité diagnostikovat patologii včas, aby byl zajištěn šťastný život dítěte.
