Mutace je změna v genomu zděděná potomky. Změny dědičného materiálu uzavřeného v buňce se dělí do tří skupin. Na genomické, chromozomální a gen. Řeč bude o genu nebo jinými slovy o bodové mutaci. Je to ona, kdo je považován za skutečný problém moderní genetiky.
Co je to bodová mutace?
Genové změny jsou častější než chromozomální a polyploidní (genomické). co to je Bodové mutace jsou substituce, delece nebo inzerce jedné dusíkaté báze (pyrimidinové deriváty) na místo jiné. Změny se vyskytují v nekódující (junk) DNA a obecně se neprojevují.
Proces změny nastává, když je DNA duplikována v živých buňkách (replikace), cross-over (výměna homologních oblastí chromozomů) nebo v jiných obdobích buněčného cyklu. Při regeneraci buněčných struktur dochází k eliminaci změn a poškození DNA. Navíc samy mohou způsobit mutace. Například, když je chromozom zlomený, pak když jezotavení, část nukleositofosfátového páru je ztracena.
Pokud regenerační procesy z nějakého důvodu nefungují dostatečně dobře, rychle se hromadí mutace. Pokud došlo ke změnám v genech odpovědných za opravu, může být přerušena práce jednoho nebo mnoha prvků. V důsledku toho se počet mutací dramaticky zvýší. Někdy však dochází k opačnému efektu, kdy změna v genech regeneračních enzymů vede ke snížení frekvence mutací jiných strukturních jednotek dědičnosti.
Většina bodových mutací, stejně jako ostatní, je škodlivá. Jejich výskyt s užitečnými znaky se vyskytuje zřídka. Ale jsou základem procesu evoluce.
Typy bodových mutací
Klasifikace změn genů je založena na transformacích, které má změněná dusíkatá báze na tripletu. Klinicky se projevují příznaky metabolických poruch v organismu. Odrůdy genových nebo bodových mutací:
- Chybná změna. Tento druh označuje proces změny genomu, ve kterém strukturální jednotka genetického kódu kóduje jinou aminokyselinu. Podle toho, jak se vlastnosti proteinů liší od původních proteinů, se rozlišují přijatelné, částečně přijatelné a nepřijatelné missense mutace.
- Nesmyslná mutace – změny v sekvenci DNA, vedoucí k předčasné konečné fázi syntézy proteinů. Patologie, které mohou způsobit, zahrnují cystickou fibrózu, Hurlerův syndrom a další.
- Silence mutace - tripletkódy pro stejnou aminokyselinu.
Základní substituční mutace
Existují dvě hlavní třídy substitučních mutací dusíkové báze.
- Přechod. V překladu z latiny znamená přechod „pohybující se“. V genetice hodnota označuje bodovou mutaci, ve které je jedna organická sloučenina, derivát purinu, nahrazena jinou, například adenin za guanin.
- Transverze - nahrazení purinové báze (adenin) pyrimidinovou bází (cytosin, guanin). Mutace substituce bází se také dělí na cílové, necílové, opožděné.
Mutace posunu otevřeného čtecího rámce
Čtecí rámec genu je sekvence nukleosidových fosfátů schopných kódovat protein. Mutace jsou porovnávány s komplexními a klasifikovány takto:
- Delece je ztráta jednoho nebo více nukleosidových fosfátů z molekuly DNA. Podle lokalizace ztraceného místa se delece dělí na vnitřní a terminální. V některých případech vede tento typ mutace k rozvoji schizofrenie.
- Inzerce je mutace charakterizovaná inzercí nukleotidů do sekvence DNA. Pohyby mohou být uvnitř genomu, může být integrován extracelulární virový agens.
V některých případech dochází ke změnám v neporušených částech DNA. Tyto změny se nazývají necílové změny rámce.
Genové mutace se nevyvinou vždy bezprostředně po negativním dopadu mutagenu. Někdy se změny objeví po několikareplikační cykly.
Příčiny výskytu
Příčiny bodové mutace se dělí do dvou skupin:
- Spontánní – vyvíjí se bez zjevného důvodu. Frekvence spontánních mutací je od 10⁻¹² do 10⁻⁹ pro každý DNA nukleosidfosfát.
- Indukované – vzniká vlivem vnějších faktorů: záření, virové agens, chemické sloučeniny.
Mutace typu substituce se vyskytují z různých důvodů. Změny v typu posunu rámce jsou spontánní.
Příklady genových mutací
Proces mutace je zdrojem změn, které vedou k různým patologiím. K dnešnímu dni, ačkoli vzácné, existují trvalé změny v genetickém materiálu buňky těla.
Příklady bodových mutací:
- Progeria. Vzácná vada charakterizovaná předčasným stárnutím všech orgánů a organismu jako celku. Lidé s touto mutací se zřídka dožívají více než třiceti let. Změny ovlivňují vývoj mozkových příhod, srdečních patologií. Mrtvice a srdeční záchvaty jsou hlavní příčinou úmrtí pacientů s progerií.
- Hypertrichóza. Lidé s Ambrasovým syndromem se vyznačují zvýšenou chlupatostí. Vegetace se vyskytuje na obličeji, ramenou.
- Marfanův syndrom. Jedna z nejčastějších mutací. Pacienti mají neúměrně vyvinuté končetiny, je pozorováno srůstání žeber, v důsledku čehož hrudník klesá.
Mutace v moderní genetice
Evoluce člověka neníomezena minulostí. Mechanismy, které způsobují mutace, fungují dodnes. Mutace je proces vlastní živým organismům, který je základem evoluce absolutně všech forem života a spočívá ve změně genetické informace.
Genetika je důležitou oblastí biologie. Lidé používají genetické metody v chovu zvířat a rostlinné výrobě. Výběrem nejlepších populací je člověk kříží a vytváří ty nejlepší odrůdy a plemena, která mají potřebné kvality. Genetika dosáhla vysoce pozitivních výsledků při vysvětlování podstaty dědičnosti. Ale bohužel stále nemůže vyloučit nezávislé změny v genomu.
Genové a bodové mutace jsou synonyma, což znamená změnu jednoho nebo více nukleotidů. V tomto případě lze jednu dusíkatou bázi nahradit jinou, vypadnout, duplikovat nebo otočit o 180°.
S jistotou můžeme říci, že změna genů a téměř všechny aberace (odchylky od normy) chromozomů jsou nepříznivé jak pro individuální organismus, tak pro populaci. Většina chromozomálních abnormalit, ke kterým dochází během embryonálního vývoje, vede k těžkým vrozeným malformacím. Bodové mutace vedou k vrozeným patologiím nebo systémovým defektům.
Úkolem vědy je určit, jak zabránit nebo alespoň snížit pravděpodobnost mutací a eliminovat změny v DNA pomocí genetického inženýrství.
