Westův syndrom je komplex projevů dosti těžké formy epilepsie, která se vyskytuje u malých dětí a je důsledkem poškození mozku. Nejvýraznějším znakem této patologie je výrazné zpoždění v duševním vývoji. Také toto onemocnění je charakterizováno symptomatickým komplexem: mimovolní pohyby ve formě kývání a rychlých náklonů těla, které svou povahou představují opakující se spastickou kontrakci jednotlivých svalových skupin nebo mají generalizovaný charakter. Objevují se hlavně při usínání nebo při probuzení. Elektroencefalografie zároveň fixuje jasnou hypsarytmii, což je abnormálně vysoká amplituda mozkové aktivity.
Popis nemoci
Nemoc se obvykle projevuje v kojeneckém věku, většina projevů se vyskytuje před dosažením jednoho roku věku.
Diagnostické metody jsou založeny na analýze klinických příznaků, které jsou dále potvrzeny výsledkypočítačová tomografie, magnetická rezonance a také výsledky EEG (elektroencefalografie). Léčba se provádí pomocí antiepileptik, léků steroidní skupiny. Chirurgický zákrok může být také nutný k odstranění části mozku, ve které je ohnisko epiaktivity.
Trocha historie a statistik
Westův syndrom, o kterém uvažujeme, byl poprvé zaznamenán a popsán lékařem stejného jména v roce 1841. Pozoroval projevy u svého dítěte a vyčlenil je do samostatného symptomatického komplexu, který byl následně vytvořen do samostatné diagnózy. Vzhledem k tomu, že se tato patologie vyskytuje v kojeneckém věku, křečovité a paroxysmální projevy, které jsou pro ni charakteristické, se nazývají infantilní křeče. Původně tento syndrom nebyl klasifikován jako samostatná kategorie nemocí, ale byl považován za variantu projevu generalizované formy epilepsie.
V polovině 20. století byla na základě dat získaných studiem a analýzou EEG dat malých pacientů identifikována specifičnost hypsarytmické aktivity mozku, charakterizovaná chaotickým střídáním pomalých vln období s vysokými amplitudovými špičkami. Na základě těchto specifických vzorců EEG bylo onemocnění identifikováno jako samostatné diagnostické kritérium specifické pro mladé pacienty.
Samostatný syndrom
S objevem a zdokonalením neurozobrazovacích diagnostických metod bylo možné identifikovat ložiska mozkových buněklátky ovlivněné epiaktivitou. Právě tyto nové přístupy a data získaná na jejich základě způsobily odmítnutí považovat Westův syndrom za generalizovanou formu epilepsie. Od té chvíle se to začalo řadit mezi epileptické encefalopatie. Tento typ epileptické formy encefalopatie byl tedy identifikován jako samostatný syndrom pro dětství. U dospělých pacientů se stal známým jako Lennox-Gastautův syndrom.
Podle statistik je prevalence této formy epilepsie (Westův syndrom) u dětí s prokázanými poruchami mozku asi 2 % au dětské epilepsie je diagnóza přibližně 25 % všech případů. Incidence je 2–4 pacienti na 10 000 novorozenců. U chlapců je onemocnění zjištěno častěji než u dívek. V 90 % případů se syndrom projevuje až do roku, vrchol onemocnění nastává ve věku 4 až 6 měsíců. Ve věku tří let křečové příznaky buď úplně vymizí, nebo přejdou do jiných forem epilepsie.
"Dětští andělé" a Westův syndrom
Na webu existuje komunita rodičů zvláštních dětí. V něm můžete najít informace o syndromu, který popisujeme. Maminky sdílejí zpětnou vazbu o příznacích onemocnění u svých miminek a také o léčebných metodách. Stránka se jmenuje "Děti-andělé". Westův syndrom je patologie, která vyvolává mnoho otázek mezi rodiči jím postižených novorozenců.
Etiologické znaky
Většina případů je symptomatická.
Omlouváme se, neexistujepřesné údaje o etiologii onemocnění. Příčinou mohou být akutní intrauterinní infekce (cytomegalovirus, herpetické), hypoxické léze plodu, postnatální encefalitida, předčasný porod, asfyxie novorozence, intrakraniální porodní trauma, postnatální ischemie atd.
Je navíc pravděpodobné, že Westův syndrom u dětí může být důsledkem anatomických abnormalit mozku, jako je například ageneze corpus callosum, hemimegalencefalie.
Také kojenecké křeče mohou mít sekundární příznaky, tj. být důsledkem a příznakem jiných onemocnění, jako je fakomatóza, neurofibromatóza, Downův syndrom, některé genové mutace. Existují také důkazy spojující infantilní křeče s fenylketonurií.
Důvody
Přibližně v 10 % případů nelze příčinu onemocnění určit, ale existuje genetická predispozice, protože rodinná anamnéza může odhalit přítomnost podobných epileptických příznaků.
Existuje také řada předpokladů o vztahu výskytu patologie s očkováním, konkrétně s očkováním proti DPT. Existence takového vztahu však není prokázanou skutečností. Je možné, že existuje jednoduchá shoda kalendářního času očkování a věku, ve kterém jsou primární příznaky West syndromu nejcharakterističtější.
Patogenetický mechanismus infantilních spazmů v moderní medicíně má zatím pouze hypotetická opodstatnění. Podle jednoho úhlu pohledu je Westův syndrom výsledkem dysfunkceserotonergní neurony. Původ této hypotézy je založen na přítomnosti nízkého obsahu hormonu serotoninu a jeho metabolitů.
Přesné příčiny Westova syndromu nejsou zcela pochopeny.
Existuje také imunologické zdůvodnění, které argumentuje vztahem mezi aktivovanými B buňkami a onemocněním.
Samostatně stojí za zmínku teorie závislosti patologie a zhoršené funkce mozku a nadledvin. Základem tohoto předpokladu je pozitivní výsledek léčby Westova syndromu pomocí ACTH.
Někteří vědci vidí příčinu syndromu v nadměrné produkci excitačních synapsí a vodivých kolaterál, které způsobují zvýšenou dráždivost mozkové kůry a nedostatek myelinu, fyziologického pro kojence, způsobuje asynchronní EEG vzor.
Jak dítě dospívá a vyvíjí se jeho mozek, hladina myelinu se zvyšuje, což vede k výraznému snížení jeho vzrušivosti. V souladu s tím se obraz křečovitých projevů znatelně vytrácí: buď zmizí, nebo se změní v Lennox-Gastautovu patologii.
Zvažte hlavní příznaky Westova syndromu.
Symptomatický obrázek
Jak jsme uvedli výše, onemocnění se obvykle projevuje během prvního roku života. Existují případy pozdější primární manifestace syndromu, maximálně však ve 4 letech.
Hlavní klinický obraz představují sériové svalové křeče a fyzické a psychické zpožděnírozvoj. Opoždění psychomotorického vývoje má přitom ve většině klinických případů primární projev a na jeho pozadí se již objevují paroxysmální příznaky. U 30 % dětí však znatelnému vývojovému opoždění předchází záchvat paroxysmu.
Psychomotorická retardace se obvykle projevuje nepřítomností nebo nemotivovaným zánikem nebo úplným vymizením úchopového reflexu. Existují také případy nedostatečné schopnosti upřít pohled na předmět nebo jej sledovat. Tyto příznaky mají spíše nepříznivou prognózu pro další vývoj.
Svalové křeče
Je sériový a symetrický, časové intervaly mezi nimi jsou poměrně krátké a obvykle nepřesahují minutu. Křeče jsou nejintenzivnější na začátku záchvatu a na konci odezní. Křečovité záchvaty nelze předvídat, jejich frekvence se může pohybovat od jednoho do několika desítek za den. Jejich charakteristickým znakem je dosti těsné fyziologické napojení na dobu probuzení a dobu usínání, kdy se dítě nachází mezi fází spánku a bdění. Mohou být vyprovokováni hlasitým zvukem, náhlým neočekávaným pohybem nebo dokonce dotykem.
Ohnutí a prodloužení
Podle toho, která svalová skupina podléhá mimovolní kontrakci, se křečové projevy dělí na flexi a extenzory, nejčastěji se však křeče mísí. Frekvenčně po nich následuje flexe, ale extenzory jsou ve frekvenci případů nejvzácnější. Nejčastěji dítěznepokojivé jsou křeče různých typů, přičemž je pozorován převládající obraz jednoho z nich. Nelze předvídat, která křeč bude převládat, protože to závisí na poloze těla dítěte v době nástupu dalšího křečovitého záchvatu.
Spasmy mohou být lokalizované, což se vyskytuje nejčastěji, nebo mohou být generalizované, což znamená, že se všechny svalové skupiny stahují.
Popište vztah mezi kontraktilní aktivitou různých svalových skupin a jejich klinickým obrazem:
- Křečovité prohnutí šíjových svalů způsobuje kývání hlavou, což je jeden z charakteristických příznaků Westova syndromu.
- Spastické stahy svalů ramenního pletence se projevují jako pokrčení ramen.
- Paroxysmus jackového nože je výsledkem mimovolní flexe břišních svalů.
- Křečovité stahy svalů horních končetin vypadají jako dítě, které se objímá. Kombinace tohoto typu křeče s předchozím („jackknife“) se nazývá „salaamský útok“. Kombinovaný obrázek těchto dvou typů křečí připomíná východní pozdrav a „salaam“.
- Pokud dítě již ví, jak chodit, mohou se křeče projevit následovně: dítě chodí a náhle upadne, ale zůstává při vědomí.
- Někdy se vyskytují nekonvulzivní záchvaty, které se projevují jako náhlé zastavení motorických funkcí.
- Spastické záchvaty dýchacího systému se projevují porušením dechové aktivity, což je zvláště nebezpečný příznak.
- Jsou dalšítypy záchvatů, mohou mít jak nezávislý projev, tak se mohou vyskytovat v kombinaci s jinými.
Diagnostika
Diagnóza Westova syndromu je založena na třech faktorech:
- mentální a mentální retardace;
- hypsarytmický obraz EEG vzoru;
- svalové křeče.
Velký význam má věk, kdy se nemoc začíná projevovat, stejně jako souvislost křečí se spánkem. V případě, že se nemoc projeví v atypicky pozdním věku, může být obtížné ji diagnostikovat.
Při podezření na Westův syndrom je dítě konzultováno neurologem s dalším vyšetřením genetikem a epileptologem. Je důležité včas odlišit taková onemocnění, jako je benigní infantilní myoklonus, infantilní myoklonická epilepsie, Sandiferův syndrom, při kterém je záklon hlavy výrazný jako torticollis, a také epizodické projevy opistotonu, které připomínají křečovité kontrakce, ale ve skutečnosti nejsou.
EEG
EEG (interiktální) se provádí jak ve spánku, tak během bdění. V obou případech vykazuje chaotickou, dynamicky se měnící aktivitu vrcholových vln. EEG během spánku (polysomnografie) zachycuje absenci této aktivity během hlubokého spánku. V časném stadiu onemocnění, asi v 66 % klinických případů, EEG prokáže hypsarytmii. V pozdějších fázích mají EEG vzory chaotickou organizaci a přibližně ve 2-4 letech je EEG již reprezentováno komplexystřídání ostrých a pomalých vln. EEG během období křečí má vzorec generalizovaných komplexů s vysokou amplitudou s pomalými vlnami a následného vyhasnutí aktivity.
Pokud EEG detekuje fokální změny, je obecně přijímáno, že existuje fokální mozková léze nebo že má nějaké strukturální anomálie.
Nejpřesnější metodou pro diagnostiku fokálních mozkových lézí je MRI.
Léčba
Skutečným průlomem v léčbě Westova syndromu u dětí bylo použití ACTH (adrenokortikotropních hormonů) k úlevě od epileptických záchvatů. Užívání ACTH v kombinaci s prednisolonem vede ke snížení až úplnému vymizení svalových spazmů. Vzor EEG zase potvrzuje nepřítomnost hypsarytmických charakteristik. Jediným kamenem úrazu v léčbě Westova syndromu je to, že volba dávek a délka průběhu léčby těmito léky je čistě individuální faktor a je prováděn empiricky. V 90 % případů má použití vysokých dávek léků dobrý účinek.
Počátkem 90. let 20. století byl objeven pozitivní efekt léčby vigabatrinem, ale přínos tohoto léku byl prokázán pouze u pacientů s tuberózní sklerózou. U zbytku kategorie pacientů zůstala na prvním místě terapie steroidy. Nevýhodou steroidní terapie je však nejhorší snášenlivost léků a tendence onemocnění k relapsu.
Antikonvulziva
K léčbě se také používají antikonvulziva, z nichž nejvyšší klinickou účinnost mají Nitrazepam a kyselina valproová. Někteří pacienti dosáhli pozitivní dynamiky léčby během terapie vysokými dávkami vitaminu B6.
V případě hardwarového potvrzení poškození mozkových ložisek a nepřítomnosti pozitivní dynamiky v zastavení záchvatů medikací lze doporučit neurochirurgický zákrok k odstranění léze, která je katalyzátorem epileptických záchvatů. Pokud taková operace není možná a má-li pacient tendenci ke svalovým křečím s úplnou ztrátou motorické aktivity (drop attack), může být nutná kalosotomie.
Existoval lék na Westův syndrom? Promluvíme si o tom později.
Prognostická kritéria
U Westova syndromu u dětí mladších jednoho roku asi v polovině případů infantilní křeče ustoupí a úplně zmizí do tří let věku. Ve zbývajících 50-60% případů je však pozorováno nepříznivé pokračování průběhu onemocnění s následným přechodem do jiných epileptických forem. Nejpravděpodobnější je přechod do Lennox-Gastautova syndromu. Pokud se v souvislosti s Downovým syndromem objeví infantilní křeče, léky jsou obvykle neúčinné.
Je však vhodné připomenout, že i v případě úplného vymizení křečových příznaků zůstává otázkou psychomotorický vývoj dítěte, který, jak si pamatujeme, je nedílným faktorem Westova syndromu. Bohužel předpověď dalšího průběhuonemocnění i při absenci záchvatových projevů je zklamáním. Týká se to zaostávání duševního i fyzického vývoje, které se následně projevuje formou dětské mozkové obrny, dále formou autistických poruch a obecně zaostáváním kognitivně-emocionálního vývoje. Přibližně 70–80 % dětí trpí mentální retardací, polovina pacientů pak tělesnou retardací. A jen malé procento šťastlivců nemá vážné důsledky pro další rozvoj a růst.
Pokud je onemocnění důsledkem anatomických strukturálních defektů a patologických změn v mozku, které nepodléhají diagnóze a následné chirurgické korekci, je prognóza ještě nepříznivější, včetně pravděpodobné mortality.
Pokud existuje idiopatická varianta Westova syndromu, tedy kdy vzniku spasmů nepředcházely žádné příznaky psychomotorické retardace, je prognóza mnohem příznivější. Procento dětí bez zbytkového psychomotorického deficitu je mnohem vyšší a dosahuje 37–44 %.
Recenze o West syndromu
Recenze o této nemoci jsou rozporuplné. Velký význam má také včasnost diagnostiky a léčby Westova syndromu. Čím dříve je nemoc odhalena a terapie zahájena, tím vyšší je pravděpodobnost nejpříznivější prognózy pro další psychický a fyzický vývoj dětí. Neurologové tvrdí, že všechny mozkové patologie a opoždění psychomotorického vývoje jsou nejúčinněji přístupnéúprava v raném dětství. Čím starší dítě, tím menší šance na příznivé důsledky pro jeho vývoj.
