Edwardův syndrom implikuje druhé nejčastější (po Downově syndromu) chromozomální onemocnění, které je přímo charakterizováno mnohočetnými malformacemi nitroděložního vývoje a také podformací některých systémů vnitřních orgánů. Podle dostupných statistik je frekvence diagnostikování tohoto onemocnění přibližně 1:5000. V tomto článku budeme hovořit podrobněji o tom, proč dochází k infekci Edwardsovým syndromem a jaké jsou hlavní metody její léčby.
Obecné informace
Podle odborníků tedy v důsledku četných vývojových vad děti s touto diagnózou zpravidla umírají v raném věku. Přestože se miminka rodí přibližně včas, jejich fyzická aktivita je velmi nízká. Navíc u dětí s Edwardsovým syndromem není pozorován ani fyzický ani duševní plný vývoj, v důsledku čehož chlapci umírají během prvních deseti dnů života a dívky během šesti měsíců (zřídka se mohou dožítjeden rok).
Primární příznaky
Toto onemocnění je charakterizováno následujícími příznaky:
- nízká tělesná hmotnost;
- potíže s polykáním;
- opožděný fyzický/duševní vývoj;
- zvláštní vzhled (široký zátylek, lebka sevřená po stranách, malá čelist, úzké oči, zdeformované uši a končetiny);
- hypertrofie klitorisu u dívek;
- anomálie ve struktuře penisu u chlapců.
Edwardsův syndrom. Diagnóza
Definice tohoto onemocnění je na prvním místě provádět speciální chromozomální testy. S přihlédnutím k tomu, že ultrazvukové vyšetření se provádí v průběhu celého těhotenství, stále není vždy možné přítomnost tohoto onemocnění určit. Edwardsův syndrom na ultrazvuku lze tedy detekovat pouze nepřímo, to znamená doprovodnými příznaky (například nepřítomností tzv. „pupeční tepny“ve speciálním kanálu, relativně malou velikostí samotné placenty atd..). Navíc doslova v prvních třech měsících těhotenství je podle odborníků zcela nemožné identifikovat nějaké hrubé anomálie ve vývoji plodu. Proto nemluvíme o umělém ukončení těhotenství v době k tomu povolené. Většina žen má tendenci
nosit plod a porodit děti s Edwardsovým syndromem v pravý čas.
Léčba
Bohužel to pravéV současné době lékaři nedokážou nabídnout účinná řešení, jak toto onemocnění vyléčit. Téměř 90 % dětí s Edwardsovým syndromem zemře v prvním roce svého života (asi 30 % v prvním měsíci). Ti, kterým se podaří přežít, po celou dobu své krátké existence neustále trpí různými druhy somatických onemocnění a jsou také charakterizováni hlubokou mentální retardací.
Závěr
Na závěr je třeba poznamenat, že i dnes se vědci stále snaží najít potřebný lék na tak nepříjemný problém a provádějí v této oblasti četné studie. Veškeré snahy jsou však zatím bohužel marné. Zůstaňte zdraví!
