Počet různých nemocí, které mohou výrazně omezit lidský život a dokonce vést až ke smrti, neustále roste. Zároveň stojí za to pochopit důležitou skutečnost: některé patologie, které narušují funkce těla, nejsou získané, ale, jak se říká, jsou zakořeněny v genetice. Hovoříme o dědičnosti autozomálních vlastností, které se předávají z generace na generaci.
Co znamená autozomální vlastnost
Po prohloubení podstaty tohoto pojmu je důležité především věnovat pozornost takové vlastnosti každého živého tvora, jako je dědičnost. Ve většině případů jsou děti podobné svým rodičům, ale ve skutečnosti jsou mezi členy stejné rodiny vždy určité rozdíly.
Jinými slovy, každý má své vlastní individuální vlastnosti, ale ve skutečnosti jsou součástí genetického dědictví. Autozomální rys tedy není nic jiného než dědičnost genetických rysů rodičů.
Přenos nemoci
Kromě specifických individuálních vlastností může člověk po svém otci a matce zdědit i některé nemoci. Tato skutečnost je způsobena vlivem mutací v genech, kterélokalizované v autosomech. Zároveň lze taková znamení rozdělit do dvou klíčových oblastí: dominantní a recesivní. Obojí má významný dopad na strukturu dědictví konkrétní osoby.
Autosomálně dominantní
Každý typ dědictví má své vlastní charakteristiky. Pokud uvažujeme autozomálně dominantní, pak stojí za zmínku, že v tomto případě, aby se onemocnění dostalo dědičně, stačí přenést mutantní alelu kteréhokoli z rodičů. Takový znak dědičnosti se může stejně vyskytnout jak u mužů, tak u žen. V podstatě lze autozomálně dominantní dědičnost definovat jako přenos znaku, který je řízen dominantní alelou autozomálního genu. U tohoto typu dědičnosti bude k manifestaci onemocnění stačit jedna mutantní alela lokalizovaná v autozomu.
Dobrou zprávou je, že většina nemocí, které se přenášejí tímto způsobem, nezpůsobuje významné poškození zdraví ani nemá významný škodlivý vliv na lidské reprodukční funkce. Pokud porovnáme míru ovlivnění procenta onemocnění, pak dominantní rysy častěji způsobují nějaké odchylky než recesivní. V přítomnosti takové mutace u jednoho z manželů s plným zdravím druhého je riziko přenosu onemocnění 50%. Z tohoto důvodu může být autozomálně dominantní znak, projevující se ve formě mutace, předáván z generace na generaci, a má tedy rodinný charakter. Na rozdíl odautozomálně recesivní, tyto znaky se objevují u heterozygotů, kteří mají na homologních chromozomech jednu mutantní a jednu normální alelu.
Nemoci autozomálně dominantní dědičnosti
Při tomto typu přenosu dědičných znaků stačí k manifestaci onemocnění v další generaci heterozygotní nositel mutace. Zajímavým faktem je, že dominantní autozomální rys znamená stejnou frekvenci onemocnění u dívek i chlapců.
Pokud se onemocnění vyplývající z tohoto typu dědičného přenosu vyskytuje u dítěte, když jsou oba rodiče zdraví, pak tato skutečnost znamená výskyt nové mutace v zárodečných buňkách matky nebo otce. Je důležité pochopit, že v jedné rodině se vliv dominantního genu na stav dětí může lišit. To znamená, že klinický obraz a závažnost onemocnění nemusí být nutně stejné.
Příklady nemocí
Autosomální rys dominantního typu se jasně projevuje prostřednictvím onemocnění, jako je Marfanův syndrom. Taková diagnóza znamená, že je v lidském těle postižena pojivová tkáň. Pacienti trpící Marfanovým syndromem mívají tenké, tenké prsty, délka končetin je neúměrná. U těchto lidí se často vyvinou malformace aorty a srdečních chlopní.
Dalším dědičným onemocněním, které je dáno přítomností autozomálně dominantních dědičných znaků, je brachydaktylie, která je rovněž krátkoprstá. Toto je poměrně vzácný příznakjeden z rodičů. Projev tohoto onemocnění je patrný již poprvé po narození v důsledku nepřirozené změny článků prstů a rukou.
Dědičná hluchota je autozomální vlastnost, kterou lze také definovat jako dominantní.
Amyotrofická laterální skleróza (ALS nebo Charcotova choroba) je také důsledkem autozomálně dominantního dědičného znaku a patří do skupiny motoricko-neuronálních onemocnění. Toto onemocnění lze definovat jako fatální, progresivní, neurodegenerativní poruchu, která byla způsobena degenerací buněk centrálního nervového systému - motorických neuronů. Hlavní funkcí těchto buněk je udržovat svalový tonus a zajišťovat motorickou koordinaci.
Autozomálně recesivní rys: vlastnosti
Tento typ dědictví má několik klíčových vlastností:
- nemusí ovlivnit stav dětí, i když bylo v rodokmenu mnoho nositelů dědičného onemocnění, protože recesivní rysy se neobjevují v každé generaci (horizontální dědičnost, na rozdíl od dominantních rysů);
- recesivní mutantní gen (a) se fenograficky objevuje pouze tehdy, když je v homozygotním stavu (aa);
- dědičné onemocnění se projevuje stejně často u žen i mužů;
- pravděpodobnost, že narozené dítě bude nemocné, se výrazně zvyšuje v případě příbuzenských manželství;
- Fenopticky zdraví rodiče dítěte se zjevným onemocněním mohoubýt heterozygotními nositeli mutantního genu.
Za zmínku stojí, že ze všech dědičných patologií je nejčastější recesivní autozomální dědičnost vlastností. Mezi nemoci, které lze identifikovat jako důsledek tohoto rysu, patří velká skupina fermentopatií vedoucích k metabolickým poruchám, onemocněním krve (včetně homeostázy), ledvin, imunitního systému atd.
Příklady autozomálně recesivních onemocnění
- Do této skupiny příznaků patří Gierkeova choroba (glykogenóza). Projevem této genetické poruchy je nedostatek enzymu glukóza-6-fotofatáza, který vede k výraznému zhoršení schopnosti jater reprodukovat glukózu. Porušení tak důležitého procesu nevyhnutelně vede k hypoglykémii.
- Nemoc javorového sirupu je také autozomální vlastnost, kterou lze definovat jako recesivní. Toto onemocnění má jiný název - leucinózu. Taková diagnóza implikuje metabolickou poruchu vyplývající z nesprávného metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem. Toto onemocnění lze přičíst organické acidémii.
- Tay-Sachsova choroba, která se také nazývá raná infantilní amaurotická idiocie a nedostatek hexosaminidázy. Tato porucha je geneticky autozomálně recesivní a má za následek postupné zhoršování fyzických a duševních schopností dítěte.
- Stojí za zmínku, že na rozdíl od nemoci, jako je hluchota, je autozomální známkou barvoslepostirecesivní, ale zároveň jej lze zařadit mezi „sexuálně vázané“. Porušení vnímání barev může být částečné nebo úplné. Nejčastější je zkreslené vnímání červené. Stojí za zmínku, že v některých případech je zhoršené vnímání určité barvy kompenzováno lepším rozlišením odstínů jiných barev.
Fenylketonurie je autozomálně recesivní vlastnost, která implikuje dědičné metabolické onemocnění. Takové porušení je způsobeno nedostatkem enzymu fenylalaninu
Co je třeba chápat jako nemoci související s pohlavím
Nemoci této skupiny jsou způsobeny tím, že muži mají jeden chromozom X a ženy dva. V souladu s tím je mužský zástupce, který zdědil patologický gen, hemizygotní a žena je heterozygotní. Dědičné znaky, které jsou přenášeny X-vázaným způsobem, se mohou vyskytovat s různou pravděpodobností u obou pohlaví.
Pokud vezmeme v úvahu dominantní X-vázanou dědičnost onemocnění, stojí za zmínku, že takové případy jsou častější u žen. Je to způsobeno zvýšenou možností získání patologické alely od jednoho z rodičů. Pokud jde o muže, ti jsou schopni zdědit tento typ genu pouze od své matky. Přitom v mužské linii se dominantní autozomální znak vázaný na chromozom X přenáší na všechny dcery, u synů se nemoc neprojevuje,protože nedostanou chromozom otce.
Pokud věnujete pozornost autozomálně recesivní X-vázané dědičnosti, všimnete si, že se taková onemocnění vyvíjejí hlavně u hemizygotních mužů. Na druhé straně jsou ženy prakticky vždy heterozygotní, a proto jsou feopticky zdravé. X-vázané dědičné rysy zahrnují nemoci jako Duchenne-Beckerova svalová dystrofie, hemofilie, Hunterův syndrom a další.
Pokud jde o dědičnost vázanou na Y, tyto příznaky jsou způsobeny přítomností chromozomu Y výhradně u mužů. Působení takového genu může být přenášeno pouze z otce na syna po mnoho generací.
Vlastnosti mitochondriální metody dědičnosti
Tento typ dědičnosti se mimo jiné vyznačuje tím, že k přenosu vlastností dochází prostřednictvím mitochondrií umístěných v plazmě vajíčka. Kruhový chromozom se přitom nachází v každé mitochondrii a ve vajíčku je jich přibližně 25 000. Genové mutace v mitochondriích se objevují, když jsou v těle přítomny progresivní oftalmoplegie, mitochondriální myopatie a atrofie zrakového nervu Leberaf. Nemoci, které jsou důsledkem tohoto faktoru, mohou být přenášeny z matky stejně často na dcery i syny.
Obecně platí, že jak autozomální nespojené vlastnosti, tak další typy dědičných mutací mohou mít významný dopad na fyzickou kondici několika generací a jsou příčinou mnoha vážných onemocnění.
