Tento syndrom poprvé popsal švýcarský pediatr Tony Debre Fanconi, který tuto nemoc diagnostikoval u dítěte v roce 1931. Současně lékař popsal onemocnění kousek po kousku, postupně odhaloval určité příznaky a prvky syndromu, z nichž za hlavní je třeba považovat glykosurii (přítomnost glukózy v moči) a albuminurii (výskyt bílkoviny v moči). moč).
Příčiny Fanconiho syndromu
Toto onemocnění je nejčastěji sekundární, postupuje v kombinaci s jinými onemocněními. Stává se také, že Fanconiho syndrom je hlavním onemocněním, přičemž může být získaný a dědičný. Důvody mohou být:
- vrozené poruchy metabolických procesů;
- otrava těžkými kovy nebo toxickými látkami (rtuť, olovo, prošlý tetracyklin);
- objevení zhoubných nádorů a nádorů (různé typy rakoviny);
- nedostatek vitaminu D.
Obdobný syndrom se někdy může objevit jako komplikace po popáleninách nebo některých onemocněních ledvin. Fanconiho syndrom u žen může být způsoben hormonální nerovnováhou, ke které dochází poporod.
Hlavní příznaky
Příznaky syndromu se liší v závislosti na věku pacienta. U dospělých jsou prvními příznaky onemocnění: nadměrné močení, svalová slabost a bolest kostí a kloubů. Tento účinek se vysvětluje tím, že onemocnění způsobuje akutní nedostatek živin (sodík, draslík, vápník) u člověka.
Fanconiho syndrom je nebezpečný zejména pro děti, protože může způsobit nevratné poškození struktury mladého organismu. Často se u mladých pacientů rozvine křivice, zpomalení růstu a nevyvinutí svalů, což je důsledek nedostatku důležitých minerálů. V kombinaci může tato nemoc výrazně snížit úroveň imunity dítěte, což ho činí náchylnějším k infekčním chorobám.
Lékařská praxe však obsahuje případy, kdy pacienti různého věku neměli žádné klinické příznaky Fanconiho syndromu. V tomto případě lze určité závěry vyvodit pouze z výsledků testů krve a moči.
Metody pro diagnostiku onemocnění
Potvrzení přítomnosti syndromu u pacienta se získá pomocí specifických laboratorních testů tekutin (moč a krve) a také pomocí rentgenového vyšetření kostí a kloubů. Karta analýzy nejčastěji ukazuje na přítomnost určitých patologií v biochemii.
Fanconiho syndrom je charakterizován:
- snížení hladiny vápníku a fosforu v krvi;
- narušené transportní systémy v renálních tubulech (vedoucí ke ztrátě alaninu, glycinu a prolinu);
- metabolická acidóza (snížené hladiny bikarbonátů v krvi).
Fanconiho syndrom lze diagnostikovat také pomocí speciálních přístrojů, jako je rentgen. V tomto případě se vyšetřují porušení a deformace kostních tkání a končetin jako celku. Ne všichni pacienti však mají tyto příznaky, takže laboratorní analýza by měla být považována za spolehlivější metodu detekce onemocnění.
Metoda léčby nemoci
Vzhledem k tomu, že toto onemocnění způsobuje velké poškození acidobazické a elektrolytové rovnováhy v těle, strategie léčby by měla být zaměřena na nápravu těchto indikátorů. Pacientům se doporučuje pít hodně vody, speciální diety, které vám umožní obnovit hladinu chybějících živin (vápník a fosfor) a vitamínu D.
V tomto případě je třeba rozlišovat mezi medikamentózní a nemedikamentózní léčbou Fanconiho syndromu. První typ je založen na užívání přípravků obsahujících vitamín D3. Užívání této konkrétní skupiny vede ke zvýšení obsahu fosforu a vápníku v krvi. Když tyto hodnoty dosáhnou normální úrovně, vitamín by měl být přerušen.
Nemedikamentózní léčba je založena na dietní terapii, která spočívá v omezení příjmu soli a potravin způsobujících ztrátu aminokyselin obsahujících síru. Při narušené rovnováze pH (acidóza) napřopatření nemusí stačit, a proto jsou pacientovi předepsány další léčebné cykly.
Prognóza a prevence onemocnění
Prognóza Fanconiho syndromu úzce souvisí s výskytem komplikací spojených s funkcí ledvin. To je vyjádřeno ve formě porušení parenchymu ledvin (specifická tkáň, která obklopuje tento orgán). Tyto změny mohou způsobit pyelonefritidu a selhání ledvin.
Profylaktické metody jsou v tomto případě podobné nemedikamentózní léčbě: pacient musí neustále udržovat obsah určitých živin a minerálů ve stravě.
Přítomnost takového onemocnění u příbuzných a rodinných příslušníků může znamenat jeho přenos na mladší generaci, protože Fanconiho syndrom je také dědičné onemocnění. Pokud takové vazby skutečně existují, jsou zapotřebí hloubkové testy krve a moči u dětí.
Fanconiho syndrom u psů
Vzhledem k tomu, že toto onemocnění není důsledkem expozice mikroorganismům a virům třetích stran, je nemožné je chytit od přenašeče. Syndrom je spíše výsledkem patologické slabosti ledvin u některých lidí. A zvířata, to stojí za zmínku, přinejmenším psi mají také diagnostikovanou tuto nemoc.
Přítomnost podobného syndromu u psů byla diagnostikována později než odpovídající lidské onemocnění. Nicméně jsou si svými vlastnostmi dost podobné.
Ne všechna plemena psů jsou k této nemoci náchylná. Byla viděna s bíglyohaři a norští losí psi. Nejčastěji veterináři diagnostikují Fanconiho syndrom u Basenji, jednoho z nejstarších plemen psů.
Vliv syndromu na tělo psa
Stejně jako v případě lidí tato nemoc zasáhne ledviny zvířete. Trpí hladina užitečných látek v krvi a v moči se objevují sloučeniny a minerály, které jsou pro toto prostředí nepřirozené. Tělo psa začne vylučovat aminokyseliny a vitamíny spolu s výkaly, což vede ke vzniku svalové a orgánové dysfunkce.
Dlouhodobé vystavení této nemoci může vést k dramatickému úbytku hmotnosti, dehydrataci a dokonce smrti. Svaly psa začnou postupně atrofovat nedostatkem potřebného množství látek v krvi, takže nemocné zvíře přestává být aktivní.
Příznaky psího syndromu
Za hlavní příznaky propuknutí onemocnění je třeba považovat dostatečný příjem tekutin a stejně vydatné močení. Tělo zvířete se snaží obnovit vodní rovnováhu, což vede k neustálé nezdravé výměně tekutin.
V tomto procesu pes začne hubnout, a to i při stálém a vydatném jídle. Dochází k vypadávání vlasů, ztrátě energie a pohyblivosti. Nemocné zvíře může pociťovat bolest v kloubech a kostech. Pozoruhodné je, že onemocnění se u psa často neprojeví v raných fázích života (na rozdíl od člověka), ale někde uprostřed, na konci životního cyklu (mezi 5. a 7. rokem). Probasenji, tento věk je obzvláště kritický, protože více než 50 % psů začíná v tomto období trpět podobným onemocněním. Majitelé tohoto plemene psů by proto měli být extrémně opatrní, aby předpověděli výskyt syndromu.
Testovací marker syndromu pro psy
Tato sonda byla vyvinuta vědci v červenci 2007. Umožňuje identifikovat gen zodpovědný za výskyt Fanconiho syndromu u psa. V tomto případě může být testované zvíře zcela bez pravděpodobnosti onemocnění, může být skutečným přenašečem onemocnění nebo k němu být náchylné.
Většina chovatelských stanic basenji má tuto odbornost ve svém arzenálu, což umožňuje kupujícím spolehnout se na získání zdravého štěněte. Zajímavé je, že internet obsahuje celé databáze, ve kterých jsou prezentována registrovaná štěňata z různých chovatelských stanic a výsledky tohoto testování v každém jednotlivém případě.
Vývojáři tohoto laboratorního testu říkají, že test není jednoznačným indikátorem náchylnosti štěněte k onemocnění. V 90 % případů je však výsledek správný.
Stejný název Wissler-Fanconiho syndrom
Wisslerův-Fanconiho syndrom u dětí je onemocnění, které nemá nic společného s onemocněním diskutovaným v tomto článku.
Tuto patologii lze pozorovat u dítěte ve věku od tří do sedmi let, ačkoli existují zdokumentované případy syndromu vyskytujícího se v dřívějším věku(téměř v prvních týdnech života).
Tento syndrom diagnostikovali lékaři Wiessler a Fanconi v různých časech a v různých částech světa, proto má název obsahující jména obou lékařů, nikoli Wisslerův syndrom nebo Fanconiho syndrom. Fotografie zveřejněná v tomto článku dokonale zobrazuje příznaky onemocnění, jmenovitě alergické reakce. Nemocné dítě může mít navíc horečku, nejčastěji začnou bolet a otékat klouby. Komplex léčby zahrnuje použití antibiotik a salicylátů.
