Anomálie mozku se často tvoří, když je člověk v děloze. V tomto případě může problém postihnout jak jednotlivé mozkové oblasti, tak i mozek jako celek. Klinické příznaky jsou necharakteristické. Nejčastěji dochází k opoždění vývoje, psychického i psychického, tvoří se i epileptický syndrom. Jak silné budou projevy, zcela závisí na závažnosti léze. Diagnostika je ultrazvukem před porodem. Poté se používá EEG, MRI mozku a neurosonografie. Léčba je symptomatická, protože je nemožné zcela se zbavit mozkových anomálií.
Ze všech vrozených onemocnění se problémy s mozkem vyskytují v 1/3 případů. Často tento problém vede ke smrti plodu. Přežije jen čtvrtina všech dětí. Také u novorozenců není vždy možné odhalit anomálii ihned po narození, takže komplikace jsou spíše tristní.
Popis problému
Co to je – malformacemozek u dětí? Jedná se o onemocnění, při kterém je narušena anatomická stavba mozkových struktur. Jak patrné budou příznaky ve všech případech, závisí na stupni poškození. Předporodní smrt plodu se vyskytuje až v 75 % všech případů. Načasování manifestace je vždy jiné. Příznaky anomálií se zpravidla objevují již v prvních měsících po narození. Ale vzhledem k tomu, že se mozek tvoří před osmým rokem, většina vad se aktivuje až po roce. Není neobvyklé, že se anomálie vyskytují při problémech jiných orgánů, například srůstání ledvin, atrézie jícnu a tak dále. Medicína se dnes snaží ve 100 % případů diagnostikovat problém ještě před narozením dítěte. Dělají to gynekologové a porodníci. Na léčbě se zpravidla podílejí pediatři, neurologové, neurochirurgové a neonatologové.
Formování mozku
Abyste měli představu o tom, jaké mozkové struktury u novorozence defekt ovlivňuje, musíte přesně pochopit, jak se tento lidský orgán tvoří.
Budování nervového systému začíná v prvním týdnu těhotenství. Nervová trubice se nakonec vytvoří do 23. dne těhotenství. Pokud k jeho infekci nedojde až do konce, dochází k mozkovým anomáliím. Přední mozkový měchýř, dělící se na dva boční, tvoří základ mozkových hemisfér. Vzniká 28. dnem těhotenství. Poté se tvoří kůra, konvoluce, bazální struktury mozku a tak dále.
Separace nervových buněkv embryonálním stádiu tvoří šedou hmotu a také gliové buňky, které tvoří lidský mozek. Šedá hmota je zodpovědná za fungování nervového systému. Gliové buňky tvoří bílou hmotu. Je zodpovědný za spojení všech mozkových struktur. Pokud se dítě narodí v termínu, má v době narození stejný počet neuronů jako dospělý. Během následujících tří měsíců se mozek intenzivně vyvíjí.
Příčiny anomálií
Příčiny malformace mozku mohou být různé. Selhání může nastat v jakékoli fázi tvorby orgánu. Pokud k němu došlo v prvních šesti měsících těhotenství, pak u dítěte dochází k hypoplazii mozkových úseků a také klesá počet produkovaných neuronů. I když je mozková substance již plně vytvořena, může zemřít v důsledku selhání. Nejčastěji se za příčinu takového problému považuje účinek škodlivých látek, které mají teratogenní účinek, na těhotnou ženu, a tedy i na plod. Jinak se malformace mozku plodu vyskytuje v 1 % případů.
Další vlivný důvod je exogenní. Mnoho chemických sloučenin je teratogenních. Je také způsobena radioaktivní kontaminací a některými biologickými faktory. Neblahý vliv může mít problematická ekologie, kvůli které se do těla těhotné ženy dostávají škodlivé látky. Ke vzniku anomálií může vést i kouření, alkoholismus a drogová závislost. Diabetes mellitus, hypertyreóza vedou ke stejnému účinku. Některé léky jsou také teratogenní. Lékaři takové léky těhotným ženám nepředepisujíléky, ale jsou případy, kdy se v rané fázi o existenci plodu nic neví. K vytvoření defektu stačí pouze jedna dávka. Infekce přenášené těhotnou ženou mohou vést k abnormalitám. Zarděnky, cytomegalie a další jsou považovány za zvláště nebezpečné.
Typy anomálií
Vrozená malformace mozku má bohužel velké množství odrůd. Zvažte krátce každou z nich:
- Anencefalie. Je to absence mozku a kostí lebky. Místo důležitého orgánu má dítě mnoho pojivových výrůstků a cyst. Existují případy, kdy je "mozek" odhalen nebo pokryt kůží. Taková patologie je v každém případě považována za smrtelnou.
- Heterotopie. Během migrace neuronů mohou být některé neurony opožděny a nedostanou se do kůry. Takové shluky mohou být jednoduché nebo vícenásobné. Forma je pásková a nodální. Od tuberózní sklerózy se liší tím, že se kontrast nehromadí. Podobná malformace mozku u dětí se projevuje oligofrenií. Závažnost symptomů závisí na velikosti a počtu heterotopionů. Pokud je shluk jediný, mohou se první projevy objevit po 10 letech.
- Encefalokéla. Patologie postihuje kosti lebky, na některých místech se nespojují. V tomto případě je pozorována deformace mozkových tkání a membrán. Nemoc se tvoří ve střední čáře. Některé děti mají asymetrický problém. Někdy může onemocnění napodobovat kefalhematom. Takovýpřípadech se ke stanovení přesné diagnózy používá rentgenové záření. Jaká prognóza závisí zcela na velikosti a obsahu encefalokély. Pokud je výčnělek malý a v dutině je nervová tkáň, lze použít chirurgický zákrok.
- Fokální kortikální dysplazie neboli FCD. Tato malformace mozku je doprovázena přítomností obrovských neuronů a abnormálních astrocytů v orgánu. Zpravidla jsou lokalizovány ve frontální a temporální části lebky. Poprvé po rozvoji onemocnění může dítě zažít demonstrativní motorické jevy. Jsou ve formě gest. Příkladem je označování času a tak dále.
- Mikrocefalie. Problém je charakterizován snížením objemu a hmoty mozku. To se děje v důsledku nedostatečného rozvoje orgánu. Vyskytuje se jednou u 5 tisíc novorozenců. Zároveň se zmenšuje obvod hlavy dítěte a lebka má narušené proporce. Oligofrenie se vyskytuje u 11 % všech pacientů s mikrocefalií. Někdy se rozvine idiocie. Kromě toho dítě zaostává ve fyzickém vývoji.
- Hypoplazie corpus callosum. Nejčastěji doprovázené rozvojem Aicardiho syndromu. Dívky jsou ohroženy. Mohou se objevit oční vady, dystrofická ložiska a další problémy. Tato malformace mozku může být detekována oftalmoskopií.
- Makrocefalie. Vyznačuje se zvětšením objemu mozku. Mikrocefalie je méně častá. Projevuje se mentální retardací. U některých pacientů se vyvinou křeče. Existuje částečná makrocefalie, kdy objem a hmotnost pouze jednoho zhemisféry mozku. Dřeň lebky je asymetrická.
- Mikropolygyrie. Na povrchu kůry je velké množství malých záhybů. Normálně by mělo být 6 vrstev kůry, u pacientů - ne více než čtyři. Může být lokální a difúzní. Ta se projevuje epilepsií, která se rozvíjí po roce, mentální retardací, problémy s hltanovým a žvýkacím svalstvem.
- Cystická mozková dysplazie. Tato malformace mozku je doprovázena tvorbou cystických dutin v orgánu. Napojují se na komorový systém. Cysty mohou být zcela odlišné velikosti. V některých případech se vyvíjejí pouze v jedné hemisféře. Vznik cyst se může projevit epilepsií, která není léčitelná antikonvulzivní terapií. Pokud jsou cysty jediné, časem se vyřeší.
- Pachygyrie. Hlavní konvoluce jsou zesílené, ale terciální a sekundární zcela chybí. Brázdy se zkracují a začínají se narovnávat.
- Holoprosencefalie. Hemisféry nejsou odděleny, jsou jedinou hemisférou. Za jednu se považují i postranní komory. Tvar lebky je nápadně narušen, mohou být somatické vady. Takové děti se zpravidla buď narodí mrtvé, nebo zemřou během prvního dne.
- Agyrie. Absence konvolucí nebo jejich nedostatečné rozvinutí. Navíc je narušena architektura kůry. Dítě má poruchu psychického a motorického vývoje a také křeče. Takové děti zpravidla umírají v prvním roce života.
Další zobrazení
Kromě toho existují fylontogeneticky podmíněné malformace lidského mozku. Vyznačují se absencí oddělení hemisfér. V některých případech není přední mozek rozdělen vůbec nebo částečně na hemisféry. Dalším takovým typem onemocnění je správný vývoj lebky, ale absence mozkových hemisfér.
Existuje něco jako fylogeneticky podmíněné malformace lidského mozku. Jsou to zkrátka anomálie, které se v moderních podmínkách již nevyskytují, ale byly vlastní předkům. Existují tři typy takových defektů. První souvisí s nedostatečnou vyvinutostí orgánů. Pokud mluvíme pouze o mozku, pak jde o nepřítomnost konvolucí, kůry, neoddělování hemisfér. Někdy se vyskytuje malé množství zesílených konvolucí. Druhý typ je spojen se zachováním embryonálních struktur, které byly dříve charakteristické pro předky. Třetí typ se vyznačuje atavistickými vadami, díky nimž nejsou orgány na místě, kde by měly být, ale kde byly dříve v normálních podmínkách mezi předky.
Diagnostické metody
Pokud se bavíme o těžkých malformacích mozku, pak jako diagnóza postačí externí vyšetření. V ostatních případech je třeba věnovat pozornost stavu dítěte v prvním roce života. Mohou se objevit křeče, svalová hypotenze. K vyloučení hypoxického nebo traumatického charakteru léze je nutné zvážit anamnézu. Zpravidla, pokud u dítěte při narození nedošlo k asfyxii, hypoxii plodu nebo traumatu běhemdobě porodu, pak je s největší pravděpodobností patologie vrozená. Během těhotenství se diagnostika provádí pomocí ultrazvuku. Již v prvním trimestru je pomocí této metody možné předejít narození dítěte s těžkou mozkovou anomálií.
Další diagnostické metody
Dalším typem diagnostiky je neurosonografie. Provádí se přes fontanelu. Po narození můžete udělat MRI mozku. Umožní vám 100% studovat problém, pochopit, jaká je povaha onemocnění, kde se nachází anomálie, zda existují cysty, jakou velikost a tak dále. Pokud existuje konvulzivní syndrom, výběr terapie se provádí po EEG. V případě, že se bavíme o rodinných případech mozkových anomálií, pak je před těhotenstvím a během těhotenství nutné pozorování genetikem. Provádí se analýza DNA a genealogické vyšetření. Aby bylo možné identifikovat problémy s jinými orgány, provádí se ultrazvuk, rentgenové paprsky a tak dále.
Léčba
Terapie je zaměřena hlavně na zmírnění symptomů. S vrozenou vývojovou vadou mozku (podle MKN-10 je přiřazen kód Q04) by dítě mělo být sledováno pediatrem, neonatologem, neurologem a epileptologem. Pokud existuje konvulzivní syndrom, pak je nutné předepsat antikonvulzivní terapii. Většina mozkových anomálií je doprovázena rozvojem epilepsie. Není léčitelná antikonvulzivní monoterapií. Proto se používají dva léky najednou, například Levetiracetam a Lamotrigin. Pokud dojde k hydrocefalu, lékař provede dehydratační terapii. Vje nutná operace bypassu. Pro zlepšení metabolismu těla a obnovení normální funkčnosti mozkových tkání je nutné užívat vitamíny B, glycin atd. Nootropika jsou povolena pouze v případě, že neexistuje žádný episyndrom.
Léčba mírné malformace
Pokud má dítě mírný stupeň malformace mozku (podle kódu MKN-10 - Q04), je provedena neuropsychologická korekce. Lékaři doporučují, aby se dítě zabývalo psychologem, navštěvovalo arteterapii. Děti by měly být posílány do specializovaných škol. Pokud jsou takové metody terapie prováděny, pak se dítě bude moci obsloužit samo. Sníží také úroveň mentální retardace a pomůže dítěti přizpůsobit se společnosti.
Forecast
Prognóza je většinou nepříznivá, ale záleží také na stupni vady. Pokud se epilepsie rozvine v mladším věku, který není přístupný standardní terapii, pak lékaři považují takový příznak za nepříznivý. Vada mozku spolu se somatickými potížemi také nedává vysoké šance na dlouhé pokračování života. Proto je důležité před narozením dítěte pochopit, že má problémy s vývojem mozku.
Výsledky
Na závěr je třeba zdůraznit, že popsaný problém nelze vyléčit. Jakákoli terapie je zaměřena na zmírnění příznaků. Většina nemocných dětí umírá během prvních 3 let života. Navíc malé procento postižených dosáhne tohoto období. Nejčastěji dětise narodí mrtví nebo zemřou první den nebo první rok.
Bohužel je nemožné identifikovat všechny příčiny poruch v těle, které vedou k defektům mozku. Je však třeba poznamenat, že těhotná žena musí pečlivě sledovat své zdraví a zbavit se všech špatných návyků. Neexistuje žádná záruka, že zdánlivě obyčejné kouření nevyvolá selhání ve formování mozku plodu.
Děti, které se narodí a dožijí se alespoň 10 let, berou prášky celý život. Je pro ně obtížné chodit, dělat věci samostatně, mluvit. Samozřejmě vše závisí na stupni destrukce mozku. Jsou děti, které mají mírnou odchylku. Důležitým úkolem rodiče je trávit veškerý čas s dítětem a rozvíjet ho. Malé procento dětí se dokáže dokonale začlenit do společnosti a tiše existovat samo. Šance je malá, ale existuje.
