Dnes je známo mnoho očních onemocnění. Některé z nich jsou získané, zatímco jiné jsou zděděny a jsou diagnostikovány téměř od narození.
V článku budeme hovořit o onemocnění, které patří do druhé skupiny a nazývá se „retinitis pigmentosa“. Pojďme zjistit, co způsobuje, že se objevuje, a prodiskutujeme, zda existují účinné způsoby, jak se problému zbavit.
Co je retinitis pigmentosa
Nemoc je dědičná patologie sítnice, během níž se na fotoreceptorech vyvinou dystrofické změny a epitel pigmentové vrstvy a ložiska se tvoří jako kostní tělíska.
Pigmentová retinitis pigmentosa se zpravidla projevuje již v raném věku, kdy dítěti není ještě ani 8 let, a poté začíná aktivně postupovat. To pacientovi hrozí slepota ve věku 40-60 let.
Příčiny rozvoje onemocnění
Hlavním důvodem pro rozvoj retinitis pigmentosa je mutace několika genů, které jsou zodpovědné za syntézu a metabolismus specifických proteinů během prenatálníhovývoj.
Zároveň byly identifikovány hlavní způsoby rozvoje onemocnění:
- Související s pohlavím. V tomto případě se patologie přenáší z matky na syna spolu s chromozomem X.
- Autozomálně recesivní. Patologie je přenášena na dítě současně od dvou rodičů.
- Autosomálně dominantní. Patologie je přenášena od jednoho z rodičů dítěte.
Jsou situace, kdy je retinitis pigmentosa diagnostikována u pacientů, v jejichž rodině se toto onemocnění dříve nevyskytovalo. Ale takové případy jsou ojedinělé. Patologie je obvykle dědičná a postihuje několik generací rodiny.
Ohrožené jsou zejména děti narozené v příbuzenských manželstvích, což výrazně zvyšuje pravděpodobnost různých genových mutací.
Klasifikace retinitis pigmentosa
V závislosti na povaze průběhu onemocnění a postižených oblastech existují dvě formy onemocnění:
1. Typický. U této formy zůstává zraková ostrost (periferní i centrální) po dlouhou dobu v normálním rozmezí. I když v tuto chvíli je systém tyčinek již poškozen a v určitých oblastech očního pozadí se objevují ložiska nahromadění pigmentu.
2. Atypické. Tato forma má několik dalších variant:
- Bezpigmentová retinitida. Během tohoto druhu nejsou ve fundu žádná pigmentová tělíska. Současně jsou pozorovány ostatní příznaky onemocnění.
- Sektorová podkovovitá pigmentová retinitida. Fotografie sítnice ukazujepřítomnost pigmentových ložisek soustředěných v kterémkoli oddělení fundu a v kombinaci ve tvaru podkovy. U tohoto onemocnění mohou příznaky zcela chybět nebo je jejich průběh velmi pomalý.
- Bíle tečkované. Během této formy jsou na fundu pozorovány četné bílé skvrny. Příznaky jsou stejné jako u retinitis pigmentosa.
- Inverted. U tohoto typu onemocnění začíná poškození sítnice od její centrální části, přičemž postihuje čípkový systém. Proces je doprovázen rozvojem fotofobie a rychlým zhoršováním centrálního vidění.
Příznaky nemoci
U onemocnění, jako je retinitis pigmentosa, snímky očí z oftalmoskopie ukazují přítomnost tří charakteristických znaků:
- Atrofie pigmentového epitelu sítnice. Současně je pozorováno zúžení nejmenších tepen a výskyt bílých stařeckých skvrn.
- Optický disk je znatelně bledší.
- Takzvaná "kostěná tělíska" se objevují podél periferie fundu a průběhu malých žilních cév.
Příznaky nemoci
Jaké změny provází retinitis pigmentosa? Příznaky mohou zahrnovat:
- zhoršené vidění za šera ("šeroslepota") v důsledku dystrofických jevů na sítnici;
- nesnášenlivost jasného světla;
- rozmazané vidění;
- snížení periferního vidění;
- problémy s přizpůsobením očí tmavé místnosti po té světlé anaopak;
- nyctalopie.
Atypické formy mohou být navíc doprovázeny fotofobií a sníženým barvocitem.
Diagnostika nemoci
Retinitis pigmentosa je diagnostikována oftalmologem. Děje se tak na základě anamnézy, při které se zjistí, zda podobnou nemoc neměl alespoň jeden z nejbližších příbuzných. Kromě toho se pomocí elektroretinografie a vizuálního testování studuje dynamika ztráty fotoreceptorových buněk.
Přítomnost pigmentových lézí charakteristických pro retinitidu lze detekovat oftalmoskopií a fotografií očního pozadí.
Zjistit přítomnost defektů očního pozadí, stejně jako přítomnost atrofie pigmentového epitelu a edému v oblasti žluté skvrny pomocí fluoresceinové angiografie sítnice (FAG).
Navíc se určuje barevné vidění, adaptace na tmu a úroveň kontrastní citlivosti.
Léčba retinitis pigmentosa
Je možné se takové nemoci, jako je retinitis pigmentosa, zbavit? Dosud vyvinutá léčba bohužel nedokáže zcela zbavit problému. Jediný způsob, jak mohou lékaři pomoci, je odstranit některé příznaky nemoci.
V případě makulárního edému jsou předepisována diuretika, která zahrnují inhibitory karboanhydrázy.
Zakalení čočkyodstraněno pomocí operace.
Pro fotokoagulaci cév lékaři doporučují užívat cévní farmakologické přípravky.
Kromě toho se vitaminová terapie provádí s důrazem na užívání kyseliny nikotinové. Existuje také názor, že proces zhoršování zraku lze zpomalit zvýšením příjmu vitaminu A, který lze nalézt v mnoha doplňcích stravy.
Dále se pacientům doporučuje nosit speciální tmavé brýle, které absorbují krátkovlnné sluneční záření. To pomůže chránit sítnici před poškozením.
Výše uvedená terapie pomůže minimalizovat rychlost progrese onemocnění, jako je retinitis pigmentosa. Léčba lidovými léky v tomto případě může být použita pouze ve formě dodržování speciálně navržené stravy, která zajišťuje minimální množství purinových sloučenin a cholesterolu v potravinách. Kromě toho je vhodné zařadit do jídelníčku borůvky, které jsou přírodním antioxidantem a zdrojem vitamínu A.
Dalším způsobem, jak se zbavit takového problému, jako je retinitis pigmentosa, je léčba kmenovými buňkami. Tato metoda se v současné době aktivně vyvíjí, ale vědci slibují, že v budoucnu bude aktivně praktikována a používána v kombinaci s dalšími složkami terapie.
Princip tohoto typu léčby bude následující. Buňky sítnice budou vypěstovány z kmenových buněk se zdravým genem ve speciálních laboratořích. Poté budou implantoványpacientů s retinitis pigmentosa k obnovení zraku. V tomto případě imunitní systém v žádném případě neodmítne implantát, protože bude vyroben z vlastních kmenových buněk pacienta.
A přestože je to ještě daleko od okamžiku, kdy bude tato metoda použita při léčbě očních onemocnění, dnes již byly učiněny první kroky k dosažení vytouženého cíle.
Způsoby, jak zabránit rozvoji onemocnění
Vzhledem k tomu, že retinitis pigmentosa se ve většině případů vyskytuje na genové úrovni, nebude bohužel možné se jejímu projevu vyhnout. Jediné, co může pacient v takové situaci udělat, je co nejvíce zpomalit rozvoj potíží a oddálit nástup slepoty.
K tomu je důležité zaregistrovat se u očního lékaře, pravidelně ho navštěvovat a poslouchat všechna doporučení. Neodmítejte nosit speciální ochranné brýle, které ochrání sítnici před negativními účinky jasného světla.
Ti, kteří rádi čtou, by si měli vybrat nejvhodnější písmo, které nevyžaduje namáhání očí.
Buďte zdraví!
