Mnoho lidí se vždy zajímalo, proč se některé vlastnosti, které mají rodiče, přenášejí na dítě (například barva očí, vlasů, tvar obličeje a další). Bylo vědecky prokázáno, že tento přenos vlastnosti závisí na genetickém materiálu neboli DNA.
Co je DNA?
V současnosti je deoxyribonukleová kyselina chápána jako komplexní sloučenina zodpovědná za přenos dědičných znaků. Tato molekula se nachází v každé buňce našeho těla. Jsou v něm naprogramovány hlavní rysy našeho těla (určitý protein je zodpovědný za vývoj konkrétního rysu).
Z čeho se skládá? DNA se skládá ze složitých sloučenin nazývaných nukleotidy. Nukleotid je blok nebo minisloučenina, která obsahuje dusíkatou bázi, zbytek kyseliny fosforečné a cukr (v tomto případě deoxyribózu).
DNA je dvouvláknová molekula, ve které je každý z řetězců spojen s druhým prostřednictvím dusíkatých bází podle principu komplementarity.
Navíc můžeme předpokládat, že DNA obsahuje geny – určité nukleotidové sekvence odpovědné za syntézu proteinů. Jaké jsou chemické vlastnosti struktury deoxyribonukleové kyseliny?
Nukleotid
Jak již bylo zmíněno, základní strukturní jednotkou deoxyribonukleové kyseliny je nukleotid. Jedná se o komplexní výchovu. Složení nukleotidu DNA je následující.
Uprostřed nukleotidu je pětisložkový cukr (v DNA je to deoxyribóza, na rozdíl od RNA, která obsahuje ribózu). Je na ní navázána dusíkatá báze, z nichž se rozlišuje 5 typů: adenin, guanin, thymin, uracil a cytosin. Každý nukleotid navíc obsahuje také zbytek kyseliny fosforečné.
DNA obsahuje pouze ty nukleotidy, které mají uvedené strukturní jednotky.
Všechny nukleotidy jsou uspořádány v řetězci a následují za sebou. Seskupené do tripletů (každý po třech nukleotidech) tvoří sekvenci, ve které každý triplet odpovídá určité aminokyselině. Výsledkem je řetěz.
Jsou vzájemně kombinovány díky vazbám dusíkatých bází. Hlavní vazba mezi nukleotidy paralelních řetězců je vodík.
Nukleotidové sekvence jsou základem genů. Porušení jejich struktury vede k selhání syntézy proteinů a projevu mutací. DNA obsahuje stejné geny, které jsou určeny téměř všem lidem a odlišují je od jiných organismů.
Modifikace nukleotidů
V některých případech se pro stabilnější přenos určitého znaku používá modifikace dusíkaté báze. Chemické složení DNA se mění přidáním methylové skupiny (CH3). Taková modifikace (na jednom nukleotidu) umožňujestabilizovat genovou expresi a přenos vlastností do dceřiných buněk.
Takovéto „vylepšení“struktury molekuly žádným způsobem neovlivňuje asociaci dusíkatých bází.
Tato modifikace se také používá pro inaktivaci X-chromozomu. V důsledku toho se tvoří Barrova těla.
Se zvýšenou karcinogenezí analýza DNA ukazuje, že řetězec nukleotidů podléhal methylaci na mnoha bázích. V provedených pozorováních bylo zaznamenáno, že zdrojem mutace je obvykle methylovaný cytosin. U nádorového procesu může demetylace obvykle pomoci zastavit proces, ale kvůli své složitosti se tato reakce neprovádí.
Struktura DNA
Struktura molekuly má dva typy struktur. Prvním typem je lineární sekvence tvořená nukleotidy. Jejich konstrukce podléhá určitým zákonům. Zápis nukleotidů na molekulu DNA začíná na 5' konci a končí na 3' konci. Druhý řetězec, umístěný naproti, je postaven stejným způsobem, pouze v prostorovém vztahu jsou molekuly jedna proti druhé a 5'-konec jednoho řetězce je umístěn proti 3'-konci druhého.
Sekundární struktura DNA je šroubovice. Je způsobena přítomností vodíkových vazeb mezi nukleotidy umístěnými proti sobě. Mezi doplňkovými dusíkatými bázemi se tvoří vodíková vazba (například pouze thymin může být opačným adeninem prvního řetězce a cytosin nebo uracil mohou být opačným guaninem). Taková přesnost je způsobena skutečností, že konstrukce druhého řetězce probíhá na základě prvního, proto existuje přesná shoda mezi dusíkatými bázemi.
Syntéza molekuly
Jak vzniká molekula DNA?
V cyklu jeho utváření existují tři fáze:
- Odpojování řetězců.
- Připojení syntetizujících jednotek k jednomu z řetězců.
- Dokončení druhého řetězce podle principu komplementarity.
Ve fázi separace molekuly hrají hlavní roli enzymy - DNA gyrázy. Tyto enzymy jsou zaměřeny na destrukci vodíkových vazeb mezi řetězci.
Po divergenci řetězců vstupuje do hry hlavní syntetizující enzym, DNA polymeráza. Jeho připevnění je vidět v sekci 5'. Dále se tento enzym pohybuje směrem ke 3'-konci a současně připojuje potřebné nukleotidy k odpovídajícím dusíkatým bázím. Po dosažení určitého místa (terminátoru) na 3'-konci je polymeráza odpojena od původního řetězce.
Po vytvoření dceřiného řetězce se mezi bázemi vytvoří vodíková vazba, která drží nově vytvořenou molekulu DNA pohromadě.
Kde najdu tuto molekulu?
Pokud se ponoříte do struktury buněk a tkání, uvidíte, že DNA je obsažena hlavně v jádře buňky. Jádro je zodpovědné za tvorbu nových, dceřiných, buněk nebo jejich klonů. Přitom se dědičná informace v něm obsažená rozděluje mezi nově vzniklé buňky rovnoměrně (vznikají klony) nebo po částech (často je možnépozorovat takový jev během meiózy). Porážka jádra znamená narušení tvorby nových tkání, což vede k mutaci.
V mitochondriích se navíc nachází zvláštní typ dědičného materiálu. Jejich DNA se poněkud liší od DNA v jádře (mitochondriální deoxyribonukleová kyselina má prstencový tvar a plní mírně odlišné funkce).
Samotnou molekulu lze izolovat z jakýchkoli buněk těla (pro výzkum se nejčastěji používá stěr z vnitřní strany tváře nebo krev). Pouze odlupující se epitel a některé krvinky (erytrocyty) postrádají genetický materiál.
Funkce
Složení molekuly DNA určuje výkon její funkce přenosu informací z generace na generaci. K tomu dochází v důsledku syntézy určitých proteinů, které způsobují projev jednoho nebo druhého genotypového (vnitřního) nebo fenotypového (vnějšího - například barva očí nebo vlasů) znaku.
Přenos informací se provádí jejich implementací z genetického kódu. Na základě informací zašifrovaných v genetickém kódu jsou produkovány specifické informační, ribozomální a transferové RNA. Každá z nich je zodpovědná za specifickou akci – messenger RNA se používá k syntéze proteinů, ribozomální RNA se podílí na sestavování proteinových molekul a transportní RNA tvoří odpovídající proteiny.
Jakékoli selhání v jejich práci nebo změna struktury vede k porušení vykonávané funkce avýskyt atypických znaků (mutací).
Test otcovství DNA vám umožňuje určit přítomnost souvisejících znaků mezi lidmi.
Genetické testy
K čemu lze nyní využít výzkum genetického materiálu?
Analýza DNA se používá k určení mnoha faktorů nebo změn v těle.
Za prvé vám studie umožňuje určit přítomnost vrozených, dědičných chorob. Mezi tato onemocnění patří Downův syndrom, autismus, Marfanův syndrom.
Můžete také testovat DNA a určit rodinné vazby. Test otcovství je dlouhodobě široce používán v mnoha, především právních, procesech. Tato studie je předepsána při určování genetického vztahu mezi nelegitimními dětmi. Tento test často podstupují žadatelé o dědictví, když vyvstanou otázky od úřadů.
