Hemofilie u dětí je dědičné onemocnění, které se přenáší po mužské i ženské linii, ale projevuje se pouze u mužů. Onemocnění je spojeno s porušením produkce enzymů odpovědných za procesy srážení krve. Gen, který přenáší rys hemofilie, se chová agresivně pouze tehdy, je-li spojen s chromozomem x. Nemoc v tomto případě může vést ke ztrátě krve a dokonce ke smrti. Tady je - "zákeřná" nositelka recesivního genu.
Pojem „hemofilie“se objevil v roce 1820. Název nemoci dal lékař Johann Shenlein, převzal řecká slova „láska“a „krev“, protože tato vlastnost se přenáší pouze prostřednictvím pohlavních chromozomů. Německý vědec poprvé popsal příznaky hemofilie. Důvod ale nebyl stanoven. Teprve v polovině 19. století spojil ruský fyziolog Alexander Schmidt hemofilii a nízkousrážení krve.
Proč se hemofilii říká „královská nemoc“?
Jedním z předpokladů pro výskyt onemocnění je genová mutace. Je známo, že v královských rodinách docházelo k častým spojením mezi vzdálenými příbuznými. Předpokládá se, že právě to nejprve vedlo k tomu, že se královna Viktorie stala „přenašečem“nemoci. Později její syn Edward Augustus, také pravnuci, včetně ruského careviče Alexeje Nikolajeviče, trpěl hemofilií. Takto vypadá rodokmen rodiny na základě přenosu recesivního genu.
Co je hemofilie?
Hematopoetické procesy jsou poměrně složité. Předpokládá se, že srážení v lidské krvi má své vlastní "fáze", nazývané faktory. Ve vědě dostali svá římská označení: od jedné do třinácti. Koagulační faktory se aktivují postupně a podle toho, který z nich „vypadne“, se rozdělují i typy onemocnění. Každá předchozí fáze spouští další, takže pokud jsou v těle narušeny procesy spojené se začátkem „řetězce“, je onemocnění považováno za závažnější. Posledním faktorem správného srážení je krevní sraženina vzniklá v místě řezné rány nebo rány, která zastaví průtok krve. Příčiny hemofilie u dětí jsou nejčastěji spojeny s porušením těchto procesů. Na fotografii jsou červené krvinky bez krevních destiček. Normálně jsou to oni, kdo na sebe „namotají“červené krvinky, zastaví krev a vytvoří krevní sraženinu.
Podle toho, který faktor chybí, existují tři typy hemofilie:
- 85 % lidí na světě, kteří mají tento recesivní rys, trpí hemofilií typu A. Je spojena s nedostatkem antihemofilního globulinu.
- Hemofilie B (vánoční nemoc) je způsobena nedostatkem enzymu zvaného tromboplastin, který prostě není v plazmě přítomen. Toto je faktor IX. Touto formou trpí přibližně 13 % nositelů genu.
- Hemofilie typu C, velmi vzácná. Vyskytuje se pouze u 3 % pacientů s hemofilií. Postrádá faktor XI, speciální protein, který předchází tromboplastinu.
Se „ztrátou“jednoho či druhého faktoru jsou spojena další dědičná onemocnění. Někdy se objeví nečekaně - při extrakci zubu nebo náhodném hlubokém škrábnutí. Obzvláště nebezpečná je hemofilie u dětí - malé dítě nesdělí mnoho akcí, zvyšuje se riziko zranění dítěte.
Genová dědičnost
Co je hemofilie z hlediska genetiky? Gen pro hemofilii, jak jsme již dříve poznamenali, ulpívá na chromozomu X. Ženy jsou proto přenašečkami onemocnění. Jejich potomci mohou tento gen předat i svým synům. Děti otce s hemofilií mohou také zdědit gen.
Děti jsou „přenašečky“genu, ale samy jsou zdravé. Pravděpodobnost, že se narodí dítě s hemofilií, je 50%. Navíc se „kočár“může projevit i v jedné generaci – od dědečka po vnuka.
Rodiny obvykle vědío své nemoci a v některých případech zapojit do řešení svých problémů genetiku. Někdy je jedním z řešení umělé oplodnění, kdy rodiče vyberou dítě ženského pohlaví. Ale nezapomeňte, že hemofilie se může projevit i u jejích dětí.
Jak se nemoc projevuje u dětí?
První příznaky hemofilie u dětí se mohou objevit hned po porodu, kdy porodník vidí, že krev z pupeční šňůry neustává. Obvykle, pokud je podezření na hemofilii, je ženám ukázán císařský řez, protože fyziologický porod může vést ke krvácení do mozku nebo poranění orgánů a tkání dítěte. Již v prvním měsíci života si matka může všimnout výrazných modřin a hematomů po očkování v místě vpichu. Mírnější formy se projevují krvácením sliznic a svalů.
Čím závažnější forma hemofilie, tím dříve se objeví. Již v prvních 4 měsících při prořezávání zoubků krvácení neustává do půl hodiny. Diagnóza se potvrdí do 8. nebo 9. měsíce. V této době se již dítě aktivně pohybuje nebo začíná chodit, takže rozsáhlé krevní výrony v místě modřin a modřin nemohou upoutat pozornost. Mezi další vnější příznaky hemofilie u dětí patří: časté, přetrvávající krvácení z nosu nebo krvácení z dásní, bledý a modrý obličej.
Hematomy komprimují tepny a sevřou nervová zakončení. Zvláště nebezpečné jsou poranění kloubů. Pokud se v místě nárazu poprvé průtok krve pomalu vrátí k normálu, pak již se sekundární modřinou,fibrinózní sraženiny, tyto odumřelé buňky se hromadí v chrupavce. Klouby otékají, dítě může ztratit schopnost chůze, má silné bolesti.
Krvácení z úst se často vyskytuje u nemocných dětí, například pokud se dítě náhodně kousne do jazyka, může se udusit krví. V některých případech mohou pohmožděniny hlavy způsobit slepotu v důsledku nadměrného tlaku hematomu na oční cévy a svaly.
Již od šesti let se nemoc projevuje stejně jako u dospělých. Zdá se, že dítě je chyceno v začarovaném kruhu. Kvůli svalové slabosti způsobené anémií často padá a naráží, zraňuje se, což vede ke krvácení, problémům s orgány a klouby.
Hemoragie v mozku nejsou neobvyklé. Velkým problémem je, že děti s hemofilií jsou obzvláště aktivní, protože kvůli zvláštnostem krvetvorby převažují excitační procesy nad inhibičními.
Jak diagnostikovat?
Jak zjistit, zda děti mají hemofilii? Diagnostika je k dispozici již v děloze. Studie nám umožňují studovat choriové klky již ve 12. týdnu těhotenství. Pokud z nějakého důvodu není možné klky extrahovat, po 20. týdnu můžete odebrat krev embrya. Výzkum může vést ke komplikacím během těhotenství, takže nezapomeňte zvážit pro a proti. Riziko ztráty dítěte je poměrně vysoké, je to 1-6%. Obvykle se tato studie používá, když existuje nebezpečí jiných patologií, a analýza je životně důležitá.
U narozené osoby se provádí test nasrážení. Někdy je však u dítěte obtížné odhalit formu hemofilie typu B v prvních měsících života, protože krvetvorný systém ještě není plně funkční, koagulační aktivita se liší od normy i u zdravého dítěte.
Pro upřesnění diagnózy se při podezření na hemofilii typu A a B provede genetický test k detekci genové anomálie. Přesnost 99%, pokud existuje jeden z příbuzných - nositelů genu.
Kromě toho je možné provést test ke stanovení koagulační aktivity faktorů, ale tyto testy jsou poměrně drahé a v praxi se používají jen zřídka. Obvykle se řídí skutečnou dobou srážení. Pokud více než 30 minut, pak je diagnóza téměř potvrzena.
Někdy může magnetická rezonance pomoci při určování následků nemoci, vidět skryté hematomy, které mohou sloužit jako nepřímý důkaz přítomnosti nemoci.
Léčba „královské nemoci“
Léčba hemofilie u dětí je nejčastěji konzervativní. V první řadě je to substituční terapie. Dítěti jsou předepsány léky, mezi které patří plazma s velkým množstvím antihemofilního globulinu. Tyto léky obnovují hemostatickou schopnost krve.
Zajímavé je, že mateřské mléko obsahuje vysokou koncentraci tromboplastinu a u hemofilie 9. typu může být kojení a mazání podlitin a řezných ran účinným preventivním opatřením.
Další možností jsou krevní transfuze od příbuzných. Antihemofilní globulin je zničen mimo lidské tělo,v souladu s tím není vhodné aplikovat sklizenou plazmu.
Úskalí drogové terapie
Časté krevní transfuze někdy vedou ke zvýšení koncentrace protilátek v krvi jako reakce na nadbytek cizích enzymů. V tomto případě je indikována urgentní transfuze. Velké množství protilátek snižuje účinnost medikamentózní léčby, tělo se jakoby vrací do původního stavu.
V některých případech je předepsána imunosupresivní léčba. Není však účinný u všech pacientů.
Ošetřovatelská péče
Takové děti jsou vždy registrovány. Ošetřovatelský proces u hemofilie u dětí by měl organizovat místní pediatr. Obvykle taková miminka často vyšetřuje zdravotní sestra, pravidelně se vyšetřuje krev a monitoruje se činnost vnitřních orgánů dítěte.
Je důležité, aby rodiče předešli jakémukoli nebezpečí spojenému s rizikem poranění a modřin dítěte. Odstraňte těžké a ostré předměty (jehly, injekční stříkačky, nůžky, nože, vidličky) z zorného pole dítěte.
Takové děti, i když jsou aktivní, se rychle unaví a špatně jedí. Je lepší dítě nepřetěžovat zbytečnými pochůzkami. Těmto dětem je často předepsána jemná masáž k zajištění svalového tonusu.
Jídelníček dítěte by měl být co nejvyváženější, do jídelníčku je lepší zařadit potraviny bohaté na železo. Je nutné vyloučit možnost řezání dásní kůží nebo kostmi. Například jablka je nejlepší oloupat a odstranit z citronů nebo pomerančů.kosti.
Pokud je dítě dostatečně velké, můžete mu vysvětlit nebezpečí jeho nemoci a říci mu o pravidlech chování. Naučte se prvky osobní hygieny: jak si čistit zuby, aby se neporanily dásně, jak si stříhat nehty nebo jakým hračkám se vyhnout (šipky, traumatické zbraně).
Je velmi důležité, aby rodiče sami věděli, jak se zachovat v případě nepředvídané situace. Lékárnička s ampulemi léků nebo injekčních přípravků by měla být vždy po ruce.
Pokud má dítě poranění kloubu, je nutné končetinu znehybnit, v prvních sekundách lokálně aplikovat chlad. Pokud se objem krve v kloubu rychle zvyšuje, může být nutná punkce tkáně, obvykle tyto operace snadno provádějí specialisté na pohotovosti. Je důležité si uvědomit, že čím dříve je pomoc přivolána, tím větší je šance na úspěšný výsledek.
Funkce výuky nemocných dětí
Pro komunikaci dítěte s vrstevníky neexistují žádná omezení. Vzdělávací aktivity s dětmi s hemofilií jsou prakticky stejné jako ty, které se obvykle provádějí s ostatními dětmi. Je však nutné, aby učitelé a vychovatelé rozuměli tomu, jak se chovat v případě nouze. Úkolem učitele je zajistit takovému žákovi přiměřené pracovní a odpočinkové podmínky. „Nezaměřujte“pozornost na jeho problém, zároveň pečlivě sledujte stav dítěte. Jediná věc je, že lekce tělesné kultury a práce pro takové děti by měly být omezeny na slabé zatížení. Pro chlapce je lepší nepřibližovat se k obtížným strojům, nezvedat těžké váhy a neúčastnit se drsných sportů.
Důležitéaby dítě svou nemoc přiměřeně vnímalo, nepřetěžovalo se.
Stojí za to si popovídat s vrstevníky dítěte a vysvětlit jim, jak se s takovým zvláštním spolužákem správně chovat. Pro takové dítě je lepší najít klidnou činnost, o kterou bude mít zájem a bude ji umět.
Pokud je dítě zraněno, měli byste okamžitě zavolat sanitku, přiložit led a pokusit se zastavit krvácení.
Hemofilie u dětí: klinická doporučení
Hemofilie označuje nemoci, které vyžadují zvláštní přístup okolí. Je to nevyléčitelné. Existují však případy, kdy člověk prožil celý život a zůstal energický a silný až do vysokého věku. Za prvé stojí za to vědět, že takoví pacienti jsou vždy ohroženi. Operace se provádějí pouze ve výjimečných případech s využitím speciální podpůrné terapie. Neměli byste však dítě chránit před celým světem. Má právo na komunikaci a osobní prostor. Můžete si však také zakoupit takový splyushka polštář.
Ochrání dítě nejen před modřinami, ale také před hlasitými zvuky. Je nutné, aby dítě vědělo, jak se v případě nouze chovat a kde sehnat ten správný lék (u dětí nad 10 let). Prevence je nejlepší způsob, jak udržet vaše dítě v bezpečí.
Každý pacient s hemofilií je registrován na okresní poliklinice nebo speciálním centru. Každý má speciální dokument – knihu. V něm lékař zaznamená, jakou léčbu pacient dostává a jak je účinná. Kromě,obsahuje informace o typu onemocnění, jeho závažnosti, lécích a terapii, kterou musí užívat. V naléhavých případech tento dokument zachraňuje životy takových pacientů.
Měli byste být velmi opatrní při jakýchkoli chirurgických manipulacích a intervencích. I pro takovou operaci, jako je extrakce zubu, jsou takoví pacienti nutně hospitalizováni na specializované klinice, kde se takové zásahy provádějí pod dohledem lékařů. A pokud člověka čeká operace břicha, pak je v tomto případě povinná předoperační transfuze krve a medikamentózní terapie.
Pacienti s hemofilií někdy potřebují psychologickou pomoc. Málokdo z mladých lidí dokáže překonat některé fobie spojené s neustálým nebezpečím zmrzačení sami. Psychické problémy se prohlubují v období dospívání a snah o navazování vztahů s opačným pohlavím. Ne každá dívka si troufne riskovat založení rodiny s člověkem, který má takovou poruchu genu. Ke snížení stresového faktoru byste se rozhodně měli poradit s genetikem. Stojí za to připomenout, že takový gen se projevuje pouze v mužské linii.
Na závěr
Hemofilie není snadné onemocnění. Genetika je věda stejně přesná jako nepředvídatelná. Ani zdraví lidé nemohou pochopit, jak a kde se to či ono skryté znamení projeví. V medicíně je známo několik stovek vzácných genetických poruch a mutací, které se po dlouhá desetiletí v rodu nijak neprojevují. A mohou to i dva naprosto zdraví lidése narodí zvláštní dítě. V tomto případě je nejlepší radou shromáždit všechny potřebné informace o diagnóze, nevzdávat se a udělat vše pro to, aby se dítě cítilo šťastné a hlavně milované rodiči.
