Hypertenze, gastritida, cukrovka jsou poměrně běžná onemocnění. Naši přátelé, příbuzní, my je přece máme. Existuje však řada velmi vzácných patologií. Každý rok se objevují nové nemoci, se kterými se lidé dosud nesetkali. Takže sirotčí nemoc - co to je? Jak se s tím vypořádat?
Sirotčí nemoc: co to je?
Sirota jsou velmi vzácná onemocnění. Říká se jim také „sirotci“. Přesto už existuje asi sedm tisíc takových vzácných patologií. Naštěstí je pravděpodobnost nalezení jednoho z nich velmi malá. Pokud vezmeme v úvahu celou populaci Země, pak se vzácná osiřelá onemocnění vyskytují u jednoho člověka ze dvou tisíc. V různých zemích se statistiky o osiřelých patologiích liší v závislosti na životní úrovni populace, jejích genetických charakteristikách atd. Například v Evropě epidemie lepry dávno upadly v zapomnění, ale v Indii je procento pacientů mnohem vyšší než v jinýchzemě.
Protože je pro jednotlivce komerčně nerentabilní investovat do hledání vakcín a léků na vzácná onemocnění, vláda zemí tento proces stimuluje na státní úrovni. Lidé trpící osiřelými chorobami navíc potřebují podporu a výhody. Vyhláška o osiřelých onemocněních, přijatá vládou Ruské federace dne 26. dubna 2012, má upravit všechny otázky související s poskytováním lékařské a jiné pomoci těmto osobám.
Původ osiřelých nemocí
Sirotá onemocnění jsou nejčastěji vrozená a jsou způsobena lidskou genetikou. Mohou být zjištěny ihned po narození dítěte nebo v dětství. Ale naprostá většina nemocí se projeví až časem, jak člověk stárne.
Mezi vzácnými nemocemi se lze setkat s patologiemi, jejichž vznik je způsoben infekčními, autoimunitními a toxickými procesy v těle. Dobrou pomocí pro rozvoj osiřelých nemocí je zvýšená radiace a špatné podmínky prostředí, stejně jako infekce prodělané v dětství, oslabená imunita a dědičnost.
Sirota se často obtížně léčí, takže plynule přecházejí do chronického stadia. Protože v některých případech nelze patologické procesy zastavit, kvalita života nemocného se postupně zhoršuje a nakonec nastává smrt. Hlavním cílem všech lékařských postupů je prodloužit očekávanou délku života, snížit příznaky a zvýšit kapacitu pacienta.
Sirota:nařízení Ministerstva zdravotnictví Ruské federace
V Rusku je osiřelé onemocnění takové, které se vyskytuje s frekvencí 10: 100 000. Nařízení o osiřelých onemocněních vydané ruskou vládou v roce 2012 jasně definovalo seznam vzácných onemocnění. Existuje 230 jejich názvů: nefrotický syndrom, syndrom křehkého X, Angelmanův syndrom, syndrom kočičího pláče, Lejeuneův syndrom, Williamsův syndrom atd.
Nařízení vlády obsahuje také pravidla pro registraci osob trpících osiřelými nemocemi a postup při poskytování lékařské péče.
Podle údajů Ruské akademie lékařských věd (Ruská akademie lékařských věd) trpí v Ruské federaci asi 300 000 lidí osiřelými onemocněními. Krajské úřady financují osiřelá onemocnění a jejich léčbu na náklady místního rozpočtu.
Důležitý postup, který umožňuje včasné odhalení jednoho z pěti vzácných dědičných onemocnění u novorozence, je ve všech nemocnicích po narození miminka prováděn zdarma. Říká se tomu "novorozenecký screening".
24 osiřelých onemocnění, která vážně ohrožují lidský život
Byl také sestaven oficiální seznam vzácných onemocnění, která v Rusku nejčastěji vedou k předčasnému úmrtí nebo invaliditě pacientů.
První řádek zaujímá takové vzácné onemocnění, jako je hemolyticko-uremický syndrom. HUS je toxikologické povahy, což vede k selhání ledvin a dehydrataci.
Také zahrnuto v tomto seznamuMarchiafava-Micheliho choroba spojená s destrukcí erytrocytů v krvi, aplastická anémie, blíže neurčená, Stuart-Prowerova choroba a Evansův syndrom. Evansův syndrom je kombinací autoimunitní hemolytické anémie a fenoménu, jako je autoimunitní trombocytopenie.
Další položkou na seznamu je choroba javorového sirupu: genetická porucha, která způsobuje hromadění určitých látek v moči, což způsobuje, že páchne jako javor.
Poruchy metabolismu mastných kyselin, homocystinurie, glutarová acidurie, galaktosémie – všechny tyto nemoci jsou také zahrnuty do seznamu a vedou k vážným následkům.
Hemolyticko-uremický syndrom
Tato nemoc byla poprvé popsána v roce 1955. Brzy byla Gasserova nemoc zařazena na světový seznam vzácných osiřelých nemocí.
Syndrom je častější u dětí než u dospělých. Vyvolává hemolytickou anémii a selhání ledvin. Projevuje se na pozadí průjmu a infekce horních cest dýchacích.
Existuje souvislost mezi rozvojem onemocnění a užíváním perorální antikoncepce, léků a také přítomností AIDS nebo systémového lupus erythematodes u pacienta.
Nemoc může být dědičná a přenášená z rodičů na děti dominantním nebo recesivním způsobem.
Získaný hemolyticko-uremický syndrom je způsoben toxiny a bakteriemi, které mohou poškodit endoteliální buňky. Naprostá většina případů (asi 70 %) je způsobena infekcí E. coli O157:H7. Můžete ji získat od koček, stejně jako po konzumaci masa, které neprošlodostatečné tepelné ošetření, syrová voda a nepasterizované mléko.
Cystická fibróza je nejčastější osiřelé onemocnění v Rusku
Ze všech osiřelých onemocnění je na území Ruské federace nejčastější cystická fibróza. Toto onemocnění je považováno za dědičné a projevuje se u dítěte od prvních dnů života.
Příčinou patologických změn v organismu je genová mutace, která vede ke zvýšenému hromadění vazkého hlenu v určitých orgánech. Existuje několik forem cystické fibrózy: pulmonálně-střevní, bronchopulmonální a střevní.
Při postižení průdušek a plic, zhruba od dvou let, dítě začíná trpět kašlem doprovázeným hustým sputem. V případě, že se k patologickému procesu připojí bakteriální infekce, rozvine se recidivující bronchitida nebo zápal plic.
Střevní forma je doprovázena sníženou enzymatickou aktivitou trávicího traktu, v důsledku čehož nestrávená potrava začíná ve střevech hnít. To vede k intoxikaci těla, zhoršené stolici, zvracení atd.
Léčba akutních osiřelých onemocnění se provádí v nemocnici. Hlavním úkolem terapie cystické fibrózy je včasná evakuace hlenu z těla ("N-acetylcystein"), zvýšení enzymatické aktivity žaludku a slinivky břišní ("Pancreatin", "Festal").
Chronická mukózní kandidóza
Sirota, jako je chronická slizniční kandidóza, je spojena s dysfunkcí leukocytů. To má za následek kůžia slizniční tkáně těla se stávají snadnou kořistí pro houby rodu Candida. Toto onemocnění je způsobeno lidskou genetikou a je zděděno.
Jaké jsou příznaky chronické slizniční kandidózy?
- Za prvé, kůže, nehty a slizniční tkáně jsou napadeny houbou.
- Za druhé, člověk se neustále cítí slabý a letargický. Trpíte nízkým krevním tlakem.
- Za třetí, když jste nemocní, hladina cukru v krvi klesá a objevují se záchvaty.
- Za čtvrté, může dojít k vypadávání vlasů a hyperpigmentaci kůže.
Chronická mukózní kandidóza vyvolává rozvoj chronického onemocnění plic a také hepatitidy. U dětí onemocnění způsobuje zpomalení růstu a vývoje.
Diagnostika se provádí genetickým testováním.
Hlavní metodou terapie je užívání antimykotik (Nystatin, Clotrimazol atd.).
Zygomykóza
Seznam vzácných osiřelých onemocnění zahrnuje také zygomykózu.
Toto onemocnění se začíná rozvíjet po infekci dimorfními houbami. Do těla se dostávají vdechováním nebo poškozenou kůží. Dimorfní houby žijí na místech s vysokou vlhkostí - v půdě, hnijící rostliny. V některých případech se objevují na plesnivém ovoci, sýru a chlebu.
Se zdravou imunitou je téměř nemožné onemocnět zygomykózou. Existuje jen několik případů, kdy se zdravý člověk nakazil plísněmi po pronikavé ráně a také po kousnutí hmyzem.
Především zygomykózapostihuje velmi imunokompromitované lidi:
- diabetici;
- trpící dlouhodobou acidózou;
- příjemci transplantovaných orgánů;
- léčeno glukokortikoidy;
- Nakažený AIDS.
Zygomykóza postupně vede k nekróze tkání a cév, na které se dostávají plísně. Léčba je proto agresivní a nejúčinnějšími metodami terapie jsou dnes excize tkáně a použití amfotericinu ve velkých dávkách.
Lynchův syndrom
Sirota, jejichž seznam je každoročně aktualizován o nová jména, zahrnuje Lynchův syndrom – rakovinu tlustého střeva, která je dědičná. V tomto případě vzniká maligní nádor v důsledku genetické patologie a mutace několika genů. Proto není klasifikován jako běžná rakovina.
Tento syndrom je bohužel běžný: v Evropě se vyskytuje u jednoho člověka ze dvou tisíc. Podobná diagnóza se provádí v případech, kdy alespoň u tří příbuzných pacienta (prvního řádu) byla diagnostikována rakovina tlustého střeva před dosažením věku 50 let.
Nosiči mutantních genů jsou predisponováni nejen ke zhoubným nádorům střeva, ale také ke kolorektálnímu karcinomu, rakovině endometria, vaječníků, žaludku, mozku atd.
Syndrom je diagnostikován podle Amsterdamských kritérií II.
Thymoma
Seznamvzácná osiřelá onemocnění zahrnují thymom. Pod tímto názvem se skrývají všechny typy nádorů brzlíku. Zpravidla jsou benigní, ale taková definice je velmi podmíněná. Bez řádné léčby jsou tyto nádory schopné metastázovat a po odstranění se opakovat.
Během období růstu o sobě thymom prakticky není cítit. Když dosáhne určité velikosti, objeví se příznaky komprese blízkých orgánů, dochází k otoku jugulárních žil a také k dušnosti a bušení srdce. Dětský thymom může výrazně deformovat hrudník.
Kromě výše uvedených příznaků se mohou objevit:
- nafouklý obličej;
- exacerbace respiračních onemocnění;
- bolest vyzařující do ramene, krku a mezi lopatky.
Thymom je diagnostikován pomocí rentgenového vyšetření, počítačové tomografie.
Hlavní metodou léčby je chirurgický zákrok. Odstranění nádoru je prostě nutné, jinak poroste a pacientovo zdraví se zhorší.
Sarkom kostí a kloubních chrupavek končetin
Sarkomy (neboli zhoubné nádory) kostí a kloubních chrupavek jsou osiřelá onemocnění. Seznam vzácných patologií zahrnuje sarkom, protože to není typická rakovina.
Klasická rakovina vzniká díky epiteliálním buňkám a sarkom není v tomto ohledu omezen - může postihnout kostní tkáň (osteosarkom), chrupavku (chondrosarkom), sval (myosarkom), tuk (liposarkom),stěny krevních a lymfatických cév. Zbytek sarkomu je podobný normálnímu malignímu nádoru, jen nyní roste zrychleným tempem.
Skutečné příčiny rozvoje tohoto onemocnění nebyly dosud stanoveny. K provokaci nádorových faktorů vědci zahrnují:
- vystavení karcinogenům;
- dopad škodlivých chemikálií;
- záření;
- virová infekce;
- zranění.
Včasná diagnóza onemocnění je téměř nemožná. Sarkom se téměř neprojevuje, s výjimkou tupé bolesti v oblasti lokalizace nádoru. Chemoterapie, chirurgie, radioterapie jsou hlavní metody léčby nemoci.
Retinoblastom
Sirotčí onemocnění, jejichž seznam v Ruské federaci obsahuje 230 položek, zahrnuje retinoblastom. Toto onemocnění je spojeno s výskytem zhoubného nádoru na sítnici. Je geneticky podmíněna: způsobena mutací genu Rb.
Retinoblastom začíná v dětství a zhoršuje se ve věku dvou let. Nemoc lze považovat za dětskou, protože naprostá většina případů je diagnostikována během prvních pěti let života.
Mezi hlavní příznaky onemocnění patří nepřirozená záře zornice, bolest očí a prudké zhoršení zraku. Identifikovat tyto příznaky u kojence je však téměř nemožné.
Diagnostika vyžaduje MRI, ultrazvuk, CT.
K léčbě se používají konzervativní metody, ale jsou drahé: kliniky si účtují od 10 do 12 tisíc eur (asi 100 tisíc rublů) za pětitýdenní kurz radiační terapie. Širokýpoužívá se kryoterapie a fotokoagulace. Hlavní výhodou těchto postupů je, že šetří zrak pacienta.
Hodgkinova nemoc
Dalším běžným osiřelým onemocněním je lymfogranulomatóza (Hodgkinova choroba). Onemocnění postihuje pouze orgány obsahující lymfoidní tkáň. Proto je pro ni nejcharakterističtějším příznakem nárůst lymfatických uzlin. Patologické procesy postihují především břišní a hrudní dutinu. V důsledku toho pacient pociťuje bolest na hrudi, pociťuje dušnost, kašel a ztrátu chuti k jídlu. V závažných případech mohou zvětšené lymfatické uzliny vyvíjet tlak na žaludek a dokonce vytlačit ledviny.
Horečka, pocení a častá zimnice jsou spojeny s Hodgkinovou chorobou.
Příčiny spouštění patologických procesů v lymfoidní tkáni, vědci nenašli. Existují domněnky, že vývoj onemocnění spouští virus Epstein-Barrové nebo stavy imunodeficience.
Onkolog a hematolog léčí lymfogranulomatózu. Pacient podstupující ultrazvuk a biopsii, CT nebo MRI.
Pokud nemoc neléčíte, smrt nastane do 10 let. Hlavními metodami terapie jsou protirakovinné léky a ozařovací procedury.
Existuje tedy mnoho vzácných onemocnění. Některé z nich se nacházejí u občanů absolutně všech zemí a některé - pouze v určitých oblastech planety. Lékařská a finanční podpora pacientům, kteří trpí vzácnými onemocněními, zahrnujev sociálních programech všech rozvinutých zemí.
