Lidské tělo je známé svou jedinečností. Díky různým mutacím, které se denně vyskytují v našem těle, se stáváme individuálními, protože některé známky, které získáváme, se výrazně liší od stejných vnějších a vnitřních faktorů jiných lidí. To platí i pro krevní skupiny.
Obvykle se akceptuje rozdělení na 4 typy. Je to však extrémně vzácné, ale stává se, že člověk, který by měl mít jednu krevní skupinu (vzhledem ke genetickým vlastnostem rodičů), má úplně jinou, specifickou. Tento paradox se nazývá „fenomén Bombaje“.
Co je to?
Tento termín je chápán jako dědičná mutace. Je extrémně vzácný - až 1 případ na deset milionů lidí. Fenomén Bombay má svůj název podle indického města Bombay.
V Indii existuje jedna osada, v jejíchž lidech je poměrně běžná „chimérická“krevní skupina. To znamená, že při stanovení erytrocytárních antigenů standardními metodami výsledek ukazuje např. druhou skupinu, i když ve skutečnosti v důsledku mutace u člověka první.
Je to způsobeno tvorbou recesivního páru H genů u lidí. Je normální, pokudčlověk je pro tento gen heterozygot, pak se znak neobjeví, recesivní alela nemůže plnit svou funkci. V důsledku nesprávné kombinace rodičovských chromozomů vzniká recesivní pár genů a dochází k fenoménu Bombay.
Jak se vyvíjí?
Historie fenoménu
Tento jev byl popsán v mnoha lékařských publikacích, ale téměř do poloviny 20. století nikdo netušil, proč se to děje.
Tento paradox byl objeven v Indii v roce 1952. Lékař provádějící studii si všiml, že rodiče měli stejné krevní skupiny (otec měl první a matka druhou) a narozené dítě mělo třetí.
Na základě zájmu o tento jev dokázal lékař určit, že se tělo otce podařilo nějak změnit, což umožnilo předpokládat, že měl první skupinu. K samotné modifikaci došlo kvůli nedostatku enzymu, který umožňuje syntézu požadovaného proteinu, který by pomohl určit potřebný antigen. Pokud však žádný enzym nebyl, skupinu nelze určit správně.
Jev mezi zástupci kavkazské rasy je poměrně vzácný. Poněkud častěji můžete v Indii najít nositele „bombajské krve“.
Teorie bombajské krve
Jednou z hlavních teorií pro vznik jedinečné krevní skupiny je chromozomální mutace. Například u člověka se čtvrtou krevní skupinou je možná rekombinace alel na chromozomech. To znamená, že během tvorby gamet, odpovědných genůpro zdědění krevní skupiny se může pohybovat následovně: geny A a B budou ve stejné gametě (následující jedinec může obdržet jakoukoli skupinu kromě první) a druhá gameta nebude nést geny odpovědné za krevní skupinu. V tomto případě je možná dědičnost gamety bez antigenů.
Jedinou překážkou jeho šíření je to, že mnoho z těchto gamet odumře, aniž by dokonce vstoupilo do embryogeneze. Je však možné, že někteří přežijí, což následně přispívá k tvorbě bombajské krve.
Možná porušení distribuce genů ve fázi zygoty nebo embrya (v důsledku podvýživy matky nebo nadměrné konzumace alkoholu).
Mechanismus rozvoje tohoto státu
Jak již bylo řečeno, vše závisí na genech.
Genotyp člověka (úhrn všech jeho genů) přímo závisí na rodiči, přesněji na tom, jaké vlastnosti přešly z rodičů na děti.
Pokud hlouběji prostudujete složení antigenů, všimnete si, že krevní skupina se dědí od obou rodičů. Pokud má například jedna z nich první a druhá druhou, bude mít dítě pouze jednu z těchto skupin. Pokud se rozvine fenomén Bombay, věci se stanou trochu jinak:
- Druhá krevní skupina je řízena genem a, který je zodpovědný za syntézu speciálního antigenu - A. První, neboli nula, nemá žádné specifické geny.
- Syntéza antigenu A je způsobena působením části chromozomu H zodpovědné za diferenciaci.
- Pokud dojde k selhání v systému této sekce DNA,pak se antigeny nemohou správně diferencovat, proto může dítě získat antigen A od rodiče a nelze určit druhou alelu v genotypovém páru (podmíněně se nazývá nn). Tento recesivní pár potlačuje působení místa A, v důsledku čehož má dítě první skupinu.
Shrneme-li, ukázalo se, že hlavním procesem, který způsobuje bombajský fenomén, je recesivní epistáze.
Nealelická interakce
Jak již bylo řečeno, vývoj fenoménu Bombay je založen na nealelické interakci genů - epistáze. Tento typ dědičnosti se liší tím, že jeden gen potlačuje působení druhého, i když je potlačená alela dominantní.
Genetický základ pro rozvoj bombajského fenoménu je epistáze. Zvláštností tohoto typu dědičnosti je, že recesivní epistatický gen je silnější než hypostatický, ale určuje krevní skupinu. Proto inhibiční gen způsobující supresi není schopen produkovat jakýkoli znak. Z tohoto důvodu se dítě narodí s „žádnou“krevní skupinou.
Takováto interakce je dána geneticky, takže je možné detekovat přítomnost recesivní alely u jednoho z rodičů. Vývoj takové krevní skupiny nelze ovlivnit a tím spíše změnit. Proto pro ty, kteří mají fenomén Bombay, vzorec každodenního života diktuje určitá pravidla, podle kterých mohou tito lidé žít normální život a nebát se o své zdraví.
Vlastnosti života lidí s touto mutací
Obecně lidé-nosiče bombajské krve se neliší od obyčejných. Problémy však nastávají, když je nutná transfuze (velký chirurgický zákrok, nehoda nebo onemocnění krevního systému). Vzhledem ke zvláštnosti antigenního složení těchto lidí jim nelze podat jinou krev než Bombay. Zvláště často se takové chyby vyskytují v extrémních situacích, kdy není čas důkladně prostudovat analýzu erytrocytů pacienta.
Test ukáže například druhou skupinu. Když je pacientovi podána transfuze krve této skupiny, může se vyvinout intravaskulární hemolýza, která povede ke smrti. Právě kvůli této nekompatibilitě antigenů potřebuje pacient pouze bombajskou krev, vždy se stejným Rh jako on.
Takoví lidé jsou nuceni od 18 let šetřit vlastní krev, aby později měli co transfuzi v případě potřeby. V těle těchto lidí nejsou žádné jiné rysy. Dá se tedy říci, že fenomén Bombay je „způsob života“, nikoli nemoc. Můžeš s ním žít, jen si musíš pamatovat svou „jedinečnost“.
Problémy s otcovstvím
Fenomén Bombaj je „bouřka manželství“. Hlavním problémem je, že při určování otcovství bez speciálních studií nelze existenci tohoto jevu prokázat.
Pokud se náhle někdo rozhodne objasnit vztah, pak ho nezapomeňte informovat, že přítomnost takové mutace je možná. Test na genetickou shodu by v takovém případě měl být proveden rozsáhleji se studiem antigenního složení krve aerytrocyty. Jinak se matka dítěte vystavuje riziku, že zůstane sama, bez manžela.
Tento jev lze prokázat pouze pomocí genetických testů a určení typu dědičnosti krevní skupiny. Studie je poměrně nákladná a v současné době není příliš využívána. Při narození dítěte s jinou krevní skupinou by proto mělo být okamžitě podezření na bombajský fenomén. Úkol to není snadný, protože o něm ví jen několik desítek lidí.
Bombajská krev a její současný výskyt
Jak již bylo řečeno, lidé s krví z Bombaje jsou vzácní. U zástupců kavkazské rasy se tento typ krve prakticky nevyskytuje; mezi hinduisty je tato krev častější (u Evropanů je výskyt této krve v průměru jeden případ na 10 milionů lidí). Existuje teorie, že tento jev se vyvíjí kvůli národním a náboženským charakteristikám hinduistů.
Každý ví, že v Indii je kráva posvátným zvířetem a její maso by se nemělo jíst. Možná proto, že hovězí maso obsahuje určité antigeny, které mohou způsobit změnu genetického kódu, je pravděpodobnější, že se objeví bombajská krev. Mnoho Evropanů jí hovězí maso, které slouží jako předpoklad pro vznik teorie antigenního potlačení recesivního epistatického genu.
Vliv mohou mít i klimatické podmínky, ale tato teorie se v současnosti nezkoumá, takže důkazy pro nižádné odůvodnění.
Význam bombajské krve
Bohužel o krvi z Bombaje v dnešní době mnoho lidí neslyšelo. Tento jev znají pouze hematologové a vědci pracující v oblasti genetického inženýrství. Jen oni vědí o fenoménu Bombay, co to je, jak se projevuje a co je třeba udělat, když je detekován. Přesná příčina tohoto jevu však dosud nebyla identifikována.
Z hlediska evoluce je Bombajská krev nepříznivým faktorem. Mnoho lidí někdy potřebuje transfuzi nebo náhradu, aby přežili. V přítomnosti bombajské krve spočívá problém v nemožnosti nahradit ji jiným typem krve. Kvůli tomu u takových lidí často dochází k úmrtí.
Pokud se na problém podíváte z druhé strany, je možné, že bombajská krev je dokonalejší než krev se standardním antigenním složením. Jeho vlastnosti nejsou plně pochopeny, takže nelze říci, zda je fenomén Bombaje prokletí nebo dar.
