Moderní medicína se neustále vyvíjí. Vědci vytvářejí nové léky na dříve nevyléčitelné nemoci. Odborníci však dnes nemohou nabídnout adekvátní léčbu proti všem neduhům. Jednou z těchto patologií je onemocnění ALS. Příčiny tohoto onemocnění jsou stále neprozkoumané a počet nemocných každým rokem jen přibývá. V tomto článku se blíže podíváme na tuto patologii, její hlavní příznaky a metody léčby.
Obecné informace
Amyotrofická laterální skleróza (ALS, Charcotova choroba) je závažná patologie nervového systému, při které dochází k poškození tzv. motorických neuronů v míše a také v kůře mozkové. Jedná se o chronické a nevyléčitelné onemocnění, které postupně vede k degeneraci celého nervového systému. V posledních fázích nemoci se člověk stává bezmocným, ale zároveň si zachovává duševní jasnost a duševní zdraví.
Onemocnění ALS, jehož příčiny a patogeneze nebyly plně prozkoumány, se neliší ve specifických metodách diagnostiky a léčby. Vědci ji dnes aktivně studují. Nyní je s jistotou známo, že se nemoc rozvíjí hlavně u lidí ve věku 50 až přibližně 70 let, existují však případy dřívějších lézí.
Klasifikace
V závislosti na lokalizaci primárních projevů onemocnění odborníci rozlišují následující formy:
- Llumbosakrální forma (dochází k porušení motorické funkce dolních končetin).
- Bulbární forma (jsou postižena některá jádra mozku, což vede k paralýze centrální postavy).
- Cervikálně-hrudní forma (primární příznaky se objevují se změnou obvyklé motorické funkce horních končetin).
Na druhou stranu odborníci rozlišují další tři typy onemocnění ALS:
- Mariánská forma (primární příznaky se objevují velmi brzy, nemoc má pomalý průběh).
- Klasický sporadický typ (95 % všech případů).
- Rodinný typ (liší se pozdní manifestací a dědičnou predispozicí).
Proč dochází k ALS?
Příčiny tohoto onemocnění jsou bohužel stále špatně pochopeny. Vědci v současné době identifikují řadu faktorů, jejichž existence zvyšuje pravděpodobnost onemocnění několikrát:
- mutace proteinu ubiquin;
- porušení účinku neurotrofního faktoru;
- mutace některých genů;
- zvýšená oxidace volných radikálů v samotných neuronových buňkách;
- přítomnost infekčního agens;
- Zvýšená aktivita tzv. excitačních aminokyselin.
Nemoc ALS. Příznaky
Fotografie pacientů s tímto onemocněním lze nalézt ve specializovaných adresářích. Všechny spojuje jediné – vnější příznaky nemoci v pozdějších fázích.
Pokud jde o primární klinické příznaky patologie, velmi vzácně způsobují pozornost pacientů. Potenciální pacienti si je navíc často vysvětlují neustálým stresem nebo nedostatkem odpočinku od pracovní rutiny. Níže uvádíme příznaky onemocnění, které se objevují v raných stádiích:
- svalová slabost;
- dysartrie (obtíže s mluvením);
- časté svalové křeče;
- necitlivost a slabost končetin;
- lehké svalové záškuby.
Všechny tyto příznaky by měly každého varovat a stát se důvodem pro kontaktování specialisty. V opačném případě bude nemoc postupovat, což několikrát zvyšuje pravděpodobnost komplikací.
Průběh nemoci
Jak se ALS vyvíjí? Onemocnění, jehož příznaky byly uvedeny výše, zpočátku začíná svalovou slabostí a necitlivostí končetin. Pokud se patologie vyvine z nohou, mohou mít pacienti potíže s chůzí, neustále klopýtají.
Pokud se nemoc projevuje sporušení horních končetin, dochází k problémům s prováděním nejzákladnějších úkolů (zapínání knoflíků na košili, otáčení klíče v zámku).
Jak jinak lze ALS rozpoznat? Příčiny onemocnění ve 25% případů spočívají v porážce medulla oblongata. Zpočátku jsou potíže s řečí a poté s polykáním. To vše s sebou nese problémy se žvýkáním potravy. V důsledku toho člověk přestane normálně jíst a hubne. V tomto ohledu mnoho pacientů upadá do deprese, protože onemocnění obvykle neovlivňuje kognitivní funkce.
Někteří pacienti mají potíže s tvořením slov a dokonce mají normální koncentraci. Drobná porušení tohoto druhu se nejčastěji vysvětlují špatným dýcháním v noci. Zdravotníci by nyní měli pacientovi sdělit charakteristiky průběhu nemoci, možnosti léčby, aby se mohl předem informovaně rozhodnout o své budoucnosti.
Většina pacientů umírá na respirační selhání nebo zápal plic. Smrt nastává zpravidla pět let po potvrzení nemoci.
Diagnostika
Přítomnost této nemoci může potvrdit pouze odborník. V této záležitosti je primární role dána kompetentní interpretaci existujícího klinického obrazu u konkrétního pacienta. Diferenciální diagnostika onemocnění ALS je nesmírně důležitá.
- Elektromyografie. Tato metoda umožňuje potvrdit přítomnost fascikulace v rané fázi jejího vývoje. Během tohoto postupuspecialista zkoumá elektrickou aktivitu svalů.
- MRI umožňuje identifikovat patologická ložiska a vyhodnotit fungování všech nervových struktur.
Jaká by měla být léčba?
Bohužel dnešní medicína nemůže nabídnout účinnou terapii proti této nemoci. Jak lze ALS vyléčit? Léčba by měla být zaměřena především na zpomalení průběhu patologie. Pro tyto účely se používají následující činnosti:
- speciální masáž končetin;
- v případě selhání dýchacích svalů je předepsána umělá ventilace plic;
- v případě rozvoje deprese se doporučují trankvilizéry a antidepresiva. V každém případě jsou léky předepisovány individuálně;
- bolesti kloubů zastavují nesteroidní protizánětlivé léky („Finlepsin“);
- dnes specialisté nabízejí Riluzole všem pacientům. Má prokázaný účinek a je inhibitorem uvolňování tzv. kyseliny glutamové. Při požití lék snižuje poškození neuronů. Ani tento lék však nedokáže pacienta zcela vyléčit, pouze zpomaluje průběh onemocnění ALS;
- K usnadnění pohybu pacienta se k úplné fixaci krku používají speciální zařízení (hole, židle) a límce.
Léčba kmenovými buňkami
V mnoha evropských zemích dnes pacienti s ALS podstupujíléčba vlastními kmenovými buňkami, která také zpomaluje rozvoj onemocnění. Tento druh terapie je zaměřen na zlepšení primárních funkcí mozku. Kmenové buňky transplantované do poškozené oblasti opravují neurony, zlepšují zásobování mozku kyslíkem a podporují nové krevní cévy.
Izolace samotných kmenových buněk a jejich přímá transplantace se zpravidla provádějí ambulantně. Po terapii pacient zůstává ještě 2 dny v nemocnici, kde specialisté sledují jeho stav.
Během vlastního postupu jsou buňky injikovány do mozkomíšního moku lumbální punkcí. Mimo tělo se nesmí samy rozmnožovat a reimplantace se provádí až po podrobném očištění.
Je důležité si uvědomit, že tento druh terapie může významně zpomalit onemocnění ALS. Fotografie pacientů 5-6 měsíců po zákroku toto tvrzení jednoznačně dokazují. Úplně se zbavit nemoci nepomůže. Bohužel se vyskytly případy, kdy léčba neměla vůbec žádný účinek.
Závěr
Prognóza tohoto onemocnění je téměř vždy nepříznivá. Progrese pohybových poruch nevyhnutelně vede ke smrti (2-6 let).
V tomto článku jsme hovořili o tom, co představuje takovou patologii, jako je ALS. Nemoc, která se dlouhou dobu nemusí projevovat příznaky, se v současnosti nedá úplně vyléčit. Vědci z celého světa pokračujíaktivně studovat tento neduh, jeho příčiny a rychlost rozvoje, snažit se najít účinný lék.
