Moderní poznatky z oblasti genetiky již vstoupily do fáze jejich praktické aplikace v aplikované medicíně. Dnes vědci vyvinuli sadu genetických screeningů neboli testů, které dokážou identifikovat geny, které jsou hlavní příčinou nejen dědičných chorob, ale také určitých tělesných stavů.
Pojištění problémů
Dítě po rodičích zdědí nejen barvu očí a tvar nosu, ale také zdraví. V mnoha zemích je genetická analýza (screening, z angličtiny screening – „sifting“) již součástí povinného zdravotního pojištění. U nás se tento směr včasné diagnostiky zdraví dítěte teprve rozvíjí.
Každý člověk nese ve svém genomu až deset defektních genů a celkem známe více než 5 tisíc nemocí a patologických stavů spojených s naším genovým souborem. Toto je statistika. Komplexní lékařské genetické screeningy mohou odhalit až274 genových patologií. Proto by každý, komu záleží na zdraví svých budoucích dětí, měl zvážit genetické vyšetření.
Nejen pro rizikové skupiny
Genetický screening je často nabízen těhotným ženám. Ale nejen pro ně mohou být výsledky genetických rozborů užitečné. Genetický screening umožňuje určit predispozici člověka k různým onemocněním, poskytuje informace o lécích, které jsou pro daného pacienta nejúčinnější. Studie poskytují informace o osobnosti člověka, sklonu k nadváze, umožňují vývoj speciálních diet a úpravy životního stylu.
Vyšetření těhotných žen (perinatální screening před porodem) slouží ke stanovení patologie plodu v rámci jeho obecné diagnostiky. V naší zemi se provádí povinný genetický screening novorozenců, ale o tom budeme hovořit samostatně. Genetické analýzy potenciálních rodičů se používají ke stanovení rizika narození dítěte s vrozenými genovými patologiemi.
Nemluvě o genetických screeningech ke stanovení otcovství a příbuzenství, stejně jako o použití genetických dat při vyšetřování trestných činů.
A přesto existují rizikové skupiny
Jak se ukázalo, genetické analýzy lze provádět na žádost pacienta a na doporučení genetika. Komu se tato analýza zobrazí:
- Manželé, kteří mají dědičné choroby.
- Manželské páry, kteréspolu souvisí.
- Ženy s nepříznivou anamnézou těhotenství.
- Lidé, kteří byli vystaveni nepříznivým a mutagenním faktorům.
- Ženy nad 35 let a muži nad 40 let. V tomto věku se zvyšuje riziko genových mutací.
Perinatální screening
Toto je obecný termín pro řadu těhotenských screeningů. Zahrnuje ultrazvuk, dopplerometrii, biochemické rozbory a vlastně i screening genetických onemocnění plodu, jehož účelem je zjištění chromozomálních abnormalit a malformací. Takové studie zahrnují tři hlavní parametry při výpočtu rizik pro plod: věk matky, velikost nuchálního prostoru embrya a biochemické markery v krevním séru matky, které patří plodu nebo jsou produkovány placentou.
Všechny testy pro těhotné ženy se dělí na:
- Genetický screening 1. trimestru (do 14. týdne těhotenství). Je detekováno 80 % plodů s Downovým syndromem.
- Screening ve 2. trimestru (od 14. do 18. týdne těhotenství). Je detekováno až 90 % plodů s Downovým syndromem a jinými patologiemi.
Dříve lékaři doporučovali perinatální screening ženám nad 35 let, protože právě u nich se zvyšuje riziko rozvoje Downova syndromu u plodu (chromozomální patologie ve formě 3 chromozomů 21 párů). Dnes lékař nabízí takové vyšetření všem těhotným ženám podle jejich uvážení.
První trimestr je nejdůležitější
Všem, kdo si nepamatují -Připomeňme, že v prvních dvou týdnech svého života prochází embryo hlavními fázemi embryonálního vývoje, kdy je položena neurální trubice a základy všech orgánů a systémů těla, je implantováno do dělohy.
Proto těhotné ženy, které měly v 1. trimestru akutní respirační virová onemocnění, herpes, hepatitidu, byly infikovány HIV, byly na rentgenu (i u zubaře) nebo rentgenu, pily alkohol, kouřily, bral drogy nebo nelegální drogy, opaloval se, propichoval a dokonce si barvil vlasy, měli byste zvážit konzultaci s genetikem.
Co lze na konzultaci slyšet
Především se na to musíte připravit. Budoucí rodiče by si měli být vědomi dědičných chorob od svých příbuzných, vzít si zdravotní dokumentaci a výsledky všech vyšetření. Genetik prostuduje všechny předložené materiály a případně je zašle na další vyšetření (biochemie krve, výzkum karyotypu).
Je důležité si uvědomit, že genetický screening není 100% přesný. Někdy je k objasnění patologie plodu nutné provést amniocentézu (odběr plodové vody), choriovou biopsii a další poměrně složité testy.
Jak vypadají výsledky screeningu
Správný výsledek je vyjádřen jako podíl pravděpodobnosti postižení plodu Downovým syndromem, malformací neurální trubice a dalšími patologiemi. Například 1:200 znamená, že pravděpodobnost, že dítě bude mít patologii, je jedna ku 200případy. Proto je 1:345 lepší než 1:200. Ale to není vše. Lékař nutně musí porovnat ukazatele vašeho výsledku s ukazatelem věkové kategorie oblasti, kde vyšetření probíhá. Závěr bude hovořit o vysokém, středním nebo nízkém riziku vzniku vady.
To ale není všechno. Analýza vyžaduje individuální přístup, který bere v úvahu ultrazvukové indikace, rodinnou anamnézu, biochemické markery.
Neonatální screening
Jedná se o první genetický screening novorozence. Poprvé byl představen v roce 1962 pro časnou diagnostiku fenylketonurie u kojenců. Od té doby se k tomuto onemocnění přidaly endokrinologické a metabolické poruchy, krevní patologie a genetické abnormality.
Postup tohoto screeningu je jednoduchý – dítě je odebráno z patičky ihned po narození a odesláno do laboratoře, aby zkontrolovalo onemocnění, která téměř nejsou diagnostikována před nástupem příznaků, ale když se příznaky objeví, vedou k nevratné změny v těle. V případě pozitivního výsledku bude vyžadováno další vyšetření.
Co může být odhaleno u kojence
Tato diagnostika je bezplatná a detekuje následující nemoci:
- Fenylketonurie je systémová porucha metabolismu bílkovin, která v pozdějších fázích vede k mentální retardaci. Nemoc, zjištěná včas a vyvážená speciální dietou, se nerozvíjí.
- Hypotyreóza –snížená funkce štítné žlázy. Zákeřná nemoc, která vede k mentální retardaci a opožděnému vývoji.
- Cystická fibróza je závažné onemocnění spojené s genovou mutací. V tomto případě je narušena práce mnoha orgánů. Neexistuje žádná léčba, ale dieta a speciální enzymatické přípravky stabilizují stav pacienta.
- Adrogenitální syndrom – narušená funkce kůry nadledvin, která vede k nanismu.
- Galaktosemie – nedostatek enzymů odpovědných za metabolismus galaktózy.
Pět nemocí však zjevně nestačí. Například v Německu zahrnuje novorozenecký screening 14 onemocnění a v USA - 60.
Genetické testy mohou zachránit život
Předmanželský screening manželů k identifikaci nosičství mutantních genů umožní lékařům podrobněji sledovat průběh těhotenství, perinatální diagnostika odhalí patologie a to vše pomůže zajistit včasnou korekci dědičných chorob u dítěte.
Natální diagnostika novorozenců odhalí onemocnění, která při včasné korekci umožní normální vývoj dítěte. Včasná diagnostika monogenních onemocnění (hemofilie nebo vrozená hluchota) pomůže vyhnout se mnoha chybám, někdy fatálním.
Genetické screeningy u dospělých odhalují multifaktoriální onemocnění – rakovinu, cukrovku, Alzheimerovu chorobu. Identifikace genetické predispozice k těmto patologiím určuje soubor preventivních opatření zaměřených na snížení rizik jejich rozvoje. Jiždnes existují případy, kdy byly příčiny rakoviny krve identifikovány na genetické úrovni a nemoc byla převedena do stadia remise díky genovému výzkumu.
A mohou to pomoci zlepšit
Vývoj genetických testů životního stylu je také slibným směrem. Jsou navrženy tak, aby sledovaly tendenci těla k různým faktorům prostředí. Ukáže se u nich predispozice k vstřebávání různých živin a rychlosti jejich metabolismu. A zkušený odborník na výživu vám na základě vašich genetických vlastností řekne, jak jíst a jak cvičit.
