Syndrom testikulární feminizace je relativně vzácná vrozená patologie, která je doprovázena snížením citlivosti na mužské pohlavní hormony. V těžších případech se tělo stává vůči účinkům androgenů zcela necitlivé. Příznaky takového onemocnění mohou mít různý stupeň závažnosti a léčba pacientů se vybírá individuálně.
Lidé, kteří takovou nemoc zažili, mají samozřejmě zájem o další informace. Co je syndrom testikulární feminizace? Jak nemoc léčit a existují skutečně účinné metody terapie? Proč se nemoc vyvíjí? Jaké jsou prognózy pro pacienty? Mnoho lidí hledá odpovědi na tyto otázky.
Syndrom testikulární feminizace – co to je?
Především stojí za to pochopit význam tohoto termínu. Syndrom testikulární feminizace je vrozené onemocnění způsobené mutacípohlavního chromozomu. Onemocnění je doprovázeno ztrátou citlivosti na androgeny a stupeň snížení citlivosti na mužské pohlavní hormony může být různý – na tom závisí závažnost příznaků.
Například se střední androgenní rezistencí se chlapec navenek vyvíjí zcela normálně. V dospělosti se však může ukázat, že muž je neplodný, protože jeho tělo jednoduše neprodukuje spermie.
Úplná ztráta citlivosti na hormony vypadá úplně jinak na pozadí takového onemocnění, jako je syndrom testikulární feminizace. Lidský karyotyp zůstává mužský. Přesto se chlapci rodí s tzv. falešným hermafroditismem, při kterém dochází k utváření zevního genitálu podle ženského typu se současnou přítomností varlat a normální hladinou testosteronu v krvi. Během puberty mají tito chlapci tendenci vyvinout ženské sexuální charakteristiky (např. zvětšení prsou).
Syndrom testikulární feminizace je relativně vzácná patologie. Na každých 50-70 tisíc novorozenců připadá pouze 1 dítě s podobnou mutací. Pokud vezmeme v úvahu případy hermafroditismu, pak asi u 15–20 % pacientů je příčina přítomnosti atypických pohlavních orgánů spojena právě se STF. Mimochodem, v medicíně se patologie objevuje pod různými názvy - syndrom androgenní necitlivosti, Morrisův syndrom, mužský pseudohermafroditismus.
STF pro ženy: je to možné?
Mnoho lidí se zajímá o otázku, zda je syndrom testikulární feminizace u žen možný. Vzhledem k tomu, že patologie je spojena s mutací v chromozomu Y, lze s jistotou říci, že jsou postiženi pouze muži.
Na druhou stranu lidé trpící touto nemocí často vypadají jako ženy. Navíc podle toho vnímají sami sebe. Podle statistik vypadají pacienti s falešným hermafroditismem často jako atraktivní, vysoké dívky s hubenou postavou. Lidem s takovou diagnózou jsou dokonce připisovány některé zvláštní charakterové rysy, včetně logické a přesné mysli, schopnosti rychle se orientovat v situacích, energie, efektivity a dalších „mužských“vlastností.
Další zajímavou skutečností je, že mnoho sportujících žen má mužský karyotyp. To je důvod, proč profesionální sportovci berou sliny na analýzu DNA - ženy (tedy muži) s Morrisovým syndromem nemohou soutěžit.
Mimochodem, přítomnost takové patologie je připisována mnoha historickým postavám, včetně Johanky z Arku a slavné anglické královny Alžběty Tudorové.
Hlavní příčiny patologie
Jak již bylo zmíněno, Morrisův syndrom (syndrom testikulární feminizace) je výsledkem defektu genu AR. Taková mutace ovlivňuje receptory, které reagují na androgenní hormony, v důsledku čehož se jednoduše stanou necitlivými. Podle studií se syndrom přenáší u X-vázaného recesivního typu a nositele defektních genů,obvykle matka. Na druhou stranu je spontánní mutace možná i u dítěte počatého dvěma zcela zdravými rodiči, ale takové případy jsou zaznamenány mnohem méně často.
V procesu embryonálního vývoje se tvoří gonády (pohlavní žlázy) plodu podle karyotypu – dítě má plnohodnotná varlata. Ale kvůli poškození genu nejsou tkáně citlivé (necitlivé) na testosteron a dehydrosteron, které jsou zodpovědné za tvorbu penisu, šourku, močové trubice a prostaty. Zároveň je zachována citlivost tkání na estrogeny, což způsobuje další vývoj pohlavních orgánů podle ženského typu (s výjimkou dělohy, vejcovodů a horní třetiny pochvy).
Úplná forma syndromu a jeho rysy
Syndrom testikulární feminizace (Morrisův syndrom) může být doprovázen úplnou ztrátou citlivosti receptorů na testosteron. V takových případech se dítě narodí s mužským genotypem (je tam chromozom Y), mužskými gonádami, ale ženskými vnějšími genitáliemi.
Takové děti nemají šourek a penis a varlata zůstávají v břišní dutině. Místo toho je tu pochva a vnější stydké pysky. Docela často lékaři v takových případech mluví o narození dívky. Pacienti hledají pomoc zpravidla v dospívání se stížnostmi na absenci menstruace. Mimochodem, u dítěte se vyvíjejí sekundární pohlavní znaky podle ženského typu (chybějící hlasové mutace, růst vlasů, zvětšení mléčných žláz). Při podrobném vyšetření lékař určí přítomnost mužských pohlavních pohlavních žláz a určitého souboruchromozomy.
Často je diagnóza „syndromu testikulární feminizace“již stanovena dospělými ženami, které se obrátí na specialistu pro amenoreu a neplodnost.
Neúplná forma Morrisova syndromu a stupeň jeho rozvoje
Syndrom testikulární feminizace u mužů může být doprovázen pouze částečným snížením citlivosti receptorů na testosteron. V takových případech může být soubor příznaků rozmanitější. V roce 1996 byl vytvořen klasifikační systém, podle kterého se rozlišuje pět hlavních forem této patologie.
- První stupeň nebo mužský typ. Dítě má výrazný mužský fenotyp a vyvíjí se bez výrazných abnormalit. Občas v dospívání dochází ke zmnožení mléčných žláz a netypickým změnám hlasu. Ale pacienti mají vždy narušenou spermatogenezi, což vede k neplodnosti.
- Druhý stupeň (převážně mužský typ). Vývoj probíhá podle mužského typu, ale s určitými odchylkami. Například je možný vznik mikropenisu a hypospadie (posunutí vnějšího otvoru močové trubice). Často pacienti trpí gynekomastií. Dochází také k nerovnoměrnému ukládání podkožního tuku.
- Třetí stupeň neboli ambivalentní vývoj. Pacienti mají výrazné zmenšení penisu. Upravený je i šourek – někdy tvarem připomíná zevní stydké pysky. Dochází k posunu močové trubice a varlata často neklesají do šourku. Existují také charakteristickéženské znaky - zvětšení prsou, typická postava (široká pánev, úzká ramena).
- Čtvrtý stupeň (převládající ženský typ). Pacienti z této skupiny mají ženský fenotyp. Varlata zůstávají v dutině břišní. Ženské pohlavní orgány se však vyvíjejí s určitými odchylkami. Například se u dítěte vyvine krátká „slepá“vagína a klitoris je často hypertrofovaný a připomíná mikropenis.
- Pátý stupeň nebo ženský typ. Tato forma onemocnění je doprovázena tvorbou všech ženských vlastností - dítě se narodí jako dívka. Existují však určité odchylky. Zejména u pacientů často dochází ke zvětšení klitorisu.
Právě tyto příznaky doprovázejí syndrom testikulární feminizace. Reprodukce s takovou patologií je nemožná - tělo pacienta neprodukuje mužské zárodečné buňky a ženské vnitřní orgány chybí nebo nejsou zcela vytvořeny.
Podle statistik trpí lidé s podobnou diagnózou často tříselnou kýlou, která je spojena se zhoršeným průchodem varlat tříselným kanálem. V důsledku posunutí vnějšího otvoru močové trubice se zvyšuje riziko rozvoje různých onemocnění močového systému (například pyelonefritida, uretritida a další zánětlivá onemocnění).
Diagnostické postupy
Diagnostika takového onemocnění je dlouhý proces. Zahrnuje mnoho ošetření:
- Pro začátek lékař shromáždí anamnézu. Během průzkumu musíte zjistit, zda dítě nějaké mělopak vývojové abnormality po narození nebo během puberty. Analyzuje se také rodinná anamnéza (zda byly takové odchylky u příbuzných).
- Důležitou fází je také fyzikální vyšetření, při kterém si odborník může všimnout odchylek ve stavbě těla a vnějších pohlavních orgánů, typu růstu vlasů apod. Měří se výška a hmotnost pacienta. K identifikaci komorbidit je potřeba další výzkum.
- Dále se provádí karyotypizace - postup, který umožňuje určit množství a kvalitu chromozomů, což zase umožňuje určit pohlaví pacienta.
- V případě potřeby je provedena molekulárně genetická studie, během níž se určí počet a typy poškozených genů.
- Vyšetření urologem je povinné – lékař studuje stavbu a znaky zevních pohlavních orgánů, prohmatává prostatu atd.
- Krevní test se provádí ke kontrole hladin hormonů.
- Ultrazvuk je také informativní. Tento postup umožňuje identifikovat abnormality ve struktuře vnitřních pohlavních orgánů, detekovat nesestouplá varlata a diagnostikovat doprovodná onemocnění.
- Nejpřesnější informace o struktuře vnitřních orgánů lze získat během magnetické rezonance nebo počítačové tomografie.
Syndrom testikulární feminizace: léčba
Terapie v tomto případě přímo závisí na věku pacienta a stupni necitlivostiandrogenní hormonální receptory. Povinná je hormonální substituční terapie, která vám umožní odstranit nedostatek androgenů, pomůže vytvořit správné sekundární sexuální charakteristiky a eliminovat možné vývojové anomálie.
Je třeba si uvědomit, že psychoterapie je nesmírně důležitá fáze – pacient potřebuje neustálé konzultace s odborníkem. Podle statistik totiž falešný hermafroditismus poměrně často vede k rozvoji klinické deprese. Pokud je mutace diagnostikována náhodně v dospělosti (hovoříme o úplné imunitě vůči testosteronovým receptorům), pak se lékař může rozhodnout tuto skutečnost nehlásit ženě, která žije plnohodnotný život a identifikuje se jako zástupkyně něžného pohlaví.
Kdy je nutná operace?
Mnoho problémů lze vyřešit speciálními postupy. U pacientů s ženským fenotypem je indikováno odstranění varlat. Takový postup je nezbytný, protože pomáhá předcházet rozvoji kýly a dalšímu rozvoji mužských pohlavních znaků. Kromě toho je tento postup prevencí rakoviny varlat.
Pokud vývoj organismu probíhá podle ženského typu, pak je někdy nutná plastická operace pochvy a zevního genitálu, která umožňuje žít sexuální život. Chirurgie může opravit posunutí močového kanálu.
Když se u pacienta vyvine mužský vzor, je někdy nutné zavést semenné vývody do šourku. Protože mnoho mužů s podobnou diagnózou trpíz gynekomastie se často provádí plastická operace prsou, která pomáhá obnovit tělo do jeho přirozeného tvaru.
Prognóza pro pacienty a možné komplikace
Syndrom testikulární feminizace (Morris) nepředstavuje přímé ohrožení života. Tělo funguje zcela normálně i při naprosté necitlivosti na androgenní hormony. Po lékařském a chirurgickém zákroku může pacientka žít plnohodnotný život jako žena s mužským karyotypem. Ale existuje riziko vzniku rakoviny varlat, která nesestoupí do šourku - v takových případech je třeba přijmout opatření. K prevenci rozvoje rakoviny se provádí chirurgické odstranění varlat do šourku (pokud má pacient mužský fenotyp) nebo úplné odstranění žláz (pokud má pacient ženský fenotyp).
Pokud jde o další možné komplikace, jejich výčet zahrnuje nemožnost pohlavního styku (nesprávná tvorba pohlavních orgánů), poruchy močení (při vývoji urogenitálního systému dochází k vytěsnění močových cest). Pacienti jsou neplodní bez ohledu na fenotyp. Nezapomeňte na sociální potíže, protože ne každé dítě, a ještě více dospívající, dokáže pochopit vlastnosti svého vlastního těla. Problémy genitální oblasti, stejně jako patologie vylučovacího systému, lze samozřejmě během operace odstranit. Prognóza pro pacienty je v každém případě příznivá.
Existují nějaká preventivní opatření?
Bohužel neexistují žádné prostředky, které by mohly zabránit výskytu takového onemocnění. Ale protože syndrom testikulární feminizace je genetická patologie, riziko jeho rozvoje lze identifikovat již ve fázi plánování těhotenství - budoucí rodiče je třeba testovat.
Pacienti s již diagnostikovanými poruchami potřebují kvalifikovanou lékařskou péči a také pravidelné lékařské prohlídky, hormonální terapii.
