Ve všech dobách v historii lidstva se vyskytly případy narození dětí s fyzickými a duševními patologiemi způsobenými různými genetickými abnormalitami. V moderním světě, navzdory vědeckému pokroku, nejsou příčiny genetických selhání v lidském těle stále plně pochopeny. Ale díky novým objevům v oblasti medicíny je dnes možné zjistit přítomnost patologie ještě před narozením dítěte a v některých případech dokonce ještě před jeho početím. Hovoříme o karyotypizaci plodu – analýze, jejímž prostřednictvím může genetik rozpoznat genetickou abnormalitu u nenarozeného dítěte.
Základy lidské genetiky
Lidské tělo se skládá z živých buněk, v jejichž jádrech jsou chromozomy – útvary, které obsahují, uchovávají a přenášejí dědičné informace. Celý soubor takových útvarů, stejně jako jejich počet, velikost a struktura, se od počátku 20. století v genetice nazývá karyotyp.
Pro každého zdravého člověka je charakteristická sada 46 chromozomů, neboli 23 párů. Mezi nimi se rozlišují:
- autosomy (obsahují a zdědí informace o výšce, barvě očí a vlasů atd., je jich 22 párů);
- sexuální (pohlaví osoby závisí na tomto páru: ženy v tomto páru mají stejné chromozomy, muži mají různé chromozomy).
Během výzkumu v 70. letech byly studovány a očíslovány všechny páry chromozomů. Bylo přijato, že normální ženský karyotyp je označen 46,XX, mužský - 46,XY chromozom. Každá známá chromozomální abnormalita je také odpovídajícím způsobem označena.
Podstata metody karyotypizace
Polovina chromozomů dítěte se přenáší z karyotypu matky, druhá polovina od otce. Proto se ještě před početím dítěte může pár obrátit na genetiky, aby prostudovali své vlastní karyotypy, aby pochopili, jak jsou geneticky kompatibilní, a vyloučili možné anomálie v průběhu těhotenství nebo vývoje plodu.
Během těhotenství, je-li to nutné, proveďte karyotypizaci plodu. V raných fázích vám tento postup umožňuje zjistit, zda budoucí dítě nemá genetické vady.
Fetální genetická analýza neboli prenatální karyotypizace vyžaduje zásah do dutiny děložní, a proto nelze tento postup označit za 100% bezpečný. Před těhotenským testem karyotypu se doporučuje, aby se předešlo riziku pro matku a dítě, pokud je to indikováno.
Indikace pro analýzu pro budoucí rodiče
U všech párů, které se rozhodnou počít dítě, samozřejmě není potřeba navštěvovat genetiky. Existuje seznam okolností, za kterýchučinit to nezbytné.
Indikace pro rodičovskou analýzu karyotypu:
- věk – jeden nebo oba budoucí rodiče starší 35 let;
- genetické patologie v rodině jednoho z manželů;
- ženská neplodnost neznámé etiologie;
- několik potratů nebo zmeškaných těhotenství v historii;
- příbuzenství manželů;
- hormonální selhání u ženy;
- nízká plodnost mužských spermií;
- několik neúspěšných pokusů o mimotělní oplodnění (IVF);
- škodlivé pracovní podmínky pro jednoho nebo oba rodiče;
- kouření, zneužívání alkoholu, partneři drogové závislosti;
- dříve narozené děti s genetickými abnormalitami.
Pokud se za přítomnosti některého z těchto faktorů provede karyotypizace, analýza pomůže ujistit se, že u nenarozeného dítěte nejsou žádné chromozomální abnormality.
Příprava na diagnostiku
Pokud se budoucí rodiče přesto rozhodnou neuchýlit se ke fetální karyotypizaci, ale vyloučit možnou patologii ve fázi plánování těhotenství, budete se muset na analýzu připravit.
Co je třeba udělat, než podstoupíte genetické vyšetření:
- vzdejte se špatných návyků (kouření,alkohol);
- léčit všechna chronická onemocnění, aby se zabránilo vzplanutí;
- léčit všechny akutní zánětlivé procesy a jiná onemocnění;
- přestaňte brát antibiotika, jakékoli jiné silné léky.
Karyotyp budoucích rodičů se vyšetřuje na základě žilní krve, respektive lymfocytů z ní izolovaných. Několik dní lékaři pozorují jejich změny, analyzují jejich množství a strukturu. Na konci procedury genetik interpretuje výsledky, ze kterých je zřejmé, zda hrozí narození dítěte s genetickými abnormalitami.
Kdy se provádí karyotypizace plodu?
Jsou situace, kdy problémy s neplodností a plozením dětí nenastanou. Ale již během nástupu těhotenství může ošetřující lékař indikovat potřebu karyotypizace plodu. V tomto případě se analýza provádí za účelem zjištění chromozomálních poruch přímo u nenarozeného dítěte.
Potřeba analýzy může nastat v případě:
- Podezření na fetální anomálie na plánovaném ultrazvuku;
- děti, které se dříve narodily páru s genetickými chorobami;
- věk matky starší 35 let;
- závislost nastávající matky na alkoholu nebo drogách (i v minulosti);
- abnormální krevní testy;
- nepříznivá ekologická situace v regionu, kde manželé žijí;
- nemoc matky v prvním trimestru těhotenství;
- škodlivé pracovní podmínky obou nebo jednoho z partnerů.
V případě negativních výsledků testů musí genetik informovat rodiče o pravděpodobném riziku, vysvětlit předpovědi a možnosti vývoje situace. Již v prvních třech měsících vývoje může molekulární karyotypizace plodu určit přítomnost chromozomálních abnormalit.
Určení karyotypu zmrazeného plodu
Kromě všech výše uvedených faktorů, které ovlivňují potřebu genetického testování nenarozeného dítěte, může lékař doporučit karyotypizaci plodu během zmeškaného těhotenství. To se provádí s cílem určit příčinu zastavení vývoje plodu a také pomoci předejít podobnému výsledku v následujícím těhotenství.
Metody genetické karyotypizace
Mnoho rodičů nesouhlasí s genetickou analýzou v obavách z pokračování těhotenství. Pro objektivní posouzení rizik analýzy je nutné porozumět stávajícím metodám fetální karyotypizace.
Metody výzkumu:
- Invazivní. Nejpřesnější metoda se provádí penetrací do děložní dutiny k odběru vzorků tkáně k analýze. Takový zákrok vyvolává největší obavy, ale je oprávněný pouze ve 2–3 % případů, to znamená, že podle statistik ne více než 3 ze 100 takových zákroků vedou k potratu, úniku plodové vody, krvácení nebo abrupci placenty.
- Neinvazivní. je vsrovnání výsledků ultrazvukového a biochemického rozboru krve matky. Tato technika je absolutně bezpečná pro matku a dítě, ale nemůže zaručit správnost výsledku. V zásadě takové studie ukazují pouze % šanci mít dítě s odchylkami.
V praxi závisí výběr metody na závažnosti obav lékaře. Přítomnost několika faktorů, které ovlivňují přítomnost chromozomálních abnormalit hovoří ve prospěch invazivní techniky.
Kroky analýzy
Pokud při plánované schůzce s gynekologem dojde na karyotypizaci plodu, je způsob provedení analýzy jednou z prvních otázek, kterou žena má. K provedení studie chromozomů plodu je zapotřebí genetický materiál. Pro analýzu jsou vhodné pupečníkové krve, choriové klky a plodová voda. K jejich získání lékař pomocí dlouhé jehly pronikne přes břišní stěnu do dutiny děložní. Pokud mluvíme o bolesti invazivní metody fetální karyotypizace, recenze žen, které si tím prošly, hovoří spíše o nepohodlí než o bolesti.
Existují dvě možnosti provádění výzkumu:
- můžete zkontrolovat všechny páry chromozomů, ale bude to trvat déle (asi dva týdny);
- po dobu 7 dnů genetici zkoumají páry chromozomů, které mohou obsahovat příčiny genetických abnormalit (13, 18, 21 párů a pohlavní chromozomy).
Díky studiu páru chromozomů odpovědných za pohlaví dítěte můžete již v rané fázi těhotenství zjistit, koho očekávat - chlapce nebo dívku. Ale vzhledem k rizikůmpři provádění zásahu se nedoporučuje provádět analýzu pouze pro tento účel.
Jaké patologie může analýza odhalit?
Moderní medicína zná více než 700 patologií způsobených genetickými abnormalitami. Mezi nejběžnější syndromy patří:
- Dolů - třetí chromozom ve 21. páru, pacient se vyznačuje mentální retardací, rysy vzhledu (krátká nosní kost, zkrácená lebka, šikmý řez očí, malé boltce, krátké končetiny a prsty, zvětšený jazyk, krátký zesílený krk).
- Patau je extra chromozom ve 13. páru, vážná patologie, v jejímž přítomnosti děti zřídka žijí déle než 10 let.
- Edwards - trizomie v 18. páru, charakteristické jsou vady kardiovaskulárního systému, přítomny jsou i vnější vady (nepravidelný tvar lebky, úzké oči, malá spodní čelist).
- Shershevsky-Turner - v páru pohlavních chromozomů není chromozom X, onemocnění je charakterizováno malým vzrůstem, deformací kloubů, nedostatečnou pubertou.
Kromě výše uvedených syndromů mohou poruchy chromozomové sady dítěte vyvolat řadu dalších onemocnění, včetně:
- mentální retardace;
- psychóza;
- zvýšená agresivita;
- poruchy vnitřních orgánů;
- idiocy;
- anomálie "kočičí pláč" - kromě vrozených vývojových vad je patologie charakterizována dlouhodobým hysterickým pláčem dítěte.
Bohužel genetická onemocněnínepodléhající léčbě. Rozhodnutí zachovat těhotenství v případě patologie by měli budoucí rodiče učinit sami, bez sebemenšího tlaku ze strany zdravotnického personálu.
Analýza s aberacemi
Aberace se nazývají anomálie v počtu nebo struktuře chromozomů. Analýza s aberacemi se neprovádí na plodu, ale na ženě, která potřebuje přesnější vyšetření, protože se na něj odebírá větší množství biomateriálu.
Taková potřeba může nastat v případě:
- předpokládaná neplodnost;
- chronický potrat (více než 3 potraty, anamnéza vyblednutí těhotenství);
- několik neúspěšných pokusů IVF.
Gynekolog bez závažných důvodů nepředepisuje konzultaci s genetikem a karyotypizaci. Včasný přístup ke specialistům může pomoci udržet zdraví matky a dítěte.
