Tvorba zrakových orgánů začíná v nejranějších fázích embryonálního vývoje. Již ve třetím týdnu těhotenství lze na hlavním konci neurální trubice plodu vidět oční puchýře.
Proces vývoje zrakových orgánů je poměrně složitý a zdlouhavý, trvá po celou dobu těhotenství miminka. Zdaleka ne vždy je formace dokončena v době narození – často zachycuje i první týdny života dítěte.
Věci bohužel ne vždy fungují tak, jak by měly: škodlivé podmínky prostředí, dědičné vady, náhodné anomálie vedou k vrozeným vadám. Jedním z nejběžnějších z nich je kolobom. Takový jev v moderní realitě je docela běžný.
Popis
Coloboma je nepřítomnost některých částí tkání částí samotného oka a jeho přívěsků. Nejčastěji se vyskytuje v období intrauterinní formace. Častou příčinou kolobomu je narušené uzavření palpebrálního uzávěru, ke kterému dochází kolem 4.–5. týdne vývoje plodu.
Poraněná může být jakákoli část zrakového systému: od nervu po oční víčka. Často je patologie doprovázena mikroftalmem - náhlým poklesem parametrů oční bulvy azvyšující se tlak.
Traumatický kolobom je poměrně vzácná patologie a není tak častá jako vrozená vada. Tato forma onemocnění je vyvolána mechanickým poškozením zrakového systému. Někdy je to důsledek chirurgického zákroku, při kterém byly vyříznuty postižené tkáně oka.
Odrůdy anomálií
- Kolobom duhovky je nejčastějším typem defektu. U vrozené vady má zornice zpravidla tvar kapky nebo klíčové dírky. Přitom jsou zachovány všechny schopnosti oka: svaly fungují, normálně reaguje na světlo, takže při malé vadě zůstává vidění plné. Ale v případě získaného kolobomu svěrač často přestane fungovat.
- Patologie cévnatky – nepřítomnost kousku cévnatky.
- Anomálie řasnatého tělíska negativně ovlivňuje fungování akomodačního systému a vede k poškození zraku.
- Kolobom zrakového nervu a čočky je mnohem vzácnější než jiné odrůdy. Tato anomálie negativně ovlivňuje vidění, což často vede ke strabismu.
- Defekt očních víček zpravidla postihuje spodní část orgánu. Pokud má vada působivou velikost, oční bulva může vyschnout, což vyvolá vřed rohovky a další sekundární onemocnění.
Různé formy kolobomu se často vyskytují paralelně. Může být jednostranný i oboustranný.
Kdyštěrbinovitá vada duhovky a dalších částí oka se nachází níže, blíže k nosu, pak se kolobom nazývá typický, ale pokud je jeho umístění jiné, je atypické.
Příčiny anomálie
Kolobom je poměrně vzácná (osiřelá) vada a vyskytuje se u jednoho dítěte z 10 tisíc. Patologie není způsobena věkem rodičů ani rasou.
Příčinou traumatické patologie je poškození tkáně. Ale vrozený kolobom se může vyvinout v důsledku mnoha různých faktorů.
- Systémové vývojové anomálie. Kolobom duhovky se pravidelně vyskytuje u Edwardsových, Patauových, Downových syndromů, epiteliální hypoplazie, bazální encefalokély, parciálních trizomií, patologií nazývaných COACH a CHARGE.
- Škodlivý vliv na plod. Šance mít dítě s kolobomem je mnohem vyšší u matek, které zneužívaly alkohol, drogy nebo byly infikovány patologií cytomegaloviru v raných fázích těhotenství.
- Genetická mutace. Jednou z příčin kolobomu duhovky je vývojová anomálie zděděná po rodičích nebo anomálie, která se objevila. Takové onemocnění se přenáší autozomálně dominantním způsobem, jinými slovy, pro vznik patologie stačí jedna kopie poraněného genu.
Etiologie
Extrémně vzácná anomálie s typem přenosu X-linked. Její gen se přenáší z nemocného otce na zdravou dceru, která se ukáže být přenašečkou. Její synové mohou v důsledku toho onemocnět50% pravděpodobnost.
Vzhledem k tomu, že parametry defektu jsou u každého individuální, nositel kolobomu si však existenci patologie nemusí ani uvědomovat. Miniaturní zářez v očních tkáních často není viditelný bez speciálního vyšetření a nemá závažné příznaky.
Příznaky nemoci
Kolobom duhovky je patologie, která je obvykle viditelná pouhým okem, stejně jako vady očních víček. Jiné její typy se však nemusí vyvíjet tak jasně, napodobují podobná oční onemocnění. Ale kolobom má stále určité příznaky.
- Při poranění duhovky často jediným příznakem anomálie zůstává kosmetická vada v podobě změněné zornice. Je pozoruhodné, že s malým defektem poškozený orgán vůbec netrpí. Při velké patologii, která zachycuje svaly zornice, se však pacientovo vidění výrazně zhoršuje ve tmě a v jasném světle. Fotografie kolobomu duhovky vám přesně prozradí, jak taková vada vypadá, abyste ji včas odhalili.
- Když je cévnatka abnormální, je narušeno zásobování sítnice živinami, což vede ke vzniku slepé skvrny. Jeho parametry zcela závisí na velikosti chybějícího kousku tkáně.
- Onemocnění řasnatého tělesa přispívá k poruchám akomodace a výskytu dalekozrakosti. Pro pacienta je mnohem snazší zaostřit na vzdálené předměty než na blízké předměty.
- Pokud mluvíme o kolobomu zrakového nervu, pak zde s největší pravděpodobností budepříznaky jako strabismus a poruchy akomodace.
- Anomálie čočky má stejné příznaky jako astigmatismus v důsledku ztráty přirozeného sférického tvaru těla.
Diagnostika
Metody detekce kolobomu závisí na typu patologie. Například z onemocnění duhovky se stává kosmetická vada, která je patrná i při jednoduchém vyšetření. K odhalení hlubokých tkáňových anomálií je však zapotřebí komplexní vyšetření, které zahrnuje refraktometrii, oftalmoskopii a biomikroskopii.
Léčba kolobomy
Jediný způsob, jak odstranit patologii, je chirurgický zákrok. Je nereálné odstranit defekt tkáně pomocí speciálních léků nebo fyzioterapie.
Operace ale není vždy nutná: s malým kolobomem duhovky, který neovlivňuje pacientovo vidění, není potřeba vystavovat zrakový aparát tak složitému a traumatickému procesu.
Aby se pacient nebál stávající kosmetické vady, můžete použít vícebarevné čočky. A od lehké fotofobie pacientovi pomohou tmavé brýle.
V situacích, kdy jsou parametry rozštěpu docela působivé, jsou jeho okraje vyříznuty a poté utaženy a sešity, aby se vytvořila zornice normální velikosti.
Kolobom očního víčka se odstraňuje stejným způsobem. Po jednoduchém chirurgickém zákroku všechny funkce orgánuse stabilizují.
V případě anomálie čočky, stejně jako v případě jakékoli jiné její patologie, je tato nahrazena čočkou umělou. Moderní zařízení nejsou kvalitou v žádném případě horší než přírodní orgán.
Kolobom cévnatky a zrakového nervu nelze léčit: je nereálné obnovit tkáně postižené těmito patologiemi.
Pokud je onemocnění doprovázeno dalšími očními onemocněními, léčba musí být komplexní.
Když se objeví syndrom suchého oka v důsledku kolobomu, pacient potřebuje speciální kapky. S rozvojem glaukomu je nutné užívat léky, které sníží nitrooční tlak. V případě, že se pacientovi zrak výrazně zhoršil, měl by oční lékař předepsat čočky nebo brýle s vhodným počtem dioptrií.
Prevence
Aby se předešlo rozvoji vrozených vývojových vad nastávající matky, mělo by se především opustit teratogenní látky. Pouze tato fáze je již schopna výrazně snížit riziko, že se u jejího dítěte vyvine jak samostatná nemoc, tak i komplex nemocí. Ale to samozřejmě neochrání dítě před náhodnou mutací genů nebo dědičnou patologií.
Forecast
Obecně je klinický obraz kolobomu příznivý. Sama o sobě onemocnění v žádném případě neohrožuje život a zdraví pacienta. Je pravda, že další patologické stavy, které mohou doprovázet kolobom, jsou nebezpečné.
