De Toni-Debre-Fanconiho syndrom je závažné vrozené onemocnění charakterizované řadou metabolických poruch. Nejčastěji jí trpí děti prvního roku života. Zpravidla se vyskytuje v kombinaci s jinými dědičnými patologiemi, ale může se projevit i jako nezávislý syndrom.
Stručná historie
Nemoc byla objevena a studována v roce 1931 Dr. Fanconim ze Švýcarska. Při vyšetření dítěte s křivicí, nízkým vzrůstem a změnami v testech moči dospěl k závěru, že tato kombinace znaků by měla být považována za samostatnou patologii. O dva roky později provedl de Tony své vlastní korekce, přidal k již existujícímu popisu hypofosfatémii a po nějaké době Debre odhalila aminoacidurii u podobných pacientů.
V domácí literatuře je tento stav nazýván termíny „hereditární de Toni-Debré-Fanconiho syndrom“a „glukoaminofosfátový diabetes“. V zahraničí je často označován jako renální Fanconiho syndrom.
Příčiny Fanconiho syndromu
V tuto chvíli nebylo možné plně zjistit, co je základemtuto vážnou nemoc. Fanconiho syndrom je považován za genetickou poruchu. Odborníci se domnívají, že vývoj této patologie je spojen s bodovou mutací, která vede k nesprávnému fungování ledvin. Četné studie potvrdily, že v těle dochází k narušení buněčného metabolismu. Je možné, že se na případu podílí adenosintrifosfát (ATP), sloučenina, která hraje důležitou roli v energetickém metabolismu. V důsledku nesprávného fungování enzymů dochází ke ztrátě glukózy, aminokyselin, fosfátů a dalších neméně užitečných látek. V tak drsných podmínkách ledvinové tubuly nedostávají energii, kterou potřebují k fungování. Užitečné látky jsou vylučovány spolu s močí, metabolické procesy jsou narušeny, v kostní tkáni se rozvíjejí změny podobné křivici.
Fanconiho syndrom je mnohem častější u dětí než u dospělých. Podle statistik je frekvence patologie 1: 350 000 novorozenců. Chlapci i dívky onemocní ve stejném poměru.
Příznaky Fanconiho syndromu
Nemoc se může rozvinout v jakémkoli věku, ale nejčastěji se vyskytuje u dětí prvního roku života. Glukosurie, generalizovaná hyperaminoacidurie a hyperfosfaturie – tato triáda příznaků charakterizuje Fanconiho syndrom. Příznaky se vyvíjejí poměrně brzy. Za prvé, rodiče si všimnou, že jejich dítě začíná častěji močit a má neustále žízeň. Miminka to samozřejmě nedokážou říct slovy, ale podle jejich vrtošivého chování a neustálého věšení na hrudník nebo láhev je zřejmé, že s dítětem není něco v pořádku.takže.
Rodiče se dále obávají častého nevysvětlitelného zvracení, dlouhotrvající zácpy a nevysvětlitelné vysoké horečky. Zpravidla se v této fázi dítě konečně dostane k lékaři. Zkušený pediatr může mít podezření, že tato kombinace příznaků není vůbec podobná běžnému nachlazení. Pokud se ukáže, že lékař je kompetentní, bude schopen včas rozpoznat Fanconiho syndrom.
Příznaky mezitím nezmizí. Přidává se k nim znatelné zaostávání ve fyzickém a duševním vývoji, objevuje se výrazné zakřivení velkých kostí. Obvykle se změny týkají pouze dolních končetin, což vede k deformitě varózního nebo valgózního typu. V prvním případě budou nohy dítěte zakřiveny kolem, ve druhém - ve tvaru písmene "X". Obě možnosti jsou samozřejmě pro pozdější život dítěte nepříznivé.
Fanconiho syndrom u dětí často zahrnuje osteoporózu (předčasný úbytek kostní hmoty) a také významnou retardaci růstu. Zlomeniny dlouhých tubulárních kostí a paralýza nejsou vyloučeny. I když se rodiče doposud o stav miminka neobávali, tak v této fázi kvalifikovanou pomoc rozhodně neodmítnou.
Fanconiho syndrom u dospělých je poměrně vzácný. Jde o to, že toto závažné onemocnění přirozeně vede k rozvoji selhání ledvin. V tomto scénáři není možné poskytnout žádnou jednoznačnou předpověď a zaručit delší životnost. VLiteratura popisuje případy, kdy ve věku 7-8 let Fanconiho syndrom ztrácel půdu pod nohama, došlo ke znatelnému zlepšení stavu dítěte až k uzdravení. Bohužel jsou takové možnosti v moderní praxi natolik vzácné, aby bylo možné vyvodit nějaké vážné závěry.
Diagnostika Fanconiho syndromu
Kromě odběru anamnézy a důkladného vyšetření lékař určitě předepíše některá vyšetření k potvrzení tohoto onemocnění. Fanconiho syndrom nevyhnutelně vede k narušení ledvin, což znamená, že rutinní test moči bude povinný. K odhalení všech rysů průběhu onemocnění to samozřejmě nestačí. Je třeba hledět nejen na obsah bílkovin a leukocytů v moči, ale pokusit se zjistit i lysozym, imunoglobuliny a další látky. Rozbor také nutně odhalí vysoký obsah cukru (glukosurie), fosfátů (fosfaturie), viditelné budou výrazné ztráty pro tělo důležitých látek. Takové vyšetření lze provést ambulantně i v nemocnici.
Některé změny jsou také nevyhnutelné v krevních testech. V biochemické studii je zaznamenán pokles téměř všech významných stopových prvků (především vápníku a fosforu). Rozvíjí se těžká metabolická acidóza, která narušuje normální fungování celého organismu.
Rentgenový snímek skeletu ukáže osteoporózu (destrukce kostní tkáně) a deformaci končetin. Ve většině případů je zjištěno zpoždění v rychlosti růstu kostí a jejich nesoulad s biologickým věkem. VV případě potřeby může lékař předepsat ultrazvukové vyšetření ledvin a dalších vnitřních orgánů a také vyšetření u příbuzných specialistů.
Diferenciální diagnóza
Jsou případy, kdy se některá jiná onemocnění maskují jako Fanconiho syndrom. Lékaře čeká nelehký úkol přijít na to, co se s malým pacientem skutečně děje. Někdy je glukoaminofosfátový diabetes zaměňován s chronickou pyelonefritidou a jinými onemocněními ledvin. Změny v testech moči, stejně jako charakteristické rysy poškození kostní tkáně, pomohou pediatrovi stanovit správnou diagnózu.
Léčba Fanconiho syndromu
Stojí za zvážení fakt, že tato patologie je chronická. Je docela obtížné se zcela zbavit nepříjemných příznaků, pouze na chvíli můžete snížit projevy onemocnění. Co nabízí moderní medicína na pomoc nemocným dětem?
Na prvním místě je strava. Pacientům se doporučuje omezit příjem soli, stejně jako všech kořeněných a uzených jídel. Do jídelníčku se přidává mléko a různé sladké ovocné šťávy. Nezapomínejte na potraviny bohaté na draslík (švestky, sušené meruňky a rozinky). V případě, že nedostatek mikroživin dosáhl kritické fáze, lékaři předepisují speciální vitamínové komplexy.
Na pozadí diety jsou podávány velké dávky vitaminu D. Stav pacienta je neustále sledován - čas od času musí na odběr krve a moči. Je to nutné pro včasné odhalení počínající hypervitaminózy a snížení dávky vitaminu D. Léčba je dlouhá, v dlouhých cyklech, s přerušeními. VVe většině případů tato terapie pomáhá obnovit narušený metabolismus a předcházet vážným komplikacím.
Pokud nemoc zašla daleko, pacient padne do rukou chirurgů. Zkušeným ortopedům se podaří napravit kostní deformity a výrazně zlepšit životní úroveň dítěte. Takové operace se provádějí pouze v případě stabilní a dlouhodobé remise: alespoň jeden a půl roku.
Forecast
Prognóza těchto pacientů je bohužel špatná. Ve většině případů onemocnění postupuje pomalu, dříve nebo později vede k selhání ledvin. Deformace kostí skeletu nevyhnutelně vedou k invaliditě a zhoršení celkové kvality života.
Lze se této patologii vyhnout? Podobná otázka nepochybně trápí každého, kdo se potýká s Fanconiho syndromem. Rodiče se snaží pochopit, co udělali špatně a kam dítě nenásledovali. Stejně důležité je vědět, zda nehrozí opakování situace s dalšími dětmi. Bohužel v současné době nejsou vyvinuta preventivní opatření. Páry, které plánují mít další dítě, by se měly poradit s genetikem pro více informací o jejich obavách.
Wissler-Fanconiho syndrom (alergická subsepse)
Toto onemocnění je popisováno pouze u dětí ve věku od 4 do 12 let. Příčina této vážné patologie je stále neznámá. Lze předpokládat, že tento syndrom je typickým autoimunitním onemocněním, zvláštní formou revmatoidní artritidy. Začíná vždy akutně, vzestupem teploty, který může trvat týdny.udržujte hodnotu 39 stupňů. Ve všech případech se objeví polymorfní vyrážka na končetinách, někdy na obličeji, hrudníku nebo břiše. K uzdravení obvykle dochází bez závažných komplikací. U některých mladých pacientů se však postupem času vyvine závažné poškození kloubů, které vede k invaliditě.
