Pro většinu ignorantů je hemofilie tzv. královská nemoc, vědí o ní jen z historie: prý jí trpěl carevič Alexej. Kvůli nedostatku znalostí se lidé často domnívají, že obyčejní lidé nemohou dostat hemofilii. Existuje názor, že postihuje pouze starověké rody. Stejný postoj byl dlouhou dobu k „aristokratické“dně. Pokud je však dna onemocnění z výživy a nyní jí může být postižen kdokoli, pak je hemofilie dědičné onemocnění a může ji dostat každé dítě, jehož předkové měli takovou nemoc.
Co je hemofilie?
Lidé nemoci říkají „tekutá krev“. Jeho složení je totiž patologické, v souvislosti s tím je narušena schopnost koagulace. Sebemenší škrábnutí - a krvácení je těžké zastavit. To jsou však vnější projevy. Mnohem závažnější vnitřní, vyskytující se v kloubech, žaludku, ledvinách. Krvácení vmohou být vyvolány i bez cizího vlivu a nesou nebezpečné následky.
Za srážení krve odpovídá dvanáct speciálních proteinů, které musí být v krvi přítomny v určité koncentraci. Hemofilie je diagnostikována, když jeden z těchto proteinů chybí nebo je přítomen v nedostatečné koncentraci.
Typy hemofilie
V lékařství existují tři typy této nemoci.
- Hemofilie A. Způsobená nepřítomností nebo nedostatkem srážecího faktoru VIII. Nejčastějším typem onemocnění je podle statistik 85 procent všech případů onemocnění. Tento typ hemofilie má v průměru jedno z 10 000 dětí.
- Hemofilie B. S ní jsou problémy s faktorem číslo IX. Uvedeno jako mnohem vzácnější, s šestkrát nižším rizikem než A.
- Hemofilie C. Chybí faktor číslo XI. Tato odrůda je jedinečná: je charakteristická pro muže i ženy. Aškenázští Židé jsou navíc nejčastěji nemocní (což obecně není typické pro žádné neduhy: jsou obvykle mezinárodní a stejně „pozorní“ke všem rasám, národnostem a národnostem). Projevy hemofilie C jsou také mimo obecný klinický obraz, proto byla v posledních letech vyřazena ze seznamu hemofilií.
Za zmínku stojí, že ve třetině rodin se toto onemocnění vyskytuje (nebo je diagnostikováno) poprvé, což se stává ranou pro nepřipravené rodiče.
Proč vzniká nemoc?
Je to způsobeno genem pro vrozenou hemofilii, který se nachází na X chromozomu. Jeho nositelkou je žena a ona sama není pacientkou, až na to, že může docházet k častému krvácení z nosu, příliš silné menstruaci nebo pomaleji se hojícím drobným rankám (například po vytrženém zubu). Gen je recesivní, takže onemocní ne každý, kdo má matku přenašečku nemoci. Obvykle je pravděpodobnost rozdělena 50:50. Zvyšuje se, pokud je v rodině nemocný i otec. Dívky se bez pochyby stávají přenašečkami genu.
Proč je hemofilie mužské onemocnění
Jak již bylo zmíněno, gen pro hemofilii je recesivní a je připojen k chromozomu označenému jako X. Ženy mají dva takové chromozomy. Pokud je jeden takovým genem postižen, ukáže se, že je slabší a je utlumen druhým, dominantním, v důsledku čehož dívka zůstává pouze přenašečkou, přes kterou se hemofilie přenáší, ale sama zůstává zdravá. Je pravděpodobné, že při početí mohou oba chromozomy X obsahovat odpovídající gen. Když si však plod vytvoří vlastní oběhový systém (a to se stane ve čtvrtém týdnu těhotenství), stane se neživotaschopným a dojde k samovolnému potratu (potratu). Vzhledem k tomu, že tento jev může být způsoben různými důvody, obvykle se neprovádí žádný výzkum materiálu s vlastním potratem, takže o tomto problému neexistují žádné statistiky.
Další věc jsou muži. Nemají druhý chromozom X, je nahrazen Y. Neexistuje žádné dominantní "X",pokud se tedy recesivní projeví, pak začíná průběh nemoci a ne její latentní stav. Protože však stále existují dva chromozomy, pravděpodobnost takového vývoje grafu je přesně polovina všech šancí.
Příznaky hemofilie
Můžou se objevit již při narození dítěte, pokud odpovídající faktor v těle prakticky chybí, a mohou se projevit až časem, pokud je ho nedostatek.
- Krvácení bez zjevného důvodu. Není neobvyklé, že se dítě narodí s proužky krve z nosu, očí, pupíku a je obtížné zastavit krvácení.
- Hemofilie (ukazují to fotografie) se projevuje tvorbou velkých edematózních hematomů z naprosto nepatrného nárazu (například přitlačení prstem).
- Opakované krvácení ze zdánlivě zahojené rány.
- Zvýšené domácí krvácení: z nosu, z dásní i při čištění zubů.
- Krvácení v kloubech.
- Stopy krve v moči a stolici.
Takové „příznaky“však nemusí nutně znamenat hemofilii. Například krvácení z nosu může naznačovat slabost ve stěnách krevních cév, krev v moči - o onemocnění ledvin a ve stolici - o vředu. Proto je nutný další výzkum.
Detekce hemofilie
Kromě studia pacientovy anamnézy a jeho vyšetření provádějí různí specialisté laboratorní testy. Nejprve se zjišťuje přítomnost všech koagulačních faktorů v krvi a jejich koncentrace. Instalovánodobu, za kterou se vzorek krve srazil. Tyto testy jsou často doprovázeny testováním DNA. Pro přesnější diagnózu může být vyžadována definice:
- trombinový čas;
- mixed;
- protrombinový index;
- hladiny fibrinogenu.
Někdy jsou vyžadovány více vysoce specializované údaje. Samozřejmě ne každá nemocnice je vybavena odpovídajícím vybavením, takže lidé s podezřením na hemofilii jsou posíláni do krevní laboratoře.
Nemoc, která doprovází hemofilii (foto)
Pro hemofilii je nejcharakterističtější kloubní krvácení. Lékařský název je hemoartróza. Rozvíjí se poměrně rychle, i když je nejcharakterističtější pro pacienty s těžkými formami hemofilie. Mají krvácení do kloubů bez vnějšího vlivu, spontánně. U mírných forem je k vyvolání hemoartrózy zapotřebí trauma. Klouby jsou postiženy především těmi, které prožívají stres, tedy kolenní, stehenní a parietální. Druhé v řadě jsou rameno, po nich - loket. První příznaky hemoartrózy se objevují již u osmiletých dětí. Kvůli kloubním lézím je většina pacientů postižených.
Zranitelný orgán: Ledviny
Hemofilie velmi často způsobuje krev v moči. Toto se nazývá hematurie; může probíhat bezbolestně, ačkoli příznak stále zůstává alarmující. Asi v polovině případů je hematurie doprovázena akutní, dlouhotrvající bolestí. Renálníkolika způsobená protlačováním krevních sraženin močovodem. Nejčastější u pacientů s hemofilií je pyelonefritida, následovaná hydronefrózou v četnosti výskytu a na posledním místě je kapilární skleróza. Léčbu všech onemocnění ledvin komplikují určitá omezení léků: nelze použít nic, co ředí krev.
Léčba hemofilie
Hemofilie je bohužel nevyléčitelná nemoc, která člověka provází celý život. Dosud nebyl vymyšlen způsob, který dokáže tělo donutit produkovat potřebné bílkoviny, když to od narození neumí. Výdobytky moderní medicíny však umožňují udržet tělo na úrovni, na které mohou pacienti s hemofilií, zvláště v nepříliš těžké formě, vést téměř normální existenci. Aby se zabránilo tvorbě modřin a krvácení, je nutná pravidelná infuze roztoků chybějících koagulačních faktorů. Jsou izolovány z krve lidských dárců a zvířat chovaných pro darování. Zavádění léků má trvalý základ jako preventivní opatření a terapeutické v případě blížící se operace nebo úrazu.
Pacienti s hemofilií musí souběžně neustále podstupovat fyzikální terapii, aby si udrželi kloubní výkon. V případě příliš rozsáhlých, které se staly nebezpečnými, hematomů, provádějí chirurgové operace k jejich odstranění.
Protože jsou vyžadovány transfuze léků vyrobených z darované krve, hemofilické onemocnění zvyšuje riziko virové hepatitidy, cytomegalovirových infekcí, herpesu a co je nejhorší, HIV. Bezpochyby všichni dárcijsou testováni na bezpečnost použití jejich krve, ale nikdo nemůže poskytnout záruky.
Získaná hemofilie
Ve většině případů je hemofilie dědičná. Existují však určité statistiky případů, kdy se projevila u dospělých, kteří jí dříve netrpěli. Naštěstí jsou takové případy extrémně vzácné – jeden nebo dva lidé na milion. Většina onemocní, když je jim více než 60 let. Ve všech případech je získaná hemofilie typu A. Je pozoruhodné, že důvody, pro které se objevila, byly identifikovány u méně než poloviny pacientů. Mezi nimi jsou rakovinné nádory, užívání některých léků, autoimunitní onemocnění, velmi zřídka - patologické, s těžkým průběhem, pozdní těhotenství. Proč ostatní onemocněli, lékaři nedokázali zjistit.
Viktoriánská nemoc
První případ získaného onemocnění je popsán v případě královny Viktorie. Dlouhou dobu byla považována za jedinou svého druhu, protože ani dříve, ani téměř půl století poté nebyla hemofilie u žen pozorována. Ve dvacátém století, s příchodem statistik o získání královské choroby, však nelze uvažovat o jedinečné královně: hemofilie, která se objevila po narození, je nedědičná a nezávisí na pohlaví pacienta.
