Rozsáhlou skupinu geneticky heterogenních onemocnění nervového systému, která jsou dědičná, jsou nervosvalová onemocnění. Myotonie je typem takové patologie. Toto onemocnění je reprezentováno různými syndromy. Práce iontových kanálů chlóru a sodíku se mění. Dochází ke zvýšení dráždivosti membrán ve svalových vláknech. Zviditelní se poruchy tonusu a trvalá nebo přechodná svalová slabost. Tento článek pojednává o Thomsenově myotonii.
Typy myotonických syndromů
Myotonické syndromy mohou být dystrofické a nedystrofické. První skupinu tvoří dominantně dědičná onemocnění, jejichž klinický obraz tvoří tři hlavní syndromy:
- myotonic;
- dystrofický;
- vegetativně-trofické.
Dystrofická forma je doprovázena opožděnou relaxací svalů po jejich napětí, zvyšující se svalovou slabostí a dystrofií (atrofií) kosterních svalů.
Popis nemoci
Myotonie Thomsen (Leiden - Thomsen) je genetické onemocnění, které postihuje příčně pruhované svaly. Nástup tonických svalových křečí nastává na konci intenzivní aktivity, motorické dovednosti jsou narušeny.
Toto onemocnění má autozomálně dominantní typ dědičnosti, což je poměrně vzácné: podle statistik se Thomsenova myotonie vyskytuje u sedmi lidí na milion. Výskyt prvních příznaků onemocnění spadá do věku 8 až 20 let, poté provázejí člověka celý život. Muži častěji trpí tímto typem myotonie.
Příčiny rozvoje patologie
Mutace genu CLCN1 vede k této dědičné chorobě. V etiopatogenezi je narušena myoneurální vodivost a pozorována patologie intracelulárních membrán, která je způsobena snížením pronikání chloridových iontů do svalových vláken plazmolemy. Defekt nakonec vede k iontové nerovnováze: chloridové ionty nepronikají dovnitř, ale hromadí se na povrchu mikrofibril a vytvářejí bioelektrickou nestabilitu ve svalové membráně.
Jak se Thomsenova vrozená myotonie projevuje?
Ve svalech se zvyšuje acetylcholin – enzym, který reguluje excitabilitu a kontraktilitu svalových vláken. Snižuje aktivitu mozkomíšního moku a krve.
Takovétkáňový defekt je typický pro různé myotonie. Pomocí světelné mikroskopie lze zjistit hypertrofii některých svalových vláken. Čím vyhrožuje? Svalová tkáň druhého typu ubývá, rozvíjí se střední hypertrofie sarkoplazmatického retikula svalových buněk, zvětšuje se velikost mitochondrií, rozšiřuje se telophragma příčně pruhovaných svalů - to vše je vidět na elektronové mikroskopii.
Symptomatika
U Thomsenovy myotonie nedochází k detekci vnějších klinických příznaků ihned po narození. V zásadě se první příznaky objevují v dětství a dospívání.
Zvláštností myotonického fenoménu je:
- svalová hypotonie v klidu;
- hypertonicita, spasmus svalových vláken v době námahy;
- prodloužená relaxace svalů po zahájení pohybu.
Myotonické záchvaty mohou ovlivnit nohy, paže, ramenní svaly, krk, obličej. Touha roztáhnout prsty sevřené v pěst, udělat krok, zavřít čelist, zavřít oči je doprovázena svalovými křečemi.
U Thomsen-Beckerovy myotonie je tělesný vývoj dítěte obtížný, pokud byly první příznaky onemocnění zjištěny v raném dětství. Dítě nemůže sedět, vstávat, chodit ve správný čas pro každou akci, jeho tělo je neovladatelné.
Při jakémkoli dobrovolném pohybu v pozdějším věku se projevují myotonické záchvaty kosterního svalstva při chůzi, vstávání z místa, udržování rovnováhy. První motorický akt u pacienta je doprovázen ostrým svalstvemspasmus, po kterém je člověk imobilizován. Pokud chce vstát, určitě se potřebuje o něco opřít. Je to první krok, který se provádí velmi obtížně, někdy tonické křeče vedou k pádu pacienta. Při maximálním úsilí je obtížné uvolnit prsty sevřené v pěst, může to trvat až deset sekund. S následnými pohyby křeče ustanou.
Aktivní aktivita přispívá k tomu, že se postižené svaly přizpůsobují pohybu, křeče nejsou vůbec pozorovány. Ale krátký odpočinek vede k projevu svalové hypertonie se stejnou silou. Pro Thomsenovu myotonii je klinika charakteristická.
V dospělosti má pacient s touto diagnózou atletický vzhled, neboť onemocnění postihuje svaly končetin a trupu a jejich neustálým přetěžováním dochází k nárůstu svalové hmoty. Svaly jsou hypertrofované a vypadají velké. Jsou velmi napjaté i na slabé vnější podněty. Již při lehkém úderu do postižených svalů dochází k jejich hypertonicitě. Objeví se napjatý válec svalů, který chvíli trvá, než se uvolní.
Na samém začátku dobrovolného pohybu, který vyžaduje účast nemocných svalů, a když jsou vystaveny chladu, je pozorován myotonický záchvat. Existuje velké množství dalších provokujících faktorů, jako je dlouhý pobyt ve statické poloze, ostrý hlasitý zvuk, emocionální výbuch.
Jak odhalit patologii?
Diagnostiku podle vnějších znaků lze snadno určit. Je důležité pečlivě shromáždit rodinnou anamnézu a klinické rysyprojevy.
Při první schůzce použije odborník neurologické kladivo. Lehkým poklepáváním na problematické svalové partie neurolog zjišťuje schopnost kontrakcí svalů a fixuje dobu relaxace po dráždivém účinku. Pokud se v místě kontaktu vytvoří váleček, znamená to myotonický příznak.
Doktor vyzve pacienta, aby sevřel prsty v pěst a pokusil se je uvolnit. První pohyby mohou být obtížné a poté dochází k normalizaci motorických dovedností, což znamená, že jsou přítomny tonické křeče.
Svalová tkáň je v dobrém stavu i v klidu, šlachové reflexy vykazují myotonické známky.
Tonický komplex symptomů je typický nejen pro Thomsenovu myotonii. Doprovází Eulenburgovu paramyotonii, Beckerovu myotonii, Steinerovu myotonii, jakož i další neuromuskulární a endokrinní poruchy. Rozlišení diagnózy a určení konkrétního typu myotonie je poměrně obtížné diagnostikovat.
Diagnostika nemoci
Takže s Thomsenovou myotonií je diagnóza následující. Je vhodné předepsat invazivní a laboratorní testy:
- Svalová biopsie k odhalení histologických změn ve vláknech, které vedou k dysfunkci svalových buněk.
- Biochemická analýza krve. Pro toto onemocnění neexistují žádné specifické biochemické markery. Tímto způsobem je stanovena hladina aktivity kreatinfosfokinázy v krevním séru.
- Test DNA. Umožňuje určitmutace v genu CLCN1. Analýza je nutná k potvrzení klinické diagnózy.
- Elektromyografie (EMG). Jehlová elektroda toto invazivní vyšetření umožňuje. Do uvolněného svalu se zavede nástroj, stanoví se myotonické výboje a zaznamená se potenciál motorických jednotek. Svaly jsou stimulovány elektrodou a poklepem, což vede k jejich kontrakci. Opakovaná stimulace snižuje sílu myotonických křečí.
- Elektroneurografie (ENMG). Funkční stav svalové tkáně a schopnost kontrakce se diagnostikují stimulací elektrickým impulsem. U ENMG se používají povrchové (kutánní) a intramuskulární (jehlové) elektrody. Grafická registrace potenciálu motorických jednotek se provádí jehlovými elektrodami. Jaká je léčba Thomsenovy myotonie?
Terapie myotonie
Nelze dosáhnout úplného vyléčení. Hlavním cílem fyziologické a medikamentózní terapie je odstranění symptomů a dosažení stabilní remise. Efektivní schůzka:
- "Mexiletine" - blokátor sodíkových kanálů, jehož působení je zaměřeno na snížení svalové hypertonicity.
- Diuretika – pro udržení iontové rovnováhy, udržení hladiny hořčíku a snížení draslíku.
- Difenin je účinné antikonvulzivum.
- "Diakarba" - zlepšuje propustnost membrány.
- "Chuinin" - snižuje svalovou dráždivost, zvyšuje refrakterní periodu.
Všechny léky mají četné vedlejší účinky.
Fyzioterapie
Zlepšení metabolických procesů ve svalové tkáni a její tonické křeče je dosaženo pomocí:
- cvičební terapie;
- elektroforéza;
- akupunktura;
- lékařské plavání.
Preventivní opatření
Výskyt Thomsenovy myotonie je nízký. Onemocnění má příznivou prognózu, ale trvale se zbavit myotonických záchvatů je nemožné. Preventivní opatření zmírňují stav pacienta a dávají šanci žít plnohodnotný život.
Je nutné vyloučit faktory, které vyvolávají myotonické záchvaty. Podchlazení, stresové situace, intenzivní fyzická aktivita, náhlé pohyby, dlouhodobý pobyt v jedné poloze, emocionální otřesy jsou nepřijatelné.
Vyšetřili jsme Thomsenovu myotonii, kliniku, diagnózu, léčbu.
